|
ร่างเตี้ย
ไม่มีประจำเดือนและเป็นหมัน มดลูกมีขนาดเล็กรังไข่เล็กและไม่มีไข่เตัา
นมมีขนาดเล็ก คอสั้นและมีแผ่นเนื้อยื่นจากตันคอมาจรดหัวไหล่ พบประมาณ
1 คนใน
ประชากร 2500 คน
2 ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรมเป็นกลุ่มอาการในชายที่มีโครโมโซม
xเกินมา 1 อัน ลัก
ษณะสำคัญคือเต้านมคล้ายเพศหญิงอวัยวะเพศและอัณฑะเล็กพบ 1คน ในประขากร
500 คน
1.2 โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม
1กลุ่มอาการดาวน์ป็นกลุ่มอาการที่เกิดจากโครโมโซมคู่ที่
21 ทั้งอันเกินมา มีลักษณะผิดปกติทั้งทางด้านร่างกายและสติปัญญา iq อยู่ระหว่าง
20-50มีน้อยมากมีลักษณะความผิดปกติทางร่างกายเห็นได้ชัดเจนตั้งแต่แรกเกิดได้แก่
สมองเล็ก
กะโหลงศรีษะเล็กกลมท้ายทอยแบน จมูกเล็กและแฟบและอี่นๆอีกมากมาย
คนที่เป็นโรคในกลุ่มอาการดาวน์มักเป็นคนปัญญาอ่อนชนิดอ่อนโยนยิ้มแย้มแจ่มใส
ชอบเลียนแบบ อัธยาศัยดี ส่วนใหญ่มักตายตั้งแต่อายุน้อย มารดาที่มีอายุมากมีโอกาสกำเนิด
บุตรที่เป็นโรคในกลุ่มอาการดาวน์บางชนิดได้สูง ผู้ป่วยกลุ่มอาการดาว์และคารีโอไทป์
2.โรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดียว
ปัจจุบันโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดียวมีมากกว่า2,500ชนิด(จินตนา ศิรินาวิน
และคณะ,2524)แบบแผนการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมของโรคที่เกิดจากความผิดปกติ
ของยีนเดียวนั้น แล้วแต่ว่าลักษณะนั้นอยู่บนออโตโซมหรือโครโมโซมเพศและนำโดยยีนเด่น
หรือยีนด้อย
หน้า>>1
2 3
4 5 |
|