introduccion a la genetica
La Genética desempeña un papel de gran importancia en la práctica de la Medicina. Dado que todos los componentes del cuerpo humano están influidos por los genes, los conocimientos básicos de genética conciernen a todas las especialidades médicas.
Por ello le proponemos en este capítulo que revise algunos conceptos ya conocidos, y que conozca otros que le serán útiles para comprender los temas que se desarrollarán en los próximos capítulos y en su futura práctica médica.

Frente a una enfermedad o rasgo fenotípico determinado, un médico debe tener en cuenta que la expresión del mismo no solo depende de la constitución genética o genotipo del paciente, sino también del factor ambiental. También deberá determinar si la enfermedad genética es un rasgo de herencia mendeliana, o si sigue las reglas de la herencia poligénica o de la herencia mitocondrial.

Los siguientes conceptos le permitirán interpretar las enfermedades o rasgos que siguen las reglas de la herencia mendeliana:
locus
, alelo, locus polimórfico ,dominancia, recesividad, codominancia,homocigota, heterocigota, hemicigota, heterocigota doble, heterocigota compuesto,penetrancia, expresividad, pleiotropía, heterogeneidad alélica y de locus.

Existen rasgos que no siguen las reglas de la herencia mendeliana. Se trata de rasgos poligénicos, y generalmente son rasgos multifactoriales. En muchos casos, estos rasgos poligénicos son rasgos cuantitativos, aunque algunos son cualitativos. En la herencia poligénica, son importantes los efectos aditivos y de epistasis, que influyen en la expresión del carácter, así como el efecto umbral.

1-. Una de las enzimas que interviene en el metabolismo de la galactosa es la GALT (galactosa uridil transferasa). El gen que codifica dicha enzima está ubicado en el cromosoma 9. La enfermedad causada por la deficiente actividad de la enzima GALT se denomina galactosemia. La reducción de la actividad de la enzima se debe a que el gen que la codifica presenta mutaciones que alteran la composición química de la misma.
Los siguientes esquemas ilustran algunas de las variantes del gen de la GALT,
y de sus correspondientes proteínas.

En base a tus conocimientos, responde las siguientes preguntas marcando la/s opción/es correcta/s.

1.A-.Las variantes 1, 2 y 3:

c-.codifican rasgos diferentes
a-.son alelos
1.B-.En un individuo con número y estructura cromosómica normal, pueden encontrarse:
b-.codifican formas alternativas del mismo rasgo
d-.pueden ocupar loci homólogos
d-. las tres variantes del gen
a-.no más de una de las variantes del gen
c-.dos copias de la misma variante del gen
b-.dos variantes del gen

2-. La acidosis láctica primaria es una enfermedad hereditaria debida a la deficiencia de la enzima piruvato-deshidrogenasa, que interviene en el metabolismo de los hidratos de carbono.
La piruvato-deshidrogenasa es un complejo enzimático formado por tres subunidades denominadas E1, E2 Y E3. Este complejo enzimático es importante en todos los tejidos y juega un papel fundamental en el desarrollo del cerebro, que obtiene la energía a partir de la oxidación de la glucosa.
La enfermedad presenta manifestaciones clínicas variables, con severos cuadros neurológicos.
Se han localizado los genes que codifican cada una de las subunidades: los genes de la subunidad E1 se localizan en el cromosoma X y en el cromosoma 3, el gen de E2 en el cromosoma 7 y el gen de E3 en el cromosoma 11.

En pacientes con acidosis láctica primaria se han identificado numerosos alelos mutantes para cada uno de los genes que codifican las tres subunidades del complejo enzimático.

Teniendo en cuenta lo explicado en el texto, marca las opciones correctas.

La acidosis primaria es un rasgo:

a-.cualitativo
b-. poligénico
c-. que presenta heterogeneidad de locus
d-. que presenta heterogeneidad alélica
Introducción a la Genética.......
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BIBLIOGRAFIA

  • Cummings, M. ; "Herencia Humana: principios y conceptos" - Ed. Interamericana Mc Graw - Hill; 3ª Ed. 1995
  • Solari, A.J.; "Genética Humana: fundamentos y aplicaciones en medicina" - Ed. Panamericana, 3ª Ed.
  • Jorde,L.;"Genética Médica" - Harcourt Brace - España -1998

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Actualización: 15 de abril de 2009
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