Nota: a fin de facilitar
el estudio, se incluyen entre paréntesis, a continuación de cada tema,
las fuentes bibliográficas(u otras) que se deberán consultar.
- CONCEPTOS BÁSICOS
DE GENÉTICA HUMANA
- Concepto de Genética:
definición, historia, relación con la eugenesia (Cummings, cap 1). Genética
Humana y Genética Médica.
- Bioética y Genética:
Principios bioéticos. Problemas bioéticos en Genética Humana (clase
teórica y Cummings, Cap. 20). Concepto de caracteres o rasgos: hereditarios
y familiares vs. esporádicos, genéticos vs. adquiridos, congénitos vs.
postnatales. Ejemplos. (clase teórica y Cummings, Cap. 20).
- Genotipo, fenotipo,
ambiente, fenocopia y mutación: definición, interrelaciones y ejemplos
(Solari, cap. 1).
- Caracteres o rasgos
cualitativos (discontinuos o discretos) y cuantitativos (continuos):
definiciones y ejemplos (Solari, cap1).
- Herencia monogénica
y poligénica o multifactorial: definiciones y ejemplos (Solari, cap
6). Bases biológicas de la herencia: dotación cromosómica de las células
somáticas y de los gametos. Dotación cromosómica nuclear y mitocondrial
desde el punto de vista genético. Papel de la mitosis y la meiosis en
la segregación de los genes (Jorde, cap. 2).
- Conceptos básicos
relacionados con la herencia mendeliana: locus, alelo, locus polimórfico
o polimorfismo, homocigota, heterocigota, hemicigota, dominante, codominante,
recesivo, penetrancia reducida, expresividad variable, pleiotropía,
heterogeneidad alélica y de locus, ligamiento ( Jorde, cap 4 y glosario).
Heterocigota doble y heterocigota compuesto, herencia intermedia (clase
teórica).
- Herencia poligénica:
concepto de rasgos poligénicos o multifactoriales. Interacción entre
genes no alelos que determinan un rasgo poligénico: efectos aditivos
y epistasis (Cummings, cap 16). Concepto de variación continua y discontinua.
Regresión a la media. Efecto umbral. Riesgo de afección según el grado
de parentesco (Cummings, cap.15).
- Características
de la herencia mitocondrial: línea exclusivamente materna, múltiples
copias del ADN mitocondrial, heteroplasmia, tejidos en que se expresan
las mutaciones del ADN mitocondrial (Solari, cap. 10).
- BIBLIOGRAFIA
- Herencia Humana.
Principios y conceptos, 3ª. Edición. M. Cummings.
- Genética
Humana. Fundamentos y aplicaciones en Medicina, 3ª. Edición.
A. J. Solari.
- Genética
Médica, 1ª. Edición. L.B. Jorde, J. Carey, R. White.
- Clases Teóricas.
- Aula virtual, página
web de la Cátedra: www.biolme.4d2.net