Mensagem para Pacientes Recentemente Diagnosticados e suas Famílias

Raychel Bartek
Friedreich's Ataxia Research Alliance - FARA
Traduzido com a colaboração de Ana Pereira

Caros amigos,
Sou mãe de três meninos. Um dos meus filhos foi diagnosticado com ataxia de Friedreich. Escrevi abaixo minhas reflexões e observações a respeito dos ajustes em minha vida familiar resultantes desse diagnóstico. Todas as famílias são diferentes, mas espero que você e a sua família encontrem algo útil na minha experiência. Se você quiser falar pessoalmente com os pais de uma criança com ataxia de Friedreich, por favor entre em contato com a FARA.

Meu filho antes do diagnóstico
Quando estava na terceira série, meu filho Keith começou lentamente a mostrar sinais de problemas de habilidade em movimentos delicados. Sua caligrafia começou a piorar progressivamente e sua mão tremia por causa de cãibras quando escrevia apenas algumas frases. Levava horas para fazer seus trabalhos de casa. Suas notas começaram a cair. A escola excluiu a existência de problemas emocionais ou inabilidade de aprendizagem.Ele também caía e perdia o equilíbrio sem nenhuma razão aparente. Apesar do entusiasmo inicial com as aulas de caratê, continuou frustrado com seu equilíbrio e decidiu parar. Depois de várias reuniões com professores, conselheiros e administradores, Keith foi encaminhado para consultar um pediatra neurológico a fim de verificar a existência de problemas médicos. Dois anos haviam passado e Keith estava terminando a quinta série. Todos estávamos frustrados - pais, professores e, sobretudo, Keith.

Recebendo o diagnóstico
No Hospital de Crianças, Keith submeteu-se a uma série de testes neurológicos, uma ressonância magnética e um raio X da coluna. A neurologista bateu suavemente com um martelinho em seus joelhos para testar seus reflexos. Não houve nenhuma resposta. Senti um arrepio pelo meu corpo. Soube que havia algo terrivelmente errado. A médica então aplicou um teste de condução de corrente elétrica nos braços e nas pernas para verificar como seus nervos respondiam. Após este doloroso teste, Keith foi brincar na sala de espera. Pressentindo más notícias, pedi a doutora que me dissesse qual era a sua suspeita. Seus olhos umedeceram enquanto ela me dizia que Keith tinha uma desordem neurodegenerativa chamada ataxia de Friedreich.
Das informações que obtive na Internet naquela noite, aprendi que a ataxia de Friedreich diminuiria lentamente a habilidade de Keith para andar, correr, escrever e falar claramente. Estaria provavelmente em uma cadeira de rodas no final da adolescência. Desenvolveria séria escoliose e possivelmente diabetes. Pior ainda, li que a condição do coração que acompanha a desordem reduz a expectativa média de vida.
Minha primeira pergunta à médica lacrimejante foi: "Qual medicação poderá ajuda-lo?" Eu não estava preparada para a resposta: "Não há nenhum tratamento e não há cura". Recompondo-me tanto quanto pude, sai para ver Keith. Ele olhou para mim e perguntou-me porque meus olhos estavam vermelhos, e a única coisa que me ocorreu dizer foi que o cheiro do álcool do hospital fazia meus olhos lacrimejarem. Dirigimo-nos para casa, sentia-me como se estivesse em transe. Semanas mais tarde, os resultados do teste genético de sangue confirmaram o diagnóstico de ataxia de Friedreich. Uma vez tendo um diagnóstico oficial, tivemos muitos ajustes a fazer em relação à nossa família, aos cuidados e às necessidades educacionais e médicas de nosso filho. Você provavelmente terá adaptações, perguntas e experiências similares.

Contando ao seu filho
Seu filho tem idade suficiente para compreender? Se você tiver mais de um filho, como os outros reagirão? Você pode discutir o diagnóstico sem demonstrar excessiva emoção? Seu filho ficará conformado, irritado ou assustado? Quando você irá contar ao seu filho?
Keith tinha 11 anos quando foi diagnosticado. Seus irmãos tinham 9 e 13 anos. Esperamos alguns dias antes de nos reunirmos. Era importante manter a calma e a serenidade - ou seja, a mãe deveria tentar não chorar. Dissemos aos meninos que finalmente sabíamos porque Keith tinha muitos problemas na escola e porque tinha cãibras nos músculos e às vezes caía. Depois contamos que ele tinha ataxia de Friedreich e que isto faria com que fosse difícil para ele andar, correr, andar de skate e de bicicleta. Preferimos dar uma explicação simples e geral. Achamos importante não mentir para as crianças, mas sentimos que não deveríamos entrar em maiores detalhes. Após a reunião de família, ficamos a sós com Keith para responder a outras perguntas que ele pudesse ter. Com o passar do tempo as perguntas de Keith tornam-se mais específicas e sempre as respondemos honestamente.

Meu irmão tem ataxia de Friedreich
Quando o irmão mais velho do Keith, Byron, estava no segundo grau, fez um trabalho escolar sobre o diagnóstico do irmão. Aqui estão suas palavras:
"Quando pela primeira vez nos foi dito que Keith tinha ataxia de Friedreich, ficamos confusos porque não tínhamos nenhuma idéia naquele tempo do que era. Meus pais explicaram para mim e para meu irmão mais novo e nós entendemos que Keith logo necessitaria da nossa ajuda para determinadas coisas. Por exemplo, ele mal pode escrever e eu às vezes ajudo-o nas lições de casa. Ele não pode fazer educação física na escola, assim ele faz uma educação física adaptada, que provavelmente é muito aborrecida. Seus amigos às vezes ajudam carregando sua mochila e seus livros. Ele tem de usar um colete para as costas quase o dia todo devido a curvatura da coluna, e os médicos estão tentando mantê-la tão reta quanto possível. Um dia ele necessitará de uma cirurgia para endireita-la. Ele também se sente cansado quando anda muito e dorme muito nos fins de semana, geralmente doze ou treze horas por dia."

Um livro escrito por uma adolescente com ataxia de Friedreich
Amanda Rieffenberger (Mandie) escreveu o livro "Through the Eyes of a Child" (Através dos Olhos de uma Criança) para exprimir os sentimentos e os problemas que ela enfrentou em conseqüência da ataxia de Friedreich. O livro aborda um período de três anos de sua vida. Quando ela o concluiu, em 1996, insistiu em publicá-lo para assim compartilhar as experiências com outras pessoas. Após sua publicação, o livro passou a ser utilizado em programas de escolas elementares e secundárias e em nível universitário em cursos para terapeutas e fisioterapeutas. Se você estiver interessado em entrar em contato com a Mandie sobre seu livro, envie um e-mail para rieff1@wat.midco.net.

Outro filho poderá ter ataxia de Friedreich?
A ataxia de Friedreich é uma desordem recessiva, assim ambos os pais biológicos devem ser portadores da doença para que um filho seja afetado. Cada um dos pais é portador de um gene (alelo) normal e de um gene (alelo) alterado na localização do gene da ataxia de Friedreich no cromossomo 9. Como cada filho recebe um dos genes do pai e um dos genes da mãe nesta localização, existem quatro combinações possíveis para que o gene seja transmitido ao filho.
Este pequeno quadrado ilustra as possíveis combinações genéticas para o filho de dois pais portadores da doença. A letra maiúscula "A" indica uma cópia normal do gene. A letra minúscula "a" indica o gene alterado. Os pais portadores (Aa) são indicados fora do quadrado. As possíveis combinações dos filhos são indicadas nos 4 quadrados internos: 1 em 4 (25%) das possibilidades que o filho seja afetado com a doença (aa); 2 em 4 (50%) das possibilidades que o filho seja portador (Aa); 1 em 4 (25%) das possibilidades que o filho tenha os genes normais (AA).
Ou seja, um filho deve herdar dois genes alterados, um de cada um dos pais, para desenvolver a doença. Assim, cada filho da união de portadores tem, independentemente, uma possibilidade em 4 de herdar os dois genes alterados e, portanto, desenvolver a ataxia de Friedreich. Cada filho da união tem, independentemente, uma possibilidade em 2 de herdar apenas um gene alterado e ser um portador da doença como os pais. Um portador não desenvolve a doença, mas pode passar o gene alterado para seus descendentes. Finalmente, cada filho da união tem, independentemente, uma possibilidade em 4 de herdar os dois genes normais. Tal filho não é um portador e não passará o gene da doença.
Estas possibilidades são independentes - para cada filho da união. O fato de um filho herdar ambas as cópias do gene alterado não tem nenhuma relação com outro filho herdar ambos os genes alterados ou não. Uma discussão mais detalhada da genética da FRDA está contida na seção abaixo intitulada: "Geneticamente, o que ocorre no organismo com a ataxia de Friedreich?"

O que significam os dois números no teste genético da FRDA?
Os resultados positivos do teste genético da FRDA geralmente contêm dois números que indicam a presença da doença. Por exemplo, os resultados do meu filho foram os seguintes: Alelo 1 = 700 repetições e Alelo 2 = 1050 repetições. O que significam estes números?
O nosso código genético está escrito ao longo da dupla hélice de nosso DNA por tríplices combinações de quatro nucleotídeos: A (adenina), T (timina), C (citosina) e G (guanina). No lugar chave do gene da ataxia de Friedreich de uma pessoa não afetada com a doença, cerca de uma dúzia de repetições do trinucleotídeo GAA são encontradas. Entretanto, num paciente de FRDA o trinucleotídeo GAA geralmente se repete centenas de vezes, tornando muito difícil para o código, na parte normal do gene, ler ou "transcrever", limitando assim a quantidade da proteína frataxina que pode ser codificada e produzida. Uma discussão mais detalhada da genética de FRDA está contida na seção seguinte intitulada: "Geneticamente, o que ocorre no organismo com a ataxia de Friedreich?"
Assim, os dois números nos relatórios do teste genético referem-se aos números de repetições do trinucleotídeo GAA no gene FRDA. Um número é associado ao alelo (gene) herdado do pai e outro número é associado ao alelo (gene) herdado da mãe. As expansões das repetições dos trinucleotídeos GAA confirmam a hereditariedade da ataxia de Friedreich. As pesquisas parecem indicar uma correlação geral entre alguns sintomas da FRDA e os números de repetições GAA.

Extraído de GeneClinics - Friedreich's Ataxia
• A idade de início da doença, com a fraqueza e debilidade dos músculos das pernas conduzindo ao uso de cadeira de rodas, e a prevalência de cardiomiopatia, pés cavos e escoliose tem mostrado significativa correlação estatística com o tamanho da expansão GAA [Filla et al 1996, Dürr et al 1996, Montermini et al 1997a, Monrós et al 1997].
• Alelos com menos de 500 repetições GAA tendem a ser associados com início tardio dos sintomas (isto é, após a idade de 25 anos).
• O tamanho da menor das duas expansões de repetições GAA mostra maior correlação com a idade de início da doença, respondendo por cerca de 50% da variação [Filla et al 1996].
• Adicionalmente, uma correlação entre a média dos tamanhos das duas expansões e a idade de início foi identificada [Lamont et al 1997]. De Michele et al [1998a] encontraram expansão GAA mais curta respondendo por 73% da variação da idade de início, e a idade de início de um irmão respondendo por outros 13%.
• A cardiomiopatia e a diabetes são mais freqüentemente encontradas em alelos com mais de 700 repetições [Filla et al 1996, Monrós et al 1997, Isnard et al 1997]. Isnard et al [1997] identificaram uma correlação significativa entre o comprimento da expansão GAA e a espessura da parede do ventrículo esquerdo. Encontraram também que 81% dos pacientes de FRDA com repetição acima de 770 e 14% com repetição abaixo de 770 mostram evidência ecocardiográfica de hipertrofia no ventrículo esquerdo.
• "Apesar destas correlações do genótipo geral, não é possível fazer prognósticos específicos baseados no tamanho das repetições GAA em casos individuais."

Geneticamente, o que ocorre no organismo com a ataxia de Friedreich?
(extraído de National Institute of Neurological Disorders and Stroke)
Os seres humanos têm duas cópias de cada gene - um herdado do pai e outro da mãe. Cada um dos genes está localizado em um local específico de cada um dos 46 cromossomos individuais (23 pares), firmemente enrolados nas cadeias de DNA e contendo milhões de compostos químicos chamados bases. Estas bases - adenina, timina, citosina, e guanina - são abreviadas, respectivamente, por A, T, C e G. Estas bases sempre estão em pares (A com T e C com G) e as diferentes combinações de três desses pares de bases formam as mensagens codificadas.
Estas mensagens codificadas são as "receitas" para a produção dos aminoácidos, os blocos de construção das proteínas. Combinadas em longas seqüências, como longos números de telefone, as bases emparelhadas dizem a cada célula como montar as diferentes proteínas. As proteínas formam as células, os tecidos e as enzimas especializadas que nossos corpos necessitam para funcionar normalmente. A proteína que é alterada na ataxia de Friedreich é denominada frataxina.
Em 1996, um grupo internacional de cientistas identificou a causa da ataxia de Friedreich como sendo um defeito num gene situado no cromossomo 9. Por causa do código anormal herdado, uma seqüência particular de bases GAA é repetida demasiadas vezes. Normalmente, a seqüência GAA é repetida de 7 a 22 vezes, mas nas pessoas com ataxia de Friedreich repete-se de 800 a 1000 vezes. Este tipo de anormalidade é chamado de expansão da repetição tríplice e tem sido identificada como a causa de diversas doenças hereditárias dominantes. A ataxia de Friedreich é a primeira doença genética recessiva conhecida causada por uma expansão de repetição tríplice. Embora aproximadamente 98 por cento dos portadores da ataxia de Friedreich tenham esta particular expansão de repetição genética, ela não se encontra em todos os casos da doença. Uma proporção muito pequena de indivíduos afetados tem outros genes codificados alterados, responsáveis por causar a doença.
A tríplice expansão de repetições aparentemente quebra a montagem normal dos aminoácidos das proteínas, reduzindo extremamente a quantidade de frataxina que é produzida. As pesquisas sugerem que sem um nível normal de frataxina determinadas células do corpo (especialmente do cérebro, da coluna vertebral e dos músculos) não podem controlar as quantidades aceitáveis do "estresse oxidativo" produzido nas mitocôndrias, as produtoras de energia das células. Esta pista para a possível causa da ataxia de Friedreich veio depois que cientistas conduziram estudos usando uma proteína de levedura, com estrutura química similar à frataxina humana. Descobriram que a falta desta proteína na célula da levedura conduzia à acumulação tóxica de ferro nas células das mitocôndrias. Quando o excesso de ferro reage com o oxigênio produz radicais livres. Embora os radicais livres sejam moléculas essenciais ao metabolismo, eles podem também destruir células e prejudicar o organismo.

Educação escolar de seu filho
Uma criança diagnosticada com ataxia de Friedreich é amparada [na lei norte-americana] pelo "Individuals with Disabilities Education Act - IDEA". Esta lei assegura que seu filho tenha o "Individual Education Plan – IEP", um plano para assegurar as necessidades educacionais da criança. Uma equipe do IEP, geralmente constituída por pais, administradores, professores e às vezes por estudantes e especialistas externos, reúne-se para elaborar o IEP de cada criança (The Individual Education Plan - IEP for students with Friedreich's ataxia).

Falando aos colegas de seu filho
Meu filho Keith estava na 6ª série quando a escola nos recomendou que falássemos aos seus colegas de classe sobre seu diagnóstico. Ele tinha sido diagnosticado no final da 5ª série. Keith, seu pai e eu comparecemos perante três diferentes classes da 6ª série - aproximadamente 25 crianças por classe. Eu preparei anotações - principalmente para evitar ficar emocionada ou incoerente. Após a apresentações abrimos um espaço para perguntas e respostas dos estudantes (Telling Your Child's Classmates About Friedreich's Ataxia).

Cuidados médicos com seu filho
Profissionais de saúde que podem monitorar seu filho:
Cuidados médicos primários (PCP): Verifique todas as necessidades médicas de seu filho. Se o seu plano de seguro requerer um acompanhamento, é importante ter uma boa orientação da equipe do PCP. As orientações de especialistas são necessárias para um monitoramento básico e regular dos sintomas associados com a FRDA.
Neurologista pediátrico: A ataxia de Friedreich é uma desordem neurológica e este especialista deve estar familiarizado com a progressão da doença e ser capaz de responder a algumas de suas perguntas sobre as pesquisas.
Cardiologista: A cardiomiopatia hipertrófica é o sintoma mais ameaçador associado com a ataxia de Friedreich. Nosso filho é examinado a cada seis meses pelo cardiologista, fazendo eletrocardiograma e ecocardiograma. Uma vez por ano o cardiologista pede a utilização de um monitor holter por 24 horas.
O eletrocardiograma ajuda o médico a avaliar a condição cardíaca do paciente relacionada a batimentos irregulares ou arritmia, ou decréscimo do fornecimento de sangue e de oxigênio ao coração.
O ecocardiograma ajuda o médico a avaliar o bombeamento do coração, como as válvulas estão trabalhando e o tamanho e espessura das paredes dos ventrículos do coração (câmaras de bombeamento).
A monitorização holter é uma contínua eletrocardiografia, 24 horas de gravações do ritmo do coração. Este exame ajuda o médico a avaliar a quantidade e o tipo de batimentos irregulares do coração durante atividades regulares, exercícios e sono.
Ortopedista: Uma agressiva escoliose está associada com a FRDA. A maioria das crianças usa um colete para retardar a progressão da curvatura. Os ortopedistas examinam rotineiramente os pacientes de FRDA a cada 4-6 meses. Quando a curvatura alcança 40 graus, o ortopedista pode começar a discutir a opção de cirurgia de fusão espinal (Scoliosis and Spinal Fusion Links). Esta cirurgia pode geralmente corrigir a curva para aproximadamente 25 graus.
Fisiatra: Fisiatra é um médico especializado em medicina física e reabilitação. Os fisiatras trabalham com os fisioterapeutas. O fisiatra do Keith recomendou o uso de uma palmilha especial em ambos os sapatos, substituem as de espuma dos sapatos e são feitas de plástico fino e duro. O fisiatra também recomendou a utilização de pesos para os pulsos e tornozelos.
Fisioterapeuta: Um fisioterapeuta pode monitorar o grau de força e de movimentos do seu filho. O fisioterapeuta pode também elaborar um programa de exercícios.
MDA Clinic: A ataxia de Friedreich é uma das 40 desordens atendidas pela Muscular Dystrophy Association (MDA). As 230 clínicas de hospitais afiliados da MDA oferecem qualidade de cuidados médicos através de médicos, enfermeiros e fisioterapeutas experientes em tratar doenças neuromusculares. Muitos profissionais de saúde são associados às clinicas da MDA.
Shriner's Hospitals for Children: Os hospitais Shriner para crianças são uma rede de hospitais com pediatras especializados, onde crianças até 18 anos de idade recebem excelentes cuidados médicos absolutamente livre de custos. Existem 18 hospitais Shrine ortopédicos. Não há encargos para o paciente, seus pais ou terceiros por qualquer serviço ou tratamento médico recebido em hospitais Shriner. Os hospitais Shriner aceitam e tratam crianças independentemente de raça, religião ou vínculo com Shriner. Qualquer criança até 18 anos pode ser tratada em um hospital Shriner, desde que a equipe médica do hospital considere possível fornecer alguma ajuda ortopédica.

Vitaminas e outros antioxidantes
Esta é uma lista de vitaminas e de outros antioxidantes utilizados por alguns pacientes. Não deve ser interpretada como uma recomendação, mas simplesmente como uma relação de suplementos de que fazem uso muitos pacientes de FRDA, para lhe dar uma idéia do que muitas famílias estão fazendo neste sentido. Todas as vitaminas e outros antioxidantes devem ser tomados sob estrita orientação médica.
Coenzima Q-10 e Vitamina E: Uma pesquisa na Inglaterra indicou que, tomados em combinação, estes antioxidantes podem melhorar a função do coração em pacientes de FRDA.
N-acetilcisteína (NAC): Nenhuma pesquisa científica foi conduzida sobre NAC para pacientes de FRDA, mas muitos pacientes sentem melhora de suas habilidades motoras.
Ácido alfa-lipóico
Ácido gama linolênico
Creatina
Selênio

Idebenone
"Uma pesquisa na França avaliou a eficiência de idebenone na hipertrofia cardíaca da ataxia de Friedreich. Foram ministradas doses orais de 5 mg/kg/dia a 38 pacientes com ataxia de Friedreich, com idades variando de 4 a 22 anos (20 homens e 18 mulheres). Os índices cardíacos do ultra-som foram registrados antes e depois do tratamento com idebenone. Após seis meses, o ultra-som cardíaco indicou uma redução superior a 20% da massa ventricular esquerda em cerca da metade dos pacientes (p<0,001). A dose foi inicialmente reduzida em seis dos 38 pacientes (entre 11-26%) e aumentada em cinco destes. Num paciente, somente houve resposta com uma dose de 10 mg/kg/dia de idebenone. Nenhuma correlação foi encontrada entre os resultados de idebenone e idade, sexo, índices iniciais do ultra-som e número de repetições GAA.
Conclusões: Idebenone é eficaz no controle da hipertrofia cardíaca na ataxia de Friedreich. Como a droga não apresenta efeitos colaterais significativos, há uma boa razão para dá-lo continuamente aos pacientes com ataxia de Friedreich, no início da cardiomiopatia hipertrófica, em doses de 5-10 mg/kg/dia (extraído de PMID 11907009 [PubMed - in process].
Recrutamento Clínico de Pacientes para Experências com Idebenone (Safety Study of Idebenone to Treat Friedreich's Ataxia): A fase I do experimento clínico visa estabelecer a dose máxima tolerada de idebenone por crianças, adolescentes e adultos com ataxia de Friedreich.

Fornecedores de Idebenone
Idebenone não está disponível em drogarias ou prescrição nos EUA [nem no Brasil]. Se o experimento de idebenone que começou a ser conduzido nos EUA sob os auspícios da Food and Drug Administration - FDA provar que a droga é eficaz, um médico poderá então prescrever idebenone. Nessa altura, o custo de idebenone será baseado na cobertura de aquisição de medicamentos do plano de seguro do indivíduo.
Tão somente com finalidade informativa - FARA não pode verificar o conteúdo ou o fabricante de nenhuma das fontes listadas -, idebenone atualmente pode ser encontrado na Internet nas seguintes companhias:
International Antiaging Systems
Kirkman Labs
Smart Nutrition

Uma nota sobre os suplementos deVitamina C
A Dra Susan Perlman declarou, em e-mail enviado à FAPG, que em uma pesquisa francesa a vitamina C foi associada com as células do coração de pacientes com ataxia do Friedreich. A vitamina C causa maior dano às células do coração, porque ela transforma o excesso de ferro das células do coração de ferro III para ferro II, muito mais tóxico e formando mais radicais livres. Altas doses de vitamina C na dieta também aumentam a absorção de ferro da alimentação e podem aumentar o problema de excesso de ferro mitocondrial. Por ambas as razões, altas doses de vitamina C (mais de 500 mg por dia) devem ser evitadas por pacientes com FRDA.

Gripe e vacina para a pneumonia
Os pacientes de ataxia de Friedreich são considerados pacientes de alto risco em relação a gripe e pneumonia. Você deve informar-se com seu médico sobre vacinação anual contra gripe para seu filho e outros membros da família. Você também deve conversar com seu médico sobre vacina contra pneumonia e com que freqüência administra-la. Consulte seu médico se houver outras considerações pessoais de saúde para não tomar as vacinas.

Convivendo – Onde posso agir?
Um excelente recurso disponível para ajudar a si e à sua família no modo de lidar e conviver com a FRDA é um grupo de pais que enfrentam o mesmo diagnóstico e desafios. Se você for pai de uma criança diagnosticada com ataxia de Friedreich, o "Friedreich's Ataxia Parents Group - FAPG" lhe dá as boas-vindas e lhe diz que você não estará mais sozinho! De todo o mundo, os pais comunicam-se através desta lista de e-mail, compartilhando as alegrias da evolução de seus filhos, assim como a dor da progressiva condição.
Tenho encontrado muitos pais cuidadosos e carinhosos através do FAPG e estou orgulhosa por ter desenvolvido on-line muitas amizades neste grupo. Posso comparar necessidades educacionais e médicas com outros pais, assim como obter conselhos úteis, opiniões e ajuda da comunidade. Os pais de FAPG compreendem também que às vezes você necessita discutir os desafios de seu dia-a-dia com alguém com que o compreenda. Em uma só palavra: inestimável!

A vida após o diagnóstico – Há esperança!
Após ter recebido o diagnóstico sua vida familiar está num período de mudanças. Com o passar do tempo surge um "novo normal". E, sim, em alguns dias você desejará saber porque se queixava sobre qualquer coisa antes da ataxia de Friedreich incorporar-se ao seu círculo familiar.
Há uma esperança com as pesquisas. FARA está trabalhando todos os dias para promover as pesquisas em busca de um tratamento ou da cura da ataxia de Friedreich. Eu desejo que a pesquisa progrida rapidamente para ajudar meu filho e também a sua família. Por favor, considere colaborar com a FARA (helping FARA), aumentando os fundos para o desenvolvimento de pesquisas. 100% de suas doações reverterão para as pesquisas - nenhum centavo irá para salários, aluguéis, equipamentos ou materiais. Juntos, nós podemos "virar a mesa" desta doença.
Outro modo de você ajudar é a participando de uma experiência clínica (clinical trial).