Sintomatologia
 

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Nesta página são apresentados alguns dos sintomas e doenças geralmente relacionados com ataxia. Existe uma relativamente elevada variabilidade no diagnóstico e prognóstico das ataxias, não somente em função da variação da expressividade do fenótipo, mas também devido a vários outros fatores imponderáveis. Entretanto, a melhor compreensão dos fatores envolvidos na sintomatologia e nas características de eventuais problemas pode contribuir decisivamente em um diagnóstico precoce, possibilitando assim uma intervenção mais rápida e, em conseqüência, um acompanhamento médico mais eficaz.

Estresse Oxidativo

Estresse oxidativo e a formação aumentada de radicais livres causando lesão celular. O dano oxidativo provocado pelos radicais livres pode favorecer as doenças cardiovasculares e outras doenças degenerativas associadas ao envelhecimento, como por exemplo a doença de Alzheimer (doença senil).
Radicais livres são moléculas ou íons que possuem um ou mais elétrons não pareados em sua órbita e são resultantes do metabolismo normal do organismo e de fatores externos. São capazes de danificar diversos componentes celulares como proteínas, lipídios e DNA (código genético).
O organismo humano tende a manter em condições normais de saúde as suas moléculas estáveis, isto é, em equilíbrio. Em condições de estresse (sobrecarga) causadas por esforço físico, doenças, exposição ao calor ou frio excessivo, álcool, fumo, má alimentação, etc., cria-se um ambiente propício para que as reações oxidativas celulares aumentem a produção de radicais livres, o que significa uma situação de desequilíbrio.
Precisa ser entendido que as reações oxidativas são normais no organismo, como é normal a formação de radicais livres. O que é nocivo é o excesso de radicais livres.
Como o organismo combate os radicais livres? O organismo precisa adotar mecanismos para evitar o acúmulo de radicais livres. Esta defesa é garantida de duas formas: a) defesa enzimática, isto é, feita pelas próprias enzimas do organismo (catalisadores das reações químicas das células); b) antioxidantes, que neutralizam a ação dos radicais livres.

Cardiomiopatia

Cardiomiopatia é um termo médico para uma doença ou defeito do músculo do coração. A cardiomiopatia hipertrófica obstrutiva é caracterizada por um engrossamento e endurecimento do ventrículo esquerdo, a câmara bombeadora principal do coração. O resultado é um fluxo prejudicado de sangue dentro e fora do coração. O outro tipo principal de cardiomiopatia é a forma dilatada na qual o músculo do coração debilitado é aumentado, conduzindo a uma ineficiente contração da câmara bombeadora e falha cardíaca.
O papel da hereditariedade é diferente para os dois tipos. Cerca da metade das pessoas com a variedade hipertrófica tem um histórico familiar da desordem, enquanto isto acontece para somente cerca de 20% das pessoas com o tipo dilatado.

Diabetes Melito (extraído de www.endo.com.br)

Uma das mais importantes atividades do nosso corpo é a transformação dos alimentos em energia e calor para a sua própria manutenção e vitalidade. Os alimentos são, basicamente, constituídos de três nutrientes principais: carboidratos, proteínas e gorduras. Após o processo de digestão eles liberam respectivamente: glicose, aminoácidos e ácidos graxos. As enzimas digestivas ajudam nessa liberação de nutrientes, os quais, nos intestinos, são absorvidos e passam para a corrente sangüínea que os leva a todas as células do nosso corpo.
A energia para o nosso corpo é retirada, mais prontamente, dos carboidratos porque eles são rapidamente degradados em moléculas de glicose que tem fácil absorção.
O pâncreas produz um hormônio chamado insulina que é liberado na circulação sangüínea e ajuda na penetração do açúcar em cada célula do corpo, alimento básico para o funcionamento celular. Na superfície das células existem os receptores de insulina. A glicose só passa para dentro das células quando a insulina circulante se liga à superfície das mesmas através dos receptores de insulina.
Após uma refeição a absorção dos alimentos causa um aumento dos níveis sangüíneos de açúcar. Nessa ocasião o pâncreas libera insulina para promover a entrada de açúcar em todas as células do corpo, diminuindo, conseqüentemente o nível de açúcar do sangue. No fígado ocorrerá um depósito de açúcar que é reservado para liberação gradual no intervalo entre as refeições, mantendo um valor sangüíneo de açúcar sempre adequado. Após sua função a insulina é degradada e, por isso, o corpo necessita sempre estar produzindo e mantendo um estoque de insulina. O mau funcionamento do pâncreas provoca a não utilização dos nutrientes já que as células não absorvem a glicose do sangue. Quando pouca ou nenhuma insulina é liberada pelo pâncreas, a absorção de açúcar do sangue para as células fica prejudicada. Ele aumenta no sangue e as células, paradoxalmente, ficam sem alimento.
A pouca ou nenhuma produção de insulina pelo pâncreas caracteriza o diabetes tipo I ou insulino-dependente. Nesses casos necessitamos injetar insulina. Se for usada por via oral é inativada pelos sucos digestivos. As células pancreáticas "mortas", que produziam insulina, não são passíveis de reativação e os transplantes de pâncreas ainda não são processos completamente efetivos como tratamento. A dieta e o uso de insulina são as condutas básicas na correção desse distúrbio endócrino. O diabetes tipo II produz insulina mas os níveis de açúcar no sangue permanecem altos porque há uma incapacidade das células musculares e adiposas de usar tudo o que foi liberado pelo pâncreas, fazendo com que muito pouco da glicose sangüínea penetre nas células. Esse acontecimento chamamos de resistência insulinica. Esse tipo de diabete é mais brando que o tipo I e os seus sintomas podem passar desapercebidos por muito tempo.
Os sintomas mais freqüentes no diabetes são: emagrecimento, sede excessiva, urina em quantidade exagerada, fadiga, indisposição e alterações do apetite.
Para maiores informações sobre diabetes consulte os seguintes endereços:
Sociedade Brasileira de Diabetes (informações úteis para pacientes diabéticos com informações técnicas também para médicos).
Diabete.com.br (site exclusivo sobre diabetes).

Disartria

Muitas pessoas com ataxia desenvolvem um problema de fala, chamado disartria, devido a dificuldades em coordenar os precisos movimentos dos lábios e da língua, conduzindo a um modo de falar vagaroso ou mais difícil de entender. A ataxia geralmente não afeta as partes do cérebro relacionadas ao pensamento e aos sentimentos, as dificuldades de fala não indicam nenhuma perda de capacidade mental.

Disfagia (extraído de MDA e outros)

A disartria afeta quase a maioria das pessoas com ataxia de Friedreich, cedo ou tarde na doença. Algumas das mesmas vias nervosas envolvidas na produção da fala também controlam a deglutição e as dificuldades de deglutição ("disfagia") são comuns mais tarde na ataxia de Friedreich. A disfagia pode ocasionar a entrada de alimentos nas vias respiratórias, aumentando o risco de pneumonia. A disfagia pode dificultar a obtenção de uma nutrição adequada e ocasionar engasgos com alimentos.
Um fonoaudiólogo pode ajudar um paciente com ataxia de Friedreich a aprender técnicas para compensar os problemas de fala e de deglutição. Um nutricionista pode recomendar refeições e técnicas de preparação que tornem o alimento mais digerível e com adequado conteúdo nutricional. Os familiares devem aprender a manobra de Heimlich (uma técnica para desalojar alimento das vias respiratórias) antes da disfagia se tornar um problema.
Manobra de Heimlich
1. Coloque-se atrás da vítima.
2. Passe seus braços em volta da cintura dela.
3. Cerre seu punho e coloque a parte do polegar contra o abdômen da vítima (na boca do estômago).
4. Pegue seu punho com a outra mão.
5. Aperte o abdômen da vítima com rápidos empurrões para cima (repetir se necessário).
Exercício para deglutição: a fraqueza dos músculos do esôfago pode ser a principal causa em problemas de deglutição. Um modo de resolver o problema é fortalecer esta musculatura. Um estudo médico da Escola de Medicina de Wisconsin - EUA sugere um exercício simples para ajudar: o paciente deita-se de costas e levanta a cabeça, podendo assim ver seus pés sem erguer os ombros. Após fazer o exercício três vezes por dia durante seis semanas, todos os pacientes de um estudo preliminar melhoraram sua capacidade de deglutição. Um estudo mais amplo será realizado para validar estas observações.
Para maiores informações sobre disfagia em doenças neuromusculares consultar:
Quando uma pessoa tem dificuldade para engolir
Hard To Swallow - MDA - Quest 6-4
Difficulty swallowing

Dysphagia Institute

Escoliose

A coluna de todos as pessoas possui curvas naturais. Essas curvas arredondam nossos ombros e fazem com que a nossa coluna dorsal se curve levemente para a frente. Entretanto, algumas pessoas possuem colunas que se curvam de um lado para o outro. Diferentemente de problemas posturais, essas curvas não podem ser corrigidas simplesmente através do processo de aprendizado de manter-se ereto.
Essa condição de curvas da coluna de um lado para o outro é chamada de escoliose. Em um Raio-X, a coluna de uma pessoa com escoliose se parece mais com um "S" ou com um "C" do que com uma linha reta. Alguns dos ossos em uma coluna com escoliose também podem ter girado levemente, fazendo com que a cintura ou ombros de uma pessoa pareçam desiguais.
Para maiores informações consulte:
Scoliosis Research Society
NIAMS - National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases
Scoliosis Treatment Recovery System
Questions Often Asked About Scoliosis

Hipotireoidismo (extraído de www.endo.com.br)

Tireóide é uma pequena glândula com formato de borboleta localizada na região anterior do pescoço, logo abaixo do pomo de Adão. Essa glândula possui um papel muito importante no controle do metabolismo do corpo, isto é, nas funções do corpo. Ela consegue isso pela produção dos hormônios tireoideos (T4 e T3), produtos químicos que viajam pelo sangue a todas as partes do corpo. Os hormônios tireóideos dizem ao corpo quão rápido trabalhar e usar energia. A glândula tireóide trabalha como um ar condicionado. Se há suficiente hormônio tireóideo no sangue, a glândula pára de fazer hormônio (como um aparelho de ar condicionado se desliga quando o ar da sala está suficientemente frio). Quando o corpo necessita mais hormônio da tireóide, a glândula recomeça produzindo-o novamente.
A glândula pituitária funciona como um termostato dizendo à tireóide quando começar e parar. A pituitária manda, também pelo sangue, o hormônio estimulador da tireóide (TSH) para dizer à tireóide o que fazer.
Só nos EUA existem ao redor de 20 milhões de pessoas com alguma forma de doença da tireóide. A glândula tireóide pode produzir hormônio demais (hipertireoidismo), fazendo o corpo usar energia mais rápido do que deve, ou produzir tão pouco hormônio (hipotireoidismo), fazendo o corpo usar energia mais lentamente do que ele deve. A glândula pode também sofrer inflamações (tireoidites) ou aumentar de tamanho (bócio) ou desenvolver um "inchaço" (nódulo).
O hipotireoidismo faz com que o corpo trabalhe devagar. Isso ocorre quando há quantidade insuficiente de hormônio tireóideo no sangue. O hipotireoidismo afeta mais de 5 milhões de americanos, muitos dos quais nem sabem que tem a doença. As mulheres, mais que os homens, têm mais freqüentemente hipotireoidismo.
Causas do hipotireoidismo:
• uma inflamação da glândula tireóide chamada tireoidite pode diminuir a quantidade de hormônio produzida. A causa número um de hipotireoidismo é a tireoidite de Hashimoto, uma doença dolorosa do sistema auto-imune que ocorre em famílias. Outra forma de tireoidite, a tireoidite pós-parto, ocorre em 5-9% das mulheres logo após darem à luz e é usualmente uma condição temporária.
• cirurgia da tireóide ou tratamentos com iodo radioativo podem causar hipotireoidismo.
• um de cada 4.000 crianças nascem sem uma tireóide funcionante. Se o problema não é precocemente corrigido a criança irá tornar-se física e mentalmente retardada.
• ao redor de 100 milhões de pessoas ao redor do mundo não tem suficiente iodo em suas dietas. Iodo é um elemento químico que a tireóide usa para produzir seus hormônios. Esse problema tem sido resolvido com a adição de iodo ao sal de cozinha.
Tireoidite de Hashimoto: é a mais comum causa de tireoidite e a principal causa de hipotireoidismo. Ela afeta ao redor de 5% da população adulta, aumentando particularmente nas mulheres concomitante com a idade. A tireoidite de Hashimoto é causada por problemas no sistema imunitário do corpo. Normalmente o sistema imunitário defende nosso corpo contra germens e vírus estranhos. Nas doenças auto-imunes o sistema imunitário ataca os tecidos do próprio corpo por engano. A tireoidite de Hashimoto é causada pela produção de certos anticorpos contra a tireóide oriundos do sistema imunitário, os quais danificam a glândula e retiram-lhe a capacidade de produzir suficiente hormônio. A tireoidite de Hashimoto está ligada a outras condições auto-imunes, tais como a doença de Graves, acinzentamento prematuro dos cabelos, diabete melito e artrites.
Diagnóstico de hipotireoidismo: como qualquer outra doença, é importante que você esteja atento para os sinais iniciais do hipotireoidismo. Todavia, somente seu médico pode dizer com segurança quando você tem ou não a doença. Seu médico irá analisar:
• sua história e aparência física
• a quantidade de hormônios da tireóide, de hormônio estimulador da tireóide (TSH) e a pesquisa de anticorpos antitireoidianos em seu sangue.
Sinais e sintomas do hipotireoidismo: os possíveis efeitos do hipotireoidismo são:
• diminuição na freqüência dos batimentos cardíacos (menos que 70 batimentos por minuto)
• elevação da pressão sangüínea
• sentir-se cansado ou lento nos movimentos ou raciocínio
• sentir-se friorento
• sentir-se sonolento durante o dia, mesmo após dormir toda a noite
• falta de memória
• dificuldade de concentração
• cãibras musculares, paralisias dos braços e/ou pernas
• ganho de peso
• rosto inchado, especialmente na parte inferior dos olhos
• voz rouca
• cabelo fino, fraco
• pele amarelecida, grossa, áspera e seca
• nas crianças: baixa estatura
• prisão de ventre (constipação intestinal)
• fluxo menstrual intenso
• eliminação de leite nas mamas
• infertilidade
• bócio (aumento anormal na região anterior do pescoço causado por um aumento de volume da glândula tireóide)
Tratamento do hipotireoidismo: o tratamento standard para hipotireoidismo é hormônio da tireóide em comprimidos. Os comprimidos proporcionam ao corpo a quantidade certa de hormônio da tireóide quando a glândula não é hábil para produzir o suficiente por si próprio. Mesmo quando os sintomas do hipotireoidismo são usualmente corrigidos dentro de poucos meses, a maioria dos pacientes necessita tomar comprimidos pelo resto de suas vidas. O hormônio tireóideo preferido para tratamento é a Levotiroxina (T4), encontrado no comércio com alguns nomes diferentes.
Alguns pacientes, algumas vezes, tomam quantidades exageradas de comprimidos tentando acelerar a velocidade de tratamento ou perder peso. Todavia, isso pode levar ao hipertireoidismo, uma doença na qual há hormônio demais no sangue e complicações a longo prazo, tal como osteoporose. Você deve tomar os comprimidos como seu médico prescreveu.
Em diferentes momentos de sua vida você poderá necessitar tomar diferentes quantidades de hormônio tireóideo. Dessa forma, você deve visitar seu médico uma vez ao ano para assegurar-se de que tudo está certo.

Nistagmo

Nistagmo é um movimento involuntário dos olhos que pode resultar em alguma perda visual. A direção e os movimentos dos olhos, o grau de perda visual e a debilidade resultante variam bastante de pessoa para pessoa. Nistagmo é um sintoma que deve sempre ser investigado por um especialista, pois pode ser conseqüência de alguma outra doença.
Muitas condições podem estar associadas com o nistagmo. Algumas vezes, o controle cerebral dos movimentos dos olhos está prejudicado, resultando em uma incapacidade de olhar de forma constante para um objeto. Algumas formas de nistagmo são associadas com visão reduzida, tal como ocorre em albinos, pessoas com problemas visuais ou com defeitos na retina ou no nervo ótico. Mais raramente, o nistagmo pode ocorrer como resultado de tumores cerebrais ou em desordens neurológicas. O nistagmo pode ainda ser observado em famílias como um problema isolado, não associado com outras condições.
Para saber mais sobre nistagmo consulte:
American Nystagmus Network (site de organização sem fins lucrativos dedicada às pessoas e famílias envolvidas com nistagmo; site com vários links úteis, contendo ainda quadro de mensagens e grupo de discussão).


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