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Abetalipoproteinemia - uma das várias doenças metabólicas que podem causar ataxia progressiva.
Acetazolamida - diurético algumas vezes usado para tratar convulsões musculares e nistagmo em EA2.
Acidente vascular cerebral (AVC) - manifestação patológica relacionada a uma falha repentina e localizada da circulação cerebral. O AVC pode ser o resultado de uma obstrução circulatória, na maioria dos casos por causa do ateroma e, às vezes, de uma embolia, ou ainda de hemorragia por ruptura de um vaso sangüíneo, conseqüência da hipertensão arterial ou de uma malformação vascular.
Ácido nucléico - macromolécula formada por fosfato, glicídio (pentose) e base nitrogenada, presente nas células de todos os seres vivos. Há dois tipos de ácidos nucléicos: ácido desoxirribonucléico (DNA) e ácido ribonucléíco (RNA).
Adenina (A) - base nitrogenada componente do DNA e do RNA, uma das partes do par A-T (adenina-timina).
Afasia - incapacidade de expressar os pensamentos com palavras, como conseqüência de certas alterações cerebrais.
Alelo - um gene pode apresentar-se sob duas ou mais formas distintas, denominadas formas alélicas do gene ou simplesmente alelos.
Alfafetoproteína (AFP) - proteína secretada pelo fígado do feto, que desaparece alguns meses depois do nascimento. A alfafetoproteína é detectada em alguns canceres e em certos transtornos hepáticos. Em geral, pequenas quantidades estão presentes no líquido amniótico e no sangue da mãe. Níveis de alfafetoproteína são usualmente altos em pessoas que tem ataxia telangiectasia.
Alzheimer, doença de - degeneração cerebral global e progressiva, cuja incidência aumenta com a idade. Manifesta-se por uma debilidade gradual de todas as faculdades mentais.
Amido - carboidrato complexo que é a principal molécula de armazenamento de energia das plantas e a maior fonte de carboidratos e de energia em nossa dieta.
Aminoácido - elementos básicos das proteínas. Há um total de 20 diferentes aminoácidos, que se combinam entre si para formar peptídeos que, por sua vez, mediante combinações mais complexas, formam as proteínas. Desses 20 aminoácidos, 8 são considerados essenciais, porque o organismo humano não é capaz de sintetizá-los; são obtidos através da alimentação.
Amiotrofia - diminuição do volume de um músculo. Quando é conseqüência de uma imobilização prolongada, a exercitação do músculo determina a recuperação. Certos medicamentos podem provocar uma amiotrofia reversível. Algumas lesões cerebrais e certas afecções da medula espinhal, dos nervos periféricos ou do próprio músculo são acompanhadas de amiotrofia (miopatias, esclerose lateral amiotrófica, poliomilite anterior aguda, etc.).
Anemia falciforme - é uma doença em que os glóbulos vermelhos alteram sua forma, agregam-se e dificultam a passagem do oxigênio para os diversos órgãos do corpo. Com a diminuição da circulação, ocorrem lesões nos órgãos atingidos, causando dor, destruição de glóbulos, olhos amarelados e anemia.
Anticódon - trinca de bases nitrogenadas específica de um RNA transportador, que se combina com o códon do RNA mensageiro no processo de síntese de proteínas.
Anticorpo - proteína encontrada no soro sangüíneo ou nos líquidos corporais (imunoglobulina) que tem como finalidade evitar novas invasões de microorganismos específicos ou substâncias externas.
Antígeno - substância externa que causa no organismo uma reação do sistema imunológico.
Antioxidante - substância capaz de se opor aos fenômenos intracelulares de oxidação provocados pelos radicais livres e cujo excesso, segundo se acredita, poderia ser perigoso. São considerados antioxidantes as vitaminas A, E e C, o selênio, o zinco, entre outras substâncias.
Apraxia - incapacidade de executar os movimentos apropriados a um determinado fim, conquanto não haja paralisia.
Apraxia oculomotora - uma desordem ocular que envolve dificuldade no movimento dos olhos de um lado para o outro sem também mover a cabeça.
Arritmia - irregularidade das batidas do coração.
Ataxia - falta de coordenação ou incapacidade de coordenação dos movimentos musculares voluntários e que pode fazer parte do quadro clínico de numerosas doenças do sistema nervoso. O termo pode ser usado para referir-se a um sintoma neurológico que pode ter muitas causas ou para denominar alguma das várias doenças degenerativas que causam falta de coordenação.
Ataxia autossômica dominante - uma doença em que o gene causador da ataxia está localizado em um autossomo e na qual a herança de somente um gene é suficiente para que os sintomas se manifestem.
Ataxia autossômica recessiva - uma doença em que o gene causador da ataxia está localizado em um autossomo e na qual a herança de duas cópias do gene são necessárias para que os sintomas se manifestem.
Ataxia de Friedreich - ataxia hereditária recessiva que afeta os nervos periféricos na medula espinhal e geralmente começa na infância ou adolescência. É a mais comum das formas de ataxias precoces.
Ataxia episódica - forma de ataxia autossômica dominante que usualmente começa na adolescência e acarreta episódios de ataxia e disartria, freqüentemente ocasionados por atividade física.
Ataxia espinocerebelar - forma de ataxia autossômica dominante.
Ataxia esporádica - uma forma de ataxia em que os sintomas começam na fase adulta em um indivíduo sem histórico familiar da doença.
Ataxia estrutural - ataxia causada pelo desenvolvimento impróprio do cerebelo.
Ataxia olivopontocerebelar esporádica (OPCA) - uma forma de ataxia esporádica com sintomas adicionais à ataxia, tais como neuropatia, demência, fraqueza, rigidez ou espasticidade muscular.
ATP (trifosfato de adenosina) - molécula encontrada em todos os seres vivos, que constitui a fonte principal de energia utilizável pelas células para realizar suas atividades. O ATP origina-se do metabolismo dos alimentos em organelas especiais da célula, chamadas mitocôndrias. As plantas produzem ATP utilizando diretamente a energia da luz do sol.
Auto-imunidade - fenômeno através do qual o organismo produz anticorpos dirigidos contra si mesmo (auto-anticorpos).
Autossômico - que tem relação com os autossomos ou com a transmissão dos caracteres hereditários através deles.
Autossomo - cromossomo que determinam todas as características de um indivíduo, com exceção das sexuais. A espécie humana é caracterizada pela presença, em cada célula do organismo, de 44 autossomos e 2 cromossomos sexuais (XY ou XX, conforme se trate de um homem ou de uma mulher, respectivamente).
Axônio - prolongamento da célula nervosa que leva o impulso para longe do corpo celular (parte do neurônio onde está o núcleo da célula).
Base nitrogenada - substância cujas moléculas apresentam anéis mistos de carbono e nitrogênio. As bases podem ser púricas (adenina e guanina) ou pirimídicas (citosina, timina e uracila). Compõem os nucleotídeos dos ácidos nucléicos e do ATP. Os pares de bases nitrogenadas complementares interagem para formar cada um dos degraus da dupla hélice de DNA. Adenina (A) faz par com timina (T) e citosina (C) faz par com guanina (G).
Behr, síndrome de - uma das várias doenças degenerativas de causa desconhecida e que geralmente inclui a ataxia como um destacado sintoma.
Caenorhabditis elegans - um verme minúsculo do solo utilizado como modelo para o estudo da genética.
Cãibra - contração muscular dolorosa, involuntária e transitória.
Cajun-acadiano - os acadianos foram os colonizadores franceses do leste do Canadá, exilados de suas terras em 1750. Os cajuns são os seus descendentes que colonizaram a Lousiania - EUA. Muitas doenças genético-hereditárias, entre as quais a ataxia de Friedreich, são mais comuns entre os cajuns do que em outros grupos étnicos.
Camundongo modelo (mouse model) - cobaia de laboratório, útil em pesquisa médica porque possui características específicas que se assemelham às humanas. Descendentes de ratos com mutações naturais semelhantes às do homem podem servir como modelos de tais condições. Cientistas também podem criar camundongos modelos transferindo novos genes em camundongos ou através da inativação de certos genes existentes neles.
Cardiopatia - designação comum às afecções do coração.
Cariótipo - representação dos 46 cromossomos humanos, a partir do exame de uma célula de um indivíduo; os cromossomos são classificados por pares idênticos e por ordem decrescente. O estudo do cariótipo permite detectar algumas anomalias cromossômicas.
Célula - unidade básica da matéria viva, constituída por numerosos elementos. Calcula-se que o organismo humano é constituído por cerca de 100 trilhões de células, diferenciadas em várias famílias segundo o papel que desempenham no organismo.
Cerebelo - encontra-se na parte posterior do crânio, debaixo dos hemisférios cerebrais; o cerebelo é essencial na coordenação dos movimentos do corpo; é um centro refletor que atua na coordenação e manutenção do equilíbrio.
Cifoscoliose - presença de cifose e escoliose.
Cifose - curvatura da coluna vertebral de convexidade posterior.
Citosina (C) - base nitrogenada componente do DNA e do RNA, uma das partes do par G-C (guanina-citosina).
Clonagem - introdução de um fragmento do material genético de uma célula em outra célula que passa a possuir e a multiplicar a informação genética contida no fragmento introduzido.
Clone - conjunto de indivíduos originários de outros por multiplicação assexual (divisão, enxertia, apomixia, etc.). Todos os membros de um clone têm o mesmo patrimônio genético.
Código genético - sistema de informação gênica em que cada trinca de bases nitrogenadas do RNA mensageiro corresponde a um aminoácido na proteína.
Códon - trinca de bases nitrogenadas do RNA mensageiro que é traduzida, no ribossomo, em um aminoácido específico da proteína.
Coenzima - substância necessária para a ação das enzimas. Uma coenzima pode ser uma vitamina, conter uma vitamina ou ser sintetizada no organismo por uma vitamina.
Coenzima Q10 (ubiquinona) - constitui-se em um excelente energético e tônico cardíaco; faz parte do sistema de transporte dos elétrons até a mitocôndria durante o processo de produção de energia.
Colágeno - proteína das fibras que ajuda a manter células e tecidos juntos.
Contractura - aperto de nervo que resulta em redução ou encurtamento de um músculo.
Coréia - movimentos musculares anormais e espontâneos sem propósitos, irregulares, rápidos e transitórios.
Cromossomo - estrutura na forma de finos filamentos, presente no interior do núcleo da célula, visível somente através de microscópio óptico, que contêm os genes, determinantes das características hereditárias. Cada célula do corpo humano contém 23 pares de cromossomos, dos quais 22 são chamados autossomos. O 23º par é referenciado como o cromossomo sexual e determina o sexo do indivíduo.
Cromossomo homólogo - os cromossomos existem aos pares nas células de um indivíduo. Cada par é formado por cromossomos semelhantes ou homólogos. Dentro de cada par de cromossomos homólogos, encontram-se genes para as mesmas características.
Cromossomo jumping - técnica de pesquisa desenvolvida para mover-se rapidamente para frente ou para trás em um cromossomo a procura de um gene em particular. Permite que os pesquisadores realizem saltos grandes em regiões de DNA sem informações.
Cromossomo walking - técnica de pesquisa na qual a sobreposição de fragmentos de um cromossomo são conferidos um de cada vez na pesquisa de um gene específico.
Cromossomo sexual (heterossomo) - um dos cromossomos (X ou Y) determinante do sexo do indivíduo. As mulheres tem dois cromossomos X em cada célula, enquanto os homens tem um X e um Y.
Cromossomo X - um dos cromossomos responsáveis pela determinação do sexo.
Cromossomo Y - um dos cromossomos responsáveis pela determinação do sexo.
Deficiência biotinidase - uma das várias desordens metabólicas que podem resultar em episódios de ataxia.
Deficiência de Vitamina E - rara mas tratável causa de ataxia.
Degeneração cerebelar - degeneração do cerebelo, que é o centro de coordenação do cérebro. Pode ser causada por várias condições hereditárias ou não hereditárias.
Degenerativo - caracterizado por deterioração ou perda de função.
Desdiadococinesia - inabilidade para realizar movimentos alternantes rápidos.
Desmielinização - perda da mielina, substância protetora dos neurônios no sistema nervoso central. Determina o retardamento ou a interrupção da condução do impulso nervoso nos neurônios afetados. É observado principalmente na esclerose em placas (desmielinização em placas).
Diabetes melito - distúrbio metabólico em que está prejudicado, em grau variável, a capacidade de metabolização de glicídios, surgindo, em conseqüência, hiperglicemia (excesso de glicose no sangue).
Diástole - fase de relaxamento das cavidades cardíacas, que então se enchem de sangue. Alterna-se com a sístole.
Disartria - dificuldades da fala devidas a transtornos motores dos órgãos da fonação (língua, lábios, abóbada palatina), por sua vez conseqüência, em geral, de uma afecção do cerebelo ou do bulbo raquídeo (porção do encéfalo imediatamente adjacente à medula espinhal).
Disfagia - dificuldade para engolir.
Disfasia - qualquer dificuldade no falar.
Dismetria - inabilidade de controlar a amplidão do movimento.
Distonia - alteração de tonicidade muscular causada por espasmos musculares prolongados que resultam em uma postura anti-natural de parte do corpo ou causam torção e movimentos repetitivos.
Distrofia - anomalia hística por carência nutritiva, metabólica ou hormonal. Recebem também o nome de distrofias musculares uma série de afecções hereditárias caracterizadas por uma degeneração progressiva dos músculos estriados.
DMSO (dimetilsulfóxide) - substância com alto poder antioxidante e antiinflamatório, administrado por via endovenosa e indicado principalmente no tratamento dos processos reumáticos.
DNA (ácido desoxirribonucléico) - molécula fundamental, característica dos seres vivos, composta por uma cadeia de milhares de moléculas similares, denominadas desoxirribonucleotídeos. A ordem e a estabilidade desses componentes elementares determinam o código genético, assim como a manutenção da individualidade biológica. A estrutura de dupla hélice do DNA torna possível a divisão da célula mãe em duas células filhas idênticas, como também a reprodução da espécie.
DNA complementar - uma fita única do DNA sintetizada em laboratório para complementar as bases de uma fita do RNA mensageiro. O DNA complementar representa as partes de um gene que são expressas em uma célula para produzir uma proteína.
DNA conservativo - seqüência de DNA que permanece inalterada ao longo da evolução. Acredita-se que seqüências de DNA conservativo desempenhem importantes funções, semelhantes em diferentes espécies.
Doença auto-imune - moléstia em que o sistema imunológico reage frente a componentes do próprio organismo (proteínas) como se fossem substâncias estranhas, seja produzindo anticorpos ou adotando outro tipo de reação.
Doença genética - doença causada por uma mutação genética de causa hereditária ou espontânea.
Doença metabólica - doença causada por deficiência enzimática; a maioria delas são autossômicas recessivas.
Doença neurológica - doença envolvendo o sistema nervoso.
Dominante - característica apresentada mesmo quando o gene relevante está presente somente em uma cópia do gene. As doenças dominantes podem ser herdadas apenas de um dos pais.
Drosophila melanogaster - tipo de mosca de fruta utilizada como modelo para o estudo da genética.
DRPLA (atrofia dentato-rubro-palido-luisiana) - rara forma de ataxia hereditária de início na fase adulta cujo nome provém das partes do cérebro mais afetadas pela doença.
Duchenne, distrofia muscular - doença genética que impede o natural desenvolvimento muscular em crianças, principalmente do sexo masculino, causada por uma mutação gênica no cromossomo X.
EDTA (ácido etil-diamino-tetracético) - aminoácido sintético, utilizado por via endovenosa, para neutralizar radicais livres circulantes e para eliminar metais tóxicos.
Eletrocardiograma (ECG ou EKG) - exame clínico que registra a atividade elétrica do coração.
Eletroencefalograma (EEG) - técnica utilizada para a avaliação das funções do sistema nervoso, através da colocação de eletrodos na superfície do crânio.
Eletromiografia (EMG) - exame clínico que, por meio de eletrodos, registra graficamente a atividade elétrica de um músculo ao longo do tempo, em repouso e em movimento. A eletromiografia permite distinguir a origem central (cérebro, medula espinhal) ou periférica (nervos, união neuromuscular) de um transtorno neurológico e acompanhar sua evolução.
Encefalite - qualquer doença infecciosa do sistema nervoso central humano, caracterizada pela inflamação do cérebro. Os sintomas típicos são cefaléia, febre e letargia intensa, que levam, com o tempo, a um estado de coma. A maioria das encefalites devem-se a infecções virais do sistema nervoso central.
Encefalomiopatia mitocondrial - doença metabólica que pode causar ataxia progressiva (ataxia e outros sintomas neurológicos são comuns em quase todas as doenças mitocondriais).
Engenharia genética (tecnologia do DNA recombinante) - conjunto de técnicas para identificar, isolar e multiplicar genes de diversos organismos, inclusive os da espécie humana.
Enzima - moléculas de proteína que agem como catalisadores para as reações químicas do organismo.
Enzimopatia - doença genética causada pela ausência de determinada enzima ou pela presença de enzima anômala no organismo.
Epilepsia - distúrbio crônico do cérebro caracterizado por convulsões ou ataques repetidos. A origem dos ataques pode ser uma lesão cerebral subjacente, uma lesão estrutural do cérebro, uma doença sistêmica, ou até ser idiopática (sem causa orgânica). Os ataques epilépticos consistem em perda de consciência, espasmos convulsivos de partes do corpo, explosões emocionais ou períodos de confusão mental.
Esclerose - rigidez, por produção excessiva de colágeno, de um órgão, um tecido ou uma lesão.
Esclerose em placas - doença caracterizada pelo aparecimento de placas de destruição da mielina, substância de proteção do sistema nervoso central.
Esclerose lateral amiotrófica (doença de Charcot) - doença neurológica do adulto de evolução lenta, de etiologia desconhecida, caracterizada por uma paralisia que se estende progressivamente, sem alteração da sensibilidade nem do psiquismo.
Esclerose múltipla - doença do sistema nervoso central, na qual a mielina (substância lipóide esbranquiçada que reveste as fibras dos nervos cerebrais) se destrói de forma gradual, com o desenvolvimento de lesões múltiplas no cérebro e na medula espinhal. Os sintomas mais freqüentes são: visão borrada ou dupla, perda de visão, tremor nas mãos, debilidade das extremidades, alterações na sensibilidade, dificuldade na fala e perda do controle sobre os esfíncteres vesical e anal.
Escoliose - curvatura lateral da coluna vertebral, seja ela causada por uma má postura (atitude escoliótica) ou então fixa (escoliose estrutural); esta última requer reeducação e tratamento ortopédico.
Espasticidade - condição que causa resistência aos movimentos passivos de um membro do corpo, mas que permite que o membro ceda ao se aplicar maior pressão.
Estresse oxidativo - situação em que a quantidade de radicais livres (de alto poder oxidante) é superior àquela que o sistema antioxidante do organismo pode neutralizar.
Exon - segmento de um gene que contém instruções para produzir uma proteína. Em muitos genes os exons são separados por intervalos de segmentos de DNA, denominados introns, que não codificam proteínas e são removidos por combinação para produzir o RNA mensageiro.
Expressividade - é o grau de expressão do fenótipo. Quando a manifestação de um fenótipo difere em pessoas que apresentam o mesmo genótipo diz-se que o fenótipo tem expressividade variável.
FA - ataxia de Friedreich.
Fagocitose - ingestão e destruição de uma partícula sólida ou de um microrganismo por uma célula.
Fenilcetonúria - doença genética de transmissão autossômica recessiva, caracterizada pela ausência da enzima que transforma a fenilalanina, um aminoácido, em outro aminoácido, a tirosina. Provoca quase sempre uma deficiência mental, a menos que se estabeleça uma dieta pobre em fenilalanina desde o nascimento. Em alguns países, entre eles o Brasil, é indicado que seja realizado o teste preventivo, conhecido como teste do pezinho, nos recém-nascidos.
Fenótipo - característica ou conjunto de características físicas, fisiológicas ou comportamentais de um ser vivo. O fenótipo é determinado pelo genótipo, em interação com o ambiente.
Ferritinemia - nível sangüíneo de ferritina, proteína em que se encontra o ferro de reserva no organismo. Sua medição permite estabelecer o estado das reservas de ferro com os quais o organismo conta.
Ferro - componente essencial da hemoglobina, molécula das células vermelhas sangüíneas, que transporta oxigênio dos pulmões para os tecidos de todo o corpo. A deficiência de ferro provoca anemia e pode causar retardo do desenvolvimento.
Fibrose cística - doença genética recessiva em que ocorre excesso de muco nos pulmões (ocasionando dificuldades respiratórias e infecções) e insuficiência pancreática (ocasionando problemas digestivos).
Fundo de olho - teste realizado com a ajuda do oftalmoscópio, que permite observar a retina e seus vasos sangüíneos, assim como o nascimento do nervo óptico (papila ótica). O fundo de olho permite ainda obter informações importantes sobre a pressão intracraniana, assim como estabelecer a importância e a gravidade de uma hipertensão arterial, uma arteriosclerose, etc.
Galactosemia - distúrbio hereditário que faz com que o leite se torne um alimento tóxico.
Gameta - célula sexual que se une a outra no processo da fecundação. Todas as plantas superiores, assim como os animais e organismos que se reproduzem de forma sexuada, são heterogâmicos, ou seja, produzem dois tipos de gametas. O gameta feminino é chamado de óvulo, enquanto o masculino recebe o nome de espermatozóide.
Gene - uma unidade de instrução que produz uma proteína específica. Cada gene tem uma localização específica em um determinado cromossomo. Os seres humanos tem cerca de 100.000 genes, representados em cada célula do corpo. Quando um gene não trabalha adequadamente, a proteína que ele codifica pode ser produzida impropriamente ou não, o que pode causar sintomas de uma doença genética.
Gene dominante - refere-se a característica presente mesmo quando o gene relevante está presente em somente uma cópia. Uma doença dominante pode ser herdada de apenas um dos pais.
Gene recessivo - um gene cujo efeito somente aparece em indivíduos quando o outro gene correspondente (alelo) é do mesmo tipo. Uma doença recessiva é herdada de ambos os progenitores.
Gene-targeting - um método usado por cientistas para alterar ou desligar um gene em particular em animais utilizados em pesquisas.
Genética - ciência da herança normal e patológica.
Genoma - o total de informações genéticas de um determinado organismo. O genoma humano consiste de 3 bilhões de pares de bases nitrogenadas de DNA em cada um dos 23 cromossomos de cada um dos pais.
Genótipo - constituição genética de um indivíduo que, em interação com o ambiente, determina suas características (fenótipo). Pode referir-se a um gene em particular ou ao conjunto total de genes.
Gillespie, síndrome de - uma forma de ataxia causada por má formação do cerebelo durante o desenvolvimento pré-natal.
Glândula - qualquer estrutura dos animais ou plantas que produz secreções ou excreções químicas. Há dois tipos principais: de secreção interna ou endócrinas e de secreção externa ou exócrinas.
Glia (ou neuróglia) - células que proporcionam sustentação as células nobres do sistema nervoso central.
Glicogênio - polissacarídeo, armazenado no fígado e nos músculos, que é convertido em glicose quando o organismo necessita de energia.
Glicídio - designação genérica de substâncias que agrupam os açúcares redutores não hidrolisáveis (aldoses e cetoses) e compostos que dão, por hidrólise, um ou vários destes açúcares.
Glúten - mistura de duas proteínas, a gliadina e a glutemina, encontrada no trigo, centeio, aveia e cevada.
Guanina (G) - base nitrogenada componente do DNA e do RNA, uma das partes do par G-C (guanina-citosina).
Haplótipo - grupo de alelos situados em regiões muito próximas, sendo transmitidos em conjunto para os descendentes.
Hartnup, doença de - uma das várias desordens metabólicas que pode resultar em episódios de ataxia.
Hemocromatose - afecção causada por uma sobrecarga de ferro no organismo, que pode produzir lesões na maioria dos órgãos. Caracteriza-se por uma cor cinzenta dos tegumentos, assim como por sintomas do diabete e da cirrose hepática. Pode ser hereditária recessiva ou secundária a uma cirrose ou a repetidas transfusões sangüíneas.
Herança mitocondrial - é caracterizada por uma herança materna. A mãe transmite seu DNA a toda prole. Suas filhas, por sua vez, o transmitem, mas seus filhos não. O ovócito é bem suprido de mitocôndrias, mas o espermatozóide contém poucas e mesmo essas poucas não persistem na progênie.
Heredograma - diagrama da história familiar de um indivíduo através do qual evidencia-se o aparecimento de determinada enfermidade hereditária.
Heterozigoto - indivíduo com alelos diferentes em um determinado lócus nos dois cromossomos paternos.
Hipertireoidismo - produção excessiva de hormônios tireóideos que determina a aceleração de todos os metabolismos.
Hipogonadismo - falha no desenvolvimento do sistema reprodutivo. Pode ocorrer com ataxia em algumas raras doenças, como na síndrome de Richards-Rundle.
Hipotonia - tônus muscular dimiuído.
HLB, teste ou dosagem de radicais livres no sangue - aparecem na tela de um computador aglomerados de sangue com alguns espaços em branco, que representam o estrago feito nas células pelos radicais livres.
Homeostase - processo através do qual um organismo mantém as condições internas constantes necessárias para a vida.
Homozigoto - indivíduo com alelos idênticos em um determinado lócus nos dois cromossomos paternos.
Huntington, doença de - doença genética do sistema nervoso central que produz progressiva demência e movimentos involuntários.
Impressão (imprinting) genômica - é a expressão diferencial do material genético, ao nível cromossômico ou alélico, dependendo se este material foi herdado do genitor masculino ou feminino.
Imunoglobulina - proteínas do corpo que atuam como anticorpos. O corpo humano produz cinco tipos de imunoglobulinas, cada um com uma função distinta.
Intron - seqüência não codificadora do DNA que interrompe a seqüência contendo instruções para produção de proteínas (exons). Introns não são representados no RNA mensageiro, somente os exons são traduzidos em proteínas. A função dos introns está ainda sendo investigada.
Joubert, síndrome de - uma das várias formas de ataxia causadas por falha na formação do cerebelo durante o desenvolvimento pré-natal.
Leigh, síndrome de - uma das várias desordens metabólicas que podem ocasionar episódios de ataxia.
Leucodistrofia - uma das várias doenças metabólicas que pode causar ataxia progressiva.
Lêvedo (ou levedura) - designação genérica de certos fungos unicelulares da família das sacaromicetáceas, agentes de fermentação, empregados na preparação de bebidas alcoólicas não destiladas e na panificação. Alguns lêvedos são patogênicos para o homem, porém outros são úteis, como o Saccharomyces cervistas, usado na indústria da cerveja.
Lócus gênico - posição ocupada por um gene no cromossomo.
Lordose - curvatura da coluna vertebral de convexidade anterior.
Machado-Joseph, doença de (MJD ou SCA3) - uma forma de ataxia hereditária autossômica dominante que geralmente começa na idade adulta.
Macromolécula - molécula grande, formada por muitos átomos e que apresenta elevado peso molecular. Proteínas, polissacarídeos e ácidos nucléicos são macromoléculas.
Macronutriente - denominação genérica dos carboidratos, gorduras e proteínas.
Manobra de Heimlich - método de expulsão de um corpo estranho em geral alimentar que tenha entrado acidentalmente pelas vias respiratórias, em vez de fazê-lo pelas vias digestivas, e que ameaça asfixiar o indivíduo. A pessoa que vai realizar a manobra posiciona-se por trás do indivíduo, coloca os braços ao redor de sua cintura e faz uma pressão brusca e enérgica na boca do estômago, que determina a expulsão do corpo estranho.
Mapa gênico - diagrama das posições e das distâncias relativas entre genes que se localizam no mesmo cromossomo.
Marcador genético - um ponto de referência que identifica uma locação única em um cromossomo.
Marinesco-Sjögrens, síndrome - uma das várias doenças degenerativas de origem desconhecida em que a ataxia é um proeminente sintoma.
Medicina ortomolecular - especialidade médica que procura restabelecer o equilíbrio molecular do organismo. Seu objetivo é diminuir os efeitos adversos dos radicais livres, usando os antioxidantes.
Medula espinhal (ou raquidiana) - a parte do sistema nervoso central contida na coluna vertebral (canal vertebral ou neural). Estende-se da base do crânio à segunda vértebra lombar. A medula espinhal transmite os impulsos ascendentes até o cérebro e os impulsos descendentes, do cérebro para o resto do corpo.
Meiose - processo de divisão celular no qual células diplóides, ou seja, com dois lotes de cromossomos, dão origem a quatro células haplóides, com apenas um lote de cromossomos. Essa forma de divisão possibilita a formação dos gametas (células sexuais). Nas células humanas diplóides existem 46 cromossomos. Através da meiose, elas passam a ter 23 cromossomos. No processo de fecundação humana, ocorre a união de dois gametas dos pais, resultando em um ovo com 46 cromossomos.
Meningite - inflamação das meninges ou membranas que envolvem o cérebro e a medula espinhal. A maioria dos casos de meningite, especialmente os causados por bactérias (sobretudo meningococos e Haemophilus influenzae), apresentam um início brusco, com sintomas que incluem cefaléia, rigidez da nuca, febre, náuseas e vômitos. Progride com rapidez e, se não for tratada em um período que vai de 24 a 72 horas, pode levar à morte.
Metabolismo - conjunto dos mecanismos químicos necessários ao organismo para a formação, desenvolvimento e renovação das estruturas celulares, e para a produção da energia necessária às manifestações interiores e exteriores da vida, bem como às reações bioquímicas.
Micronutriente - denominação genérica para as vitaminas e minerais.
Mielina - substância lipóide que forma a bainha em torno de certos nervos.
Minerais quelatos - compostos resultantes da combinação de sais minerais com aminoácidos, o que parece facilitar a absorção desses sais.
Mineralograma - mais conhecido como teste do fio de cabelo, analisa a dosagem dos níveis de minerais no organismo.
Miocárdio - a camada média, e mais espessa, da parede do coração, formada por músculo cardíaco.
Mioclonia - Contração involuntária de parte de músculo, músculo inteiro ou grupo muscular, limitada a uma área do corpo ou que aparece, sincrônica ou assincronicamente, em várias áreas.
Miopatia - qualquer afecção do sistema muscular.
Mitocôndria - corpúsculo que se encontra no interior de todas as células, servindo de suporte para as enzimas, das quais dependem as reações químicas produzidas na célula.
Mitose - processo pelo qual as células de animais se dividem, produzindo, cada uma, duas células idênticas à original. A reprodução de células-filhas iguais à original tem como finalidade repor as células mortas no organismo, ou possibilitar o aumento do número delas nos processos de crescimento. No período que antecede a mitose, ocorre a duplicação dos cromossomos, numa fase denominada de interfase. Então, os filamentos simples de cromossomos passam a ser duplos, recebendo o nome de cromátides. Nas células humanas, os 23 cromossomos passam a ser 23 pares, unidos por um ponto denominado centrômero.
Molécula - estrutura química composta por átomos.
Mosaicismo - é caracterizado por apresentar em um mesmo indivíduo ou tecido pelo menos duas linhagens celulares, que diferem geneticamente mas provêm de um único zigoto.
Mosaicismo da Linhagem Germinativa - quando ocorre uma mutação numa célula da linhagem germinativa ou precursora, persistindo em todos os descendentes clonais da célula e depois em certa proporção dos gametas.
Mosaicismo Somático - quando ocorre uma mutação durante o desenvolvimento embrionário manifestando-se como anormalidade segmentar ou desigual, dependendo do estágio em que a mutação ocorreu e da linhagem da célula somática na qual ela se originou.
Mutação de ponto - substituição de um único nucleotídeo numa seqüência de DNA, que pode alterar o código de uma trinca de bases e levar à substituição de uma trinca de bases por outra.
Mutação gênica - qualquer alteração permanente do DNA. Pode ocorrer em qualquer célula, tanto em células da linhagem germinativa como em células somáticas. As mutações envolvem mutações cromossômicas (quebra ou rearranjo dos cromossomos) e mutações gênicas.
Mutação gênica - uma variação, erro ou falha em um gene, suficientemente significativa para causar alguma doença.
Mutações de sentido trocado - alteram o "sentido" do filamento codificador do gene ao especificar um aminoácido diferente.
Mutações sem sentido - normalmente a tradução do RNAm cessa quando um códon finalizador (UAA, UAG e UGA) é alcançado. Uma mutação que gera um dos códons de parada é denominada mutação sem sentido.
Nervos - via do sistema nervoso periférico constituída por fibras nervosas (axônios e/ou dentritos). Os nervos possuem um envoltório protetor e vaso sangüíneos que os nutrem e oxigenam.
Nervos periféricos - nervos que compõem o sistema nervoso periférico, incluindo os nervos cranianos e os nervos que saem da medula espinhal para passar informações entre o cérebro e os membros do corpo.
Neurônio - a célula nervosa com seus prolongamentos.
Neuropatia - qualquer doença do sistema nervoso.
Neuropatia periférica - disfunção dos nervos periféricos, geralmente afetando o nervos maiores primeiramente. Pode ter causas hereditárias ou não. Geralmente causa fraqueza ou perda de sensação das mãos, pernas e pés.
Nistagmo - movimento rápido e involuntário do globo ocular, que pode ser em um só sentido (horizontal, vertical, rotatório) ou nos dois sentidos.
Nocaute (knockout) - desativação de genes específicos; nocautes são freqüentemente criados em laboratórios em organismos como fermento e camundongos para que os pesquisadores possam estudá-los como modelos para certas doenças.
Nucleotídeo - conjunto de moléculas menores que formam os ácidos nucléicos. Cada nucleotídeo é composto por uma molécula de ácido fosfórico, uma molécula de pentose e uma base nitrogenada.
Oligoelementos - minerais indispensáveis à saúde por participarem de reações químicas no interior das células, responsáveis pela produção de enzimas que têm funções vitais no organismo.
Oxidologia - ramo da ciência médica que estuda as espécies tóxicas (radicais livres incluídos) derivados do metabolismo do oxigênio ou da peroxidação dos lipídios (gorduras), bem como as conseqüências do estresse oxidativo sobre o organismo.
Parkinson, doença de - doença incapacitante de progressão lenta que se caracteriza por tremores e rigidez crescente dos grupos musculares. É conseqüência da degeneração de áreas neurônicas específicas, cujo principal neurotransmissor é a dopamina, muito deficiente nos parkinsonianos.
PCR - reação em cadeia da polimerase.
Penetrância - é a probabilidade de um gene ter qualquer expressão fenotípica. Quando alguns indivíduos que têm o genótipo apropriado e não o expressam de modo algum, diz-se que o gene exibe penetrância reduzida e que há falta de penetrância do gene nestes indivíduos.
Peptídeo - molécula constituída por aminoácidos unidos por ligações peptídicas.
Pes cavus - excessiva curvatura do pé causando um peito do pé anormalmente elevado.
Pleitropia - quando um único gene ou par de genes anormal produz efeitos fenotípicos diversos, diz-se que sua expressão é pleitrópica.
Polimorfismo - uma variação, erro ou falha na estrutura de um gene que não causa efeitos danosos.
Primeira Lei de Mendel - Cada característica é determinada por um par de fatores (genes) que se separam na formação dos gametas, indo um fator do par, para cada gameta.
Projeto Genoma Humano - projeto internacional para identificar todas as seqüências de DNA no cromossomo humano; criado em 1989 com a meta de localizar os 100 mil genes que formam o ser humano.
Proteína - molécula muito grande constituída por uma seqüência definida de aminoácidos. São 20 os aminoácidos que se combinam de diversas maneiras para formarem as diversas moléculas de proteínas.
Quelação - processo de transformação das substâncias minerais para uma forma facilmente digerível.
Radicais livres - substâncias químicas com grande capacidade de provocar oxidação (ligação com oxigênio), danificando as moléculas normais do organismo.
Recessividade - propriedade de um alelo (recessivo) de só manifestar-se fenotipicamente em condições homozigótica.
Recessivo - característica apresentada somente quando as duas cópias do gene relevante estão presentes, uma do pai e outra da mãe.
Recombinação homóloga - processo pelo qual um segmento do DNA é substituído por outro com uma seqüência similar; processo utilizado pelos cientistas para criar ratos nocautes, nos quais a função de uma gene específico é suprimida.
Ressonância magnética (MRI) - técnica que utiliza campos magnéticos para produzir imagens computadorizadas de tecidos do corpo. Permite a visão de delicadas fibras de nervos na medula espinhal e diferenciar tipos de tecidos do cérebro.
Retinopatia - qualquer doença da retina envolvendo falha ou perda de visão (a retina é a parte sensível a luz que fica no interior do olho).
Retinose pigmentar - degeneração da retina, com pigmentos visíveis quando a retina é examinada; pode ter várias causas diferentes e pode raramente estar em associação com ataxia ou degeneração cerebelar.
Ribossomo - organela celular composta de ácido ribonucléico e proteínas, onde ocorre a síntese da cadeia polipeptídica.
Rigidez - endurecimento dos membros do corpo causando resistência aos movimentos passivos. Parecida com a espasticidade, da qual é distinguida com dificuldade.
RNA (ácido ribonucléíco) - uma longa cadeia simples de nucleotídeos que desempenha papel fundamental na síntese de proteínas; assim como o DNA. Existem muitas formas de RNA, entre as quais o RNA mensageiro, RNA transportador e RNA ribossômico, todos com funções na síntese das proteínas.
RNA mensageiro (RNAm) - tipo de RNA que contém o código genético para a síntese de uma proteína. No ribossomo, sua seqüência de códons determina a seqüência em que se unem os aminoácidos trazidos pelos RNA transportadores.
Saccharomyces cerevisae (lêvedo de cerveja ou fermento de panificação) - fungo unicelular ascomiceto que fermenta glicídios, liberando gás carbônico e álcool etílico. Há mais de 6 mil anos a humanidade utiliza esse fungo para a fabricação de pão e de bebidas alcoólicas.
Schut, doença de - o mesmo que SCA1.
Seqüenciamento - leitura das bases do DNA através de sua divisão em pequenos pedaços para depois reunir os dados.
Sinapse - ponto de contato entre dois neurônios por onde passam os impulsos nervosos.
Síndrome - estado mórbido caracterizado por um conjunto de sinais e sintomas, e que pode ser produzido por mais de uma causa.
Sistema nervoso central - parte do sistema nervoso formado pelo cérebro e medula espinhal.
Sistema nervoso periférico - parte do sistema nervoso formado pelos nervos cranianos, espinhais e suas ramificações.
Sístole - estado de contração das fibras musculares do coração.
Tay-Sach, doença de - uma das várias doenças metabólicas que pode causar ataxia progressiva.
Telangiectasia - lesão constituída pela dilatação de grupo(s) de pequenos vasos sangüíneos ou de vasos linfáticos.
Tendão - cordão de tecido conjuntivo fibroso, redondo ou achatado, no qual termina um músculo, e que serve para inserir esse músculo num osso ou noutra formação anatômica.
Terapia gênica - tratamento de uma doença mediante a introdução de um novo gene no interior da célula. O novo gene pode ser usado para substituir o desempenho de uma função de um gene defeituoso.
Timina (T) - base nitrogenada componente do DNA e do RNA, uma das partes do par A-T (adenina-timina).
Tireóide - glândula que produz hormônios que controlam o crescimento dos ossos e a taxa de metabolismo. A produção excessiva de hormônios da tireóide (hipertireodismo) leva à hiperatividade, enquanto que a falta desse hormônio (hipotireoidismo) leva à letargia.
Tomografia computadorizada (CT) - exame especial que avalia diferentes regiões do corpo humano por meio de aparelho específico acoplado a um computador, através de uma sofisticada técnica de raio-X que visualiza secções do corpo com um scanner especial. Às vezes também referenciada como tomografia axial computadorizada (CAT).
Tônus - contração muscular leve e contínua, normalmente presente.
Tradução - síntese, nos ribossomos, de uma molécula de proteína cuja seqüência de aminoácidos é traduzida de acordo com a seqüência de códons do RNA mensageiro.
Transcrição - processo pelo qual a seqüência do DNA do gene é copiada para o RNA mensageiro; o primeiro passo na expressão gênica.
Transgênico - diz-se do animal ou vegetal que contém material genético tirado de outras espécies através de técnicas da engenharia genética.
Tremor - movimento rítmico de uma parte do corpo produzido por contrações musculares involuntárias. Pode ocorrer em situações de tensão ou emoção intensa, ser um sintoma de doença ou ser provocado por medicamentos.
Tremor intencional - um tremor que ocorre quando o indivíduo afetado tenta alcançar ou tocar um objeto.
Trinucleotídeo - grupo de três nucleotídeos que codifica um aminoácido. A combinação das quatro letras genéticas (A, G, T e C) três a três permite obter 64 trinucleotídeos diferentes. Dessas 64 trincas possíveis, apenas 61 correspondem a aminoácidos; as três restantes são utilizadas para indicar onde termina uma mensagem genética, funcionando como pontuação.
Uracila (U) - base nitrogenada componente do RNA, uma das partes do par A-T (adenina-uracila).
Vitamina E (tocoferol) - é um antioxidante; por sua ação contra os radicais livres, desempenha certo papel na proteção da pele contra o envelhecimento. Encontra-se nos óleos vegetais e no germe de trigo.
Wilson, doença de - uma das várias doenças metabólicas que pode causar ataxia progressiva.
X25 - nome dado ao gene da ataxia de Friedreich.
X-frágil, síndrome do - é uma anomalia causada por um gene defeituoso localizado no cromossomo X, passado pela mãe portadora, que compromete a área intelectiva ou cognitiva da criança, podendo causar graus variados de retardo mental.
YFH1 - nome dado ao gene do lêvedo homólogo ao gene da ataxia de Friedreich.
Zigoto - célula reprodutora resultante da fusão de dois gametas de sexo oposto; ovo.
