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Atualidades da Dra. Carla de J. Rodrigues, 01 de dezembro de 2000: |
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Projeto Genoma X Síndrome de Down |
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Uma equipe de 62 cientistas alemães e japoneses, do consórcio público que compete com o grupo privado Celera Genomics pela decifração do código genético humano, completou o mapeamento do cromossomo 21. Trata-se do menor dos 23 cromossomos humanos, mas está relacionado a uma série de doenças congênitas importantes, como a epilepsia e, principalmente, a síndrome de Down. A decodificação
do cromossomo 21 ajuda a entender por que sobrevivem as crianças
afetadas pela síndrome de Down. Elas nascem com um cromossomo 21
a mais. Deve-se encorajar os pais de crinças com SD à consultas médicas genéticas, a fim de explicar a base genética e o risco de recorrência de SD. Este tipo de consulta pode ser considerado opcional para crianças com Trissomia 21. Entretanto, em casos de translocação, os pais deveriam ser avaliados para determinar se um deles é o portador equilibrado da translocação, aumentando assim a probabilidade que um próximo filho venha a ter a Síndrome de Down.
Dra. Carla de J. Rodrigues; Fisiopediatria
- Pesquisa em Saúde Infantil, São Paulo/SP, Brasil. |