Atualidades da Dra. Carla de J. Rodrigues, 01 de dezembro de 2000:

Projeto Genoma X Síndrome de Down

 

Uma equipe de 62 cientistas alemães e japoneses, do consórcio público que compete com o grupo privado Celera Genomics pela decifração do código genético humano, completou o mapeamento do cromossomo 21.

Trata-se do menor dos 23 cromossomos humanos, mas está relacionado a uma série de doenças congênitas importantes, como a epilepsia e, principalmente, a síndrome de Down.

A decodificação do cromossomo 21 ajuda a entender por que sobrevivem as crianças afetadas pela síndrome de Down. Elas nascem com um cromossomo 21 a mais.
Uma dose extra de qualquer outro cromossomo causa a morte, por causa do desarranjo na delicada engenharia da célula. De acordo com a pesquisa, o cromossomo 21 contém apenas 225 genes. Cada cromossomo é uma espécie de novelo no qual está emaranhada uma longa cadeia de substâncias químicas chamadas genes. Saiba mais em Human Genome Project Information.

Deve-se encorajar os pais de crinças com SD à consultas médicas genéticas, a fim de explicar a base genética e o risco de recorrência de SD. Este tipo de consulta pode ser considerado opcional para crianças com Trissomia 21. Entretanto, em casos de translocação, os pais deveriam ser avaliados para determinar se um deles é o portador equilibrado da translocação, aumentando assim a probabilidade que um próximo filho venha a ter a Síndrome de Down.

 

Dra. Carla de J. Rodrigues; Fisiopediatria - Pesquisa em Saúde Infantil, São Paulo/SP, Brasil.
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