Se caracteriza por agenesia gonadal y anomalías múltiples de causa genética (monosomía del cromosoma X, tipo XO). Es decir sólo tiene 45 cromosomas con un solo cromosoma X.
Son mujeres bajas, tienen cuello halado, linfedema periférico (edema en el tejido subcutáneo), hipoplasia mamaria y de las uñas.
En los hombres se presenta cierto hermafroditismo. Son flemáticos y delgados.