·
Gemelos
dicigóticos: dos cigotos completamente distintos, hay dos oocitos que van a ser
fecundados por dos espermios, en estos casos se pueden tener dos individuos
iguales o distintos, dos hombres o dos mujeres, son genéticamente
diferentes. Fueron fecundados el mismo
día, entran a la cavidad uterina en forma separada, son dos blastoquistes
separados, y se implantan en forma separada, cada embrión va a tener su propio
amnios, corion, y placenta. Puede ocurrir que los dos embriones queden muy
juntos en el sitio de implantación, y se pueden unir las placentas; la fusión
de las placentas no tiene ningún problema si ambos embriones son del mismo
sexo, pero si son de distinto sexo, y al compartir la misma sangre, se puede producir
la masculinización del embrión hembra por el paso de hormonas a través de la
placenta, este fenómeno es más frecuente en animales, pero no es imposible que
ocurra en humanos.
·
Gemelos
monocigóticos: vienen de un oocito fecundado por un espermio, el cigoto, se
divide en blastómeras, son estas blastómeras las que se separan y forman cada
una un cigoto diferente y da origen a un individuo completo. Incluso se puede
llegar al estado de mórula y al dividirse ésta de igual forma se obtienen dos
individuos completos, se obtienen dos individuos completamente separados, la
zona pelúcida tiende a desaparecer en el momento de la implantación y estos
individuos que venían “juntos” se separan y se desarrollan sin problemas, pues
los dos blastoquistes se formaron antes de la implantación. Se implanta en la
pared posterosuperior o anterior, pero nunca en la lateral, pues no hay
suficiente espacio. Se tienen dos individuos, con dos amnios, dos coriones y
dos placentas. Si se unieran las placentas no habría ningún problema, pues los
individuos al ser monocigóticos son del mismo sexo. Puede ocurrir que un feto sea aplastado por
el otro, uno predomina respecto al otro, entonces nace uno más grande que el
otro.
·
Gemelos
provenientes del mismo blastoquiste: el blastoquiste se divide y se forman dos
individuos diferentes, comparten el corion y la placenta, no así el amnios. Al
estar tan juntos, la zona central el amnios no queda sostenida por el corion, y
al ser el amnios una delgada membrana puede romperse, entonces, se fusionan los
amnios, y se desprenden las bridas, fibras del amnios, que pueden estrangular
alguna parte del feto (dos gemelos monoamnióticos dentro de la misma bolsa
coriónica afectados por fuerzas mecánicas).
En este caso es más frecuente que el feto que quede en mejor posición
aplaste al otro.
Un embrión se puede dividir en dos hasta la etapa de
blastoquiste tardío, incluso un poco después, cuando ya se ha formado el
embrión bilaminar. A pesar de que en esta etapa los dos nudos trofoblásticos no
se separen completamente, se obtienen dos embriones bilaminares, que tienen un
amnios, un corion y una placenta, al igual que el que se forma en blastoquiste
tardío. Pueden nacer sin problemas, pero también puede ocurrir papiráceo (que
uno salga medio “arrugadito”, pues fue aplastado por el otro), uno de mayor
porte que el otro o que nazcan siameses. En los siameses no se separan
completamente los nudos embrionarios, quedan semiunidos, esto ocurre solo en
embriones monocigóticos y al estado de
blastocito tardío.
- corioangiófago: son hermanos de corion (pago: hermano). Puede ocurrir que estos hermanos de corion no se desarrollen en forma óptima y solo formen masas amorfas, como los amorfos (valga la redundancia), acárdicos, acéfalos y acórneos (parecen masas tumorales).
-
litopedios
o papiráceos: monocigóticos.
*catadídimos: desdoblados por anterior, es decir, unidos por abajo.
*anadídimos: desdoblados por posterior, es decir,
unidos por arriba. (Poseen una cabeza, pero dos extremidades).
*anacatadídimos: desdoblamiento anterior y posterior.
Unidos por la parte central, son los más frecuentes.
*parasitarios: uno de los fetos se desarrolla completo
y normal, y el otro feto no se desarrolla, pues parte del cuerpo de este último
queda unido al otro, y el feto que logró desarrollarse nace con parte de su
hermanito pegado. (Por ej. las piernas pegadas al abdomen del feto sano). Pueden
ser heterotóracopago o heterotóracoadelfo, que es lo mismo (hetero porque son
distintos, tóraco porque están unidos por el tórax y adelfo o pago, ambos
sinónimos de hermano)
Malformaciones cromosómicas. Pueden ser de anomalías de número o de estructura.
Anomalía
de número: cromosomas
sexuales o autosomas.
*Aneuploidía: anomalías de número, producida por la no disyunción de cromosomas homólogos durante la meiosis, que puede afectar a cromosomas sexuales o autosomas. Lo normal en células haploides es: 22+X=23 cromosomas o 22+Y=23 cromosomas, pero al no ocurrir la disyunción de los cromosomas homólogos los gametos pueden quedar de la siguiente manera: 21+Y y 23+X o 23+Y y 21+X. Las células de forma 23+X (en total 24 cromosomas) y 23+Y producen trisomías. Al unirse con otros 23 forman 47 cromosomas, con trisomía autosómica. En el caso de 21+Y y 21+X (en total 22 cromosomas) producen monosomías y si se suman a los 23 forman 45 cromosomas. Ninguna de las monosomías autosómicas vive, todas se abortan en la etapa de segmentación y gastrulación, en general en la etapa temprana del embarazo. Trisomías autosómicas hay muchas, entre las que se conocen y llegan a término son las trisomías: 21, 13-15(en ambos casos producen el mismo síndrome) y 18, pero sólo es compatible con la vida la 21. De todas las trisomías 21, el 25% vive y el 75% es abortado.
Trisomía sexual: 22+X y 22+Y = es lo normal. 22+XY y
22+X= 44+XYX, este genotipo es una trisomía viable, produce una anomalía bien
conocida, el síndrome de Klinefelter,
de las siguientes características: fenotípicamente hombres, cromatina sexual
positiva (determinada por el cromosoma X cuando está presente dos veces),
genitales poco desarrollados, poco desarrollo de pelo, testículo atrofiado (sin
espermatocitos), muy alto, extremidades muy largas, cierto grado de retraso
mental, un poco de desarrollo mamario. Este síndrome se descubre en la pubertad
o en la etapa en que se quiere tener hijos, pues los hombres con este síndrome
no son fértiles. Otro caso de trisomía sexual es: 22+X 22+XX= 46+XXX:
superwoman o superhembra,
características: hembra fértil y genitales atrofiados?
Monosomía sexual: 22+Y 22+0= 44+Y es macho, pero no
vive, se abortan. Otro caso es 22+0 22+X= 24+X: síndrome de Turner, hembra, infértil (ovario atrófico), estatura
baja (1.30 a 1.35 mt), cuello ancho y alado, extremidades superiores muy
largas. Sólo el 3% vive.
*las trisomías son más compatibles con la vida que las
monosomías.
Frecuencia de trisomías autosómicas:
13-15: 1 en cada 7000 nacidos
18: 1 en cada 8000 nacidos
21: 1 en cada 800 nacidos
Anomalía
en estructura. Puede haber
roturas de cromosomas, que hace que éstos queden con un segmento menos y
provocan malformaciones, no tan graves como las numéricas. Las malformaciones
cromosómicas pueden ser retardo mental, movimientos lentos, los movimientos
finos les fallan, son compatibles con la vida. Aparte de rotura puede haber
traslocación, se intercambian segmentos entre cromosomas o trasmutación, que
también es compatible con la vida, producen anomalías menores, con movimientos
lentos. Puede haber la pérdida de un segmento de un cromosoma , característica:
tienen bajo CI (lo normal es más de 90, ellos tienen alrededor de 45) y tienen
un llanto gutural, por eso esta anomalía es conocida como el síndrome del maullido de gato. Puede
haber pérdida de dos segmentos (arriba y abajo), luego se provoca el
doblamiento del cromosoma y queda en forma de anillo, es compatible con la
vida, pero con serios daños. Puede haber también duplicación del segmento, es
decir, el segmento se repite, lo que provoca daños en la capacidad física e
intelectual. También existe la posibilidad que el cromosoma se divida en forma
transversal. Todos los daños que son estructurales son más compatibles con la
vida que los daños cromosómicos.
Otras anomalías cromosómicas:
-mosaicismo: células que tienen XX y células que
tienen XXX, ocurre porque en la segmentación los cromosomas no se alcanzan a
separar bien. Puede llegar al desarrollo casi normal, dependiendo de la
cantidad de XXX que haya.
-quimeras: hay dos líneas celulares completamente
diferentes, pueden haber células XX y células XY dentro del mismo individuo, no
son frecuentes, no son compatibles con la vida. La causa de esto podría ser la
doble fecundación, es decir, fecundación por parte de dos espermatozoides a un
mismo oocito, también pueden ser provocadas en laboratorio.
-poliploidías: el individuo tiene que tener 46
cromosomas, pero puede haber otro espermatozoide agregado y tenemos entonces la
cantidad haploide de ese cromosoma, y se tiene una triploidía (69 cromosomas),
no es compatible con la vida.
Los genes se
pueden mutar por fármacos, alcohol, droga o radiaciones y dar origen a
individuos acondroplásicos o polidáctiles, no es por falla cromosómica ni
estructural, sino por mutación. Las mutaciones siempre producen problemas.
Hay
períodos del desarrollo que son más lábiles que otros, órganos que están más
expuestos que otros, como por ejemplo el sistema nervioso, que se forma el día
20 y se desarrolla hasta que el individuo nace, es decir, el SN es el más
vulnerable y de hecho la mayor cantidad de malformaciones son de sistema
nervioso. En el caso de cardiovascular, comienza a formarse hacia el día 18-19
y termina la tabicación del corazón en el nacimiento. Estos dos sistemas son
los que tienen mayor cantidad de deformaciones. En el caso de digestivo,
comienza a formarse cuando el embrión se pliega y queda determinado el
intestino, día 25-26 y termina de formarse hacia la décima semana, entra la
hernia umbilical, se producen los giros, y ya al tercer mes el tracto digestivo
está ya formado.
Si se
provoca daño durante la segmentación, el individuo se aborta o es normal.
Durante el período
embrionario se producen los daños más graves.
Higroma quístico: falla el drenaje
linfático a nivel superior del cuerpo, por la estrechez de los vasos de esa
zona y una obliteración de los mismos.
Papiráceos: quedan en una mala ubicación
en el útero y mueren aplastados, al morir el útero pierde las características
de la preñez y se contrae.
Disturbios del desarrollo
que pueden provocar malformaciones congénitas:
1. Alteraciones de interacciones celulares.
2. Fallas en la inducción, es decir, falla en la
estructura del órgano afectado.
3. Ausencia de muerte celular programada. (dedos unidos,
como aletas).
4. Fallas en la migración de las células.
5. Falla en la irrigación del primordio.
6. Falla en la migración de un órgano.
7.
Falla en la proliferación celular. (se
puede producir al tomar antimitóticos).
Para
comprender bien el desarrollo del tracto digestivo, hay que comprender primero
el desarrollo de la cara. El tracto digestivo comienza en la boca, inicio del
tubo digestivo. El tubo digestivo se determina cuando el embrión se pliega, hay
una inclusión del saco vitelino hacia la cavidad abdominal. El intestino se
extiende desde la membrana bucofaríngea a la cloacal. El epitelio y las
glándulas son de origen endodérmico (incluido hígado y páncreas). Los músculos,
la serosa y conectivo son de origen mesodérmico lateral esplácnico. Son de
origen ectodérmico la boca y el ano.
Porciones del intestino: Se divide en 4 porciones.
- intestino
faríngeo: desde la membrana bucofaríngea hasta donde nace el brote
laringotraqueal.
-
intestino
anterior: desde el brote laringotraqueal hasta al portal intestinal anterior (donde
se une el tubo digestivo al saco vitelino).
-
intestino
medio: desde el portal intestinal anterior hasta el portal intestinal posterior
(parte posterior, en donde se une el tubo digestivo al saco vitelino)
-
intestino
posterior: desde el portal intestinal posterior hasta la membrana cloacal.
Porción ectodérmica del tubo digestivo:
-
Formación
de la boca: tiene que formarse toda la cara para que quede establecida la
formación de nuestra boca. Al plegarse el embrión determina una poción ubicada
hacia cefálico y anterior llamada
proceso frontonasal (mesoderma y ectoderma que crece más allá de la membrana
bucofaríngea cuando se está plegando el embrión y cubre al prosencéfalo). El
estomodeo es la cavidad común a la boca y cavidad nasal, sin división entre
éstas. El estomodeo por inferior está limitado por los arcos branquiales,
específicamente el primer arco branquial. El primer arco branquial forma la
mandíbula, a partir de este arco crecen dos procesos hacia cefálico y dos hacia
medial, éstos son los procesos maxilares. Por superior es el proceso
frontonasal. Cuando se inicia el desarrollo, alrededor del día 25 hay 2 arcos
branquiales, y ya está el estomodeo limitado por el proceso frontonasal y el
primer arco, ya en el día 28 hay 3 arcos branquiales, y a las 5 semanas hay 4
arcos branquiales. Los arcos branquiales
son 6 originalmente, pero se desarrollan bien sólo 4, igual que en todos los
vertebrados. Los 4 arcos deberían estar
separados en la zona del cuello (como en los pescados), pero los tenemos
juntos, en realidad tenemos 6 igual que los pescados, pero que evolucionan en
forma distinta. Cada arco branquial está constituido por: ectoderma, mesoderma
(intraembrionario) y endoderma.
Proceso frontonasal: acá aparecen las placodas
olfatorias, que es un engrosamiento del ectoderma, órganos sensitivos del
olfato. Las placodas dividen al proceso frontonasal en tres procesos: proceso
nasal medial, proceso nasal lateral y hacia arriba el proceso frontal.
-proceso nasal medial: comienza a crecer hacia abajo,
se extiende y toma contacto con los maxilares, por lo tanto, nunca los procesos
maxilares toman contacto entre ellos, ya que cada maxilar se une con el proceso
nasal medial. De manera que hay una zona del labio superior que está
constituida por el proceso nasal medial y el resto por el maxilar. Este proceso
nasal medial forma parte del labio superior, hueso alveolar, encía, los dientes
(4 incisivos) y la porción anterior del
paladar duro.
-proceso nasal lateral: forma los costados de la nariz. Se une con el
proceso maxilar. En la formación del labio leporino no se fusionan los procesos
maxilares con el nasal medial, puede ser unilateral o bilateral. Si no se une
el nasal medial con el maxilar, ni el maxilar con el nasal lateral queda una
abertura que se llama fisura facial oblicua o cologoma facial.
El labio
inferior queda constituido por el
proceso mandibular (que anteriormente era primer arco branquial). Las orejas se
forman entre el primer y segundo arco branquial, después ascienden. Si el
primer arco no forma la mandíbula o el
primer arco branquial está ausente, las orejas no ascienden y se van hacia
delante, formando la sinotia u orejas unidas.
Formación de las placodas olfatorias: al principio están cerradas, pero posteriormente se van a romper las membranas para que se puedan comunicar con el estemodeo. Cuando ya se rompe la membrana se comunican las coanas con el estomodeo.
Formación
del paladar: en esta etapa el estomodeo se separa en cavidad oral o boca y
cavidad nasal a través de los palatinos, los que crecen desde el proceso
maxilar de cefálico a caudal en forma vertical a ambos lados de la lengua,
porque al medio está creciendo la lengua que viene del arco que está ocupando todo el espacio del estomodeo. Una
vez que la lengua cae los procesos palatinos se van hacia el centro, en forma
horizontal para fusionarse entre ellos y con el nasal medial.
-fisura palatina anterior: no se fusiona palatino con
nasal medial, puede ser unilateral o bilateral. Limita proceso nasal del
proceso palatino.
-fisura palatina posterior: no se fusionan los
palatinos entre ellos.
-fisura palatina completa: no se fusiona ninguna
estructura con la otra.
Anomalías:
*Si no se fusiona el maxilar inferior se produce ¿??
*si no se fusiona el maxilar con el nasal lateral y
medial se tiene cologoma o fisura facial oblicua.
*si no se fusiona nasal medial con maxilar se tienen
distintos tipos de labio leporino.
Vitamina A y tranquilizantes aumentan en un 12% las
probabilidades de obtener labio leporino.