DESCRIPCIÓN

Maple Syrup Urine Desease o Enfermedad de la Orina con Olor a Jarabe de Arce es una enfermedad metabólica hereditaria, la cual si no es tratada, causa retardo mental, impedimento físico, y muerte. Primeramente reconocida como enfermedad en el año 1954, una condición muy rara, se cree que se halla en todos los grupos étnicos del mundo. La frecuencia nacional de esta enfermedad es 1 en cada 225,000 nacimientos.

El nombre de Enfermedad de la Orina con Olor a Jarabe de Arce (Maple Syrup Urine Desease) deriva por el aroma dulce, a azúcar quemada, o jarabe de arce de la orina. La enfermedad afecta la forma en que el cuerpo metaboliza o procesa ciertos componentes de la proteína. Dichos componentes son los amino ácidos conocidos como: Leucina, Isoleucina y Valina. Estos amino ácidos se acumulan en la sangre, causando así, un efecto tóxico que interfiere con las funciones del cerebro.

 

TIPOS Y SÍNTOMAS

 

El término Enfermedad de la Orina con Olor a Jarabe de Arce (Maple Syrup Urine Desease), incluye una variedad de tipos del desorden, hay tipo Clásico y tipo Variante. Los síntomas del Clásico son usualmente evidentes en la primer semana de vida. Los Variantes son más leves, sin embargo los síntomas pueden ser severos durante periodos de la enfermedad.

El primer síntoma en un recién nacido (tipo Clásico) es escaso apetito, irritabilidad y el aroma característico de la orina. En pocos días decaen, pierden el reflejo de succión, tienen llanto débil, comienzan a quedar flácidos con algunos episodios de rigidez. Sin un diagnóstico y tratamiento, los síntomas continuan agravándose, llevándolos a convulsiones, coma y muerte.
En algunos tipos de Variantes, el primer síntoma es poco crecimiento o desarrollo. Un diagnóstico y tratamiento inmediato es esencial para prevenir daños permanentes.

 

EXAMEN DE ENFERMEDAD DE LA ORINA CON OLOR A JARABE DE ARCE

 

Algunos estados de los E.E.U.U. ofrecen el examen para detectar esta enfermedad en los programas de exámenes para el recién nacido. Sería ideal que cada recién nacido se sometiera a dicho examen en un período de 24 horas de vida y los resultados estuvieran disponibles a los 2 ó 3 días de vida. El diagnóstico inmediato es de imprescindible importancia para el desarrollo normal del niño con "Enfermedad de la Orina con Olor a Jarabe de Arce" (MSUD).

Desafortunadamente algunos tipos de Variantes a veces no son detectados. No obstante, si algún niño corre riesgo o se sospecha que tenga esta enfermedad (MSUD), debe tomar el examen. Si el resultado es positivo o se sospecha que así lo sea, debe comenzar el tratamiento de inmediato.

El examen para determinar el portador es disponible solamente para aquellos que padecen de la enfermedad tipo Clásico dentro de la comunidad "Menonita". La población Menonita del Este de Pensilvania se encuentra a un nivel de alto riesgo de la enfermedad tipo Clásico.

 

TRATAMIENTO

 

El tratamiento para niños con la Enfermedad de la Orina con Olor a Jarabe de Arce debe ser iniciado lo antes posible, preferiblemente al nacimiento. Este tratamiento envuelve un complejo enfoque para mantener el control metabólico. Una dieta especial y cuidadosamente controlada es el foco de un tratamiento a diario, lo cual requiere del riguroso control de proteína ingerida y supervisión médica.

La dieta se centra en una Fórmula (leche) sintética , la cual provee los nutrientes y todos los amino ácidos excepto Leucina, Isoleucina y Valina. Estos tres amino ácidos son agregados a la dieta por medio de cuidadosas y controladas cantidades de alimentos y pudiendo así proveer la proteína necesaria para el crecimiento y desarrollo normal, sin exceder los niveles de tolerancia.

Existen varios exámenes para determinar los niveles de amino ácidos y keto ácidos derivantes de la sangre y orina. Enfermedad, stress y consumo en exceso de proteínas causan elevación de estos niveles. Incluso enfermedades leves pueden llegar a arriesgar la vida. Un desequilibrio metabólico requiere de cambios en la dieta y muchas veces ingreso u hospitalización.

 

UNA ENFERMEDAD HEREDITARIA

 

La madre y el padre del niño con esta enfermedad posee un gen defectuoso y uno normal de MSUD. Al gen defectuoso se le llama "recesivo", por lo tanto los padres son llamados "portadores" y no son afectados por la enfermedad. El niño recibe un gen de cada padre.
Cuando los dos padres son "portadores" existe la posibilidad de que en 1 de 4 embarazos el bebe reciba un gen defectuoso de cada padre y así contraiga la enfermedad (MSUD), 2 de 4 que el bebe reciba un gen defectuoso y un gen normal y sea así "portador", y por último 1 en 4 que el bebe reciba 2 genes normales, las personas con 2 genes normales no le transmiten la enfermedad a sus descendientes.

 

MSUD - GRUPO DE APOYO DE FAMILIA

 

Es necesario que aquellas personas dedicadas al cuidado del niño entiendan completamente la dieta y el tratamiento de esta enfermedad. En el año 1982 padres y profesionales interesados en apoyo e información llevaron a cabo el primer seminario de MSUD. Fue aquí donde se planteó la necesidad de un grupo de apoyo de familias.

En 1983 la primera revista de información acerca de MSUD fue imprimida y distribuída por los E.E.U.U. y Canadá. Hasta el presente ha continuado ofreciendo información sobre los últimos tratamientos, dietas, reportes sobre los avances en la investigación para una cura, noticias familiares y temas relacionados.

El grupo familiar de apoyo de MSUD es una organización sin fines lucrativos compuesta por profesionales y familiares del mundo entero. Esta creciente organización continua desarrollando recursos para lograr las metas de apoyo y educación. Las familias y profesionales informados, pueden así proveer un mejor cuidado al niño con MSUD. El tratamiento ha avanzado y el futuro continua iluminándose para estos niños y sus familias.

El grupo de apoyo de familia esta dedicado a:

* Brindar oportunidades de apoyo y contacto personal a aquellos con MSUD y sus familias.
* Distribuir información y dar conocimiento público acerca de MSUD.
* Fortalecer el enlace entre familias y profesionales.
* Fomentar programas de exámenes al recién nacido e investigación para la cura de MSUD.