La molécula de ADN está constituída por dos largas cadenas de nucleótidos unidas entre sí formando una doble hélice. Las dos cadenas de nucleótidos que constituyen una molécula de ADN, se mantienen unidas entre sí porque se forman enlaces entre las bases nitrogenadas de ambas cadenas que quedan enfrentadas.

La unión de las bases se realiza mediante puentes de hidrógeno, y este apareamiento está condicionado químicamente de forma que la adenina (A) sólo se puede unir con la Timina (T) y la Guanina (G) con la Citosina (C).

 

La estructura de un determinado ADN está definida por la "secuencia" de las bases nitrogenadas en la cadena de nucleótidos, residiendo precisamente en esta secuencia de bases la información genética del ADN. El orden en el que aparecen las cuatro bases a lo largo de una cadena en el ADN es, por tanto, crítico para la célula, ya que este orden es el que constituye las instrucciones del programa genético de los organismos.

Conocer esta secuencia de bases, es decir, secuenciar un ADN equivale a descifrar su mensaje genético.



La estructura en doble hélice del ADN, con el apareamiento de bases limitado ( A-T; G-C ), implica que el orden o secuencia de bases de una de las cadenas delimita automaticamente el orden de la otra, por eso se dice que las cadenas son complementarias. Una vez conocida la secuencia de las bases de una cadena ,se deduce inmediatamente la secuencia de bases de la complementaria.

El modelo de la doble hélicede Watson y Crick ha supuesto un hito en la historia de la Biología

REPLICACION DEL ADN

Es la capacidad que tiene el ADN de hacer copias o réplicas de su molécula. Este proceso es fundamental para la transferencia de la informacisn genitica de generaciónn en generación.


Las moléculas se replican de un modo semiconservativo. La doble hélice se separa y cada una de las cadenas sirve de molde para la síntesis de una nueva cadena complementaria. El resultado final son dos moléculas idénticas a la original

Los ácidos nucléicos son grandes moléculas formadas por la repetición de una molécula unidad que es el nucleótido.Pero a su vez, el nucleótido es una molécula compuesta por tres:

  1. Una pentosa
  2. Ácido fosfórico
  3. Una base nitrogenada,que puede ser una de estas cinco

 

 

Los ácidos nucléicos están formados por largas cadenas de nucleótidos, enlazados entre sí por el grupo fosfato.


Pueden alcanzar tamaños gigantes, siendo las moléculas más grandes que se conocen, constituídas por millones de nucleótidos.
Son las moléculas que tienen la información genética de los organismos y son las responsables de su transmisión hereditaria. Existen dos tipos de ácidos nucléicos, ADN y ARN, que se diferencian por el azúcar (pentosa) que llevan: desoxirribosa y ribosa, respectivamente.
Además se diferencian por las bases nitrogenadas que contienen, adenina , guanina, citosina y timina, en el ADN; y adenina, guanina, citosina y uracilo en el ARN. Una última diferencia está en la estructura de las cadenas, en el ADN será una cadena doble y en el ARN es una cadena sencilla

 

 

 

 

El ADN tiene la información para hacer las proteínas de la célula. Ya que muchas de estas proteínas funcionan como enzimas en las reacciones químicas que tienen lugar en la célula,todos los procesos celulares dependen, en última instancia, de la información codificada en el ADN.

En el proceso de síntesis de proteínas, existe una molécula, el ARN, que actúa de intermediaria. Por lo tanto, en el proceso de expresión de la información contenida en los genes hay dos etapas:

ADN   

  

ARN   

  

PROTEÍNAS

La primera se denomina TRANSCRIPCIÓN y la segunda TRADUCCIÓN

Esto se ha dado en llamar el "dogma central de la Biología Molecular"

El "dogma central" admite excepciones. Temin descubrió una enzima, la transcriptasa inversa que es capaz de sintetizar ADN copiando la información contenida en un ARN. El papel biológico de esta enzima es fundamental en los retrovirus , cuyo material genético es ARN en vez de ADN. El virus del S.I.D.A. es un retrovirus.

El proceso de síntesis de ARN o TRANSCRIPCIÓN, consiste en hacer una copia complementaria de un trozo de ADN. El ARN se diferencia estructuralmente del ADN en el azúcar, que es la ribosa y en una base, el uracilo, que reemplaza a la timina. Además el ARN es una cadena sencilla.

 

 

En una primera etapa, una enzima, la ARN-polimerasa se asocia a una región del ADN,denominada promotor, la enzima pasa de una configuración cerrada a abierta, y desenrolla una vuelta de hélice, permitiendo la polimerización del ARN a partir de una de las hebras de ADN que se utiliza como patrón.

La ARN-polimerasa, se desplaza por la hebra patrón, insertando nucleótidos de ARN, siguiendo la complementariedad de bases, así p.e.
Secuencia de ADN:

3'... TACGCT...5'


Secuencia de ARNm:

5'....AUGCGA...3'

Cuando se ha copiado toda la hebra, al final del proceso , la cadena de ARN queda libre y el ADN se cierra de nuevo, por apareamiento de sus cadenas complementarias.

De esta forma, las instrucciones genéticas copiadas o transcritas al ARN están listas para salir al citoplasma.

   

 

 

El ARN mensajero es el que lleva la información para la síntesis de proteínas, es decir, determina el orden en que se unirán los aminoácidos.

Esta información está codificada en forma de tripletes, cada tres bases constituyen un codón que determina un aminoácido. Las reglas de correspondencia entre codones y aminoácidos constituyen el código genético.

 

La síntesis de proteínas o traducción tiene lugar en los ribosomas del citoplasma. Los aminoácidos son transportados por el ARN de transferencia, específico para cada uno de ellos, y son llevados hasta el ARN mensajero, dónde se aparean el codón de éste y el anticodón del ARN de transferencia, por complementariedad de bases, y de ésta forma se sitúan en la posición que les corresponde.

Una vez finalizada la síntesis de una proteína, el ARN mensajero queda libre y puede ser leído de nuevo. De hecho, es muy frecuente que antes de que finalice una proteína ya está comenzando otra, con lo cual, una misma molécula de ARN mensajero, está siendo utilizada por varios ribosomas simultanéamente.

 

El código genético viene a ser un diccionario molecular. Constituye las reglas de correspondencia entre los codones (grupo de tres nucleótidos) y los aminoácidos El codón, constituye una palabra en el lenguaje de los ácidos nucléicos, y esta palabra es traducida por un aminoácido.

Este código es universal, desde las bacterias hasta el hombre. Es decir, la interpretación de los codones por aminoácidos es igual en todas las células, todas "leen" de la misma manera los genes.

1*
Base

Segunda base

3*
Base

U

C

A

G

U

UUU

Phe

UCU

Ser

UAU

Tyr

UGU

Cys

U

UUC

UCC

UAC

UGC

C

UUA

Leu

UCA

Ser

UAA

Stop

UGA

Stop

A

UUG

UCG

UAG

UGG

Trp

G

C

CUU

Leu

CCU

Pro

CAU

His

CGU

Arg

U

CUC

CCC

CAC

CGC

C

CUA

Leu

CCA

Pro

CAA

Gln

CGA

Arg

A

CUG

CCG

CAG

CGG

G

A

AUU

Ile

ACU

Thr

AAU

Asn

AGU

Ser

U

AUC

ACC

AAC

AGC

C

AUA

Ile

ACA

Thr

AAA

Lys

AGA

Arg

A

AUG

Met

ACG

AAG

AGG

G

G

GUU

Val

GCU

Ala

GAU

Asp

GGU

Gly

U

GUC

GCC

GAC

GGC

C

GUA

Val

GCA

Ala

GAA

Glu

GGA

Gly

A

GUG

GCG

GAG

GGG

G

 

 

 


 

Todas las células presentan mecanismos para regular la expresión de los genes. De esta manera, las células procariotas y eucariotas, sintetizan en cada momento solamente aquellos elementos que necesitan.
A principios de los años sesenta, Jacob y Monod, del Instituto Pasteur de París, propusieron un modelo denominado operón para la regulación de la expresión génica en las bacterias.


En cada operón se diferencian dos clases de genes:


Existen además dos regiones que intervienen en la regulación:

Cuando la bacteria necesita sintetizar proteínas debe separar el operador del represor y utiliza para ello dos tácticas:

  1. La inducción enzimática.Como en el caso del operón lactosa, que regula la síntesis de las enzimas encargadas de metabolizar la lactosa.

  1. Como puede verse en el esquema, cuando aparece la lactosa (molécula inductora), se une a la proteína represora inactivándola; entonces el complejo inductor-represor se separa del operador, permitiendo el funcionamiento del operón.
  2. La represión enzimática. El ejemplo es el operón histidina, que regula la síntesis de las enzimas que intervienen en la síntesis de la histidina.

 

 

 

 



Concepto de proteína
Los aminoácidos

1.    Clasificación y tipos

2.    Comportamiento químico

El enlace peptídico
Estructura de las proteínas

1.    E. Primaria

2.    E. Secundaria

3.    E. Terciaria

4.    E. Cuaternaria

·  Propiedades de las proteínas

1.     Especificidad
2.     Desnaturalización

·  Clasificación de las proteínas

·  Funciones y ejemplos de proteínas


Indice de Biología

CONCEPTO DE PROTEÍNA

Las proteínas son biomóleculas formadas básicamente por carbono, hidrógeno, oxígeno y nitrógeno. Pueden además contener azufre y en algunos tipos de proteínas, fósforo, hierro, magnesio y cobre entre otros elementos.

Pueden considerarse polímeros de unas pequeñas moléculas que reciben el nombre de aminoácidos y serían por tanto los monómeros unidad. Los aminoácidos están unidos mediante enlaces peptídicos.

La unión de un bajo número de aminoácidos da lugar a un péptido; si el n: de aa. que forma la molécula no es mayor de 10, se denomina oligopéptido, si es superior a 10 se llama polipéptido y si el n: es superior a 50 aa. se habla ya de proteína.

Inicio de proteínas

 

LOS AMINOÁCIDOS

Los aminoácidos se caracterizan por poseer un grupo carboxilo (-COOH) y un grupo amino (-NH2).



Las otras dos valencias del carbono se saturan con un átomo de H y con un grupo variable denominado radical R.
Según éste se distinguen 20 tipos de aminoácidos.

Inicio de proteínas

 

COMPORTAMIENTO QUÍMICO

En disolución acuosa, los aminoácidos muestran un comportamiento anfótero, es decir pueden ionizarse, dependiendo del pH, como un ácido liberando protones y quedando (-COO'), o como base , los grupos -NH2 captan protones, quedando como (-NH3+ ), o pueden aparecer como ácido y base a la vez. En este caso los aminoácidos se ionizan doblemente, apareciendo una forma dipolar iónica llamada zwitterion

 

EL ENLACE PEPTÍDICO

Los péptidos están formados por la unión de aminoácidos mediante un enlace peptídico. Es un enlace covalente que se establece entre el grupo carboxilo de un aa. y el grupo amino del siguiente, dando lugar al desprendimiento de una molécula de agua.



El enlace peptídico tiene un comportamiento similar al de un enlace doble, es decir, presenta una cierta rigidez que inmoviliza en un plano los átomos que lo forman. Si pinchas aquí podrás ver en animación la formación del enlace peptídico.

 

ESTRUCTURA DE LAS PROTEÍNAS

La organización de una proteína viene definida por cuatro niveles estructurales denominados: estructura primaria, estructura secundaria, estructura terciaria y estructura cuaternaria. Cada una de estas estructuras informa de la disposición de la anterior en el espacio.

Inicio de proteínas

 

ESTRUCTURA PRIMARIA

La estructura primaria es la secuencia de aa. de la proteína. Nos indica qué aas. componen la cadena polipeptídica y el orden en que dichos aas. se encuentran. La función de una proteína depende de su secuencia y de la forma que ésta adopte.

Inicio de proteínas

 

ESTRUCTURA SECUNDARIA

La estructura secundaria es la disposición de la secuencia de aminoácidos en el espacio.Los aas., a medida que van siendo enlazados durante la síntesis de proteínas y gracias a la capacidad de giro de sus enlaces, adquieren una disposición espacial estable, la estructura secundaria.

Existen dos tipos de estructura secundaria:

  1. la a(alfa)-hélice
  2. la conformación beta

 

 

Esta estructura se forma al enrollarse helicoidalmente sobre sí misma la estructura primaria. Se debe a la formación de enlaces de hidrógeno entre el -C=O de un aminoácido y el -NH- del cuarto aminoácido que le sigue.

En esta disposición los aas. no forman una hélice sino una cadena en forma de zigzag, denominada disposición en lámina plegada.

Presentan esta estructura secundaria la queratina de la seda o fibroína.

ESTRUCTURA TERCIARIA

La estructura terciaria informa sobre la disposición de la estructura secundaria de un polipéptido al plegarse sobre sí misma originando una conformación globular.

En definitiva, es la estructura primaria la que determina cuál será la secundaria y por tanto la terciaria..

Esta conformación globular facilita la solubilidad en agua y así realizar funciones de transporte , enzimáticas , hormonales, etc.

 

Esta conformación globular se mantiene estable gracias a la existencia de enlaces entre los radicales R de los aminoácidos. Aparecen varios tipos de enlaces:

  1. el puente disulfuro entre los radicales de aminoácidos que tiene azufre.
  2. los puentes de hidrógeno
  3. los puentes eléctricos
  4. las interacciones hifrófobas.

ESTRUCTURA CUATERNARIA

Esta estructura informa de la unión , mediante enlaces débiles ( no covalentes) de varias cadenas polipeptídicas con estructura terciaria, para formar un complejo proteico. Cada una de estas cadenas polipeptídicas recibe el nombre de protómero.



El número de protómeros varía desde dos como en la hexoquinasa, cuatro como en la hemoglobina, o muchos como la cápsida del virus de la poliomielitis, que consta de 60 unidades proteícas.

PROPIEDADES DE PROTEINAS

  1. Especificidad.
    La especificidad se refiere a su función; cada una lleva a cabo una determinada función y lo realiza porque posee una determinada estructura primaria y una conformación espacial propia; por lo que un cambio en la estructura de la proteína puede significar una pérdida de la función.

Además, no todas las proteinas son iguales en todos los organismos, cada individuo posee proteínas específicas suyas que se ponen de manifiesto en los procesos de rechazo de órganos transplantados. La semejanza entre proteínas son un grado de parentesco entre individuos, por lo que sirve para la construcción de "árboles filogenéticos"

  1. Desnaturalización.
    Consiste en la pérdida de la estructura terciaria, por romperse los puentes que forman dicha estructura. Todas las proteínas desnaturalizadas tienen la misma conformación, muy abierta y con una interacción máxima con el disolvente, por lo que una proteína soluble en agua cuando se desnaturaliza se hace insoluble en agua y precipita.
    La desnaturalización se puede producir por cambios de temperatura, ( huevo cocido o frito ), variaciones del pH. En algunos casos, si las condiciones se restablecen, una proteína desnaturalizada puede volver a su anterior plegamiento o conformación, proceso que se denomina renaturalización.


El núcleo es un orgánulo característico de las células eucariotas. El material genético de la célula se encuentra dentro del núcleo en forma de cromatina.

corte del núcleo

El nucleo dirige las actividades de la célula y en él tienen lugar procesos tan importantes como la autoduplicación del ADN o replicación, antes de comenzar la división celular, y la transcripción o producción de los distintos tipos de ARN, que servirán para la síntesis de proteínas.

El núcleo cambia de aspecto durante el ciclo celular y llega a desaparecer como tal. Por ello se describe el núcleo en interfase durante el cual se puede apreciar las siguientes partes en su estructura:

CROMATINA Y CROMOSOMAS

Un cromosoma es una molécula de ADN muy larga que contiene una serie de genes. Un cromosoma metafásico está formado por dos cromátidas idénticas en sentido longitudinal. En cada una de ellas hay un nucleofilamento de ADN replegado idéntico en ambas cromátidas.



Están unidas a través del centrómero. En las cromátidas se aprecia también un cinetócoro, centro organizador de microtúbulos, que se forman durante la mitosis y que ayudan a unir los cromosomas con el huso mitótico.

Por lo tanto podemos decir que cromatina y cromosomas es lo mismo, y el cromosoma sería un paquete de cromatina muy compacto.



Como puede verse en estos últimos dibujos, en una secuencia que va desde el ADN hasta el cromosoma.

El total de la información genética contenida en los cromosomas de un organismo constituye su genoma.


     

 

 

 

 

 

 

 

 

 

ACTIVIDADES DE GENÉTICA

 

 

 

 

 

 

 

AÑO 2001

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Preparada y Revisada por Dr. ANA MARÍA CASTRO

                            Profesor ADJUNTO

 

 

 

 

 

Nivel de dificultad de los ejercicios

sencillos

medios

avanzados
  1. ?Cuál es el concepto actual de gen?.
  2. ?Qué función realizan en general las ADN polimerasas y las ARN polimerasas?
  3. ?Qué se entiende por "dogma central de la Biología Molecular"?
  4. ?Qué significa qué el código genético es altamente específico y al mismo tiempo degenerado?. ?Puede ésto ofrecer alguna ventaja?.
  5. Señala los aspectos diferentes que encuentras entre replicación y transcripción.? Qué tienen en común?
  6. ?Qué es una mutación génica?. Discute brevemente las posibilidades de que se hereden tales mutaciones en un ser unicelular o en uno pluricelular. Cita algunos ejemplos de mutaciones génicas.
  7. ?Qué se entiende por ingeniería genética?. ?Conoces algunas de sus aplicaciones actuales?:
  8. Observa los siguientes esquemas, relativos al funcionamiento de los ácidos nucléicos, e indica cuáles son verdaderos y cuáles son falsos:

ADN

transcripción

ARN

ADN

Traducción

proteína

ADN

Replicación

ADN1+ ADN2

ADN

Traducción

ARN
  1. Se realiza el análisis químico de un ácido nucléico y nos va suministrando progresivamente la información. Se escribe a continuación , por orden cronológico, la información que nos suministran. Conjetura después de cada etapa el tipo de ácido nucléico que se está analizando, y justifica tu respuesta:
  2. ?Qué quiere decir que en la replicación del ADN una cadena se copia de forma continua y la otra lo hace de forma discontinua y desfasada?.
  3. Cita algún mecanismo de reparación del ADN en el que intervenga una ADN polimerasa.
  4. En la purificación de un fragmento de ADN se ha perdido una porción de una de las dos hebras, quedando la secuencia de bases nitrogenadas como se indica a continuación. Reconstruye la porción que falta y explica en qué te basas para reconstruirla.

ATTACC.................

TAATGGGCCGAATTCGGCTAAGCT

 

  1. Si el ácido nucléico que se estuviera purificando fuera ARN , ?podrías reconstruir una porción perdida con la misma facilidad que lo has hecho en la cuestión anterior?. ?Qué datos necesitarías para intentar dicha reconstrucción?:
  2. En la purificación de unas moléculas de ARNt se obtiene un fragmento cuya secuencia de bases nitrogenadas es la siguiente:

AUACGGCUAUCAGA
UAUGCCGAUAGUCU

  1. ¿Puede encontrarse en ese fragmento la secuencia del anticodón?. Razona tu respuesta.
  2. Define brevemente los siguientes conceptos:

    nucleótido

polinucleótido

  1. La siguiente secuencia de bases corresponde a un fragmento de una hebra de ADN:

T A C C A A C G G C A T 

  1. Imagina que deseas obtener el siguiente tripéptido: HIS- PHE- LYS
  2. Consultando la tabla de la clave genética, señala el polipéptido que saldría de este trozo de ADN:

T A C G C T G C G A T A A A C A T T G C T C G A G A T

 

 

21¿Qué quiere decir crecimiento 53. ?

  1. ¿Cómo definirías el concepto de mutación?.
  2. Dibuja la estructura funcionante del operón lac.
  3. Función de los ribosomas en la síntesis de proteínas.
  4. Explicar el siguiente esquema:

Es correcto este esquema?. Razona la respuesta.

  1. Teniendo en cuenta la tabla del código genético, establece todos los pasos que conducirán a la síntesis del péptido:

leucina-alanina-prolina-serina-arginina-arginina-valina

indicando: Una secuencia entre todas las posibles, del ADN bicatenario correspondiente, teniendo en cuenta que el codón de iniciación es el AUG en el ARNm.

  1. La secuencia de bases de una de las hebras de un fragmento de ADN es:

3'  A A T C C G C G C T A T T A T C G T   5'

Representar: La cadena complementaria


     

DIVISIÓN CELULAR- MENDELISMO

  1. La figura siguiente representa el esquema de una célula que va a dividirse por meiosis.

  1. La siguiente gráfica representa la variación del contenido de ADN durante el ciclo vital de una célula:

¿Qué ocurre en el intervalo de tiempo de 2 a 3 ?.

·  Herencia de un carácter

·  Herencia de dos caracteres

Herencia de un carácter

  1. Razona la veracidad o falsedad de la siguiente afirmación:
    El color de tipo común del cuerpo de la Drosophila está determinado por el gen dominante "N", su alelo recesivo "n" produce cuerpo de color negro. Cuando una mosca tipo común de raza pura se cruza con otra de cuerpo negro? la fracción de la segunda generación que se espera sea heterocigótica es 1/2 ?.
  2. En el hombre el color pardo de los ojos "A" domina sobre el color azul "a". Una pareja en la que el hombre tiene los ojos pardos y la mujer ojos azules tienen dos hijos, uno de ellos de ojos pardos y otro de ojos azules.
    Averiguar:
  3. Como Mendel descubrió, las semillas de color amarillo en los guisantes son dominantes sobre los de color verde. En los experimentos siguientes, padres con fenotipos conocidos pero genotipos desconocidos produjeron la siguiente descendencia:

Parentales

Amarillo

Verde

A. amarillo x verde

82

78

B. amarillo x amarillo

118

39

C. verde x verde

0

50

D. amarillo x verde

74

0

E. amarillo x amarillo

90

0
  1. La acondroplasia es una anomalía determinada por un gen autosómico que da lugar a un tipo de enanismo en la especie humana. Dos enanos acondroplásicos tienen dos hijos, uno acondroplásico y otro normal.
  2. La fenilcetonuria (FCU) es un desorden metabólico que se hereda con carácter autosómico recesivo. Dos progenitores sanos tienen un hijo con FCU.
  3. La ausencia de patas en las reses se debe a un gen letal recesivo. Del apareamiento entre un toro y una vaca, ambos híbridos,  ¿qué proporciones genotípicas se esperan en la F2 adulta?. Los becerros amputados mueren al nacer.
  4. El albinismo es un carácter recesivo con respecto a la pigmentación normal.  ¿Cuál sería la descendencia de un hombre albino en los siguientes casos?:
  5. Dos plantas de dondiego (Mirabilis jalapa) son homocigóticas para el color de las flores. Una de ellas produce flores de color blanco marfil y la otra, flores rojas. Señale los genotipos y fenotipos de los dondiegos originados del cruce de ambas plantas, sabiendo que "B" es el gen responsable del color marfil, "R" es el gen que condiciona el color rojo y que los genes R y B son equipotentes ( herencia intermedia).
  6. ? Cómo pueden diferenciarse dos individuos, uno homocigótico de otro heterocigótico, que presentan el mismo fenotipo?. Razonar la respuesta.




 

Herencia de dos caracteres (2º principio Mendeliano)

  1. El pelo oscuro y el color marrón de los ojos se consideran dominantes sobre el pelo claro y ojos azules. Un varón de estas características tiene dos hijos con una mujer de pelo claro y ojos azules; uno de los hijos tiene pelo claro y ojos marrones, y el otro ojos azules y pelo oscuro.
  2. En el tomate, el color púrpura del tallo está determinado por un alelo autosómico dominante "A". El alelo recesivo "a" determina tallo de color verde. Otro gen autosómico independiente controla la forma de la hoja: el alelo dominante "C" determina hoja con borde recortado y el alelo recesivo "c" determina hoja con borde entero.
    En la siguiente tabla se indican los resultados en tres cruces entre plantas de fenotipos diferentes. En cada caso, indique cuáles son los genotipos de los progenitores y por qué.

Fenotipos de los progenitores

púrpura/recortada

Púrpura/entera

Verde/recortada

Verde/entera

púrpura, recortada x verde, recortada

321

101

310

107

púrpura, recortada x púrpura recortada

144

48

50

18

púrpura, recortada x verde, recortada

722

231

0

0
  1. En las plantas de guisante, el alelo "L", que indica semillas lisas, es dominante sobre el alelo "l", que indica semillas rugosas, y el alelo "A" que indica color amarillo, es dominante sobre el alelo "a" , que indica color verde. Si se cruza una variedad pura lisa de color amarillo con una variedad pura rugosa de color verde,
  2. Los pollos con alas y patas recortadas reciben el nombre de trepadores. El apareamiento de este tipo de pollos con aves normales da lugar a una descendencia equilibrada entre pollos normales y trepadores. El apareamiento de pollos trepadores entre sí produce una descendencia formada por dos pollos trepadores y uno normal. El cruzamiento entre pollos normales da lugar a una progenie uniforme formada exclusivamente por aves normales. Explicar el fenómeno de forma razonada.
  3. En el guisante, los caracteres tallo largo y flor roja dominan sobre tallo enano y flor blanca. ? Cuál será la proporción de plantas doble homocigóticas que cabe esperar en la F2 obtenida a partir de un cruzamiento entre dos líneas puras, una de tallo largo y flor blanca con otra de tallo enano y flor roja ?. Indicar el genotipo de todas las plantas homocigóticas que pueden aparecer en la F2. Razonar la respuesta.
  4. El color rojo de la pulpa del tomate depende de la presecia del factor R, dominante sobre su alelo r para el amarillo. El enanismo se debe a un gen recesivo d. Se dispone de una variedad homocigótica de pulpa amarilla y tamaño normal y otra enana de pulpa roja.
  5. La miopía es debida a un gen dominante, al igual que el fenotipo Rh+. Una mujer de visión normal Rh+, hija de un hombre Rh-, tiene descendencia con un varón miope heterocigoto y Rh-. Establézcanse los previsibles genotipos y fenotipos de los hijos de la pareja.
  6. La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad hereditaria recesiva que causa la muerte en los primeros años de vida cuando se encuentra en condición homocigótica. Se piensa que los dedos anormalmente cortos, braquifalangia,se deben al genotipo heterocigótico para un gen letal, siendo normal el individuo BB. ? Cuáles son los fenotipos esperados entre niños adolescentes hijos de padres braquifalángicos y heterocigóticos para la enfermedad de Tay-Sachs ?.
  7. Dos condiciones anormales en el hombre, que son las cataratas y la fragilidad de huesos son debidas a alelos dominantes. Un hombre con cataratas y huesos normales cuyo padre tenía ojos normales, se casó con una mujer sin cataratas pero con huesos frágiles, cuyo padre tenía huesos normales. ?Cuál es la probabilidad de ?:

 

  1. Los ratones gordos se pueden producir por dos genes independientes. El genotipo "oo" genera un ratón gordo y estéril, llamado obeso; su alelo dominante "O" da lugar a crecimiento normal. El genotipo recesivo "aa" también produce un ratón gordo y estéril llamado adiposo, mientras que su alelo dominante ocasiona crecimiento normal. ? Qué proporciones fenotípicas de ratones gordos frente a normales podemos esperar en F1, siendo los padres de genotipo OoAa.

Alelos múltiples

Hasta ahora, en todos los casos vistos, un gen tenía dos formas diferentes de expresarse; pero puede ocurrir que un mismo gen tenga múltiples formas de presentarse, en cuyo caso decimos que tenemos una serie de alelos múltiples. En estos casos, ha de establecerse la jerarquía de dominancia de unos alelos sobre otros.

Los alelos múltiples más conocidos dentro de la especie humana son los de los grupos sanguíneos AB0. Existen tres formas alélicas, representadas por los alelos "A", "B", "0". Los alelos A y B son codominantes entre sí y su característica principal es que cada uno de ellos codifica la síntesis de una proteína específica que se localiza en la superficie de los glóbulos rojos; son el antígeno A y el antígeno B. La forma alélica 0 es recesiva con respecto a los alelos A y B y a su vez no produce ningún antígeno. La jerarquía de dominancia en este caso es :

A = B > 0

Genotipo

AA, A0

BB, B0

AB

00

Fenotipo

A

B

AB

0

 

Problemas de series alélicas

  1. Si un hombre de grupo sanguíneo AB se casa con una mujer de grupo A, cuyo padre era de grupo 0. ? Qué grupos sanguíneos se puede esperar entre sus hijos y con qué frecuencia ?.
  2. Un hombre de grupo sanguíneo A y una mujer de grupo sanguíneo B tienen cuatro hijos, de los cuales, uno pertenece al grupo AB, otro al 0, otro al B, y otro al A. Señalar razonanadamente el genotipo de los padres.
  3. La herencia del color de la piel en las reses, está determinado por una serie de alelos múltiples, con la siguiente jerarquía de dominancia:

S > sh > sc > s

El alelo "S" determina una banda de color blanco alrededor del cuerpo que se denomina cinturón holandés. El alelo "sh" produce manchas tipo Hereford, , el color sólido es el resultado del alelo "sc" y las manchas tipo Holstein, están producidas, están producidas por el alelo "s".
Machos con cinturón holandés, homocigóticos son cruzados con hembras tipo Holstein. Las hembras de la F1 son cruzadas con machos tipo Hereford de genotipo "sh sc". Predecir las frecuencias genotípicas y fenotípicas de la descendencia.

  1. Una serie de alelos múltiples gobierna la intensidad de la pigmentación en el ratón. D= color completo, d= color diluído y dl= es letal en homocigosis. El orden de dominancia es :

D > d > dl

Un ratón de color completo portador del gen letal es apareado con un individuo de color diluído también portador del gen letal. La F1 es cruzada con el padre diluído:

  1. El color de la concha de un molusco está controlado por una serie alélica que determina los siguientes fenotipos: marrón, rosa, amarillo intenso y amarillo pálido.
    Se hicieron cruzamientos entre varias razas puras, obteniendo la siguiente descendencia:

PARENTALES

F1

rosa x a. intenso

ROSA

rosa x a. pálido

ROSA

a. intenso x a. pálido

A. INTENSO

marrón x rosa

ROSA

marrón x a. pálido

MARRÓN

 

 
  1.  

4 amarillo intenso, 8 rosa, 4 amarillo pálido

Suponiendo que sólo uno de los otros dos individuos actuó como padre,

  1. El sistema de grupos sanguíneos AB0, está determinado por tres alelos A, B, 0.

1.   Indicar las proporciones fenotípicas que se espera en la descendencia de los cruzamientos siguientes:

2.   En una clínica se mezclan por error 4 recién nacidos. Los grupos sanguíneos de estos niños son : 0, A, B, AB. Los grupos sanguíneos de las cuatro parejas de padres son :

Indicar qué niño corresponde a cada pareja.

 

  1. En la familia de la ilustración se indican los grupos sanguíneos de cada individuo ( los hombres se representan con un cuadrado y las mujeres con un círculo ). Uno de los miembros de la genealogía tiene un grupo sanguíneo no explicable en base al tipo de herencia del carácter. Indicar de qué persona se trata. Indicar cuál de estas dos explicaciones es la más probable:

La persona señalada con una flecha se casa con un hombre que tiene un grupo sanguíneoo AB. Determine qué grupos sanguíneos pueden tener sus hijos, así como la probabilidad de cada uno de ellos.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

  1. La hemofilia es un carácter ligado al sexo. Si una mujer normal, cuyo padre era hemofílico , se casa con un varón normal. ?Qué proporción de la descendencia tendrá el gen para la hemofilia?.
  2. Una pareja en la que la visión de ambos es normal, tienen cuatro hijos. En ellos y en sus descendientes se aprecian las siguientes características:

Constituye la genealogía de esta familia e indica en cada caso los genotipos probables.

 

  1. En las plantas, la determinación del sexo es similar a la del hombre. Se sabe que un gen ligado "l" es letal en las hembras homocigóticas. Cuando se encuentra en los machos de lugar a manchas de color amarillo-verde. El alelo dominante "L" produce color verde oscuro normal.
    Del cruce entre hembras heterocigóticas y machos amarillo-verde, predecir las proporciones fenotípicas esperadas en la descendencia.
  2. Consideremos simultáneamente dos caracteres influídos por el sexo; la calvicie y el dedo índice corto. Ambos caracteres se manifiestan como dominantes en el hombre y recesivo en la mujer.
    Un hombre heterocigótico para la calvicie y con el dedo índice normal se casa con una mujer calva y heterocigótica para el carácter de longitud de dedo. ?Qué descendencia se espera?.
  3. Se cruzó una hembra heterocigótica para los genes recesivos "a" y "b", con un macho de fenotipo Ab. En la descendencia, el 50% de las hembras eran de fenotipo AB y el otro 50% presentaban fenotipo Ab. En los machos, aparecía el 25% de cada uno de los fenotipos AB, Ab, aB, ab. Explicar el tipo de herencia.
  4. Un gen recesivo ligado al sexo, produce en el hombre ceguera a los colores en estado hemicigótico y ceguera a los colores a las mujeres homocigóticas. Un gen influído por el sexo determina calvicie y es dominante en hombres y recesivo en mujeres.
    Un hombre heterocigótico calvo y con ceguera a los colores se casa con una mujer sin calvicie y con visión normal, cuyo padre no era calvo ni ciego a los colores y cuya madre era calva y con visión normal. Expectaciones de los fenotipos en los descendientes.
  5. Un gen recesivo ligado al sexo (e) causa esterilidad en los machos. A la vista del pedigrí, responder a las siguientes preguntas:

  1. En el siguiente árbol genealógico, los cuadros rojos representan a personas afectadas de hemofilia, enfermedad determinada por un alelo recesivo ligado al sexo.

  1. Los gatos machos domésticos pueden ser negros o amarillos. Las hembras pueden ser negras, barcinas ( con manchas amarillas y negras ) o amarillas. Si estos colores son determinados por un gen ligado al sexo, ?cómo pueden explicarse estos resultados?.

machos amarillos 1/2

machos negros 1/2

hembras barcinas 1/2

hembras negras 1/2

machos amarillos 1/4

machos negros 1/4

hembras amarillas 1/4

hembras barcinas 1/4
  1. Un gen recesivo ligado al sexo, determina la hemofilia. De la información obtenida en el siguiente pedigrí, contestar las siguientes cuestiones: