 |
| هذا الضرر في الخلايا يؤثّر على القدرة الإدراكية - تفكير، حكم، ذاكرة- ، حركة، والسيطرة العاطفية. تظهر الأعراض بشكل تدريجي، عادة في منتصف العمر، بين أعمار 30 و50. على أية حال، المرض يستطيع ضرب الأطفال الصغار والمسنون في أكثر الحالات، ناس يستطيعون المرض الإبقاء على إستقلالهم لعدد من السنوات بعد ظهور الأعراض. يستطيع طبيب واسع الإطّلاع و متمكن وصف علاج لتقليل تأثير الأعراض. الممرضين المحترفين و المؤهلين علميا و اخصائيي التواصل اللغوي - إختصاصيو علاج النطق – و اخصائيو التغذية ، يستطيعوا اداء دور مفيد في تحقيق حدّ أقصى من استقلال المريض و راحته ، لكن لا تتوفر هذه الميزة في مصر حتى الان نظرا لقله المعرفة بالمرض و اعراضه |
| إتش دي مرض عائلي للسببين أولا، هو يمرّ من جيل إلى جيل بالإنتقال من الوالد إلى طفل "طفرة جينية". كلّ طفل لشخص مريض عنده فرصة واحد من إثنان، أو 50 %، فرصة لوراثة الجين الذي يسبّب إتش دي، الاشخاص الذين يحملون الجين سيصابون بهانتينجتن في النهاية مالم يموتون من السبب الآخر قبل بدء الأعراض يحدث إتش دي في تقريبا 1 في 10.000 شخص في أكثر البلدان "الغربية" الذكور والإناث لهم فرصة مساوية من وراثة الجين من والد متأثّر أولئك الذين لا يرثون الجين لن يصابوا بالمرض، ولا أطفالهم؛ إتش دي لا "يترك جيل و يظهر في التالي" الإختبار الوراثي متوفر في الخارج للتقرير فيما إذا كان شخص يحمل جين إتش دي |
| الوراثة |
| العائلة |
| إتش دي أيضا المرض العائلي بسبب تأثيره على كلّ فرد من العائلة. بينما يتقدم المرض ، الدور العائلي للشخص المريض سيتغيّر بشكل تدريجي. الزوج أو الشريك يجب أن يتحمل أكثر فأكثر مسؤلية التدبير المنزلي وإتّخاذ القرارات و واجبات الأبوّة التي له / لها ، الشريك قد لا يعد قادر على تلبيه الاحتياجات. بالإضافة، الزوج أو الشريك سيصبح في الأغلب مقدم العناية الأساسي للشريك المريض. الأطفال والمراهقون يجب أن يواجهوا العيش بأمّ أو أبّ مريض الذي يمكن ان يكون سلوكه عصبي. هم قد يكونون حتى مسؤولين للمشاركة في العناية بالوالد أو الوالدة بالنسبه للأباء، إخبار الأطفال عن إتش دي يمكن ان يثير اسئلة صعبة. هل يجب اخبار الطفل عن إتش دي؟ إذا كانت الاجابة نعم ، في اي عمر. متى يكون الطفل كبير كفاية لتحمّل فكرة انه ربما يكون مصاب باتش دي؟ ليس هناك أجوبة سهلة، بشكل خاص لان الطفال ينضجون بنسب مختلفة وكلّ حالة عائلية مختلفة. عموما، تكون فكرة جيّدة ان تكون واضحا بقدر الإمكان بدون أن تكون مخيفة، و توضيح الحقائق شيئا فشيئا. بهذه الطريقة يستطيع الطفل ان يدرك تدريجيا حقيقة إتش دي بدلا من ان نغمره فجأة بالمعلومات |
| الأعراض تتفاوت أعراض إتش دي على نحو واسع من الشخص إلى الشخص، حتى ضمن نفس العائلة. للبعض ، الحركات اللايرادية قد تكون ملفته حتى في المراحل المبكّرة. للبعض الاخر، قد تكون أقلّ وضوحا و لكن الاعراض العاطفية والسلوكية تكون أكثر وضوحا التالية هي الميزّات المشتركة لإتش دي. العاطفة / أعراض سلوكية الكآبة وتهيّج وقلق ولامبالاة موجودان في أغلب الأحيان في إتش دي. بعض الناس يستطيعون مواجهة الكآبة لأشهر أو حتى سنوات لكن متعارف انها أعارض مبكّرة لهانتينجتن التغييرات السلوكية قد تتضمّن عصبية حادّة، إندفاع، مزاج متقلب وإنسحاب و انطواء إجتماعي. الحاجات الجنسية في أغلب الأحيان غير موجوده أو ليسه كبيرة. سيطرة على هذا المزاج صعب و في اغلب الأحيان يكون المريض صعب الإرضاء في أغلب الأحيان، تكون تثار ميزات الشخصية من قبل إتش دي، ومثال على ذلك: - شخص الذي كان عنده ميل أن يكون عصبي سيصبح أكثر عصبية. داء الفصام والمشاكل النفسية الخطيرة الأخرى نادرة في إتش دي لكن قد تحدث الإدراك / أعراض ثقافية التغييرات الثقافية الطفيفة في أغلب الأحيان تكون العلامات الأولى للإضطراب الإدراكي. قد تشمل القدرة على تنظيم الأمور الروتينية أو التكيف مع المواقف و الحداث الجديدة قد يحدث فقدان الذاكرة القصير الأمد بينما ذاكرة طويلة المدى تبقى سليمة. مهام العمل تصبح أكثر صعوبة الأعراض الحركية الأعراض الجسدية قد تتضمّن نشاط "عصبي" ، يتململ، يرتجف، أو عدم القدرة على الجلوس في وضع مريح خطّ اليدّ قد يتغيّر وتجهم في الوجة قد يظهر. المهارات اليومية مثل التنسيق والتركيز، كالقيادة، تصبح أكثر صعوبة هذه الأعراض الأولية ستطوّر بشكل تدريجي في الحركات الايرادية الملحوظة أكثر في الرأس والجذع والأطراف - التي تؤدّي إلى المشاكل في أغلب الأحيان في المشي والاتزان النطق والبلع يتاثران. تميل الحركات إلى إزدياد عموما أثناء الإجهاد أو الحماس وتنقص أثناء نوم وعادة تتوقف مراحل إتش دي ولو أنّ النمط وشدّة الأعراض يتفاوتان من الشخص إلى الشخص، لكن دورة إتش دي يمكن أن يقسّم تقريبا في ثلاث مراحل المرحلة المبكرة للمرض تتضمّن ظواهر تغييرات غير ملحوظة في التنسيق، ربّما بعض الحركات, الصعوبة في التفكيرمليا بالمشاكل، وفي أغلب الأحيان، مزاج مكتئب أو عصبي. في هذه المرحلة، هناك أدوية فعّالة في أغلب الأحيان في معالجة الكآبة والأعراض العاطفية الأخرى. يكون الوقت مناسب للبدء بالتخطيط للمستقبل. و وضع الخطط المالية و تجهيز أي مستندات قانونية المرحلة الوسطى للمرض الحركات لا ايرادية – كوريا - قد تصبح أكثر وضوحا. مشية مترنحة يمكن ان تفسر خطأ بانها لشخص سكران. يبدا تاثر النطق والبلع بشكل اكبر. من المهم إستشارة إختصاصي علاج النطق الذي سيكون قادر على عرض الإقتراحات والإستراتيجيات لتحسين الإتصال و قدرات البلع. على نفس النمط، معالجون مهنيون وجسديون يستطيعون تطوير البرامج للمساعدة علىتحسّين نوعية حياة. التفكير المهارات العقلية سيضعفان أيضا بشكل تدريجي. في هذه المرحلة هو قد يصبح صعب جدا العمل او بالمهام المنزلية. هنا ثانية، إستراتيجيات بسيطة قد تستخدم للمساعدة على نقص الإحباط، يزيد الاعتماد على الذات على سبيل المثال، معالجة فقدان الذاكرة قصير الأمد يمكن أن يتم كتابة عناوين على الأدراج، كتابة الروتين اليومي للتذكرة عمل مذكرة بالمواعيد والأحداث اليومية. المرض في المرحلة المتاخرة لربّما تكون الحركات - الكوريا - حادّة، لكن في أغلب الأحيان تصبح أكثر تصلّبا. الإختناق اثناء الاكل يصبح مثيرا للقلق بشكل رئيسي، كما يؤدي الى نقص في الوزن. في هذه المرحلة يصبح المرضى معتمدون كليا على الآخرين في كل شئ، لا يعد يستطيع المشي، وليس قادر على الكلام. ولو أنّ القدرات الإدراكية تضعف بشدّة، من المهم ملاحظة ان الشخص عموما ما زال مدرك للبيئه المحيطة ، وقادر على فهم اللغة، ويبقى وعي بالأحباء والآخرين. هو / هي قد يتمتع بنظر إلى الصور وسماع القصص من العائلة والأصدقاء. الناس لا يموتون من إتش دي نفسه لكن من تعقيد المرض، مثل إختناق أو العدوى. يحدث الموت عموما حوالي 15 إلى 20 سنة بعد بدء المرض. التشخيص تشخيص سريري إتش دي يمكن فقط أن ينجز بفحص شامل الذي يستلزم عموما سلسلة من الإمتحانات العصبية والنفسية وتأريخ عائلي مفصّل. تصوير بالرّنين المغناطيسي (تصوير رنين مغناطيسي) أو سي تي (حوسب توموجرافي) مسح قد يتضمّن في الإمتحان لكن النتائج من هذه الإجراءات ليست كافية لتشكيل تشخيص. بنفس الطريقة، إختبار وراثي قد يستعمل للمساعدة على التأكيد، أو يستبعد، تشخيص إتش دي. على أية حال، نتيجة إختبار إيجابية (يشير إلى وجود الجين إتش دي) ليس كافي في ونفسه لتأكيد تشخيص إتش دي. هو أفضل لرؤية طبيب أعصاب الذي جدا ملم بإتش دي، كالأعراض تستطيع تقليد أولئك من الاضطرابات الأخرى مثل مرض باركنسن أو إدمان الخمور. الإحالات إلى المحترفين الواسعي الإطّلاع يمكن أن يزوّدوا بإتش دي ك تنظيم الموضعي أو الوطني. للبعض، تشخيص إتش دي يمكن أن يكون راحة. هو قد يزوّد تفسير للماذا ذاكرتهم ليست تماما حادّة كهي كانت أو لماذا هم يبدون عصبيون أو مكتئبون. يجد الآخرون الأخبار تزعج جدا. هو ليس نادر للناس الّذين سيكونون في حالة من "النكران" متى هم يشخّصون أولا مع إتش دي. بغض النظر عن تفاعلهم الأولي، هو يستطيع المساعدة لمناقشة الحالة مع الآخرين، أمّا في مجموعة دعم، مع موظف خدمات إجتماعية أو مع مستشار أو معالج. |
 |
 |
| The Egyption Huntington's Disease Socetiy |
| Started 2005 |
| To help and support thoses with huntington's disease and thier families |
 |
| مازال هذا الموقع تحت الانشاء و التطوير الترجمة النهائية للمقالات قيد التجهيز |
|
 |