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Amaurosi congenita di Leber, LCA

Siamo Silvia e Claudio Mussi, genitori di Matteo.
Matteo è un bambino di 6 anni e 1/2 affetto da LCA (Leber Congenital Amaurosis) primo gruppo, malattia che colpisce la retina rendendolo non vedente.
Come altri genitori in tutto il mondo che hanno questo problema  cerchiamo continuamente informazioni su questa rara malattia genetica; il nostro proposito è quello di condividere informazioni, esperienze, ricerche, idee e tutto ciò che può essere utile per noi e per i nostri bambini.

Se avete un figlio con LCA o con problemi visivi, vi prego di mettervi in contatto con noi scrivendoci  via fax o tramite e-mail: luciano.muratore@tiscali.it

Silvia & Claudio Mussi
ITALY
Fax:  0039-0131-232022


Francesca Diodati è una ragazza con LCA estremamente ottimista e fiduciosa nella ricerca.
Risponde a chiunque desideri contattarla per scambiare informazioni sulla LCA.
Mi ha dato l'autorizzazione a pubblicare il suo indirizzo e-mail: mdiodat@tin.it
Sarà felice di aiutare genitori e pazienti e anche a contattare e mantenere i contatti con i medici.
  1.  Informazioni sulla LCA
  2. Ricerca
  3. Links
  4. Foto di Matteo



Torna all'inizioInformazioni sulla LCA
Tutte le informazioni riportate di seguito sono state trovate navigando in internet e vogliono essere un riassunto di ciò che si conosce sulla Amaurosi Congenita di Leber. Se avete informazioni diverse, aggiuntive o più aggiornate vi prego di mandarci una e-mail.
 

Cos'è
La LCA è una malattia genetica congenita ed ereditaria ed è una delle più gravi e precoci malattie degenerative della retina.
 

Ereditarietà
Nella maggior parte dei casi la LCA viene ereditata attraverso meccanismi autosomici recessivi per cui: i genitori di un bambino con LCA non sono affetti dalla malattia, ma sono portatori ed hanno il 25% di probabilità di avere un figlio affetto.
I pazienti con LCA potrebbero avere figli anch'essi affetti da LCA solo se il loro partner fosse anche lui/lei portatore.
 

Diagnosi
La diagnosi viene formulata in base ai seguenti criteri: grave e precoce compromissione della visione, elettroretinogramma (ERG) estinto o notevolmente ridotto in tutte le sue componenti, riflessi pupillari alterati, nistagmo e movimenti caotici dei bulbi oculari.
Per formulare con certezza la diagnosi di LCA occorre sottoporsi a test genetico. Tuttavia, allo stato attuale, solo in circa l' 11% dei pazienti è possibile trovare una mutazione genetica.
 

Incidenza
La LCA è una malattia genetica rara: ha una incidenza di circa 3/100000 ed è responsabile per circa il 10-18% di tutte le malattie congenite che causano cecità.
 

La retina
Inizialmente la retina appare normale e solo successivamente compaiono depositi pigmentari: sono i fotorecettori retinici (coni e bastoncelli) che degenerano. La causa della menomazione visiva è probabilmente da ricercare nelle seguenti motivazioni: i fotorecettori si sviluppano in modo abnorme oppure raggiungono uno sviluppo normale ma non funzionano correttamente oppure vi è una alterazione dei meccanismi di nutrimento e mantenimento dei fotorecettori.
 

La cornea
E' possibile che compaia un cheratocono ossia una deformazione della parte centrale della cornea causato dalla compressione e sfregamento ripetitivi dei bulbi oculari. E' pertanto importante che i genitori scoraggino questo comportamento del bambino per far sì che non vengano danneggiati, anche esteticamente, i bulbi oculari.
 

La visione
La visione nella LCA varia molto, da 20/70 a cecità completa.
 

Geni coinvolti nella LCA
Allo stato attuale, sono stati identificati 5 geni legati alla LCA per cui si hanno 5 tipi di LCA:

  •  LCA 1
  •  LCA 2
  •  LCA 3
  •  LCA 4
  •  LCA 5
    • I ricercatori ritengono che, nei prossimi anni, si arriverà ad individuare fino a 15-20 geni diversi legati alla LCA.
     


    Torna all'inizioRicerca
    I campi di ricerca principali sono la terapia genetica, le protesi retiniche ed il trapianto di cellule retiniche.
     

    Terapia genetica
    Alcuni dei ricercatori che stanno conducendo ricerche in campo genetico sulla LCA sono:

    Irene Maumenee, M.D., Johns Hopkins Center for Hereditary Eye Disease, Baltimora, Maryland, USA

    Dr. Richard A. Lewis, Cullen Eye Institute, Houston, Texas, USA

    Dr. Josseline Kaplan, Hopital des Enfants Malades, Paris, France

    Dr. Steven Pittler, University of South Alabama Medical School, Mobile, Alabama, USA

    Dr. Krzysztof Palczewski of the University of Washington, Seattle, Washington, USA

    Dr. Samuel Jacobson of The Foundation's Research Center at the Scheie Eye Institute of the University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania, USA
     

    Altri ricercatori i cui studi interessano la LCA sono:
    Sue Semple-Rowland, Ph.D., University of Florida Brain Institute, Gainesville, Florida, USA

    Constance L. Cepko, Ph.D., Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA
     

    Protesi retiniche

    Epiretinal implant

    Retinal Implant Project, Massachussets Institute of Tecnology & Harvard Medical School, USA
    Prof. John L. Wyatt, MIT

    Dr. Joseph F. Rizzo, Harvard Medical School


    Retinal Prosthesis Project, Johns Hopkins University & North Carolina State University , USA

    Mark S. Humayun, M.D., Ph.D., Johns Hopkins University

    Prof. Wentai Liu, North Carolina State University
     

    The Epiret Project, coordinated by Prof. R. Eckmiller, University of Bonn, Germany

    Retinal implant research, Nagoya University (Dr. Tohru Yagi), Japan
     

    Subretinal implant
    The Subret Project, coordinated by Prof. Eberhart Zrenner, University of Tübingen, Germany

    Artificial Silicon Retina (ASR) research at Optobionics Corp. (Dr. Chow), Wheaton, Illinois, USA
     

    Brain implant
    Brain implant research: Artificial Vision for the Blind (William Dobelle, Ph.D.), USA


    Trapianto di cellule retiniche

    Peter Gouras, M.D., Professor, Director of The Center for Retinal Research, Columbia University, New York, NY, USA

    Manuel Del Cerro, M.D., Professor, University of Rochester, New York, NY, USA


    Retinomorphic approach

    Kwabena Boahen - University of Pennsylvania - Department of Bioengineering



    Torna all'inizioLinks

    Siti di riferimento per la LCA

    I.A.L.C.A. (IN ITALIANO)
    Sito della Associazione Italiana Amaurosi Congenita di Leber.
    Leber's Links
    Il sito principale per le famiglie ed i professionisti per apprendere e condividere informazioni sulla LCA.


    Mailing lists

    Mailing list sulla LCA (IN INGLESE)


    Articoli ed informazioni sulla LCA

    Occhio bionico - Utilizzando tecnologie spaziali gli scienziati hanno sviluppato straordinarie fotocellule ceramiche che potrebbero porre rimedio al malfunzionamento dell'occhio umano

    Researchers Restore Vision in an Animal Model of Childhood Blindness - LCA & RPE, July 2000

    Lca Research Advances

    The Foundation Fighting Blindness - LCA

    Johns Hopkins Center for Hereditary Eye Disease - LCA

    National Organization for Rare Disorders - LCA

    Online Mendelian Inheritance in Man - LCA

    National Institutes of Health - The gene RPE65

    The American Society of Human Genetics - Different Functional Outcome of RetGC1 and RPE65 Gene Mutations in LCA

    Articolo sul trapianto di cellule retiniche (IN ITALIANO)
     

    Links vari
    UIC links (IN ITALIANO)
    Raccolta di link dell'Unione Italiana Ciechi
    Seeing with Sound - The vOICe
    Raccolta di link collegati alla cecità

    RP Links
    Raccolta di link sulla retinite pigmentosa
     

    Servizi in Italia
    Fondazione Robert Hollman (IN ITALIANO)
    Centro di intervento precoce per bambini con deficit visivo

    A.N.I.O.M. & A.P. (IN ITALIANO)
    Associazione Nazionale Istruttori di Orientamento Mobilità e Autonomia Personale

    UIC (IN ITALIANO)
    Sito dell' Unione Italiana Ciechi
     


    Torna all'inizioFoto di Matteo

    Matteo a New York
    Foto di Matteo a New York


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    Data ultimo aggiornamento: 16.03.2003