AVEB

Associació Valenciana d'Espina Bífida

c/ Plátanos, 6, baix 4 -- 46025 - València (Spain)

Tel. (96) 3482866 - 3488465

E-Mail: carlesmcl.fmrppv@xarxaneta.org

 

Què és l'Espina Bífida?

Causes

 Diagnòstic precoç

Prevenció

Quines són les conseqüències més importants de l'Espina Bífida ?

Activitats a desenrotllar pròximament

 

Inici | LINKS

 

 Què és l'Espina Bífida?

L'espina bífida és una malformació congènita del tub neural, que es caracteritza per que un o diversos arcs vertebrals posteriors no han fusionat correctament durant la gestació, de manera que que la medul·la espinal queda en aqueix lloc sense protecció òssia. No obstant això existeixen dos tipus diferents d'espines bífides.

Espina bífida oculta. És el tipus menys greu. Sol descobrir-se en exàmens radigráfics, ja que no presenta trastorns neurològics o musculo-esquelétics.

Espina bífida quística. És el tipus més greu, la lesió sol apreciar-se clarament com un unflor, en forma de quist, a la zona de la esquena afectada. Se distingeixen diversos tipus:

Meningocele i lipomeningocele Se genera una bossa meníngia que conté líquid cefaloraquidi. Implica seqüeles menys greus, tant en les funcions locomotores com a urinàries.

Mielomeningocele. En aquest cas, a més de líquid cefaloraquidi, el unflor conté medul·la espinal i arrels raquídies. És la afectació més greu i comporta múltiples seqüeles en els aparells locomotor, urinari i digestiu. Quant més prop de el cap se troba la lesió, més greus són els seus efectes. Requereix intervenció quirúrjica en els primers dies de vida, amb el fi de evitar la infecció i el deterioració de la medul·la i el teixit nerviós.

Inici

 

 

 

Causes

Si bé no se coneixen exactament les causes, les investigacions suggereixen que en la majoria dels casos se deu a la existència de un dèficit de folats en el organisme de la mare en els moments previs o immediatament posteriors a produir-se el embaràs.

També, a pesar de no ser una malformació hereditària, pareix apuntar-se que hi hauria factors genètics que predisposarien o suposarien un major risc de aparició de espina bífida.

Sembla, finalment, que hi hauria una sèrie de factors que també podrien determinar el desenvolupament de aquesta malformació per induir un descens de les reserves de folats o la seua fixació: medicaments antiepilèptics, productes per a la psoriasi o el acne, tractament amb hormones sexuals, diabetis, ingesta de alcohol o drogues, dieta pobra en folats o oligoelements o hipertèrmia.

 

Inici

 

 

 

 

Diagnòstic Precoç

La Espina Bífida se pot detectar precoçment durant l'embaràs, és possible establir un diagnòstic precoç mitjançant la determinació dels nivells de una proteïna anomenada alfafetoproteïna en la sang de la mare. Si aquesta és elevada se recomana la pràctica d'una amniocentesi. Un diagnòstic positiu ha de confirmar-se en aquest cas amb una ecografia.

Aquests estudis han de realitzar-se abans de la 20a setmana de gestació.

 Inici

 

 

 

 

Prevenció

Tres de cada quatre malformacions congènites del tub neural podrien evitar-se mitjançant l'aportació farmacològica de folats abans de produir-se l'embaràs ( de 3 a 6 mesos abans) i durant els tres primers mesos del mateix, ja que és el moment en què es forma el tub neural.

 Inici

 

 

 

 

 

Quines són les seqüeles més importants de l'Espina Bífida?

Per als i les Espina Bífida les seqüeles d'índole mèdica depenen del nivell de la columna vertebral que estiga localitzada. A major altura les repercussions són majors.

Les afectades i afectats sofreixen una pèrdua de sensibilitat per davall del nivell de la lesió i una debilitat muscular que pot oscil·lar des de casos en els és molt dèbil fins a altres amb una paràlisi completa. A conseqüència d'açò sofreixen també alteracions ortopèdiques com la luxació de malucs, malformacions als peus o desviació de columna.

Són també habituals les complicacions urològiques produïdes per alteracions en la nerviació dels músculs de la bufeta que provoquen infeccions urinàries, reflux, i incontinència d'esfínters.

Finalment assenyalar que el 70% dels xiquets afectats presenta hidrocefàlia, produïda per acumulació de líquid cefaloraquidi en la cavitat craniana. No obstant això amb el tractament precoç, actualment la major part dels xiquets hidrocefàlics tenen grans possibilitats de portar un desenvolupament intel·lectual normal.

Inici

 

 

 

 

 Nombre d'afectats

Cada dia naixen en el món 400.000 xiquets amb un defecte del tub neural (DTN). A Espanya 1 de cada 1000 xiquets nascuts presenta una malformació congènita d'aquest tipus. La meitat són xiquets amb Espina Bífida.

En tot l'estat Espanyol hi ha aproximadament 6600 afectats dels quals aproximadament 500 a la Comunitat Valenciana.

 

Pàgina inicial