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logo libro Coautore del libro uscito per i tipi della Selecta medica di Pavia è il dottor Vincenzo Cordiano che ha curato il capitolo 6 "Ematologia Clinica e di Laboratorio"

La policitemia vera

La policitemia vera, nota anche come policitemia rubra o malattia di Vaquez-Osler, è una malattia delle cellule staminali del midollo emopoietico che, per cause sconosciute nella maggioranza dei casi, si dividono in modo incontrollato provocando un aumento delle cellule del sangue.

Il nome policitemia significa appunto "più sangue" rispetto al normale, ed è stato adottato per evidenziare la principale caratteristica di questa malattia, l'aumento nel sangue periferico dei globuli rossi, delle piastrine e dei globuli bianchi. Nella policitemia vera l'aumento riguarda principalmente i globuli rossi, mentre i leucociti e le piastrine possono essere anche normali.
Quindi le manifestazioni cliniche possono essere molto variabili: in alcuni soggetti aono aumentati tutti i tipi di cellule, in altri aumentano i G.R. ed eventualmente le piastrine e/o i globuli bianchi.
Questa variabilità delle manifestazioni della policitemia vera spiega perché a volte sia difficile effettuare una diagnosi differenziale fra policitemia vera ed altre malattie come leucemia mieloide cronica, trombocitemia essenziale, mielofibrosi idiopatica.
La policitemia vera e queste altre tre malattie costituiscono il gruppo delle malattie mieloproliferative croniche, tutte sostenute da anomalie delle cellule staminali del midollo, anche se ognuna di esse possiede delle caratteristiche distintive rispetto alle altre. In alcuni casi si può tuttavia verificare una sovrapposizione delle manifestazioni cliniche e delle alterazioni di laboratorio, a causa della comune origine di queste malattie.
Nella policitemia vera le cellule staminali vengono quindi costrette a produrre più globuli rossi e, quasi sempre, anche globuli bianchi e piastrine.
La causa della policitemia vera non è conosciuta. Quasi sempre si tratta di una malattia tumorale, che origina dalla trasformazione neoplastica delle cellule staminali.
Esistono rari casi di policitemia vera ereditaria, in cui la malattia è cioè trasmessa dai genitori ai figli. In molti di questi casi sono state scoperte anomalie del recettore per l'eritropoietina (EPO), l'ormone prodotto dai reni che stimola le cellule staminali a trasformarsi in precursori dei G.R. piuttosto che di altre cellule emopoietiche. A causa di queste anomalie l'EPO rimane legata al suo recettore per molto più tempo rispetto a quanto avviene in condizioni normali, cosicché le cellule staminali sono stimolate a dividersi un numero maggiore di volte e a produrre molte più cellule emopoietiche.

I sintomi della policitemia vera

A volte la policitemia vera è scoperta casualmente, in soggetti completamente asintomatici che hanno effettuato un emocromo per motivi vari. Altre volte l'emocromo, esame fondamentale per la diagnosi di questa malattia, è richiesto dal medico per accertare la natura di uno o più di questi disturbi, che sono i sintomi più frequentemente riferiti dai pazienti con policitemia vera:

  • cefalea
  • vertigini
  • ipertensione arteriosa
  • astenia
  • arrossamento eccessivo della cute del viso
Sono disturbi generici e non specifici in quanto possono essere presenti in numerose altre malattie.
Un pò più caratterisitici della policitemia vera sono:
  • il prurito, specialmente se si accentua dopo il bagno o la doccia
  • formicolii, dolori ed arrossamento della cute delle mani e dei piedi, che scompaiono rapidamente con l'aspirina (questi disturbi sono noti come eritromelalgia)

Alcuni pazienti possono presentarsi per la prima volta al medico con sintomi dovuti ad una delle più gravi complicanze della policitemia vera, l'arteriopatia, che predispone questi soggetti al rischio di trombosi arteriose e venose, per cui si potranno avere infarto del miocardio, trombosi cerebrale, trombosi arteriose e/o venose degli arti inferiori, embolia polmonare ecc.
Tutti i sintomi possono essere ricondotti all'ispessimento (viscosità è il termine tecnico) del sangue dovuto all'aumento dei globuli rossi; ciò comporta un rallentamento del flusso che, associato alle anomalie quantitative e/o qualitative delle piastrine, provoca l'instaurarsi di uno stato trombofilico o pretrombotico.

La diagnosi di policitemia vera

Il medico che sospetti una policitemia vera deve ricordare molte malattie che possono simularla e che provocano una poliglobulia secondaria. Innanzitutto malattie cardiache, soprattutto congenite, e polmonari croniche, in cui l'aumento dei globuli rossi è un tentativo di compenso effettuato dall'organismo per aumentare la quantità di ossigeno presente nel sangue, diminuito in questi casi.
Il fumo di sigaretta, la residenza ad elevate altitudini, presenza di tumori di altri organi (rene, fegato, cervello, utero) che producono EPO, cisti renali o altre malattie dei reni sono fra le cause principali della poliglobulia secondaria.
Notate che si parla di poliglobulia e non di policitemia, in quanto nella prima sono in genere aumentati solo i G.R. e non tutti i tipi di cellule ematiche, come accade nella policitemia vera.

Gli esami di laboratorio nella policitemia vera

Come abbiamo già detto, l'emocromo è l'esame fondamentale in questa malattia: esso evidenzierà un aumento dei G.R., della emoglobina, dell'ematocrito ed , eventualmente anche dei G.B. e delle piastrine.

Altri esami che possono essere richiesti dal medico sono:
  • la biopsia e/o l'agoaspirato del midollo
  • il dosaggio dell'eritropoietina (aumentato in genere nella poliglobulia secondaria, variabile nella policitemia)
  • esami di funzionalità epatica e renale, VES, emogasanalisi
  • radiografia del torace, ecografia o TAC addome e/o di altre zone nel caso di sospetto tumore producente EPO
  • emogasanalisi, per valutare la quantità di ossigeno presente nel sangue.
Non sempre è necessario eseguire tutti questi (ed eventualmente altri) esami di laboratorio. Deciderà il medico dopo aver valutato attentamente ogni singolo caso.

Decorso della policitemia vera

Se la malattia è ben controllata dalla terapia, essa non comporta una significativa riduzione della qualità di vita e della durata media della stessa.
In rari casi ci può essere una evoluzione verso una leucemia mieloide acuta. Questa si è verificata anche in soggetti curati soltanto con i salassi e non sempre può essere quindi invocata la responsabilità della chemioterapia.
Molti pazienti, possono soffrire delle complicanze trombotiche arteriose e/o venose cui abbiamo già accennato.
A volte, soprattutto nei casi di lunga durata, si può verificare un certo cambiamento della malattia che passa alla fase cosiddetta spenta, in cui al posto della policitemia si instaura uno stato di anemia. In questa fase è necessario effettuare delle trasfusioni piuttosto che i salassi e la malattia è indistinguibile dalla mielofibrosi idiopatica.

Terapia della policitemia vera

Esistono diverse opzioni terapeutiche per la policitemia vera. La forma di terapia più frequentemente usata è la salassoterapia o flebotomia, con la quale si sottraggono periodicamente piccole quantità di sangue, con l'intento di riportare l'ematocrito verso la norma.
I salassi non hanno alcuna influenza su G.B. e piastrine, né permettono di evitare le complicanze trombotiche della malattia, ma sono il mezzo più rapido per diminuire la viscosità del sangue, quando necessario.
Non è possibile indicare un valore di ematocrito (che è il parametro dell'emocromo più importante da tenere d'occhio in questi pazienti) valido per tutti. Essi cambiano da centro a centro, anche perché non esistono dati sicuri della letteratura.
Di certo si sa che, quando l'ematocrito aumenta oltre il 50%, si verifica una diminuzione della quantità di sangue rifornita al cervello, per cui raggiunti questi limiti è sicuramente conveniente per il paziente sottoporsi al salasso. Per valori di ematocrito inferiori non c'è certezza, anche se molti medici ritengono opportuno mantenere l'ematocrito attorno al 45% o anche meno.
Se i salassi sono controindicati, per esempio in soggetti molto anziani cardiopatici, o se bisogna effettuarne un numero eccessivo per controllare adeguatamente la malattia, si può ricorrere alla chemioterapia.
I farmaci più frequentemente usati in associazione, o in alternativa, ai salassi sono: il busulfano e l'idrossiurea Il secondo è diventato negli ultimi anni il farmaco di scelta, in quanto da molti ritenuto più maneggevole e dotato di minore potere leucemogeno. Ha tuttavia l'inconveniente di dover esere somministrato continuativamente, mentre il busulfano è in grado di assicurare lunghi periodi, anche anni, di remissione completa della malattia, anche se gli effetti collaterali possono essere più fastidiosi e durare molto più a lungo di quelli dell'idrossiurea.
C'è da precisare che anche l'idrossiurea, comunque, sembra aumentare, anche se di poco, il rischio di trasformazione in leucemia mieloide acuta.
Praticamente abbondanati sono oggi altri tipi di terapia come il clorambucile ed il fosforo radioattivo, soprattutto perché esse aumentano in modo significativo il rischio di trasformazione leucemiche.
L'interferone è stato utilizzato con successo in alcuni casi di policitemia vera. Sembrano beneficiarne soprattutto i pazienti che soffrono di prurito resistente alla chemioterapia eo agli antiistaminici.
Quasi tutti i pazienti dovrebbero ricevere anche un antiaggregante piastrinico: aspirina, ticlopidina, indobufene sono i farmaci più frequentemente usati per inibire la funzione delle piastrine e ridurre il rischio di trombosi nei pazienti con policitemia vera. In caso di complicanze tromboemboliche potrebbe essere indicata anche una terapia anticoagulante orale per un periodo di tempo più o meno lungo.

Richiesta dell'intervento medico

Alcuni sintomi possono essere l'espressione di una complicanza tromboembolica e pertanto, in loro presenza è opportuno ricorrere all'intervento rapido del medico: dolore toracico (specie se anteriore ed in mezzo al petto), dispnea, palpitazioni, sudorazioni, ipotensione arteriosa (possibile infarto del miocardio o embolia polmonare); confusione mentale, alterazioni della parola e del linguaggio, incapacità a muovere un arto o riduzione della sua forza, (possibile ischemia cerebrale), pallore improvviso, dolore e rafreddamento della cute di un arto (possibile ischemia acuta)

ULTIMO AGGIORNAMENTO: sabato 5 giugno 2004

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