La policitemia vera, nota anche come policitemia rubra o malattia di Vaquez-Osler, è una malattia delle cellule staminali del midollo emopoietico che, per cause sconosciute nella maggioranza dei casi, si dividono in modo incontrollato provocando un aumento delle cellule del sangue.
Il nome policitemia significa appunto "più sangue" rispetto al
normale, ed è
stato adottato per evidenziare la principale caratteristica di
questa
malattia, l'aumento nel sangue periferico dei globuli rossi, delle
piastrine e
dei globuli bianchi.
Nella policitemia vera l'aumento riguarda principalmente i globuli
rossi,
mentre i leucociti e le piastrine possono essere anche normali.
Quindi le
manifestazioni cliniche possono essere molto variabili: in alcuni soggetti
aono
aumentati tutti i tipi di cellule, in altri aumentano i G.R. ed
eventualmente
le piastrine e/o i globuli bianchi.
Questa variabilità delle manifestazioni della policitemia vera
spiega perché a
volte sia difficile effettuare una diagnosi differenziale fra
policitemia vera
ed altre malattie come leucemia mieloide cronica, trombocitemia
essenziale,
mielofibrosi idiopatica.
La policitemia vera e queste altre tre malattie costituiscono il
gruppo delle
malattie mieloproliferative croniche, tutte sostenute da anomalie
delle
cellule staminali del midollo, anche se ognuna di esse possiede
delle
caratteristiche distintive rispetto alle altre. In alcuni casi si
può tuttavia
verificare una sovrapposizione delle manifestazioni cliniche e
delle
alterazioni di laboratorio, a causa della comune origine di queste
malattie.
Nella policitemia vera le cellule staminali vengono quindi
costrette a
produrre più globuli rossi e, quasi sempre, anche globuli bianchi e
piastrine.
La causa della policitemia vera non è conosciuta. Quasi sempre si
tratta di
una malattia tumorale, che origina dalla trasformazione neoplastica
delle
cellule staminali.
Esistono rari casi di policitemia vera ereditaria, in cui la
malattia è cioè
trasmessa dai genitori ai figli. In molti di questi casi sono state
scoperte
anomalie del recettore per l'eritropoietina (EPO), l'ormone
prodotto dai reni
che stimola le cellule staminali a trasformarsi in precursori dei
G.R.
piuttosto che di altre cellule emopoietiche. A causa di queste
anomalie l'EPO
rimane legata al suo recettore per molto più tempo rispetto a
quanto avviene
in condizioni normali, cosicché le cellule staminali sono stimolate
a
dividersi un numero maggiore di volte e a produrre molte più
cellule
emopoietiche.
A volte la policitemia vera è scoperta casualmente, in soggetti completamente asintomatici che hanno effettuato un emocromo per motivi vari. Altre volte l'emocromo, esame fondamentale per la diagnosi di questa malattia, è richiesto dal medico per accertare la natura di uno o più di questi disturbi, che sono i sintomi più frequentemente riferiti dai pazienti con policitemia vera:
Alcuni pazienti possono presentarsi per la prima volta al medico
con sintomi
dovuti ad una delle più gravi complicanze della policitemia vera,
l'arteriopatia, che predispone questi soggetti al rischio di
trombosi
arteriose e venose, per cui si potranno avere infarto del
miocardio, trombosi
cerebrale, trombosi arteriose e/o venose degli arti inferiori,
embolia
polmonare ecc.
Tutti i sintomi possono essere ricondotti all'ispessimento
(viscosità è il
termine tecnico) del sangue dovuto all'aumento dei globuli rossi;
ciò comporta
un rallentamento del flusso che, associato alle anomalie
quantitative e/o
qualitative delle piastrine, provoca l'instaurarsi di uno stato
trombofilico o
pretrombotico.
Il medico che sospetti una policitemia vera deve ricordare molte
malattie che
possono simularla e che provocano una poliglobulia secondaria.
Innanzitutto malattie cardiache, soprattutto congenite, e polmonari
croniche,
in cui l'aumento dei globuli rossi è un tentativo di compenso
effettuato
dall'organismo per aumentare la quantità di ossigeno presente nel
sangue,
diminuito in questi casi.
Il fumo di sigaretta, la residenza ad
elevate
altitudini, presenza di tumori di altri organi (rene, fegato,
cervello, utero)
che producono EPO, cisti renali o altre malattie dei reni sono fra
le cause
principali della poliglobulia secondaria.
Notate che si parla di poliglobulia e non di policitemia, in quanto
nella
prima sono in genere aumentati solo i G.R. e non tutti i tipi di
cellule
ematiche, come accade nella policitemia vera.
Come abbiamo già detto, l'emocromo è l'esame fondamentale in questa malattia: esso evidenzierà un aumento dei G.R., della emoglobina, dell'ematocrito ed , eventualmente anche dei G.B. e delle piastrine.
Altri esami che possono essere richiesti dal medico sono: Se la malattia è ben controllata dalla terapia, essa non comporta
una
significativa riduzione della qualità di vita e della durata media
della
stessa.
In rari casi ci può essere una evoluzione verso una
leucemia mieloide
acuta. Questa si è verificata anche in soggetti curati soltanto con
i salassi
e non sempre può essere quindi invocata la responsabilità della
chemioterapia.
Molti pazienti, possono soffrire delle complicanze trombotiche
arteriose e/o
venose cui abbiamo già accennato.
A volte, soprattutto nei casi di lunga durata, si può verificare un
certo
cambiamento della malattia che passa alla fase cosiddetta spenta,
in cui al
posto della policitemia si instaura uno stato di anemia. In questa
fase è
necessario effettuare delle trasfusioni piuttosto che i salassi e
la malattia
è indistinguibile dalla mielofibrosi idiopatica.
ULTIMO AGGIORNAMENTO: sabato 5 giugno 2004
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