FUENTE: Journal of Medical Genetics 2002;39:205-214.

Causa de autismo se puede detectar con frecuencia

Por: Faith Reidenbach

NUEVA YORK, (Reuters Health) - El autismo debería considerarse como un indicador de trastornos, no como un trastorno en sí, dijeron investigadores de Holanda.

En un estudio de 25 adultos autistas, un equipo de la Universidad de Amsterdam fue capaz de diagnosticar la causa subyacente de autismo en cinco pacientes, y una causa probable en otros cuatro, lo que supone un total del 36 por ciento.

En los otros pacientes, dijeron los investigadores, las más recientes hipótesis apuntan a que el autismo se debió, probablemente, a una combinación de una anomalía genética y a un problema durante el desarrollo fetal en la infancia temprana.

El autismo, que por lo general es evidente a la edad de los tres años, afecta la capacidad del niño de desarrollar relaciones sociales normales, así como las facultades de comunicación.

Entre un 75 y un 85 por ciento de los autistas presentan algún grado de retraso mental y casi todos se comportan de forma compulsiva o ritualista. El autismo por lo general persiste en la edad adulta.

"Elucidar la etiología tiene consecuencias importantes para cualquier persona con autismo, independientemente de la edad,", dijo a Reuters Health la investigadora principal, Clara D. M. van Karnebeek.

"Esto ofrece a los padres y a los miembros de la familia, un conocimiento mayor sobre el trastorno neuropsiquiátrico que afecta a sus seres queridos, y en la mayoría de los casos se alivia la culpa innecesaria".

Algunas otras ventajas, puntualizó la investigadora, consisten en que se puede mejorar el cuidado de un autista adaptándolo al trastorno subyacente, se puede calcular las facultades de la persona basándose en el conocimiento de otros pacientes autistas con el mismo problema subyacente. Asimismo, los padres y hermanos pueden recibir una mejor información sobre las probabilidades de recurrencia del autismo en la familia.

"Finalmente, aunque todavía no es posible un tratamiento médico, esto puede cambiar en el futuro", dijo van Karnebeek.

"Sólo si los padres, los miembros de la familia y otros cuidadores conocen el trastorno subyacente, pueden mantenerse informados sobre el desarrollo de posibilidades de tratamiento", agregó.

Para calcular cuántos autistas pueden ser asignados a un diagnóstico específico, la investigadora y su equipo estudiaron 25 adultos autistas, de 22 a 45 años, que vivían en un instituto para retrasados mentales.

Por medio de exploraciones médicas muy completas y de exámenes genéticos, establecieron diagnósticos para cinco pacientes del estudio.

Se determinó que uno de los participantes del estudio presentaba un síndrome de alcoholismo fetal, una constelación de trastornos que se pueden desarrollar en la progenie de una mujer que consumió alcohol durante el embarazo.

Otro tenía encefalopatía bilirrubínica, un trastorno causado por el exceso de bilirrubina, un pigmento de la bilis, que se acumula en el cerebro del recién nacido y produce daño cerebral, retraso mental y pérdida auditiva.

Otro presentaba fenilcetonuria, una deficiencia enzimática hereditaria, y dos más presentaron anomalías genéticas, según el informe publicado en el Journal of Medical Genetics.

También se asignaron diagnósticos a otros cuatro pacientes, aunque los investigadores no podían estar seguros sobre ellos. Uno presentaba síntomas que indicaban que su madre había tomado un medicamento antiepiléptico durante el embarazo.

Otro presentaba evidencia no concluyente sobre una anomalía del proceso de reparación del ADN. Se sospechó que dos más tenían el síndrome de Orstavik, un trastorno hereditario caracterizado por retraso mental, epilepsia, aumento del perímetro cefálico y rasgos faciales anómalos.

En cuanto a los restantes 16 pacientes, "lo más probable es que una anomalía genética fuera la causa subyacente del autismo", dijo van Karnebeek. Incluso con las técnicas disponibles en la actualidad, indicó la investigadora, no es posible analizar todos los genes de una persona.

Pero existe una evidencia convincente de que los factores genéticos juegan un papel importante en muchos de los casos del autismo. El investigador explicó que si un niño con autismo tiene un gemelo idéntico, es muy probable que el gemelo se vea también afectado.

En contraste, los estudios de gemelos fraternos, que no son genéticamente idénticos, mostraron que el riesgo de afectación de ambos gemelos es mucho más bajo.

"Los pacientes que no recibieron un diagnóstico después de una completa batería de exámenes y pruebas constituyen un grupo homogéneo de pacientes", dijo la científica. "Si se realizara (un análisis genético más exhaustivo) en este grupo, podría ofrecer resultados"

"Establecer el diagnóstico de autismo en una persona no debería de considerarse el final del proceso diagnóstico", concluyó van Karnebeek. "En vez de eso, debería de seguirse de un examen completo para elucidar la etiología de este trastorno grave".