นพ.นริศ เจนวิริยะ ขณะนี้ทั่วโลกกำลังตื่นเต้นกับข่าวการตรวจวิเคราะห์การเรียงตัวของพันธุกรรมมนุษย์ (gene sequencing) ได้ครบถ้วนซึ่งถือว่าเป็นเหตุการณ์ทางวิทยาศาสตร์ที่ยิ่งใหญ่อย่างหนึ่ง เทียบเท่ากับการที่มนุษย์สามารถไปเหยียบดวงจันทร์ได้ มีการวิพากษ์วิจารณ์กันไปต่างๆ นานา บ้างก็ว่าต่อไปนี้การแพทย์จะเจริญก้างหน้า สามารถเล่นแร่แปรธาตุความเป็นมนุษย์มนาได้ตามใจชอบ สามารถปรับเลี่ยนพันธุกรรมเพื่อวินิจฉัยและเพื่อป้องกันและรักษาโรคได้ แต่ก็มีผู้สันทัดกรณีหลายคน ออกมาแสดงความเห็นว่าอย่าเพิ่งดีใจมากเกินไป เพราะชีวิตคนเราไม่ใช่จะขึ้นอยู่กับพันธุกรรมอย่างเดียว ยังขึ้นอยู่กับสิ่งแวดล้อมด้วย อย่างเช่นคนที่มีพันธุกรรมของโรคมะเร็งเต้านมอาจจะไม่เป็นมะเร็งเต้านมก็ได้ ความน่าจะเป็นมีไม่ถึงร้อยเปอร์เซ็นต์ การตรวจหาพันธุกรรมโรคร้ายมันมีผลดีและผลเสีย เปรียบเสมือนดาบสองคม ปัจจุบันนี้ความรู้ความสามารถทางการแพทย์ในการตรวจวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมดีขึ้นมาก สามารถตรวจเพื่อทราบว่าบุคคลจะเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พ่อแม่พี่น้องร่วมสายเลือดเป็นกันหรือไม่ ในประเทศพัฒนาแล้ว แล็บเอกชนให้บริการตรวจพิสูจน์ทราบพันธุกรรมโรคร้ายกันมาก และราคาก็ยังแพงอยู่และการตรวจก็อาจจะยังไม่แน่นอน 100% อย่างเช่น ในกรณีของ แนนซี ซีเกอร์ การตรวจหาพันธุกรรมโรคร้ายทำให้มีผลเสียมากกว่าผลดี แนนซี ซีเกอร์ วัย 56 ปี อาศัยอยู่ที่เมืองอีแวนสตัน อิลลินอยส์ แม่เขาได้เสียชีวิตเพราะมะเร็งเต้านม ตอนที่เขาอายุ 14 ปี หลังจากนั้น 5 ปี น้องสาวแม่ก็ตายด้วยโรคเดียวกัน ทำให้แนนซี ซีเกอร์กลัวมาก และได้แต่หวังว่าสักวันหนึ่งนักวิทยาศาสตร์จะสามารถตรวจหาพันธุกรรมโรคร้ายได้ เพื่อเขาจะได้รู้ว่าจะเป็นมะเร็งเต้านมหรือไม่ กาลล่วงเลยมาจนถึงเมื่อไม่กี่ปีมานี้เองก็มีการตรวจ อย่างนั้นได้จริงๆ ตอนแรก ซีเกอร์ก็รู้สึกสองจิตสองใจว่าจะตรวจดีหรือไม่ แต่ตอนหลังก็ตกลงตรวจ แต่พอผลแล็บกลับมา ก็แทบจะลมใส่เนื่องจากแล็บรายงานว่า พบพันธุกรรมโรคมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ในเซลล์ของเขาจริงๆ และเขามีโอกาสเป็นมะเร็งเต้านม 80% เป็นมะเร็งรังไข่ 50% แต่เนื่องจากว่าไม่มีวิธีการตรวจพบ มะเร็งรังไข่ระยะเริ่มแรกเหมือนมะเร็งเต้านม เขาจึงยอมลงทุนให้หมอผ่าตัดเอามดลูกและรังไข่ออก เพื่อเป็นการป้องกันโรค และในขณะที่พักฟื้นจากการผ่าตัดและกำลังคิดร่ำๆ จะให้หมอผ่าตัด เอาเต้านมออกเพื่อป้องกันมะเร็งเต้านมด้วยแล้ว เขาก็ได้รับโทรศัพท์จากหมอบอกว่า จากการตรวจพันธุกรรมซ้ำปรากฏว่า ไม่พบพันธุกรรมโรคมะเร็งดังกล่าวตามที่แล็บแรกรายงานมา การตรวจครั้งที่สองนี้ตรวจโดยแล็บที่ทำวิจัยเรื่องมะเร็งเต้านมที่ได้ขอเอาเลือดของเขาไปทำการวิจัย ถ้าเขาไม่บริจาคเลือดให้ไปทำวิจัยก็คงจะไม่รู้ว่าการตรวจพันธุกรรมและวินิจฉัยของแล็บแรกมันผิด ทำให้ต้องเจ็บตัว เสียเงินเสียขวัญเสียอารมณ์ ต่อมาแล็บแรกที่ตรวจผิดยอมคืนเงินค่าตรวจ 350 เหรียญ และขอโทษขอโพยต่อซีเกอร์ แต่ซีเกอร์ได้ทำในสิ่งที่คนอเมริกันทำกันเป็นปกติคือการฟ้องร้องเรียกค่าเสียหาย และเพื่อต้องการรู้ว่าแล็บแรกตรวจผิดอย่างไร การตรวจหาพันธุกรรมโรคร้ายอาจจะมีประโยชน์สำหรับบางคนที่จะเอาไปเตรียมตัวเตรียมใจ ทำให้มีอิสระเสรีภาพสามารถใช้ชีวิตให้มีความสุขได้เต็มที่อย่างเช่น นายสตีเว่น ปีเตอร์สัน แห่งเมืองซีแอตเติล นายสตีเว่นมีคุณย่าเป็นโรคทางประสาทที่ร้ายแรงถึงขนาดทำให้ทุพพลภาพต้องเข้าอยู่บ้านคนชรา โรคที่ว่านี้เป็นโรคที่นานๆ พบที ภาษาแพทย์เรียกว่า spinocerebellar ataxia ซึ่งเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ตอนที่เขาเป็นวัยรุ่นพ่อเขาซึ่งตอนนั้นอายุ 45 ปี ก็เป็นโรคนั้นด้วย ทำให้สตีเว่นรู้สึกกังวล จึงไปศึกษาเรื่องโรคนี้ดูจึงรู้ว่าโรคนี้ค่อยๆ ทำลายสมองส่วนซีรีเบลลั่ม ทำให้ไม่สามารถควบคุมการทำงาน ของกล้ามเนื้อได้ โดยเริ่มตั้งแต่กล้ามเนื้อตาโฟกัสไม่ได้ ต่อมากล้ามเนื้อแขนขาก็ควบคุมไม่ได้ ตอนท้ายๆ ของโรคแม้แต่กล้ามเนื้อที่ใช้กลืนก็ทำงานไม่ปกติ ต้องให้อาหารทางท่อกระเพาะอาหารแต่สติสัมปชัญญะยังดี ตอนที่สตีเว่น ปีเตอร์สันอายุได้ 30 เขาก็สงสัยว่าตัวเองจะมีพันธุกรรมโรคนี้ด้วย วันไหนกินเหล้า แล้วตามัวเวียนหัวเล็กน้อยก็ชักจะมีอุปทานว่าเป็นโรคนี้ แต่เพื่อนๆ ก็ปลอบใจว่าคนเราพอแก่ตัวขึ้น ก็เป็นอย่างนั้นได้ทุกคน แต่เขาไม่เชื่อ ในปี 1995 หลังจากที่ลูกสาวคนที่สามคลอดออกมาเขาก็ทราบว่า ได้มีการตรวจพันธุกรรมโรคนี้ได้แล้ว เขาจึงได้ไปรับการตรวจดูว่ามีพันธุกรรมโรคนี้อยู่หรือไม่ หลังจากตรวจและพบว่ามีพันธุกรรมโรคนี้อยู่จริง แต่แทนที่เขาจะตกใจหมดอาลัยตาย อยากกลับทำการวางแผนชีวิต วางแผนการเงินให้ครอบครัว จนเป็นที่มั่นใจแล้วว่าถ้าเขาเป็นอะไรไป ครอบครัวจะอยู่ได้อย่างมีความสุข แล้วตัวเขาเองก็พยายามทำใจให้สบาย เอาใจตัวเอง ทำให้ตัวเองมีความสุขในปัจจุบัน ไม่วิตกถึงอนาคต โดยการซื้อรถมอเตอร์ไซค์ฮาเล่ย์ เดวิดสัน ที่เขาชื่นชอบมาซิ่ง ทำการออกกำลังเพาะกาย รักษาสุขภาพด้วยการกินอาหารที่ถูกสุขลักษณะ และตั้งความหวังไว้ว่า การทำกรรมดีต่อตัวเองอย่างนั้นจะต่อชีวิตให้ยืนยาวไปอีกนิด และอาจจะอยู่ได้ยาวนานไปจนถึงเวลาที่นักวิจัยสามารถค้นพบวิธีการรักษาโรคร้ายนั้นได้ การตรวจพบพันธุกรรมโรคร้ายทำให้คนอย่างสตีเว่น ปีเตอร์สัน ได้เตรียมตัวเตรียมใจไร้กังวล ซึ่งนับว่าเป็นีนที่หายาก การตรวจพันธุกรรมโรคร้ายมันจึงมีข้อดีข้อเสียอย่างที่ยกตัวอย่างชีวิตจริงมาให้อ่านกันนี่แหละครับ ท่านผู้อ่านละครับจะกล้าตรวจไหม เมื่อการตรวจอย่างนั้นในเชิงพาณิชย์มาถึงเมืองไทยในอีกไม่นานเกินรอ

(update วันที่ 12 กันยายน 2543)

main