กองบรรณาธิการใกล้หมอ
การถอดรหัสพันธุกรรมมนุษย์ที่เรียกว่า "จีโนม" หรือ "human genome"
โดยที่มนุษย์ดึงรหัสออกมาจากฐานหลักของดีเอ็นเอแล้วจับเรียงลำดับโดยกำหนดองค์ประกอบทั้งหมด
แล้วก็ประกอบเข้าไปใหม่ นับเป็นความก้าวหน้าที่ยิ่งใหญ่กว่าการที่มนุษย์บินไปเหยียบพื้นผิวของดวงจันทร์
หรือโครงการแมนฮัตตันอันเป็นต้นกำเนิดของระเบิดปรมาณูเสียอีก หรือเทียบได้กับทฤษฎีวิวัฒนาการมนุษย์
ของชาร์ล ดาร์วิน เพราะวงการแพทย์ถือว่า โครงการนี้จะเป็นการเปิดประตูให้มนุษย์สามารถซ่อมบำรุง
รวมทั้งแก้ไขโรคภัยนานาชนิดให้มนุษย์กลับไปดำรงชีพตามปกติ นอกจากนั้นยังจะทำให้พันธุกรร
มสืบทอดต่อเนื่องกันมาจากบรรพบุรุษ "ยุติ" ความไม่สมประกอบลงได้
โครงการจีโนมมนุษย์ (human genome project หรือ HGP) เป็นการเจาะลึกลงไปในส่วนสำคัญ
ของความเป็นมาของมนุษยชาติ
ปกติมนุษย์จะมีหน่วยพันธุกรรม (ยีน=gene) จำนวนมหาศาลนับแสนตัว
นักวิทยาศาสตร์รื้อยีนเหล่านี้ออกมาดูว่ามีดีเอ็นเอเพียง 2-4 % ที่ทำหน้าที่สั่งการให้สังเคราะห์โปรตีน
ส่วนที่เหลือเป็นเพียงตัวประกอบที่ไม่มีส่วนกำหนดพันธุกรรม
นักวิทยาศาสตร์เร่งทำแผนที่ (map) ระบุยีนแต่ละตัวมาราว 10 ปีแล้วเพื่อดูว่าแต่ละหน่วยพันธุกรรม
ทำหน้าที่อะไรบ้าง มีตำแหน่งอยู่อย่างไร ในอนาคตจะได้นำไปประยุกต์ใช้แก้ไขซ่อมแซม
หรือรักษาโรคที่เคยแก้ไม่ตก เช่น มะเร็งชนิดต่างๆ โคเลสเตอรอลที่ทำให้ไขมันอุดตัน
จนเกิดโรคหัวใจขาดเลือด โรคเอดส์ โรคความจำเสื่อม โรคกล้ามเนื้อพิการ โรคกระดูกและไขข้อต่างๆ
ว่ากันว่าหน่วยพันธุกรรมหรือยีนที่บกพร่องก่อให้เกิดโรค ทำให้เซลล์สร้างปริมาณโปรตีน
หรือเกิดข้อบกพร่องได้กว่า 4,000 โรค รวมถึงโรคร้ายดังกล่าว การปลูกถ่ายยีนที่ไปแก้ไขข้อบกพร่อง
ให้ทำงานตามปกติ คือความสำคัญในการแก้ไขโรค
นอกจากนี้การค้นคว้าลงไปถึงระดับดีเอ็นเอและวิเคราะห์ยีนที่ผลิตโปรตีนผิดปกติ
ยังอาจทำให้ระบบชีวิตมีความสมบูรณ์ เช่นหนึ่งในวิธีแก้ไขในอนาคตคือ แพทย์จะฉีดยีนซึ่งแก้ไขแล้ว
ผ่านระบบหมุนเวียนของเลือด (เหมือนฉีดยาเข้าเส้น) โดยยีนเหล่านี้จะมีไวรัสเป็นพาหนะ
พาไปโจมตีเซลล์ที่มีปัญหา โดยไม่ทำอันตรายต่อเซลล์อื่นๆ เมื่อไวรัสพายีนโจมตีเซลล์ที่เป็นโรคร้ายได้แล้ว
ก็จะปล่อยยีนดีเข้าไปช่วยให้โปรตีนทำงานสมดุล และฆ่าเซลล์ที่เป็นโรคได้ในที่สุด
โครงการจีโนมมนุษย์ (HGP) เป็นโครงการระดับนานาชาติที่ได้รับการสนับสนุน
โดยสถาบันสุขภาพแห่งชาติของสหรัฐอเมริกา (NIH) และกองทุนเวลคัมแห่งกรุงลอนดอน
ขณะเดียวกันก็มีบริษัทภาคเอกชน คือ เซเลอรา จีโนมิคส์ (Celera Genomics) แห่งเมืองร็อควิลล์
รัฐแมรีแลนด์ ก็แยกทำวิจัยไปพร้อมๆ กันและดูเหมือนจะไปได้เร็วกว่าและสมบูรณ์กว่า
ประธานาธิบดี บิล คลินตัน แห่งสหรัฐอเมริกาและนายกรัฐมนตรีโทนี แบลร์ แห่งสหราชอาณาจักร
ร่วมแถลงการณ์ว่า "ความสำเร็จของการถอดรหัสพันธุกรรมมนุษย์ครั้งนี้ถือเป็นสิ่งสำคัญสุดยอดที่สุด
ในประวัติศาสตร์มนุษยชาติและมนุษย์กำลังจะได้มาซึ่งพลังใหม่ในการรักษาโรคภัยไข้เจ็บ
วิทยาศาสตร์พันธุกรรมจะปฏิวัติการวินิจฉัย การป้องกันและการรักษาโรคในมนุษย์ได้เกือบทุกโรค"
ผู้นำทั้งสองเน้นความจำเป็นที่จะต้องใช้ข้อมูลอย่างฉลาด และทำนุบำรุงความร่วมมือ
พัฒนาการในระดับนานาชาติ ประโยชน์ทางการแพทย์ที่จะได้จากวิทยาศาสตร์จีโนมจะต้องจัดสรร
ให้แก่ชาวโลกทุกคน ไม่ใช่ให้แก่คนรวยเท่านั้น ในขณะเดียวกันความลับของผู้ป่วย
ยังเป็นสิ่งที่ต้องปกป้องคุ้มครอง เพื่อไม่ให้ข้อมูลถูกนำไปสร้างความเสียหายแก่ผู้ป่วย
ดร.ฟรานซิส คอลลินส์ ผู้อำนวยการ HGP ที่สถาบันสุขภาพแห่งชาติของสหรัฐอเมริกา
ยอมรับว่าสิ่งที่จะเกิดขึ้นต่อไปนี้นับเป็นความรับผิดชอบอันยิ่งใหญ่ ขณะที่เจ.เดรก เวนเตอร์
ผู้เป็นคนสำคัญในโครงการเอกชนนี้ เห็นด้วยและเชื่อว่าความรู้พื้นฐานที่ตนและคนอื่นกำลังจะให้แก่โลก
จะมีผลกระทบต่อการรักษาโรคอย่างมาก
การถอดรหัสพันธุกรรมของมนุษย์โดยการทำแผนที่ลำดับสารเคมีของดีเอ็นเอในมนุษย์
(พยัญชนะทางเคมี) นับเป็นตำรับของชีวิตมนุษย์ ซึ่งจะปฏิวัติการรักษาโรคโดยใช้รูปแบบ
ของการให้ยาและการรักษาแบบใหม่
ลำดับของสารโปรตีนในดีเอ็นเอ ก่อให้เกิดหน่วยพันธุกรรมที่ทำให้เราเป็นมนุษย์
ทำให้ร่างกายเราทำงานตามปกติหรือผิดปกติจนเป็นโรคอย่างมะเร็งหรือเบาหวานได้ถ้าเกิดความบกพร่องขึ้น
การทำแผนที่รหัสพันธุกรรมมี 3 ขั้นตอนคือ sequencing, assembling หรือannotating ของยีน
ในขั้นตอนของการถอดรหัสที่เรียกว่า ระยะ "sequencing" นั้นนักวิจัยตรวจพบพยัญชนะ
ทางเคมี 3,500 ล้านตัว (A, C, G, T) ซึ่งประกอบขึ้นเป็นดีเอ็นเอ อันเป็นรากฐานของหน่วยพันธุกรรม (ยีน)
ในขั้นตอน assembly หรือประกอบกลับเข้าไปใหม่นั้นนักวิจัยจะเรียงพยัญชนะให้เป็นไป
ตามลำดับอย่างถูกต้อง เพื่อจะได้อ่านหน่วยพันธุกรรม (ยีน) แต่ละหน่วย
ดร.เวนเตอร์ เปิดเผยว่า บริษัทเซเลอราสามารถเรียงลำดับจีโนมของมนุษย์ได้ถึง 99%
และนำตัวพยัญชนะทั้ง 3210 ล้านตัวมาประกอบใหม่ได้แล้ว
ขั้นตอนสุดท้ายที่ยากที่สุดคือ annotating ซึ่งแปลว่าการให้คำจำกัดความประกอบ
หรือการทำหมายเหตุประกอบ ซึ่งนักวิทยาศาสตร์จะต้องตรวจหายีนแต่ละหน่วยว่าทำหน้าที่อะไร
แล้วสำรวจดูว่ามนุษย์แต่ละคนมีความแปรผันทางพันธุกรรมอย่างไรจึงเป็นหรือไม่เป็นโรค
ขั้นตอนหลังนี้คาดว่าจะต้องใช้เวลาอีกหลายปีกว่าจะเสร็จสมบูรณ์ อย่างไรก็ตาม
นักวิทยาศาสตร์กล่าวว่าสักวันหนึ่งบรรดาคุณหมอจะสามารถใช้ความรู้เหล่านี้ในการศึกษารูปแบบ
ทางพันธุกรรมของมนุษย์แต่ละคนเพื่อประเมินดูว่าคนๆ นั้นจะมีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคมากน้อยเพียงใด
รวมทั้งการออกแบบขั้นตอนการบำบัดรักษาเพื่อป้องกันโรคไม่ให้เกิดขึ้น
จะมีการค้นพบทางพันธุกรรมเกี่ยวกับโรคเบาหวาน, โรคหัวใจ, แรงดันโลหิตสูง, จิตเภท
และโรคของระบบประสาที่เรียกว่า multiple sclerosis
ปัญหาที่อาจเกิดตามหลังความสำเร็จครั้งยิ่งใหญ่นี้คือประเด็นผลประโยชน์เพราะบริษัทภาคเอกชน
ที่ทุ่มเทงบประมาณในการวิจัยจนได้แผนที่รหัสพันธุกรรมมนุษย์ ก็คงอยากจะถอนทุน
แต่ประธานาธิบดีบิล คลินตัน กับนายกรัฐมนตรี โทนี่ แบลร์ ร่วมกันแถลงว่า ข้อมูลดิบของจีโนมมนุษย์
รวมทั้งการเรียงลำดับดีเอ็นเอของมนุษย์ควรจะเป็นเปิดเผยแก่นักวิทยาศาสตร์โดยไม่เสียค่าใช้จ่ายใดๆ
เพื่อว่าจะได้นำไปสู่การค้นพบวิธีรักษาโรคและทำให้คุณภาพชีวิตมนุษย์ดีขึ้น อย่างไรก็ตามคงต้องยอมรับว่า
การประดิษฐ์คิดค้นพันธุกรรมเป็นสิทธิทางปัญญาที่ควรได้รับความคุ้มครองเพื่อเป็นแรงกระตุ้น
ให้เกิดพัฒนาการใหม่ๆ ทางสุขภาพ
อย่างบริษัทเซเลอรา จีโนมิคส์ นั้น ประกาศจุดยืนชัเจนตั้งแต่ต้นว่าจะทำการศึกษาเรียงลำดับ
หรือแผนที่รหัสพันธุกรรมมนุษย์ก็เพื่อหารายได้จากการจดทะเบียนลิขสิทธิ์หน่วยพันธุกรรมต่างๆ
โดย ดร.เวนเตอร์ชี้แจงว่า หน่วยพันธุกรรมมิใช่ชีวิต จึงกล่าวหาว่าการจดทะเบียนยีน
เป็นการขึ้นทะเบียนชีวิตไม่ได้ ยีนเป็นเพียงแถบสารเคมีที่ให้ข้อมูลซึ่งสามารถนำไปใช้ประโยชน์ได้หลายทาง
จนถึงเดือนมิถุนายนปี 2000 ได้มีการขึ้นทะเบียนยีนแล้ว 2000 ยีน และยังมีการยื่นคำร้อง
ขอจดทะเบียนอีก 25,000 ราย
อย่างไรก็ตาม นักวิทยาศาสตร์ผู้เกี่ยวข้องยอมรับว่าความสำเร็จอันยิ่งใหญ่ของการ
ถอดรหัสพันธุกรรมมนุษย์ครั้งนี้เป็นเพียงการสิ้นสุดของระยะเริ่มต้น ต่อไปนี้นักวิจัยยังต้องใช้เวลา
อีกหลายปีหรืออาจจะถึง 10 ปีกว่าจะรู้ว่าหน่วยพันธุกรรมทั้งหลายที่พบรายละเอียดแล้วนั้น
มีความสัมพันธ์กันอย่างไร จากนั้นจึงประยุกต์ใช้ในการรักษาหรือป้องกันโรคได้
ที่แน่ๆ คือ ข้อมูลใหม่จะนำไปสู่การปฏิวัติวิธีการผลิตยารักษาโรค หรือผู้ผลิตจะสามารถพุ่งเป้า
ของสินค้าไปที่สาเหตุของโรคได้โดยตรง แทนที่จะลองผิดลองถูกโดยใช้สารเคมีนับพันๆ
ชนิดจนได้สารที่ดีที่สุดในการเอาชนะปัญหาทางชีวเคมีที่มีกับโรค
อีกทางหนึ่งคือ พันธุกรรมบำบัด โดยใช้หลักการแกะชิ้นยีนที่ผิดปกติออกมา
แล้วสอดใส่ยีนที่ดีเข้าไปแทนที่ แล้วส่งเข้าไปสั่งการให้เซลล์ในร่างกายสร้างยีนใหม่ที่ปกติกว่า
การถอดรหัสพันธุกรรมมนุษย์
HUMAN GENOME (อ่านว่า "ฮิวแมน-จี-โนม") คือ รหัสสารเคมีที่จำเป็นในการสร้างมนุษย์
พิมพ์เขียวของมนุษย์จะประกอบด้วย ดีเอ็นเอ (DNA=Deoxyribonucleic acid) ซึ่งเป็นโมเลกุล
ที่เชื่อมต่อเป็นสายโซ่ประกอบด้วยสารฟอสเฟตและน้ำตาลในรูปของเกลียวขั้นบันได (Double helix ladder)
ดีเอ็นเอของแต่ละคนจะมีเอกลักษณ์ที่ไม่ซ้ำกัน ยกเว้นในกรณีที่เป็นฝาแฝด
GENE (อ่านว่า "ยีน") เป็นชิ้นส่วนที่ประกอบอยู่ในดีเอ็นเอ ทำหน้าที่สั่งการสังเคราะห์โปรตีน
ซึ่งควบคุมกระบวนการทางชีวิตทุกขั้นตอนตั้งแต่เกิดจนตาย ยีนหรือพันธุกรรมคิดเป็นสัดส่วน 2-4%
ของดีเอ็นเอของมนุษย์ ส่วนที่เหลือเป็น "ขยะ" หรือดีเอ็นเอเงียบซึ่งยังไม่ทราบประโยชน์ใช้สอย
คำว่า GENE มีรากศัพท์จากภาษากรีก "genos" แปลว่ากำเนิดหรือการเกิดประมาณการณ์กันไว้ว่า
จำนวนยีนมีอยู่ราว 28,000-140,000 หน่วย
CHROMOSOME (อ่านว่า "โคร-โม-โซม") คือ สายโซ่ดีเอ็นเอ 1 คู่ มนุษย์จะมีโครโมโซม 23 คู่
ฝังอยู่ในแกนของแต่ละเซลล์ โครโมโซม x และ y จะเป็นตัวกำหนดเพศ (xx = ผู้หญิง, xy = ผู้ชาย)
ถ้านำโครโมโซมจากทุกเซลล์ในร่างกายคนๆ เดียวมาเรียงต่อท้ายกันเข้าจะยาวถึง 160,000 ล้านกิโลเมตร
(100,000 ล้านไมล์)
SEQUENCING (อ่านว่า "ซี-เคว้นซิ่ง) คือ ฐานของดีเอ็นเอประกอบด้วยสารประกอบต่างๆ
คือกรดอะมิโน 4 ตัว มาเรียงลำดับต่อเนื่องกัน คือ A, C, G และ T (A=adenine, C=cytosine, G=guamne,
T=thymine) การเรียงลำดับต้องอาศัยการแตกตัวของดีเอ็นเอเป็นท่อนเล็กๆ แล้วนำข้อมูล
มาประกอบขึ้นใหม่ในฮิวแมนจีโนม จะมีตัวอักษรดัวกล่าวราว 3,000 ล้านตัวอักษร
GENE THERAPY PROTEINS (อ่านว่า "ยีน-เทอ-รา-ปี่) คือ การย้ายหน่วยพันธกรรม
ที่ประยุกต์แล้วเข้าไปในร่างกายเพื่อประโยชน์ในเชิงการรักษาโรค โดยจะเข้าไปชดเชย
ทดแทนหน่วยพันธุกรรมที่ผิดปกติ
PROTEINS (อ่านว่า "โปร-ทีน) คือสารที่ควบคุมโดยหน่วยพันธุกรรม (ยีน) และเป็นส่วนประกอบ
ของแทบจะทุกอย่างในร่างกาย อีกทั้งรับผิดชอบในการเปิดปิดยีน ปฏิกิริยาทางเคมีที่เกิดขึ้นในร่างกาย
จะมีโปรตีนในรูปของเอ็นไซม์เป็นตัวเร่ง
|
