กรรมวิธีเจาะ "ไข่" ใส่ "อสุจิ" ที่เรียกว่า "อิ๊กซี่" นั้น เป็นกรรมวิธีเพื่อช่วยเหลือให้มีการปฏิสนธิขึ้น
สำหรับ "คนมีลูกยาก" ในบางกรณี ปัจจุบันนี้ ได้มีการดัดแปลงและประยุกต์ใช้วิธีการคล้ายๆ กัน
โดยใช้เข็มปลายเรียวเล็ก ที่ผลิตจากหลอดแก้วขนาดจิ๋วเจาะใส่เข้าไปใน "ตัวอ่อน" ขนาด 4-8 เซลล์
แล้วดูดเอาเซลล์ออกมา 1 เซลล์ เพื่อตรวจสอบ "หน่วยพันธุกรรม" ที่จำเป็น รวมทั้งโครโมโซมเพศด้วย
ทำให้ทราบถึงความผิดปกติและเพศของ "ตัวอ่อน" นั้น กรรมวิธีดังกล่าวมีชื่อทางการแพทย์ว่า
"PREIMPLANTATION GENETIC DIAGNOSIS" แต่เรามักนิยมเรียกสั้นๆ ว่า "PGD" มากกว่า
โรคร้ายแรงของกรรมพันธุ์บางอย่าง ถ่ายทอดเฉพาะเจาะจงในทารกเพศชาย (X-Linked Recessive)
ดังนั้น "ตัวอ่อน" เพศชายซึ่งถ่ายทอดโรคดังกล่าวได้ จะถูกทำลายทิ้งทั้งหมด คงเหลือไว้แต่ "ตัวอ่อน"
เพศหญิงที่จะนำใส่กลับเข้าไปในร่างกายของคนไข้สตรีผู้มีบุตรยาก ลูกที่เกิดมาก็จะปราศจากโรคร้ายแรงข้างต้น
อาจมีผู้คนสงสัยและคิดว่า "ตัวอ่อน" ขนาด 4-8 เซลล์ ที่ถูกเจาะดูดเอาเซลล์ออกไป 1 เซลล์นั้น
น่าจะพิการหรือตายไป ความจริงหาเป็นเช่นนั้นไม่ ในทางกลับกัน "ตัวอ่อน" นั้น (ซึ่งมีเซลล์หายไป 1 เซลล์)
ยังมีศักยภาพในการเจริญเติบโตเหมือนเดิมทุกประการ และทารกที่เกิดมาจะไม่มีความพิการแต่กำเนิดด้วย
(ความจริงความพิการแต่กำเนิดของทารก ย่อมมีได้เสมอเทียบเท่ากับทารกที่เกิดตามธรรมชาติ
แต่ไม่ได้เป็นผลมาจากกรรมวิธีวิเคราะห์ "ตัวอ่อน")

อายุของมารดาเป็นตัวทำนายเกี่ยวกับผลการตั้งครรภ์ได้ดีที่สุด จากการศึกษาวิจัยของประชากรในสหรัฐอเมริกา
และแคนาดาพบว่า มีการลดลงอย่างสม่ำเสมอของภาวะการเจริญพันธุ์ตามอายุของสตรีที่มากขึ้น
"ไข่" ของสตรีมีการสูญสลายหรือฝ่อไปอย่างมาก เริ่มตั้งแต่อายุ 37-38 ปี โดยมีค่าของฮอร์โมน "FSH"
ในเลือดค่อยๆ สูงขึ้นเป็นสัดส่วนกัน สังเกตได้ว่า ค่าฮอร์โมน "FSH" และเอสโตรเจน
จะช่วยเหลืออย่างมากในการทำนายความสำเร็จของกระบวนการ "เด็กหลอดแก้ว" (IVF Outcome)
สำหรับคนไข้สตรีซึ่งมีค่า "FSH" ที่สูงขึ้นกว่าปกติ (15-20 หน่วยขึ้นไป) หรือค่าฮอร์โมนเอสโตรเจน
ที่มากกว่า 75 หน่วย (pg/ml) ในวันที่ 3 นับจากวันแรกของระดู จะแปลผลได้ว่ามีโอกาสน้อยกว่า 5%
ที่จะประสบความสำเร็จในการทำ "เด็กหลอดแก้ว"
สตรีตั้งครรภ์ที่อายุเกิน 35 ปี ในวงการแพทย์ถือว่ามีอัตราเสี่ยงต่อภาวะผิดปกติทางพันธุ์กรรมและการแท้ง
ซึ่งส่วนใหญ่เกิดจาก "ตัวอ่อน" ที่ผิดปกติทางกรรมพันธุ์ กลไกทางธรรมชาติในการคัดออกหรือทำลาย "ตัวอ่อน"
ผิดปกติของสตรีอายุมากมักจะไม่สมบูรณ์ ส่งผลให้ "ตัวอ่อน" ผิดปกติ เจริญเติบโตต่อไปโดยไม่แท้งออกมา
อย่างไรก็ตาม ยังมีวิธีการตรวจสอบ ความผิดปกติของทารกขณะอยู่ในครรภ์ได้ โดยการเจาะดูดเอาเซลล์ของรก
(อายุครรภ์ 7-8 สัปดาห์) หรือน้ำคร่ำ (อายุครรภ์ 16-18 สัปดาห์) มาเพาะเลี้ยงและศึกษาโครโมโซม

นับตั้งแต่มีรายงานความสำเร็จครั้งแรกของทารกที่ผ่านกรรมวิธี "PGD" คลอดออกมา
เมื่อปี พ.ศ.2533 (ค.ศ.1990) กระบวนการวิเคราะห์ "ตัวอ่อน" ก่อนการฝังตัว "PGD"
ก็มีความก้าวหน้ามากขึ้นมาอย่างมาก ปัจจุบันมีทารกกว่า 1,000 ราย รายงานจากทั่วโลกว่าได้ใช้
กระบวนการ "PGD" นี้ โดยอาจจะใช้วิธี
1. "PCR" (PO-LYMERASE CHAIN REACTION) หรือ
2. "FISH" (FLUORESCENT IN SITUHYBRIDIZATION EMBRYOS)
วิธีการ "PGD" นี้ช่วยให้คนไข้สตรีไม่ต้องทำกรรมวิธีดูดเซลล์รก (Chorionic Villi Sampling)
และเจาะดูดน้ำคร่ำ (AMNIOCENTESIS) ขณะตั้งครรภ์ ซึ่งเสี่ยงอันตรายค่อนข้างสูงต่อทั้งมารดาและทารก
แต่กรรมวิธี "PGD" นี้เองก็มีความยุ่งยาก ในกระบวนการและขั้นตอนการทำมิใช่น้อย นอกจากนั้น
ยังมีบางรายงานอ้างถึงความผิดพลาดในการวินิจฉัยโดยใช้กรรมวิธี "PCR" (POLYMERASE CHAINREACTION)
"FISH" (FLUORESCENT IN SITU HYBRIDIZATION) มีความสามารถในการวิเคราะห์
ความผิดปกติทางพันธุกรรมของ "ตัวอ่อน" หลายอย่าง (SINGLE GENE DEFECT DISORDERS,
ANEUPLOIDY ASSESSMENT, POLYPLOIDY) รวมทั้งบอกเพศได้อย่างแน่นอนอีกด้วย อย่างไรก็ตาม
ความผิดพลาดยังอาจพบได้หากไม่ละเอียดรอบคอบพอ ดังนั้น จึงต้องอาศัยความชำนาญของผู้ดำเนินการอย่างยิ่ง
วัตถุประสงค์ของกรรมวิธี "PGD" นี้เพื่อกำจัดโรคร้ายที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ปัจจุบัน
มีการเบี่ยงเบนวัตถุประสงค์ไปใช้ในกรณีเลือกเพศ เนื่องจากให้ความถูกต้องของเพศทารกที่จะเกิดมาถึง 100%
ในแง่จริยธรรมขณะนี้ยังถือว่า การเลือกเพศโดยใช้กรรมวิธี "PGD" เป็นสิ่งที่ผิดอยู่ แต่อนาคตข้างหน้า
อาจเปลี่ยนความคิดไปก็ได้ ยกตัวอย่างเช่น ในครอบครัวของคนจีนที่มีลูกสาว 4 คน และอยากได้ "ลูกชาย" อย่างมาก
หากการตั้งครรภ์ครั้งต่อไปได้ลูกสาวอีก ครอบครัวอาจประสบปัญหาเรื่องการหย่าร้าง
หรือสามีมีภรรยาน้อย เป็นต้น
การวิเคราะห์ "ตัวอ่อน" ก่อนการฝังตัว (PGD) นี้ มีการใช้กันอย่างแพร่หลายและประสบความสำเร็จ
มานานหลายปี ทารกกว่า 100 คนจากทั่วโลก เกิดมาอย่างสมบูรณ์ภายหลังการทำกรรมวิธีนี้โชคไม่ดี
ที่ยังมีความผิดพลาดอยู่บ้างจำนวนหนึ่ง ไม่มากนัก อย่างไรก็ตาม ปัจจุบันทั้งกรรมวิธี "PCR" และ "FISH"
ก้าวหน้าในด้านวิทยาการไปไกล จนสามารถให้ความมั่นใจแก่ผู้รับบริการได้เป็นอย่างดี
บทสรุปสุดท้ายของการวิเคราะห์ "ตัวอ่อน" (PGD) นี้ยังคงไม่มี ทั้งในแง่กรรมวิธีและจริยธรรม
เพราะยังมีการพัฒนาค้นคว้าวิจัยกันอยู่ค่อนข้างมาก ขณะเดียวกัน หากจะนำกรรมวิธีนี้
มาใช้เฉพาะในแง่เพื่อแก้ปัญหาโรคร้ายแรงที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์เท่านั้น คงต้องประสบปัญหา
เรื่องจำนวนของคนไข้ (ในหนึ่งปีมีเพียงไม่กี่ราย) ซึ่งจะมีผลต่อค่าใช้จ่ายที่แพงลิบลิ่ว
และการเสื่อมสภาพของอุปกรณ์เครื่องมืออย่างรวดเร็วโดยไร้ประโยชน์เท่าที่ควร ดังนั้นอาจเป็นไปได้ว่า
ในอนาคตกรรมวิธี "PGD" จะนำมาใช้แก่คนไข้มีบุตรยากทุกคนที่มาทำ "เด็กหลอดแก้ว"
หรือบุคคลธรรมดาที่มาเลือกเพศของบุตร
นพ.เสรี ธีพงษ์
|