โรคทางพันธุกรรมนับว่าเป็นปัญหาที่สำคัญอย่างหนึ่งทางด้านสาธารณสุข ที่อาจทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิต
ตั้งแต่คลอดออกมา หรือเมื่อคลอดออกมาแล้ว ผู้ป่วยได้รับความทรมานจากโรค ในปัจจุบันนี้
โรคทางพันธุกรรมส่วนมาก เมื่อเกิดขึ้นแล้วไม่มีทางที่จะรักษาให้หายได้ จะมีการรักษาก็เพียงแต่
บรรเทาอาการของโรคเท่านั้น หรืออาจจะควบคุมทำให้โรคไม่มีการแสดงออกมา
เพราะฉะนั้นการตรวจสอบโรคทางพันธุกรรม และการให้คำปรึกษาทางด้านพันธุศาสตร์
จึงมีความสำคัญเป็นอย่างยิ่ง ที่จะได้ทราบถึงรูปแบบของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
และโอกาสเสี่ยงที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรมดังกล่าว ทำให้แพทย์สามารถที่จะให้คำปรึกษาแก่ผู้ป่วย
หรือบุคคลที่มีโอกาสเสี่ยงต่อการเป็นโรค เพื่อที่จะป้องกันการเกิดอุบัติการของโรค
หรือทำให้อุบัติการของโรคลดลงในประชากร
การตรวจสอบทางพันธุกรรม
การตรวจสอบทางพันธุกรรม (genetic testing) หมายถึงการตรวจสอบโรคทางพันธุกรรมด้วยเทคนิค
และวิธีการทางวิทยาศาสตร์การแพทย์ เพื่อที่จะทราบว่าบุคคลที่มารับการตรวจเป็นบุคคล
ที่เป็นโรคทางพันธุกรรมหรือไม่ หรืออาจจะมียีนที่ทำให้เกิดโรคแฝงอยู่หรือไม่ โดยการวิเคราะห์จากโปรตีน,
โครโมโซม (chromosome เป็นที่อยู่ของยีน ในสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดจะมีจำนวนโครโมโซมที่แตกต่างกันไป)
การตรวจสอบในระดับของโครโมโซม จะมีการเจาะเลือดของผู้ที่สงสัยมาเพาะเลี้ยง เพื่อตรวจสอบว่า
โครโมโซมมีผิดปกติหรือไม่ เนื่องจากมีโรคทางพันธุกรรมหลายโรค ที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม
หรือความก้าวหน้าในปัจจุบันนี้ สามารถที่จะทำการตรวจสอบได้ในระดับโมเลกุลของสารพันธุกรรม
ที่เราเรียกกันว่า ดีเอ็นเอ (DNA, deoxyribonucleic acid) นั่นเอง
ตัวอย่างของการตรวจสอบทางพันธุกรรม ในโรคเลือดไหลไม่หยุด (hemophilia) และโรคซิสติค
ไฟโบรซิส (cystic fibrosis) โดยบุคคลอาจจะอยู่ในสภาพที่เป็นโรคหรืออยู่ในสภาพมียีนด้อย
ที่ทำให้เกิดโรคแฝงอยู่ แต่อาจไม่รู้ตัว (เป็นพาหะของโรค) บุคคลดังกล่าวสามารถที่จะถ่ายทอดยีน
ที่แฝงอยู่ไปให้กับลูกได้ จึงต้องมีการตรวจสอบทางพันธุกรรมขึ้น ซึ่งเมื่อทราบว่า
บุคคลนั้นเป็นโรคทางพันธุกรรมจริง หรืออยู่ในสภาพที่มียีนด้อยที่ทำให้เป็นโรคแฝงอยู่จริง
จะต้องได้รับคำแนะนำจากแพทย์ และจะต้องมีการวางแผนครอบครัวเป็นอย่างดี
การให้คำปรึกษาทางด้านพันธุศาสตร์
งานให้คำปรึกษาทางด้านพันธุศาสตร์ (genetic counseling) นับว่ามีความสำคัญมาก
เป็นส่วนหนึ่งของสาธารณสุขชุมชน ศูนย์การแพทย์ในปัจจุบันนี้จำเป็นต้องมีหน่วยงานดังกล่าว
เพื่อเป็นที่ให้คำปรึกษาแก่ผู้ป่วย และครอบครัวของผู้ป่วย การบริการให้คำปรึกษาย่อมทำให้เราทราบ
ถึงอัตราของการเสี่ยงที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรมและจะได้ให้ความช่วยเหลือแก่ครอบครัวผู้ป่วย
หรือบุคคลที่มีความเสี่ยงต่อโรคทางพันธุกรรมดังกล่าว
โดยปกติแล้วแพทย์มักจะต้องตอบคำถาม และให้คำแนะนำต่อครอบครัวซึ่งมีโรคทางพันธุกรรมเกิดขึ้น
หรือในครอบครัวที่ไม่มีการปรากฏของโรคทางพันธุกรรมแต่มีบรรพบุรุษที่เป็นโรค ที่ต้องการทราบว่า
จะมีอัตราการเสี่ยงของโรค จากตนไปสู่รุ่นลูก-หลานของตน หรือพ่อแม่ที่มีอาการของโรคทางพันธุกรรม
ต้องการทราบว่าบุตรที่เกิดขึ้นมาของตน จะมีโอกาสที่จะเกิดเช่นเดียวกันกับตนมากน้อยเพียงใด
หรือมารดาที่เคยมีบุตรคนก่อนๆ เป็นโรคทางพันธุกรรม ต้องการที่จะทราบว่าลูกที่กำลังจะเกิดมา
คนต่อไปนี้จะมีโอกาสของการเกิดโรคมากน้อยเพียงใด หรือแม้แต่ในบุคคลที่เป็นปกติ
ซึ่งมีพี่น้องร่วมท้องเดียวกัน เมื่อทราบว่าพี่หรือน้องของตนเป็นโรคทางพันธุกรรม อาจจะต้องการทราบว่า
ตนมียีนที่ทำให้เป็นโรคแฝงอยู่หรือไม่
สิ่งที่ได้กล่าวมาทั้งหมดนี้ เป็นงานที่จำเป็นจะต้องใช้แพทย์ ที่มีความรู้ทางด้านพันธุศาสตร์
หรือที่เราเรียกกันว่า จีนนีติก เคาร์ซัลริ่ง (genetic counseling) โดยจุดมุ่งหมายของการแนะนำทางพันธุศาสตร์
คือการให้คำอธิบายอย่างกระจ่างแก่บุคคลที่ต้องการความช่วยเหลือ คำอธิบายนี้จะประกอบไปด้วย
1. ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นนี้ มีความเป็นมาอย่างไร และเกิดขึ้นได้อย่างไร
2. เหตุใดจึงเรียกว่าโรคทางพันธุกรรม
3. โอกาสที่โรคพันธุกรรมนี้ในมารดาที่เคยมีบุตรและเป็นโรค หรือกำลังตั้งครรภ์อยู่เป็นเท่าใด
4. ให้คำแนะนำในการปฏิบัติตัวของพ่อ-แม่ ที่มีบุตรซึ่งเป็นโรคพันธุกรรม
หรือในการตัดสินใจการให้กำเนิดบุตร ที่อาจจะเกิดมาเป็นโรคทางพันธุกรรม
หรือบอกทางเลือกที่จะหลีกเลี่ยงมิให้บุตรเป็นโรค และมิให้สมาชิกในครอบครัวเป็นโรคนี้เพิ่มมากขึ้นอีก
5. มีแนวทางการรักษา เพื่อให้อาการของโรคบรรเทาลงถ้าเป็นไปได้ ซึ่งในบางกรณีอาจพบว่า
คู่สามีภรรยาบางคู่อาจจะต้องการคำแนะนำ เพื่อต้องการที่จะทราบว่าบุตรที่เกิดมาจะมีอัตราการเสี่ยง
ที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรมเท่าใด
แม้ว่าเขาทั้งสองจะไม่มีญาติที่เป็นโรคนี้ก็ตาม แต่เป็นคู่แต่งงานที่อยู่ในประชากร
ที่มีโอกาสเสี่ยงต่อการเป็นโรคนี้สูง ตัวอย่างดังกล่าวเช่น โรคธาลัสซีเมีย
ฮีโมโกลบิน-เอ จะสามารถพบได้มากในประชากรของประเทศไทย
ทางภาคตะวันออกเฉียงเหนือ (อีสาน)
การหาคำอธิบายที่ถูกต้องนั้น ในอันดับแรกแพทย์ผู้แนะนำทางพันธุศาสตร์
จะต้องทำการตรวจสอบโดยการวินิจฉัยทางด้านการแพทย์เสียก่อน เพื่อให้เป็นที่แน่ชัดว่าผู้ป่วย
หรือผู้ที่ต้องการความช่วยเหลือนั้น มีสาเหตุเกิดมาจากโรคพันธุกรรมชนิดใด ซึ่งพบว่ามีหลายโรค
ที่ไม่ใช่โรคทางพันธุกรรม แต่มีอาการคล้ายคลึง หรือเหมือนกับโรคทางพันธุกรรม ผลของโรคเหล่านี้
อาจเกิดมาจากอิทธิพลของสิ่งแวดล้อมก็ได้ ซึ่งบุคคลดังกล่าวนี้ จะมีโอกาสเสี่ยงที่น้อยมากที่บุตรจะเป็นโรคดังกล่าว
โรคทางพันธุกรรมนั้น นอกจากการศึกษาจากอาการของผู้ป่วย และการวินิจฉัยทางการแพทย์แล้ว
ยังต้องมีการตรวจสอบประวัติบุคคลในครอบครัว และเครือญาติของผู้ป่วย ที่เราเรียกกันว่าพันธุประวัติ
(pedigree) ด้วย เมื่อเราทราบแน่ชัดแล้วว่าผู้ป่วยได้เป็นโรคทางพันธุกรรมจริง และทราบอัตราเสี่ยง
ของการถ่ายทอด ที่ผู้ป่วยจะถ่ายทอดไปยังบุตรว่ามีโอกาสเป็นเท่าใด แพทย์ผู้แนะนำจะเป็นผู้อธิบาย
ถึงค่าโอกาสที่จะเป็นโรค (probability) ให้กับผู้ป่วยเพื่อให้เข้าใจอย่างชัดเจน เพื่อใช้ในการตัดสินใจ
ที่จะมีบุตรคนต่อไป ซึ่งโดยปกติทั่วไปแล้วผู้ป่วยมักจะไม่เข้าใจถึงค่าของโอกาสที่จะทำให้เกิดโรค
ว่ามีความหมายว่าอย่างไร
ลักษณะการอธิบาของแพทย์ เกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมให้แก่ผู้ป่วย จะต้องเป็นไปในทาง
ที่ทำให้ผู้ป่วยสามารถที่จะลดความวิตกกังวล มีสภาพของจิตใจที่ดีขึ้นหรือเข้าใจยอมรับสภาพความเป็นจริง
พร้อมที่จะปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ โดยแพทย์จะต้องแสดงให้ผู้ป่วยเหล่านี้เห็นถึงความผิดปกติ
ที่เกิดขึ้นมาจากความผิดปกติในระดับของยีน หรือโครโมโซม และเป็นสิ่งที่ยากต่อการเปลี่ยนแปลง
เมื่อได้เกิดขึ้นแล้ว
แพทย์อาจจะสามารถที่จะแนะนำจนถึงขั้นสุดท้ายนี้ได้ และอาจที่จะย้อนคำถามกลับคืนไปยังผู้ป่วย
เพื่อให้ผู้ป่วยได้อธิบายถึงสาเหตุต่างๆ ของโรคที่เขาเป็น เพื่อความเข้าใจอย่างถ่องแท้ นอกจากนี้ทางเลือก
ของการแนะนำยังต้องถูกต้อง ตามจารีตประเพณี วัฒนธรรม และศาสนาของประเทศด้วย เช่น
ทางเลือกของการมีบุตร, การคุมกำเนิด, การทำหมัน หรือการทำแท้ง เป็นต้น
ในการให้คำแนะนำทางพันธุศาสตร์มีความจำเป็นต้องใช้การยืนยันการตรวจโรค (อาการของโรค)
โดยใช้เทคนิคทางห้องปฏิบัติการ เพื่อให้คำแนะนำเป็นไปอย่างถูกต้อง ตัวอย่างได้แก่
การวินิจฉัยโดยตรวจดูโครโมโซม ทั้งการตรวจวินิจฉัยโรคก่อนและหลังคลอด, การตรวจสอบสารอินทรีย์
หรือโปรตีนที่เกี่ยวข้องทางชีวเคมีของโรค, การเพาะเลี้ยงเนื้อเยื่อ เพื่อตรวจสอบการทำงานของยีน
และรวมไปถึงการใช้ตัวตรวจสอบ (prob) ยีนที่ทำให้เกิดโรค เป็นต้น สิ่งเหล่านี้ในทางโรงพยาบาล
ที่มีความพร้อมสมบูรณ์ควรจะมีห้องปฏิบัติการร่วมกับสำนักงานให้คำแนะนำทางพันธุศาสตร์
สำหรับในประเทศไทยแล้ว มีแผนกให้บริการทางพันธุศาสตร์ อยู่ตามโรงพยาบาลใหญ่ในกรุงเทพฯ
ทั้งของเอกชน และรัฐบาลหลายแห่ง โดยทั้งนี้แพทย์ทางด้านพันธุศาสตร์ จะต้องคำนึงถึงคำถาม
ที่จะทำให้ได้รับซึ่งคำตอบที่ถูกต้องดังต่อไปนี้
1. โรคที่เป็นที่สนใจ (เป็นปัญหา) อยู่นั้น เป็นชนิดยีนเดียว (single gene) หรือหลายยีน (multiple alleles)
ที่ทำให้เกิดความผิดปกติของโรค
2. ลักษณะการถ่ายทอดของโรค ภายในครอบครัวของผู้ป่วยเป็นอย่างไร
3. มีความผิดปกติของโครโมโซมหรือไม่
4. ถ้าเป็นความผิดปกติของยีนเดียว จะมีการตรวจสอบด้วยวิธีการใด
5. ถ้าเป็นความผิดปกติชนิดที่เกิดจากการกลายพันธุ์ (mutation) จะสามารถตรวจสอบได้โดยตรง
หรือต้องมีการค้นหาเครื่องหมายทางพันธุกรรม (genetic marker) ของโรคร่วมด้วย
6. สามารถตรวจสอบจากการตั้งครรภ์ (prenatally) ได้หรือไม่ เป็นต้น
ท้ายสุดนี้กลุ่มผู้เขียนขอขอบคุณ นายวุฒิพงศ์ มหาคำ นักศึกษาปริญญาตรี ภาควิชาชีววิทยา
คณะวิทยาศาสตร์ มหาวิทยาลัยขอนแก่น เป็นอย่างมาก ที่ได้ช่วยรวบรวมเอกสารที่ใช้ในการเขียนบทความครั้งนี้
อลงกลด แทนออมทอง, กฤษฎา บูรณาภิรมย์
และอนุพร ชำนิไพบูลย์
|
