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Pronto se podrá detener el curso de enfermedades modificando genes defectuosos. Estas terapias revolucionarán la medicina del próximo milenio

Cuatro años. Ese el tiempo que habrá que esperar para que la terapia genética humana pase a ser un opción para muchos, según dijo a Clarín William French Anderson, de la Universidad de California del Sur, en los Estados Unidos. Y tiene su mérito para dar el pronóstico: es uno de los pioneros en desarrollar la transferencia de genes dentro de las células para tratar distintas enfermedades y uno de los primeros en estrenarla. La aplicó en 1990, cuando un enfermo de melanoma, Maurice Kuntz, de 52 años, se estaba muriendo: sus médicos decían que viviría sólo dos meses. Anderson insertó nuevos genes en el cuerpo de Kuntz. Al final, el paciente sobrevivió un año. Desde entonces, la terapia génica entusiasma a muchos. A los investigadores y a los que sufren de variadísimos trastornos: la fibrosis quística, la hipercolesterolemia familiar, el cáncer, el SIDA, la artritis, las obstrucciones coronarias.

La terapia recompondría desarreglos biológicos. Porque los genes contienen el código hereditario para fabricar proteínas, cuya misión es hacer que las células funcionen bien. Pero si el código se daña o muta, se fabrican proteínas incorrectas y el cuerpo empieza a sufrir problemas. Por eso, la terapia viene a insertar nuevos genes (del propio paciente o de bancos genéticos) con la meta principal de corregir o curar la enfermedad desencadenada a partir del desajuste del código genético.

En la actualidad, hay 3.173 pacientes que están participando en 380 ensayos clínicos con terapias génicas en los Estados Unidos, Europa, Australia, Asia y Africa. Ninguno se realiza en América latina.

Hacer que las terapias génicas sean más seguras y masivas implicará una delicada y tenaz maniobra científica mundial. Todavía falta saber por qué y cómo se producen las enfermedades causadas por genes defectuosos. Esa exploración se verá acelerada con la terminación, entre el 2001 y el 2005, de tres proyectos que van a cartografiar el genoma humano.

La maniobra además tiene que aclarar cuáles son los mejores transportadores (vectores) de los genes sanos para cada enfermedad y tiene que asegurarse de que los genes alcancen a su blanco (las células con problemas), que comiencen a funcionar dentro del organismo y que funcionen bien. Acerca de si todo esto se logra, Anderson estimó: "La terapia génica revolucionará la medicina de los próximos 25 años". Claro que Latinoamérica tendrá que sumarse a la carrera.

Los ensayos

Hoy, 3.173 pacientes están participando en 380 ensayos clínicos con terapias génicas en los Estados Unidos, Europa, Australia, Asia y Africa. Todavía no se realiza ninguno en América latina.

En un futuro cercano, dentro de unos 20 años, se calcula que del 30 al 40 por ciento de la población mundial va a ser vieja. Gracias a las nuevas medicaciones y tecnologías, el siglo XX vio extender la expectativa de vida hasta los 75 años. Y en las próximas décadas se espera que ésta supere los 100. La personas viven más y van a vivir más todavía. Pero la longevidad tiene su precio: la osteoporosis, el mal de Alzheimer, ciertas afecciones cardíacas, llegan con la edad. Hace 1.000 años no existían porque la expectativa de vida llegaba apenas a los 45 años, si es que una epidemia de gripe o una infección no mataba antes. Ahora, con el paso de los años, aumentan ciertos factores de riesgo. Por eso, el desafío con mayúsculas del próximo siglo es darle calidad de vida a ese tiempo. En estos últimos años del siglo XX se desarrollaron nuevas generaciones de fármacos que alivian y previenen los síntomas que puede traer el paso del tiempo. Remedios contra la artrosis, pastillas para mejorar los síntomas del climaterio o para mejorar la sexualidad en la tercera edad son los primeros pasos de una larga carrera que tiene como fin hacer más placentera y saludable la última etapa de la vida.

Estudian una hormona para controlar la infidelidad

Científicos estadounidenses lograron convertir una variedad de ratones que suelen ser promiscuos y solitarios en fieles padres de familia, en el marco de una investigación que puede proporcionar un nuevo avance en la búsqueda de un tratamiento para la agresividad y los problemas sexuales en los seres humanos. Una modificación genética en los receptores de la hormona vasopresina efectuada en ratones de monte -que son solitarios pero polígamos- ha logrado que se conviertan en monógamos y cuiden de sus crías. En los seres humanos, esta hormona parece relacionarse con la agresividad, las desviaciones sexuales o algunos problemas como el autismo.

La investigación se centra en las transformaciones genéticas a través de la vasopresina, una hormona antidiurética que controla la presión de los líquidos en el riñón, que también se relaciona con la agresividad y los comportamientos sexuales. El estudio fue realizado por un equipo de científicos de la Universidad Emory y publicado en la revista Nature. Si bien roedores y humanos tienen la misma complejidad genética (tres millones de pares de bases), no hay garantía absoluta de que lo que funciona en los ratones lo haga también en las personas. Pero por ahora estos animales son el mejor campo de experimentación para futuros tratamientos.

Si se observaran resultados similares en personas, la investigación reforzaría las tesis de algunos psicólogos que sostienen que existe cierta predisposición biológica a la violencia. Aunque los científicos no creen que la posibilidad de convertir a hombres y mujeres de comportamientos polígamos en monógamos esté a la vuelta de la esquina, sí que intuyen que sus hallazgos pueden poner a otros equipos en la línea correcta de investigación en dolencias psiquiátricas y antisociales.

La investigación de los científicos de la Universidad Emory podría dar claves para estudiar las causas, en humanos, de la agresividad, las desviaciones sexuales y problemas como el autismo. La agresividad ha sido abordada desde diversas ópticas. Una de las más influyentes es la que sentencia que la violencia está escrita en nuestros genes y guarda una relación directa con los niveles de la hormona serotonina, que es un neurotransmisor. La investigación ahora realizada con ratones también se centra en las transformaciones genéticas, pero a través de otra hormona, la vasopresina.

-Ayer fui a control. El médico me midió la panza. Dijo que está creciendo bien. Me pesó y me retó un poco porque engordé 3 kg. este mes. Me tomó la presión. ¡Y escuché los latidos! Me dijo que todo anda bárbaro, salvo los kilitos de más. Que vuelva el mes que viene.

"Numerosas investigaciones dan cuenta de la incidencia de los factores biológicos, genéticos y médicos en los nacimientos prematuros, de bajo peso u otras complicaciones al nacer. Sin embargo, quedan aún por investigar los factores psicosociales e identificar cuáles son los sucesos significativos en la vida de la mujer embarazada que impiden el normal desarrollo del embarazo, parto y puerperio", enfatiza Alicia Oiberman, investigadora de la Facultad de Psicología de la Universidad de Buenos Aires. El 85% de las madres con bebes internados en terapia intensiva en el Servicio de Neonatología del Hospital Materno-Infantil Ana Goitía, de Avellaneda, relataron haber sufrido antes o durante el embarazo sucesos de vida que les provocaron fuertes alteraciones emocionales como cólera, miedo y tristeza, según una investigación.

Pero, ¿cómo pueden estos acontecimientos influir en el embarazo a tal punto de comprometer su desarrollo normal? Investigaciones experimentales y clínicas muestran que las hormonas del estrés aumentan la contractilidad uterina y disminuyen las defensas inmunitarias del organismo. Dichas hormonas pueden causar retardo en el crecimiento uterino. Hasta aquí lo comprobado, aunque seguramente no agote las relaciones posibles. Por eso y por la experiencia recogida en más de 1000 entrevistas a embarazadas en el contexto del Programa de Asistencia Comunitaria, Oiberman y su equipo de investigadoras realizaron un estudio comparativo entre un grupo de mamás cuyos bebes estaban en terapia intensiva y otro seleccionado al azar entre las mamás de la sala común. Las especialistas entrevistaron a todas las madres, 80 en cada grupo, en las primeras 96 horas posteriores al nacimiento de sus pequeños. Del análisis de los resultados pudo concluirse que la edad de las madres, el nivel de escolaridad y el tener o no una pareja estable no alcanzan para establecer diferencias significativas entre los dos grupos. En cambio, las situaciones conflictivas sí marcan una diferencia.

En el grupo de mamás con niños enfermos, 68 relataron experiencias estresantes (el 85%), mientras sólo 25 mamás (el 31%) de niños sanos refirieron eventos similares. En ambos grupos, a la hora de relatar sucesos estresantes, llevan la delantera los problemas que se relacionan con la maternidad: los abortos o la muerte de hijos previos, los problemas físicos o emocionales durante el último embarazo o los anteriores. Además, los conflictos de familia o de pareja, el desarraigo o la desocupación, la angustia por otro hijo que no pueden ver o el temor a que otro hijo tenga el mismo problema. A pesar de que no sirvió como elemento diferenciador, se estableció una fuerte relación entre la situación de la pareja y los sucesos estresantes. Las 12 mamás del grupo de familias con niños sanos que dijeron no tener problemas tenían pareja estable. Esto permite destacar el papel de sostén emocional que juega el marido para la mujer embarazada. "Obstetras, neonatólogos y psicólogos tienen que abordar a la mujer embarazada, primero, y a la puérpera y su bebe, después, de una manera que permita superar la disociación entre lo físico, lo psicológico y lo social", concluye Oiberman.

Y ahora una pequeña infidencia. "Una amiga -cuenta- leyó esta nota antes de que la enviara a La Nación y me comentó furiosa: ¡Ahora me va a escuchar mi marido! Hace 12 años, ella tuvo una hermosa beba que hoy es una púber inteligente y desenvuelta. Esa beba nació con 2,600 kg. y el papá, durante todo el embarazo, amenazó a mi amiga con separarse."

Hablemos del SIDA

"Dime cómo te relacionas y te diré cómo te cuidas." La frase puede aplicarse a la hora de poner bajo la lupa los distintos tipos de pareja y qué medidas toman para prevenirse del SIDA, de acuerdo con una investigación realizada en la Capital y el Gran Buenos Aires. Si el estilo es querer al otro, pero no ser correspondido de igual modo, los sufridos enamorados tenderán a no exigir el uso del profiláctico en las relaciones sexuales. Por otro lado, si se trata de amantes racionales, no dudarán en emplear el preservativo, una actitud impensable -en cambio- para seres más apasionados y vehementes, en quienes el hecho de no cuidarse es visto como una prueba de amor. No faltan, tampoco, parejas tradicionales que al principio toman recaudos, pero con el paso del tiempo los dejan en el olvido, al aumentar la confianza mutua que aleja el temor de contagio. Aunque, claro está, aunque la sensación desaparezca, el riesgo sigue presente.

Cada uno con su cada cual

Alrededor del 20 por ciento acaparó cada una de las cuatro modalidades de pareja descriptas en el estudio. El grupo denominado El amor no correspondido abarcó el 22,5% de la muestra. "En su mayoría -señala- eran casos de mujeres que habían sido abandonadas o no se sentían muy queridas por su pareja actual." Si bien el SIDA inquietaba sus mentes, sólo lograron imponer el uso del profiláctico en los primeros encuentros sexuales. Luego, el rechazo del otro a seguir cuidándose las llevó a no insistir sobre el tema. "El temor de perder a su pareja y el sentimiento de que la relación era bastante complicada como para introducir un nuevo factor de conflicto, las llevó a no usarlo", destaca la especialista.

Unos y otras

Obsesivos del amor no eran pocos, por cierto. El grupo reunía el 23,4 por ciento de la muestra. Vehementes, la pasión es todo para ellos y jamás usaron preservativo ni piensan hacerlo. Es más, para ellos la falta de recaudos es considerada una prueba de amor. Sus relatos mostraban coincidencias tales como: "Si tiene SIDA, prefiero morir con él" o "Todo lo que sale de él lo amo, aunque sea el virus". En su mayoría eran mujeres que "posponían cualquier otra preocupación en aras de su pareja".

Para qué sirve la prueba

"Una misma persona con distintos tipos de relación adopta diferentes actitudes", dice Ana Lía Kornblit, investigadora del Conicet, que estudió cómo el tipo de relación de pareja influye en la prevención del SIDA. La investigadora presentó este trabajo en un congreso realizado recientemente en Canadá.

En fin, las posibilidades son muchas. Los resultados de esta investigación revelan "estrategias espontáneas adoptadas por la gente -dice Kornblit-. En el largo plazo sería importante que en las campañas se relacionara la educación sexual con el aspecto afectivo. Pero de eso, por ahora, no se habla", concluye.

NUEVA YORK, Julio 30 (Reuters) – Como se informó en estudios epidemiológicos previos, las relaciones anales repetitivas sin protección (URA), es la práctica sexual de mayor riesgo para la transmisión del VIH entre los hombres homosexuales y bisexuales, de acuerdo con un artículo publicado en la edición del 1 de agosto de la revista American Journal of Epidemiology. Sin embargo, esta actividad es reconocida solo por una pequeña proporción de seroconvertidos por VIH.

El Dr. Eric Vittinghoff de la Universidad de California en San Francisco, EUA y sus colaboradores, evaluaron en forma prospectiva una cohorte de 2,189 hombres homosexuales y bisexuales de alto riesgo, en tres grandes áreas metropolitanas de los EUA, para determinar el riesgo de infección por VIH obtenido por contacto, de acuerdo con las prácticas sexuales.

Se dio seguimiento a más de 2,633 personas-año, con 60 sujetos seroconvertidos. Los investigadores evaluaron la información clínica de 1,583 sujetos que tuvieron uno o más contactos sexuales ya sea con compañeros infectados por el VIH o compañeros en condiciones desconocidas. De estos sujetos, 49 hombres fueron seroconvertidos.

"La infectividad estimada por contacto de tipo URA, con compañeros seropositivos fue de 0.82%...mientras que el riesgo por contacto a través de URA, con compañeros VIH positivos y compañeros con VIH en condiciones desconocidas combinados, fue de 0.27%," informan.

El riesgo de transmisión del VIH, asociado por contacto anal en las relaciones como receptores (PARA), con parejas VIH positivas o de condiciones desconocidas, parece ser mucho menor, 0.18. También sospechan que una "...proporción importante de esta riego, se puede deber a fallas en el condón."

Los investigadores encontraron que el riesgo por contacto, asociado con las relaciones anales protegidas o no como inserción y las relaciones orales no protegidas como receptor, fue de 0.06% o menos.

El grupo del Dr. Vittinghoff también encontró "...una evidencia significativa de heterogeneidad en el riesgo por contacto del URA y del PARA." Esto puede explicarse por factores como la cepa viral, condiciones de la enfermedad, carga viral, tratamiento antiretrovirus e infecciones concurrentes, particularmente de enfermedades transmitidas por actividades sexuales.

"Es importante señalar que debido a la heterogeneidad, el riesgo por contacto de cualquier individuo, puede ser considerablemente más alto que el promedio." Estas estimaciones se pueden usar para el cálculo de "...el riesgo base de la población, pero bajo otras condiciones no se debe interpretar como el riesgo absoluto en el ámbito individual."

Los investigadores también encontraron que la URA fue la probable vía de transmisión en solo el 15% de aquellos seroconvertidos. "Conforme las prácticas menos riesgosas se vuelven más comunes," especulan "pueden ir ganando terreno como actividades importantes para la propagación de la epidemia."

No hallan pruebas de que dar estrógenos tras la menopausia proteja a la mujer del infarto

El estudio HERS, dirigido por la cardióloga sueca K. Schenck, revela que no se ha podido demostrar que la administración de estrógenos a la mujer tras la menopausia la proteja de sufrir ataques de corazón o cáncer

Tomar estrógenos durante la menopausia no previene a las mujeres de sufrir enfermedades cardiovasculares o cáncer de matriz o mama, según el estudio HERS presentado ayer en el XXI Congreso Anual de la Sociedad Europea de Cardiología. El estudio, que ha sido dirigido por la cardióloga sueca de gran prestigio internacional, K. Schenck-Gustafsson, contradice otros trabajos anteriores que concluían que la administración de estrógenos en la menopausia reducía la mortalidad por enfermedades coronarias y por cáncer entre un 20 y 50 por ciento.

En el estudio HERS se hizo un seguimiento de 4.000 mujeres de unos 60 años, con antecedentes de infarto de miocardio o angina de pecho. El resultado de esta investigación, que duró 4 años es neutral, es decir, no demostró los efectos positivos ni negativos de la administración de esta hormona.

No obstante, la doctora Schenck señaló ayer la necesidad de hacer estudios posteriores para “concluir si la administración de estrógenos previene las enfermedades de corazón”. La respuesta no se sabrá hasta el año 2002 o el 2005, agregó.

La mujer durante su periodo fértil segrega estrógenos que la protegen del infarto de miocardio, porque esta hormona tiene un efecto dilatador de los vasos. Los investigadores creían que con la administración de esta hormona durante y tras la menopausia se seguía protegiendo a la mujer. El estudio HERS no ha podido demostrar esta hipótesis.

En el Congreso, los cardiólogos han coincidido en señalar que el infarto de miocardio afecta de distinta forma a hombres y a mujeres. La enfermedad aparece 10 años más tarde. en la mujer que el hombre, debido al papel protector de las hormonas. Aunque, cuando finalmente se manifiesta en la mujer, el infarto presenta mayor gravedad y tiene peor diagnóstico. Schenck, la directora del estudio HERS, señaló que “ aunque el infarto produce el doble de muertes en el hombre que en la mujer, esta última es más propensa a fallecer tras su primer ataque”. Un 55 por ciento de las mujeres fallece tras el primer infarto.

Japón pone a la venta la píldora anticonceptiva tras 40 años de prohibición

TOKIO.- Desde ayer, la venta de la píldora anticonceptiva de baja dosis es legal en Japón, país al que llega con un retraso de 40 años tras una larga batalla para vencer los impedimentos legales y sociales existentes. Este anticonceptivo tratará de conseguir la popularidad de que goza en otros países a pesar de la falta de información que ha habido en un gran mercado que engloba a más de 21 millones de mujeres de entre 15 y 39 años de edad.

La empresa farmacéutica Janssen-Kyowa, que encuestó en mayo a 600 mujeres de 18 a 39 años, certificó que ocho de cada diez japonesas se consideran aún poco informadas sobre los efectos de la píldora. Este tradicional método anticonceptivo, que se comercializa desde ayer con receta médica, cuesta 3.000 yenes al mes (algo más de 4.000 pesetas), a los que hay que añadir otros 2.000 más (2.700 pesetas) para gastos médicos.

La píldora de baja dosis se creó en 1960 en EEUU pero no fue hasta 1990 cuando varias empresas farmacéuticas dieron los primeros pasos para legalizarla en Japón, al solicitar a Sanidad los permisos pertinentes para comercializarla. Las autorizaciones del Ministerio de Salud suelen tardar dos años en tramitarse, pero en el caso de la píldora llegaron en junio de este año, poco después de que se hubiera legalizado la Viagra por la vía rápida y arreciaran las críticas contra el Ministerio por su lentitud, informa la agencia Efe.