DISTROFIA MUSCULAR

Entre la infinidad de enfermedades de origen genético conocidas que aquejan a los seres humanos, existe una de tipo degenerativo que afecta uno de los tejidos más importantes por permitirnos dos de las virtudes más apreciadas por todas las personas: la vida y la independencia. Este tejido es el tejido muscular. A la enfermedad que lo afecta se la conoce como Distrofia Muscular, y que en sus diversas formas constituyen entre sí el grupo de enfermedades neuromusculares más común.

Las distrofias musculares se catalogan actualmente en 9 tipos (miotónica, Duchenne, Becker, del anillo óseo/cintura, facioescápulohumeral, congénita, oculofaríngea y Emery-Dreyfuss) y algunas de éstas a la vez en otros subtipos. Cada uno de estos tipos y subtipos tienen un origen genético diferente, un defecto en algún gen que causa la ausencia, la falla o deficiencia de alguna de las proteínas que son necesarias para la función muscular, llevando con ello a un deterioro y destrucción progresiva del tejido muscular. La forma en que se desarrolla la enfermedad, el momento de la aparición de los síntomas y la severidad de éstos, también varía según el tipo y subtipo.

Por el momento no existe cura ni tratamiento efectivo para detener o revertir su desarrollo, sin embargo, existen una serie de tratamientos paliativos que pueden mejorar algunos de los síntomas por lo menos en algún pequeño porcentaje, o hacer más lento su inevitable avance.

En su conjunto, estos tipos de distrofia afectan todas las etapas de la vida humana: infancia, adolescencia, adultez y vejez, así como ambos sexos. Sus efectos pueden ir desde la pérdida gradual de la movilidad e independencia, hasta causar incapacidad severa y la muerte en los tipos más severos como la DM tipo Duchenne que provoca el deceso de la persona alrededor de los veintes.

Su presencia es mundial y no hay país o zona de la Tierra en donde no hayan individuos afectados por algún tipo de distrofia muscular. Se considera que la DM en general tiene una incidencia cercana a 1 entre 2000 nacimientos; mientras que de forma individual, la incidencia de los dos tipos de DM más comunes, la DM Miotónica (la forma adulta más común) y la DM tipo Duchenne (la forma infantil más común y severa)), es de 1 entre 8000 personas nacidas (de ambos sexos) en la primera, y de 1 entre 3500 varones nacidos en la segunda.

A pesar de que las distrofias musculares en su conjunto tienen una incidencia mayor a la de otras enfermedades genéticas más conocidas, la DM ha sido desde siempre cultural y socialmente marginada en la mayoría de los países, principalmente, en los que están en vías de desarrollo, generando indiferencia e incomprensión hacia los afectados.

La información disponible sobre este grupo de enfermedades es poca o insuficiente igual que su divulgación, por lo cual resulta demasiado elevado el desconocimiento sobre las diferencias de cada tipo, tanto en lo que respecta a su desarrollo, evolución, expectativas de vida o formas de herencia, así como todo lo que se refiere a su manejo y cuidados. Muchos de los afectados ven por ello disminuida grandemente su calidad de vida y sufren complicaciones que pueden conducirles al deceso por esta ignorancia y falta de información que está extendida, tanto a nivel público como a nivel médico profesional..

Por otro lado, gran parte de los afectados que viven en países en desarrollo, no tienen acceso a exámenes de diagnóstico avanzado que les permita conocer el tipo específico de la enfermedad que sufren y con ello poder saber el curso de la enfermedad y el riesgo de heredarla a sus hijos.

Se ha escogido el 17 de septiembre como "Día de la Distrofia Muscular en Internet", para utilizar este medio importante de comunicación para generar conciencia en gobiernos e instituciones de salud, así como en el público en general, para dar mayor atención y divulgación a este grupo de enfermedades que dañan el tejido muscular, base de las dos facultades más importantes del ser humano.