1-. El análisis citogenético de una mujer de 40 años, que tiene una hija de 14 años que presenta baja talla y amenorrea primaria, reveló una translocación balanceada entre los brazos cortos de los cromosomas 3 y X.


A continuación se presenta el cariotipo parcial y los idiogramas de los cromosomas involucrados:

Selecciona de entre los siguientes cariotipos el que esperaría encontrar en la hija, teniendo en cuenta el cariotipo materno:

2-. A un paciente que presenta deficiencias de LH y FSH e hiposmia o anosmia, se le solicita estudios citogenéticos ante la sospecha del médico genetista que padezca del Síndrome de Kallman, que se caracteriza por una microdeleción terminal en el brazo corto del cromosoma X (Xp22.3) .

El resultado de uno de ellos se muestra en la siguiente fotografía.

b-.46,X,der(X)t(X;3)(p11.3;p21.2)

a-.46,X,t(X;3)(p11.3;p21.2)
c-.45,X,der(X)t(X;3)(p11.3;p21.2),-3
d-.46,XX,der(X)t(X;3)(p11.3;p21.2)
Selecciona de entre las siguientes opciones la correcta, teniendo en cuenta los estudios citogenéticos. y la posibilidad que les permiten los mismos a llegar a un diagnostico correcto.

a-.Bandeo G de baja resolución y FISH para secuencia única de genes:No Diagnóstico

b-.Bandeo G de Alta Resolución y FISH para cromosomas pintados para el X: Diagnóstico
c-.Bandeo C y FISH para región centromérica del cromosoma X: Diagnóstica.
d-.Bandeo G de alta resolución y FISH para secuencia única de genes: Diagnóstica

3-. Un paciente varón de 14 años , concurre al médico, por presentar ginecomastia bilateral y microorquidismo primario .Los estudios antamopatológicos revelaron hialinización tubular , acúmulos de células de Leydig y azoospermia.
La investigación cromosómica reveló los siguientes resultados:
- Cromatina Y= 2
- En los frotis de mucosa bucal y coloreados con Feulgen se observa lo siguiente:

- A continuación observarás el cariotipo del paciente, donde no se detecta anormalidades cromosómicas autosómicas, y al cual no se le colocó los cromosomas sexuales.
Selecciona de entre las siguientes opciones la correcta teniendo en cuenta la información brindada.
Los cromosomas sexuales que esperaría encontrar serían:
c-.XXYY
d-.XY
a-.XYY
b-.XXY
4-. A continuación observaráa un cariotipo anormal de un paciente, en donde la anormalidad cromosómica es señalada con un círculo rojo.
La madre del paciente es portadora de una translocación balanceada.
Selecciona de entre los siguientes esquemas de los cromosomas afectados el que esperaría detectar en la madre del propósito teniendo en cuenta la información brindada.

5-. Teniendo en cuenta la actividad N°4, marca entre las opciones que se dan a continuación la respuesta que consideres correcta.
a-.El paciente presenta una translocación intracromosómica estructural
b-.El paciente presenta una monosomía.
c-.El paciente presenta una translocación Robertsoniana
d-.El paciente presenta una translocación recíproca balanceada.
a-.
b-.
d-.
c-.
a
b
c
d
Estudiando Citogenética Humana.......


"La Citogenética es el estudio de la estructura, función y evolución de los cromosomas, vehículos de la herencia, ubicados en el núcleo celular. "

La Citogenética permite estudiar cambios en el número y estructura de los cromosomas, que son la principal causa de retraso mental, malformaciones múltiples, cáncer, infertilidad y abortos espontáneos, entre otros, pudiéndose encontrar anomalías cromosómicas, aproximadamente en 1 de cada 150 nacidos vivos, de los cuales tan sólo la mitad son clínicamente detectables. Se observa reordenamientos cromosómicos entre el 50 y el 20% de los abortos espontáneos en el primer y segundo trimestre, respectivamente. Además se detectó que el 84% de las translocaciones no balanceadas son de "novo"; un 16 % corresponde a portadores de translocaciones recíprocas equilibradas que suelen tener fenotipos normales, pero su descendencia puede presentar trisomías y mosomías parciales con fenotipos anormales.
El objeto de un análisis cromosómico es la caracterización de los cromosomas, ya que cada cromosoma normal tiene una morfología y tamaño constante, además nos releva información valiosa acerca de la constitución genética de un individuo. El mismo se realiza cuando las células están en profase o metafase mitótica, aunque algunos estudios usados en Citogenética molecular como FISH, pueden utilizar células en interfase y/o metafase.
La introducción de las Técnicas de Bandeo han permitido caracterizar a cada cromosoma en forma individual, como sus anomalías, mediante el reconocimiento de patrones de bandas que son específicos y constantes. El patrón de Bandas G es el de rutina. Esto nos permite la confección del Cariotipo, cuyo conocimiento es básico para la Genética Humana y para la evaluación de los reordenamientos cromosómicos.

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BIBLIOGRAFIA

  • Cummings, M. ; "Herencia Humana: principios y conceptos" - Ed. Interamericana Mc Graw - Hill; 3ª Ed. 1995
  • Solari, A.J.; "Genética Humana: fundamentos y aplicaciones en medicina" - Ed. Panamericana, 3ª Ed.
  • Jorde,L.;"Genética Médica" - Harcourt Brace - España -1998

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Actualización: 15 de abril de 2009
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POLIMORFISMOS CROMOSOMICOS

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