Un aspecto muy importante de la relación entre el paciente y su médico, es la confección por parte de éste de la Historia Clínica (HC).

La HC es un instrumento fundamental para la adecuada atención del paciente, y por lo tanto debe ajustarse a una serie de requisitos técnicos, éticos y médico-legales. Desde un cierto punto de vista, la carrera de médico íntegra puede entenderse como un prolongado entrenamiento en el arte de confeccionar una buena HC.

La medicina moderna tiende cada vez más a la estandarización, unificación e informatización de la HC, lo que genera para el médico una serie de exigencias en cuanto a la calidad y al formato de la información que asienta en ella. Por ejemplo, los datos acerca de las enfermedades que han afectado a la familia del paciente, tan importantes incluso en Salud Pública, suelen representarse con creciente frecuencia utilizando símbolos genealógicos.

Lamentablemente, todavía no existe una convención universal en cuanto al formato y a la significación de estos símbolos, por lo que diferentes autores, centros de Genética Médica y publicaciones especializadas, utilizan por lo menos algunos distintos. Lo fundamental es esmerarse en la confección del árbol genealógico, utilizar símbolos de uso común en la medida de lo posible, y detallar el significado de cualquier símbolo poco común que se decida utilizar. Por otra parte, es conveniente cuidar algunos aspectos formales: el propósito debe identificarse claramente, los símbolos deben ser del mismo tamaño, los miembros de una misma generación deben representarse a la misma altura, y las líneas entrecruzadas que representen vínculos deben poder individualizarse en el punto de entrecruzamiento.

Desde el punto de vista de la Genética, el empleo de las gráficas genealógicas tiene para el médico práctico una utilidad que excede grandemente la de organizar y presentar sinópticamente información. A partir de la identificación del modo de herencia, tales gráficas permiten en muchos casos diferenciar enfermedades fenotípicamente similares. Lo que sí, es importante tener en cuenta que tal identificación suele ser más o menos tentativa, y estar asociada a un mayor o menor grado de probabilidad. Además, existen diversas irregularidades que pueden complicarla.

1-. Seleccione de entre los siguientes el o los textos que describan adecuadamente la genealogía representada a continuación.
a-.El propósito es un embarazo en curso, miembro de una hermandad que incluye además un varón que nació muerto, y un aborto espontáneo. La madre está sana. Hay un tío materno menor que la madre, también sano.
b-.Una mujer normal con un hermano menor también normal, que ha tenido tres embarazos, de los cuales uno produjo un varón que nació muerto, otro un aborto espontáneo, y el tercero está en curso y es el propósito.
c-.El propósito es un embarazo en curso. La madre y un tío materno menor que ella son normales. La madre ha tenido asimismo un aborto espontáneo y un hijo varón que nació muerto.
d-.El propósito, embarazo en curso, ha ocurrido después de la muerte neonatal de un varón y de un aborto espontáneo, todos fruto de la misma pareja normal. Hay un tío materno menor que la madre, asimismo normal.
2-.Escoge de entre las siguientes, la o las genealogías que mejor reflejen la familia que a continuación se describe:

El propósito es un varón afectado por Neurofibromatosis I, el mayor de tres hermanos, dos de ellos gemelos monocigóticos de sexo femenino. El padre está afectado; la madre, ya fallecida, no lo estaba. Los abuelos paternos son normales.
a-.
b-.
c-.
d-.
a
b
c
d
3-. Identifica el modo de herencia más probablemente implicado en la siguiente genealogía.
a-.Herencia Autosómica Dominante
b-.Herencia Autosómica Recesiva
c-.Herencia Ligada al Y
d-.Herencia Ligada al X Recesiva
4-.Identifica el fenómeno genético más probablemente asociado a la manifestación de la enfermedad en el propósito de la siguiente genealogía.

a-.Mutación fresca.
b-. Penetrancia incompleta
c-.Pseudodominancia
d-.Fenocopia
a-.
b-.
c-.
d-.
Estudiando Genealogía.......
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BIBLIOGRAFIA

  • Cummings, M. ; "Herencia Humana: principios y conceptos" - Ed. Interamericana Mc Graw - Hill; 3ª Ed. 1995
  • Solari, A.J.; "Genética Humana: fundamentos y aplicaciones en medicina" - Ed. Panamericana, 3ª Ed.
  • Jorde,L.;"Genética Médica" - Harcourt Brace - España -1998

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Actualización: 15 de abril de 2009
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