GENETICA BIOQUÍMICA

• Errores congénitos del metabolismo de interés médico
  -Vía metabólica de la fenilalanina . Hiperfenilalaninemias: concepto y clasificación. Aplicación de los conceptos de : heterogeneidad alélica y de locus ; heterocigota doble y heterocigota compuesto.
  -Desórdenes del metabolismo de la galactosa : concepto- vía metabólica de la galactosa-
  variante Duarte.
  -Mucopolisacaridosis: concepto, clasificación, aplicación, heterogeneidad genética.
• Superfamilia de las Inmunoglobulinas: Anticuerpos y receptores de células T: Concepto- Origen- Estructura y función. Formación de los anticuerpos y receptores: bases moleculares de su diversidad. Complejo Mayor de Histocompatibilidad (Sistema HLA): Concepto- Genes y proteínas involucradas- Haplotipo- Aplicación de los conceptos de : polimorfismo genético y codominancia. Importancia del Sistema HLA en los procesos de : injertos y transplantes.
• Sistema ABO: Clasificación genotípica y fenotípica- Aplicación de los conceptos de : Codominancia y epistasis ( gen regulador H) y heterogeneidad genética alélica.
• Investigación de Productos Génicos y Metabolitos
• Determinación de actividad enzimática. Determinación cualitativa y cuantitativa de metabolitos:
  aminoácidos y glúcidos reductores. Técnicas cromatográficas: monodireccional y bidireccional
  Fundamento y aplicación de cada técnica.

BIBLIOGRAFÍA

• Herencia Humana. Principios y conceptos-3º Edición Michael Cummings
• Genética Humana Fundamentos y Aplicaciones en Medicina. 3da Edición- Alberto Juan Solari- 2005- Editorial Médica Panamericana.
• Cuadernillo de Actualizaciones en Temas Teóricos de la Cátedra (2009).
• Clase teórica.
• Aula virtual del sitio WEB de la Cátedra de Biología: www.biolme.4d2.net