Enfermedades, Causas, Síntomas

SINDROME  HEMOLITICO UREMICO

que es la enfermedad llamada sindrome hemolitico uremico?

La enfermedad es producida por una bacteria: la escherichia coli enterohemorragica y se encuentra principalmente en carnes de vacuno ,de porcino y de lacteos contaminados .si la carne no esta bien cocida ,la bacteria sobrevive y entra a traves de la via digestiva,se anida en el colon y libera una toxina que es como un veneno que destruye las celulas.la toxina pasa al torrente sanguineo y daña los globulos rojos anemia hemolitica y los riñones provocando uremia ,y en los casos mas graves ,ataca las celulas cerebrales .los niños pueden tener convulsiones y entrar en coma.

Es una enfermedad que afecta principalmente al riñon ,con otras alteraciones en la sangre ,especialmente en los globulos rojos y plaquetas y en menor medida otros organos como el higado y cerebro.

En el riñon produce una insuficiencia renal,es decir una falla en cumplir la funcion de eliminar los desechos que se producen diariamente y el agua que el niño ingiere con los alimentos.

En la sangre se produce una destruccion de los globulos rojos y las plaquetas que llevan a la anemia y los sangramientos ,hechos caracteristicos de estos pacientes .

En los otros organos produce  una vasculitis, es decir enfermedad de los vasos sanguineos que pueden llegar  a producir  hemorragias en los organos afectados.

¿como se puede reconocer esta enfermedad?

un estudio demostro que la bacteria producia una toxina que desgraciadamente encuentra receptores  en nuestra especie humana .esta toxina encaja ''como llave en la cerradura'',en receptores  que tenemos en los riñones ,en los globulos rojos y en las celulas cerebrales.por eso ,el daño que ocaciona se caracteriza por la  insuficiencia renal aguda,la anemia hemolitica , que es la destruccion  de los globulos rojos , y en algunos pacientes , tambien se da un compromiso neurologico

porque no a los adultos?

A los adultos no les afecta mayormente ,lo que indica que se va adquiriendo inmunidad con el paso del tiempo .sin embargo ,en los niños menores de 8 años el peligro es alto,:entre un 7 y un 10 por ciento de los infectados se enferman de SHU.si bien la tasa de mortalidad se ha reducido , el drama son las secuelas,que pueden ir desde hipertension arterial de por vida hasta insuficiencia renal cronica, pasando por dificultades en el aprendizaje,entre otras.

Se presenta mas frecuentemente en niños ,entre 6 meses a 2 años,sin que se deba dudar del diagnostico si aparece en edades mayores.

Habitualmente,  el niño ha tenido una diarrea con sangre y fiebre,al finalizar la diarrea y cuando el niño parece mejorar, bruscamente se coloca muy palido,se decae intensamente,presenta sangramientos ,como manchas violetas(moretones) o sanguinolentas en la piel , y deja de producir orina.

En las formas  graves puede haber  hemorragias importantes y en algunos casos las primeras manifestaciones  de la enfermedad  pueden ser los signos  de una hemorragia cerebral (convulsiones,coma). Producto de la falta de eliminacion de liquidos , el niño  puede tambien presentar  hinchazon especialmente en  parpados ,manos y piernas.

exepcionalmente la diarrea no es el cuadro  infeccioso que lo inicia, sino infecciones pulmonares  como bronconeumonias o bronquitis.

¿ es una enfermedad frecuente?

El sindrome  Hemolitico Uremico( SHU) es la causa mas frecuente de insuficiencia renal aguda en niños lactantes :6 meses a 2 años y preescolares : 2 a 5 años.Sobre estas edades es rara su aparicion y en el adulto,practicamente no se le conoce , al menos  en la forma pediatrica. se desconoce la razon  que lleva al SHU a presentarse en niños de determinada edad,asi como  la  predileccion   por el daño renal.

Existen  amplias variaciones  de frecuencia segun los paises. en ARGENTINA  por ejemplo , es casi 10 veces  mas  frecuente que en el resto de latinoamerica .Sin embargo  es una enfermedad endemica , es decir  todos los años en todos los paises se presentan  varios casos de la enfermedad.El periodo  de mayor frecuencia  es en los meses calidos , como todas las infecciones intestinales.

Si bien el SHU esta ampliamente distribuido en todo el planeta , en sudamerica  el  problema se concentra en los paises del cono sur : ARGENTINA, CHILE  y URUGUAY . las estadisticas  en nuestro pais , por ejemplo son similares a  las de estados unidos y canada: 3,2 casos por  cada 100 mil niños  menores  de 5 años.  ARGENTINA , en tanto , registra  la tasa mas alta del mundo :7 casos en cada 100 mil  en promedio general, aunque BS AS  se eleva a 23 . por eso no sorprende la drastica medida  adoptada por las autoridades sanitarias trasandinas , el 29 de agosto pasado que  determinaron el cierre de cuatro  locales de  la capital , a causa de  que se comprobo  la presencia  de la bacteria  : ESCHERICHIA COLI  en las hamburguesas de pollo.

¿que riesgos tiene un niño que presenta esta enfermedad?

Es una enfermedad potencialmente grave .tiene una gran variedad de presentaciones ,desde el niño que casi no presenta sintomas y que que solo se descubre porque en algun momento orino menos que lo esperado,presento una leve anemia y baja de las plaquetas,hasta aquel que como se dijo ,sus primeros signos son de una hemorragia intracerebral.sin embargo la mortalidad global en pacientes tratados oportunamente no deberia ser mayor al 1 a 2%.

Un riesgo adicional son las complicaciones producidas como la hemorragia cerebral mencionada o la insuficiencia renal cronica ,que tambienson poco frecuentes.

El SHU es mas grave si :la  enfermedad que lo inicia  no es una diarrea aguda ,si se da en niños mayores y siel periodo de duracion de la insuficiencia renal  es prolongado por mas de 15 dias,igualmente si se da en relacion al uso de algunas drogas  como anticonceptivos  y ciclosporina (en adultos).

En ocaciones  las complicaciones  derivadas de la agresividad  de la infeccion intestinal,pueden causar complicaciones graves,como la destruccion  del intestino grueso que debe ser operado y reparado si se produce .Estas complicaciones ,agregan factor de gravedad al  paciente ,pero son raras .

Por lo descrito ,si una persona cree que su hijo  puede tener un sindrome hemolitico uremico ,debe consultar de inmediato  con su medico.

¿pero ,cual es la causa de esta enfermedad?

El origen  de la enfermedad es la liberacion  de  una toxina  por las bacterias  que producen la infeccion intestinal inicial.La bacteria mas frecuentemente inculpada es la Echerichia coli O-157 (una cepa de la bacteria) y su reducto mas frecuente  los intestinos  de los animales vacunos.las bacterias  echerichia coli 0-157 y shinguella dysenteriae, al causar  la infeccion en forma  de diarrea  liberan  a la sangre  una toxina llamada verotoxina ,causante de las  alteraciones en la sangre ,el riñon y los  otros organos  señalados.

como se adquieren  estas bacterias y como se puede evitar la infeccion?

Como se dijo estas bacterias ,especialmente la E.coli  O157,se encuentra en el intestino de los animales  vacunos,cerdos,ovejas y se puede transmitir  a  traves  de los productos  carneos (amburguesas,jamon crudo,carnes en general) mal cocinados o crudos,pero tambien a travez  de las deposiciones de otros niños infectados , en guarderias , o a  traves del agua potable.

La mejor  medida de ptroteccion  contra esta enfermedad es la de cocinar  adecuadamente  y suficientemente , las carnes y derivados ,consumir  solo agua potable y guardar todas las normas de higiene frente a las infecciones intestinales (aseo y lavado de manos por parte de las  personas que atiendan a estos niños) tanto en las guarderias  como en el hogar .

La costumbre de comer  carnes crudas , de algunas  culturas , es perjudicial para erradicar estas bacterias del ambiente humano.

existen examenes para  comprobar o descartar esta enfermedad?

si ,los examenes  comunes de sangre como el hemograma  muestran  en el niño enfermo de SHU ,anemia plaquetasbajas y aumento de los globulos blancos.los globulos rojos destruidostienen formas muy caracteristicas que son  inconfundibles.

Por otra parte la falla del riñon se expresan en que  la urea y el potasio de la sangre estan elevados , en el examen de orina se encuentra signos de la destruccion de globulos rojos (orinas rojo oscuras y hemoglobina) y de inflamacion renal ,como aumento de los globulos blancos y productos de destruccion de las celulas renales.

como se trata esta enfermedad?

cuando se hace el diagnostico ,la enfermedad ya se  ha producido y muchas veces  ni siquiera  se puede encontrar  la bacteria que produjo el daño.por lo tanto el tratamiento se reduce a compensar las alteraciones que produjo la toxina  en la sangre y el riñon , principalmente .asi se vigila cuidadosamente  las cantidades de agua y minerales que entran y salen del paciente(si no elimina orina debe hacersele dialisis peritoneal)evitar que suba la urea ,el potasio y otros compuestos de la sangre ,con dietas diureticos  o dialisis y en general mantener al paciente  en las mejores condiciones posibles evitando  toda alteracion de la composicion  de sus liquidos  y funciones  corporales .

lasa transfuciones sanguineas  estan  indicadas cuando  los globulos rojos se destruyen y la anemia es importante .

La reparacion del daño  sanguineo y renal se lleva a cabo entre 7 a 10 dias , desde que se diagnostica  la enfermedad y en ese lapso debe mantenerse el paciente con sus funciones  normales.

¿es frecuente que un paciente necesite dialisis?

no es raro.de los niños con SHU que ingresan a una unidad de cuidados intensivos que es donde deben hospitalizarse estos pacientes aproximadamente un 50 a 60% de ellos necesitan dialisis.en los niños las dialisis no son iguales a las de los adultos.en el adulto se hace emodialisis.a traves de una arteria se saca sangre y se hace pasar por un filtro mediante una maquina y se devuelve  al paciente por una vena .En el niño da mejores resultados la dialisis peritoneal, que consiste en meter y sacar al abdomen un suero especial que absorbe los desechos desde la sangre que pasan a traves del peritoneo o delgada membrana que recubre los intestinos y que tiene muchos vasos sanguineos. el liquido una vez que ha extraido los desechos se cambia por otro nuevo.Este procedimiento no es doloroso y solo produce molestias pasajeras.

El tubo o cateter que lo coloca en el abdomen un cirujano,bajo anestesia, y a el se conectan las tuberias y maquina que hacen los cambios de liquidos.

¿no existe algun tratamiento que mejore mas rapido a los niños enfermos de SHU?

que el niño  tenga mayor  riesgo  de quedar con insuficiencia  renal cronica .

NOTAS DE LA EDICION

material parcialmente extraido  de la Exelente puesta al dia del Dr MARIO CERDA. medico jefe de la clinica alemana .Santiago de Chile. publicada en Salud e Hijos.

                        Dr : PEDRO BARREDA

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NEUROFIBROMATOSIS
(Fuente: National Institute of Neurological Disorder ans stroke)

Tabla de Contenido

• ¿Qué son las neurofibromatosis?

• ¿Qué es la Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)?

• ¿Cuáles son los signos y síntomas de la Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)?

• ¿Cuándo aparecen los síntomas?

• ¿Cómo se trata la Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)?

• ¿Qué es la Neurofibromatosis Tipo 2 (NF2)?

• ¿Cuáles son los signos y síntomas de la Neurofibromatosis Tipo 2 (NF2)?

• ¿Cuándo aparecen los síntomas?

• ¿Cómo se trata la Neurofibromatosis Tipo 2 (NF2)?

• ¿Hay pruebas prenatales para las neurofibromatosis?

• ¿Qué saben los científicos acerca de las neurofibromatosis?

• ¿Qué investigación se está realizando sobre las neurofibromatosis?

  ¿Qué son las neurofibromatosis?

  Las neurofibromatosis son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales (nerviosas). Estos trastornos ocasionan tumores que crecen en los nervios y producen otras anormalidades tales como cambios en la piel y deformidades en los huesos. Las neurofibromatosis ocurren en ambos sexos y en todas las razas y grupos étnicos. Los científicos han clasificado los trastornos como neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y neurofibromatosis tipo 2 (NF2). Existen otros tipos o variantes de neurofibromatosis, pero éstos no han sido definidos aún.

  ¿Qué es la Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)?

  La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es el tipo más común de neurofibromatosis que ocurre aproximadamente en 1 de cada 4,000 personas en los Estados Unidos. Aunque muchas personas afectadas heredan este trastorno, entre 30 y 50 por ciento de los nuevos casos surgen espontáneamente mediante mutación (cambios) en los genes de una persona. Una vez que ha ocurrido este cambio, el gen mutante puede pasarse a generaciones sucesivas.

  Con anterioridad, la NF1 se conocía como neurofibromatosis periférica, (o neurofibromatosis de von Recklinghausen) debido a que algunos de los síntomas, tales como manchas en la piel y tumores, parecían estar limitados a los nervios exteriores o al sistema nervioso periférico de la persona afectada. Este nombre ya no es técnicamente exacto debido a que ahora se sabe que en la NF1 ocurren tumores del sistema nervioso central.

  ¿Cuáles son los signos y síntomas de la Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)?

  Al diagnosticar la neurofibromatosis tipo 1 (NF1), el médico busca dos o más de los síntomas siguientes:

  • cinco o más manchas en la piel de color marrón claro (máculas café con leche) que midan más de 5 milímetros de diámetro en los pacientes menores de la edad de pubertad o mayores de 15 milímetros de diámetro en los adultos y en niños con edad superior a la de la pubertad;

  • dos o más neurofibromas (tumores que crecen en un nervio o tejido nervioso bajo la piel) o un neurofibroma plexiforme (que afecta a muchos nervios);

  • pecas en las áreas del sobaco o de la ingle;

  • crecimientos benignos en el iris del ojo (conocidos como nódulos de Lisch o hamartomas del iris);

  • un tumor en el nervio óptico (glioma óptico);

  • escoliosis aguda (curvatura de la espina dorsal);

  • agrandamiento o deformación de ciertos huesos distintos de los de la espina dorsal; y

  • uno de los padres, o hermanos o hijos con neurofibromatosis tipo 1 (NF1).

  ¿Cuándo aparecen los síntomas?

  Los síntomas, en particular los de la piel, se observan a menudo al nacer o durante la infancia, y casi siempre para la fecha en que un niño cumple los 10 años de edad, aproximadamente. Los neurofibromas se observan alrededor de los 10 a 15 años de edad. En la mayoría de los casos, los síntomas son leves y los pacientes viven una vida normal y productiva. Sin embargo, en algunos casos, la NF1 puede ser muy debilitante.

  Los síntomas y la gravedad del trastorno pueden variar entre los miembros de las familias afectadas.

  ¿Cómo se trata la Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)?

  Los tratamientos están orientados actualmente a controlar los síntomas. La cirugía puede ayudar con algunas deformaciones de los huesos. Para la escoliosis, la cirugía ósea puede combinarse con soportes de la espalda. La cirugía también puede eliminar tumores dolorosos o desfigurantes; sin embargo, existe una posibilidad de que los tumores puedan volver a crecer y en mayor número. En raros casos, cuando los tumores se tornan malignos (3 a 5 por ciento de todos los casos), el tratamiento puede incluir cirugía, radiación o quimioterapia.

  ¿Qué es la Neurofibromatosis Tipo 2 (NF2)?

  Este tipo menos común de neurofibromatosis afecta a 1 de cada 40,000 personas, aproximadamente. La NF2 está caracterizada por tumores bilaterales (que ocurren a ambos lados del cuerpo) en el octavo nervio craneal. Solía llamarse neurofibromatosis acústica bilateral o neurofibromatosis central ya que se creía que los tumores, que causan pérdida de audición progresiva, crecían principalmente en el nervio auditivo, una rama del octavo nervio craneal responsable de la audición. Los científicos saben ahora que los tumores ocurren típicamente en el nervio vestibular, otra rama del octavo nervio craneal, cerca del nervio auditivo. Los tumores, llamados schwannomas vestibulares por su ubicación y por el tipo de células que se hallan en ellos, ocasionan daño por presión a los nervios circundantes. En algunos casos, el daño a estructuras vitales cercanas, tales como otros nervios craneales y el tallo encefálico, pueden poner en peligro la vida.

  ¿Cuáles son los signos y síntomas de la Neurofibromatosis Tipo 2 (NF2)?

  Para determinar si una persona tiene neurofibromatosis tipo 2 (NF2), un médico busca lo siguiente:

  1. tumores del octavo nervio bilateral,

  2. uno de los padres, un hermano o un hijo con NF2 y un tumor en el octavo nervio unilateral; o

  3. uno de los padres, un hermano o un hijo con NF2 y dos de las condiciones siguientes:
     

  • glioma,

  • meningioma,

  • neurofibroma,

  • schwannoma o

  • catarata en una edad precoz.

  ¿Cuándo aparecen los síntomas?

  Las personas afectadas pueden advertir pérdida auditiva a una edad tan temprana como los años de la adolescencia. Además de los cambios en la audición que pueden ocurrir en uno o ambos oídos, otros síntomas precoces son los de tinitis (zumbidos en el oído) y falta de equilibrio. También pueden ocurrir dolores de cabeza, dolor de la cara o entumecimiento facial, ocasionados por la presión procedente de los tumores.

  ¿Cómo se trata la Neurofibromatosis Tipo 2 (NF2)?

  Los tratamientos de la neurofibromatosis tipo 2 (NF2) están orientados a controlar los síntomas. Tecnologías diagnósticas tales como las imágenes de resonancia magnética (MRI), pueden poner de relieve tumores de hasta sólo unos cuantos milímetros de diámetro, permitiendo así un tratamiento inicial. La cirugía para eliminar los tumores completamente es una opción, pero puede resultar en pérdida auditiva. Otras opciones incluyen la eliminación parcial de los tumores, la radiación y, si los tumores no progresan rápidamente, la actitud prudente de mantenerse vigilante y esperar.

  ¿Hay pruebas prenatales para las neurofibromatosis?

  Se dispone de pruebas genéticas para las familias con casos documentados de NF1 y NF2. Puede utilizarse el análisis genético para confirmar el diagnóstico clínico si la enfermedad es resultado de herencia familiar. Las mutaciones nuevas (espontáneas) no pueden confirmarse genéticamente. El diagnóstico prenatal de la NF1 o NF2 familiar también es posible utilizando procedimientos de amniocéntesis o muestras de vellosidad coriónica. Los asesores genéticos pueden proporcionar información acerca de estos procedimientos y ofrecer guía a los pacientes para hacerle frente a las neurofibromatosis.

  ¿Qué saben los científicos acerca de las neurofibromatosis?

  Las neurofibromatosis se agrupaban anteriormente como un trastorno con un mínimo de dos variantes. Los científicos saben ahora que la NF1 y la NF2 son dos entidades distintas debido a que los genes que se consideran responsables de estos tipos están situados en cromosomas diferentes. El gen de la NF1 está situado en el cromosoma 17 mientras que el gen de la NF2 lo está en el cromosoma 22.

  Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas y reciben una serie de 23 cromosomas de cada uno de los padres. Los cromosomas llevan genes que determinan las características de la persona, tales como el sexo, la estatura, el color del cabello y de los ojos, así como rasgos familiares distintivos. Los genes producen proteínas que controlan el desarrollo y la salud de una persona. Si un gen heredado es defectuoso, o un gen se torna defectuoso espontáneamente antes del nacimiento, puede resultar un trastorno genético. Las neurofibromatosis son heredadas como trastornos dominantes, lo que significa que si cualquiera de los padres tiene un gen defectuoso, cada niño nacido de dicho padre tiene 50 por ciento de probabilidades de heredar el gen defectuoso.

  ¿Qué investigación se está realizando sobre las neurofibromatosis?

  El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Apoplegía (NINDS- National Institute of Neurological Disorders and Stroke), una unidad de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) del gobierno federal, tiene la responsabilidad principal de realizar y apoyar la investigación sobre trastornos neurológicos. El Instituto patrocina estudios de investigación básica encaminados a comprender el desarrollo normal y anormal del cerebro y del sistema nervioso, y estudios clínicos para mejorar el diagnóstico y tratamiento de los trastornos neurológicos. Junto con el Instituto Nacional del Cáncer del NIH, NINDS fomenta la investigación orientada específicamente a las neurofibromatosis.

  Hace varios años, equipos de investigación apoyados por NINDS encontraron la posición exacta del gen de la NF1 en el cromosoma 17. El gen de la NF1 ha sido clonado y su estructura analizada. El producto del gen de la NF1 es una proteína grande y compleja llamada neurofibromina. Una porción de esta proteína es similar a una familia de proteínas llamada GAP (proteína activante de trifosfatasa de guanosina). Los científicos han demostrado que las proteínas GAP desempeñan un papel significativo en la supresión de los tumores en ciertos cánceres. Las proteínas actúan como interruptores que regulan las interacciones químicas complejas y las secuencias del crecimiento celular. La similitud de la proteína de la NF1 con las proteínas GAP indica que la proteína de la NF1 puede tener un papel conmutador similar en el desarrollo de los neurofibromas. Los científicos avanzan la teoría de que los defectos en el gen pueden reducir o inhibir la producción normal de su proteína y permitir el crecimiento irregular de células que pueden conducir a la aparición de un tumor.

  Además del trabajo sobre la NF1, algunos esfuerzos intensos han conducido a la identificación del gen de la NF2 en el cromosoma 22. Al igual que en la NF1, el producto del gen de la NF2 es una proteína supresora de tumores (llamada merlina o schwannomina). Estudios de investigación básica de genética molecular pueden conducir un día a tratamientos no quirúrgicos o farmacológicos destinados a retrasar o suprimir los tumores asociados con las neurofibromatosis.

  El NINDS también fomenta la investigación encaminada a desarrollar mejores métodos de diagnosticar las neurofibromatosis e identificar factores que contribuyen a las amplias variaciones de los síntomas y a la gravedad de los trastornos. El diagnóstico temprano de las neurofibromatosis es esencial a fin de que las personas afectadas puedan ser tratadas, asesoradas y referidas a centros especializados.

  El Programa Interdepartamental de Investigación de Genética Médica en el Centro Clínico de NIH realiza investigaciones sobre el historial familiar de la NF2, incluyendo un estudio de personas y familias con NF2. Con la información obtenida en este estudio, los investigadores han confirmado la ubicación del gen de la neurofibromatosis tipo 2 (NF2) en el cromosoma 22. Además, utilizando especímenes procedentes de algunas de las familias, los científicos han aislado y establecido la secuencia del gen de la NF2 y han descrito dos patrones diferentes de características clínicas en los pacientes de NF2. Los investigadores siguen estudiando estos patrones para ver si corresponden a tipos específicos de mutaciones en los genes.

  Fotos operación de columna ( sifoescoliosis ), producida por neurofibromatosis l

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