Fundacion para la tartamudez

Misterio no resuelto

La tartamudéz, con su interrupción característica en la fluidez verbal, se conoce desde hace siglos. Las descripciones más antiguas probablemente se remonten a la lentitud del habla y de la lengua del Moisés Bíblico y a su comportamiento esquivo relacionado (Éxodo 4, 10-13). La tartamudéz ocurre en todas las culturas y grupos étnicos (Andrews y col. 1983; Zimmerman y col. 1983), si bien la frecuencia puede diferir. Si normalmente sigue siendo un misterio lo que respecta a los pasos en que nosotros producimos el lenguage normalmente, los trastornos como la tartamudéz aún no se comprenden claramente.
Sin embargo, los métodos genéticos y neurobiológicos nos brindan ahora pautas en relación a las causas y mejores tratamientos.

¿Qué es la tartamudéz?

La tartamudéz es una interrupción en la fluidez de la expresión verbal caracterizada por repeticiones involuntarias, audibles o silentes o por prolongaciones de sonidos o sílabas (Figura 1). Éstas no son fácilmente controlables y pueden estar acompañadas por otros movimientos y por emociones de naturaleza negativa tales como temor, verguenza o irritación (Wingate 1964). Estrictamente hablando, la tartamudéz es un síntoma, no una enfermedad, pero el término tartamudéz usualmente se refiere al trastorno y al síntoma.
El desarrollo de la tartamudéz se presenta antes de la pubertad, usualmente entre los 2 y 5 años, sin daño cerebral aparente u otra causa conocida ("idioática"). Es importante diferenciar esta tartamudéz de desarrollo persistente (PDS), la cual tratamos aquí, y la tartamudéz adquirida. La tartamudéz neurogénica o adquirida ocurres luego de un daño cerebral definible, ej. ACV (stroke), hemorragia intracererabral o lesión de la cabeza. Es un fenómeno infrecuente que se ha observado luego de lesiones en una variedad de áreas cerebrales (Grant y col, 1999; Ciabarra y col, 2000).
La presentación clínica de la tartamudéz de desarrollo difiere de la tartamudéz adquirida en el sentido de que es particularmente notoria al comienzo de una palabra o frase, en palabras largas o significativas, o en pronunciaciones sintácticamente complejas (Karniol, 1995; Narke y col., 2002) y la ansiedad asociada y los síntomas secundarios son más pronunciados (Ringo y Dietrich, 1995). Además, en las lecturas repetidas, la frecuencia en la tartamudéz tiende a disminuir (adaptación) y a ocurrir en las mismas sílabas (consistencia). Sin embargo, la diferenciación entre ambos tipos de tartamudéz no es estricta. En los niños con daño perinatal u otro daño cerebral, la tartamudéz es más frecuente que en los controles relacionados según la edad y ambos tipos de tartamudéz se pueden superponer (Andrews y col, 1983).

¿A quiénes afecta?

La tartamudéz de desarrollo persistente (PDS) es un trastorno muy frecuente; aproximadamente un 1% de la población la padece. Aproximadamente 33 millones de personas en los EE UU y 55 millones en todo el mundo tartamudea. La frecuencia es similar en todas las clases sociales. En muchos casos la tartamudéz empeora en forma severa la comunicación, con consecuencias socioeconómicas desvastantes. Sin embargo también hay muchos tartamudos que, a pesar de este trastorno, han sido famosos. Por ejemplo, Winston Churchill tenía que ensayar todos sus discursos públicos hasta lograr la perfección y también practicaba las respuestas a las posibles preguntas y críticas para evitar tartamudear. Charles Darwin también tartamudeaba; es interesante de notar que su abuelo Erasmus Darwin padecía lo mismo, resaltando el hecho de que la tartamudéz puede ser un trastorno familiar y posiblemente tenga una base genética.
La insidencia de la tartamudéz de desarrollo persistente (PDS) es de aproximadamente el 5% y su tasa de recuperación es de hasta casi el 80%, dando una frecuencia de PDS de aproximadamente un 1% de la población adulta. Como la recuperación es considerablemente más frecuente en niñas que en niños, la proporción hombre-mujer aumenta durante la niñéz y la adolescencia para alcanzar 3 ó 4 hombres por cada mujer en la adultéz. No está claro hasta que grado esta recuperación es espontánea o inducida por medio de una terapia precoz. También, no existe una buena forma de pronosticar si un niño afectado se recuperará (Yairi y Ambrose, 1999).
La presencia de miembros de la familia afectados sugiere un componente hereditario. El promedio de concordancia es de aproximadamente el 70% para los mellizos monocigóticos (Andrews y col, 1983; Felsenfeld y col, 2000), aproximadamente del 30% para los mellizos dicigóticos (Andrews y col, 1983; Felsenfeld y col, 2000) y del 18% para los hermanos del mismo sexo (Andrews y col, 1983). Teniendo un promedio de recuperación alto, bien puede ser que las anormalidades observadas en los adultos reflejen una recuperación deteriorada más que las causas de la tartamudéz (Andrews y col. 1983).

Teorías que cambian

Durante siglos, se ha propuesto una variedad de teorías sobre el origen de la tartamudéz y sobre los métodos de tratamiento adecuados. En la Grecia antigua, las teorías se referían a la sequedad de la lengua. En el Siglo XIX, se pensaba que las anormalidades del aparato del habla producían tartamudéz. De esta forma, el tratamiento se basaba en una cirugía "plástica" amplia, a menudo llegando hasta mutilaciones e incapacidades adicionales. Otras opciones de tratamiento eran pesos en la lengua o prótesis bucales (Katz, 1977) (figura 2). En el Siglo XX se pensaba principalmente que la tartamudéz era un trastorno psicogénico. Por lo tanto, se utilizaban métodos psicoanalíticos y terapias del comportamiento para solucionar posibles conflictos neuróticos (Plankers, 1999). Sin embargo, los estudios de los rasgos de la personalidad y las interacciones niño-padre/madre no detectaron modelos psicológicos consistentemente asociados con la tartamudéz (Andrews y col, 1983).
Otras teorías consideran a la tartamudéz como un comportamiento aprendido que resulta de reacciones externas desfavorables, usualmente del padre/madre, a la falta de fluidez normal de la niñez (Johnson, 1955). Mientras este modelo no pudo explicar los síntomas centrales de la tartamudéz (Zimmermann y col, 1983), bien puede explicar los síntomas secundarios (Andrews y col, 1983) y la intervención precoz guiada por parte de los padres puede prevenir la persistencia en la adultez (Onslow y col, 2001). La severidad de la tartamudéz de desarrollo persistente (PDS) es claramente modulada por excitación, nerviosismo y otros factores (Andrews y col, 1983). Esto ha llevado a un modelo de dos factores de tartamudéz de desarrollo persistente (PDS). Se cree que el primer factor causa el trastorno y es más probablemente una anormalidad estructural o funcional del sistema nervioso central (SNC), mientras que el segundo factor refuerza el primero, especialmente a través de la prevención al aprendizaje. Sin embargo, uno debe ser cuidadoso en denominar al último factor "psicogénico) o "psicológico", ya que la neurociencia ha demostrado que el aprendizaje no es simplemente "psicogénico" sino que conlleva a cambios medibles en el cerebro (Kandel y O'Dell, 1992).
En algunos casos, la excitación realmente mejora el tartamudeo en lugar de empeorarlo. Por lo tanto, algunos tartamudos famosos han "tratado" su tartamudéz colocándose así mismos en esa situación. Como anécdota, el actor americano Bruce Willis, que comenzó a tartamudear a los 8 años, se unió a un club de drama durante la escuela secundaria y su tartamudéz se esfumó en frente a la audiencia.

¿Es la tartamudéz un trastorno sensorial, motor o cognitivo?

Los sujetos que tartamudean como grupo difieren de los grupos control que hablan con fluidez mostrando, en promedio, resultados de inteligencia algo inferiores en las tareas verbales y no verbales y demoras en el desarrollo del habla (Andrews y col, 1983; Paden y col, 1999). Sin embargo, los resultados de inteligencia disminuidos deben ser interpretados cuidadosamente, ya que la tartamudéz muestra una desventaja educativa escolar de varios meses (Andrews y col, 1983). Los síntomas asociados comprenden demoras en las tareas que requieren una respuesta vocal (Peters y col, 1989) y en las tareas bimanuales complejas tales como enhebrar un hilo en una aguja (Vaughn y Webster, 1989), mientras que muchos otros estudios sobre los tiempos de reacción sensorial-motor proporcionaron resultados inconsistentes (Andrews y col, 1983).
Las alteraciones del feedback auditivo (ej. feedback auditivo demorado, feedback de frecuencia alterado), las diversas formas de otros estímulos auditivos (ej. lectura al unísono) y la alteración del ritmo del habla (ej. habla regulada en el tiempo) proporcionan una reducción rápida y marcada de la frecuencia de la tartamudéz, la cual ha aumentado sospechas de un proceso auditivo deteriorado o un establecimiento del paso rítmico en los sujetos que tartamudean (lee, 1951; Brady y Berson, 1975; Hally Jerger, 1978; Salmelin y col, 1998). Otros grupos también han informado un inicio discordinado y demorado de los modelos de articulación complejos en los sujetos que tartamudean (Caruso y col, 1988; van Lieshout y col, 1993). La idea de que la tartamudéz podría ser una forma de distonia -contracciones involuntarias del músculo producidas por el SNC- específicas a la producción del lenguaje (Kiziltan y Akalin, 1996) no estuvo sustentada por un estudio sobre la excitabilidad de la corteza motora (Sommer y col, 2003).
Sin embargo, la neuroquímica puede vincular la tartamudez con trastornos de una serie de estructuras involucradas en el control del movimiento, los ganglios basales. Se asoció un aumento de la dopamina neurotransmisora con los trastornos de movimiento tal como el síndrome de Tourette (Comings y col, 1996;Abwender y col. 1998), el cual es un trastorno neurológico caracterizado por movimientos corporales repetidos e involuntarios y por sonidos vocales (tics motores y vocales). De esta forma, al igual que el síndrome de Tourette, el tartamudeo mejora con una medicación antidopaminérgica, ej. neurolépticos tales como el haloperidol, risperidona y olanzamina (Brady, 1991; Lavid y col, 1999; Maguire y col, 2000) e informes anecdóticos sugieren que se acentúa o aparece bajo trataqmiento con medicación dopaminérgica (Koller, 1983; Anderson y col, 1999; Shabed y Jankovic, 2001). Por lo tanto, se ha realizado una hipótesis sobre la hiperactividad del sistema neurotransmisor dopaminérgico para contribuir con la tartamudéz (Wu y col., 1995). Si bien los antagonistas de dopamina tienen un efecto positivo en la tartamudéz, todos ellos tienen efectos colaterales que les ha impedido ser el tratamiento de primera línea para la tartamudéz.

Lecciones para la imagen del cerebro

Considerando los informes sobre la tartamudéz adquirida luega de un traumatismo cerebral (Grant y col, 1999; Ciabarra y col, 2000), uno podría pensar que un análisis de la lesión (es decir, preguntarse dónde todas las lesiones que conllevan a la tartamudéz se suporponen) podría ayudar a encontrar la ubicación de una anormalidad vinculada con la tartamudéz. Lamentablemente, las lesiones que conllevan a la tartamudéz son amplias y no parecen seguir un modelo de superposición. Aunque se ha observado lo contrario, un ACV talámico luego del cual la tartamudéz fue "curada" en un paciente (Muroi y col, 1999).
En los que hablan con fluidez, el hemisferio cerebral izquierdo dominante del lenguaje es activo durante el habla y las tareas del lenguaje. Sin embargo, estudios precoces sobre la lateralización EEG ya sugirieron un dominio hemisférico anormal (Moore y Haynes, 1980) en los tartamudos. Con la aparición de otras técnicas no invasivas de imagen cerebral como la tomografía con emisión de positrones (PET) y la IRM, es posible visualizar la actividad cerebral de los tartamudos y comparar éstos modelos con los pacientes control que hablan con fluidez. Después de los importantes teorías que vinculaban a la tartamudéz con un desbalance de la asimetría hemisférica (Travis, 1978; Moore y Llaynes, 1980), un importante estudio PET (Fox y col., 1996) informó una activación aumentada en el hemisferio derecho en la tarea del lenguaje en los tartamudos de desarrollo. Otro estudio PET (Braun y col, 1997) confirmó este resultado, pero agregó un detalle importante al estudio previo: Braun y sus colegas encontraron que la actividad en el hemisferio izquierdo era más activa durante la producción del habla (tartamudez), mientras que la activación del hemisferio derecho estaba más correlacionada con el habla fluida. De esta forma, los autores llegaron a la conclusión de que disfunción principal está ubicada en el hemisferio izquierdo y que la hiperactivación del hemisferio derecho podría no ser la causa de la tartamudez, sino un proces compensatorio. Se observó un proceso compensatorio similar luego del ACV (stroke) y la afasia, donde un hemisferio derecho intacto pude por lo menos compensar parcialmente una pérdida de función (Weiller y col, 1995). La hiperactivación del hemisferio derecho durante el habla fluida se ha confirmado más recientemente por medio de IRM (Neumann y col, 2003).
Los estudios PET y de IRM tienen una resolución espacial alta, pero debido a que ellos indirectamente señalan la actividad cerebral a través del flujo sanguíneo, su resolución temporal es algo limitada. La magnetoencefalografía (MEG) es el método de elección para investigar la secuencia temporal de la actividad cerebral. Por lo tanto la MEG se utilizó para investigar la lectura de palabras únicas de los que tartamudean y de los controles que hablan con fluidez (Salmelin ycol, 2000). Es importante destacar que se informó que los tartamudos habían leído la mayoría de las palabras únicas con fluidez. Sin embargo, los datos mostraron una diferencia clara entre los tartamudos y los controles. Mientras que los controles activaron las áreas cerebrales frontales izquierdas comprendidas en la planificación del lenguage antes que las áreas centrales comprendidas en la ejecución del habla, este modelo estuvo ausente, aún invertido, en los tartamudos. Este fue el primer estudio para mostrar directamente una correlación neuronal del trastorno del tiempo del habla hipotético en los tartamudos (Van Riper, 1982).
Así, los estudios funcionales de neuroimagen han revelado dos hechos importantes: (i) en los tartamudos, el hemisferio derecho parece ser hiperactivo y (ii) parece existir un problema en el tiempo entre la corteza frontal izquierda y la central izquierda. La última observación también se ajusta a varias observaciones que han mostrado que los tartamudos tienen leves anormalidades en las tareas de coordinación complejas, sugiriendo que el problema está ubicado alrededor de las áreas cerebrales motoras y premotoras asociadas.
¿Existen anormalidades estructurales que se equiparan con las anormalidades funcionales?. El primer estudio anatómico para investigar este tema utilizó exploraciones de RM de alta resolución y encontró anormalidades de áreas del habla-lenguage (áreas de Broca y Wernicke) (Foundas y col, 2001). Además, estos investigadores informaron anormalidades en el modelo de girification(¿?). La girificación es un procedimiento de desarrollo complejo y las anormalidades en este proceso son una indicación de un trastorno del desarrollo.
Otro estudio reciente investigó la hipótesis de que la conectividad cortical deteriorada podría conllevar trastornos del tiempo entre las regiones cerebrales frontal y central observadas en los estudios MEG (Figura 3). Usando una técnica de IRM nueva, la imagen de difusión tensora (IDT) que permite la determinación de la ultraestructura de materia blanca, los investigadores observaron un área de coherencia del tracto de materia blanca disminuída en el opérculo Rolándico (Sommer y col, 2002). Esta estructura está adyascente a la representación motora principal de la lengua, laringe y faringe (Martin y col. 2001) y el arcuate fascile inferiore vinculando las áreas del lenguage temporal y frontal, las cuales forman un sistema de lenguage temporofrontal comprendido en la percepción y en la producción de la palabra (Price y col., 1996). Por lo tanto se puede pensar que el trastorno de la transmisión de la señal a través de la s fibras que pasan el opérculo Rolándico izquierdo deteriora la integración sensorial motora rapida necesaria para la producción fluida del habla. Esta teoría también explica por qué el modelo temporal normal de la activación entre la corteza premotora y motora está alterada (Salmelin y col., 2000) y por qué, como consecuencia, las áreas del lenguage del hemisferio derecho tratan de compensar este déficit (Fox y col., 1996).
Estos nuevos datos también proporcionan una teoría para explicar el mecanismo de maniobras comunes que inducen la fluidez como la lectura en conjunto, el cantar y la lectura metrónoma que reduce el tartamudeo en forma instantánea. Todos estos procedimientos comprenden una señal externa (es decir, otros lectores en lectura en conjuto, la música en el canto y el metrónomo en si mismo). Todas estas señales externas fomentan el "sistema de producción del habla" a través de la corteza auditiva.

Instrucciones futura en la investigación

Existen numerosos y destacados puntos relacionados con la tartamudez. Si los cambios estructurales en el cerebro producen tartamudez de desarrollo persistente, la pregunta clave es cuándo aparece esta lesión. Si bien los síntomas son algo diferentes, sería interesante encontrar hasta que punto la tartamudez transitoria (que ocurre en el 3-5% en la niñez) está vinculada con la tartamudez de desarrollo persistente. Es posible que todos los niños que muestran signos de tartamudez desarrollen una anormalidad estructural durante el desarrollo, pero esto es transitoria en aquellos que recobran la fluidez. Si este es el caso, es aún más importante que la terapia comience tan pronto como sea posible. La pregunta ahora se puede responder con la metodología actual, es decir usando la IRM cerebral no invasiva.
Teniendo en cuanta que los niños tienen aproximadamente cuatro veces menos de posibilidad de recuperarse en comparación con la niñas, es tentador especular que todos los tartamudos tienen una leve anormalidad, pero sólo aquellos que pueden usar el hemisferio derecho para el lenguaje puede desarrollar un habla fluida. La lateralización del lenguaje es menos pronunciada en las mujeres (McGlone, 1980) y por lo tanto podría estar relacionada con el hecho de que las mujeres muestran un índice inferior total en la tartamudéz de desarrollo persistente. Nuevamente, un estudio de desarrollo comparando los niños que tartamudean con los controles que hablan fluidamente y, más importante, estudios longitudinales en estos niños debe poder responder estas preguntas.
Es improbable que la tartamudez sea hereditaria en una forma simple. Actualmente, un modelo multifactorial para la transmisión genética es más probable. Además, aún no está claro si cierto genotipo produce tartamudez o si sólo representa un factor de riesgo y que otros factores son necesarios para desarrollar tartamudez de desarrollo persistente. Nuevamente, esta pregunta podría responderse en un futuro cercano, ya que el Instituto Nacional de Salud ha completado la fase de recopilación de datos de una muestra grande de tartamudos para el análisis de vinculación genética.


	¿CUÁLES SON LAS CAUSAS DE LA TARTAMUDEZ?
	Christian Büchel y Martin Sommer
	Misterio no resuelto La tartamudéz, con su interrupción característica en la fluidez verbal, se conoce desde hace siglos. Las descripciones más antiguas probablemente se remonten a la lentitud del habla y de la lengua del Moisés Bíblico y a su comportamiento esquivo relacionado (Éxodo 4, 10-13). La tartamudéz ocurre en todas las culturas y grupos étnicos (Andrews y col. 1983; Zimmerman y col. 1983), si bien la frecuencia puede diferir. Si normalmente sigue siendo un misterio lo que respecta a los pasos en que nosotros producimos el lenguage normalmente, los trastornos como la tartamudéz aún no se comprenden claramente. Sin embargo, los métodos genéticos y neurobiológicos nos brindan ahora pautas en relación a las causas y mejores tratamientos. ¿Qué es la tartamudéz? La tartamudéz es una interrupción en la fluidez de la expresión verbal caracterizada por repeticiones involuntarias, audibles o silentes o por prolongaciones de sonidos o sílabas (Figura 1). Éstas no son fácilmente controlables y pueden estar acompañadas por otros movimientos y por emociones de naturaleza negativa tales como temor, verguenza o irritación (Wingate 1964). Estrictamente hablando, la tartamudéz es un síntoma, no una enfermedad, pero el término tartamudéz usualmente se refiere al trastorno y al síntoma. El desarrollo de la tartamudéz se presenta antes de la pubertad, usualmente entre los 2 y 5 años, sin daño cerebral aparente u otra causa conocida ("idioática"). Es importante diferenciar esta tartamudéz de desarrollo persistente (PDS), la cual tratamos aquí, y la tartamudéz adquirida. La tartamudéz neurogénica o adquirida ocurres luego de un daño cerebral definible, ej. ACV (stroke), hemorragia intracererabral o lesión de la cabeza. Es un fenómeno infrecuente que se ha observado luego de lesiones en una variedad de áreas cerebrales (Grant y col, 1999; Ciabarra y col, 2000). La presentación clínica de la tartamudéz de desarrollo difiere de la tartamudéz adquirida en el sentido de que es particularmente notoria al comienzo de una palabra o frase, en palabras largas o significativas, o en pronunciaciones sintácticamente complejas (Karniol, 1995; Narke y col., 2002) y la ansiedad asociada y los síntomas secundarios son más pronunciados (Ringo y Dietrich, 1995). Además, en las lecturas repetidas, la frecuencia en la tartamudéz tiende a disminuir (adaptación) y a ocurrir en las mismas sílabas (consistencia). Sin embargo, la diferenciación entre ambos tipos de tartamudéz no es estricta. En los niños con daño perinatal u otro daño cerebral, la tartamudéz es más frecuente que en los controles relacionados según la edad y ambos tipos de tartamudéz se pueden superponer (Andrews y col, 1983). ¿A quiénes afecta? La tartamudéz de desarrollo persistente (PDS) es un trastorno muy frecuente; aproximadamente un 1% de la población la padece. Aproximadamente 33 millones de personas en los EE UU y 55 millones en todo el mundo tartamudea. La frecuencia es similar en todas las clases sociales. En muchos casos la tartamudéz empeora en forma severa la comunicación, con consecuencias socioeconómicas desvastantes. Sin embargo también hay muchos tartamudos que, a pesar de este trastorno, han sido famosos. Por ejemplo, Winston Churchill tenía que ensayar todos sus discursos públicos hasta lograr la perfección y también practicaba las respuestas a las posibles preguntas y críticas para evitar tartamudear. Charles Darwin también tartamudeaba; es interesante de notar que su abuelo Erasmus Darwin padecía lo mismo, resaltando el hecho de que la tartamudéz puede ser un trastorno familiar y posiblemente tenga una base genética. La insidencia de la tartamudéz de desarrollo persistente (PDS) es de aproximadamente el 5% y su tasa de recuperación es de hasta casi el 80%, dando una frecuencia de PDS de aproximadamente un 1% de la población adulta. Como la recuperación es considerablemente más frecuente en niñas que en niños, la proporción hombre-mujer aumenta durante la niñéz y la adolescencia para alcanzar 3 ó 4 hombres por cada mujer en la adultéz. No está claro hasta que grado esta recuperación es espontánea o inducida por medio de una terapia precoz. También, no existe una buena forma de pronosticar si un niño afectado se recuperará (Yairi y Ambrose, 1999). La presencia de miembros de la familia afectados sugiere un componente hereditario. El promedio de concordancia es de aproximadamente el 70% para los mellizos monocigóticos (Andrews y col, 1983; Felsenfeld y col, 2000), aproximadamente del 30% para los mellizos dicigóticos (Andrews y col, 1983; Felsenfeld y col, 2000) y del 18% para los hermanos del mismo sexo (Andrews y col, 1983). Teniendo un promedio de recuperación alto, bien puede ser que las anormalidades observadas en los adultos reflejen una recuperación deteriorada más que las causas de la tartamudéz (Andrews y col. 1983). Teorías que cambian Durante siglos, se ha propuesto una variedad de teorías sobre el origen de la tartamudéz y sobre los métodos de tratamiento adecuados. En la Grecia antigua, las teorías se referían a la sequedad de la lengua. En el Siglo XIX, se pensaba que las anormalidades del aparato del habla producían tartamudéz. De esta forma, el tratamiento se basaba en una cirugía "plástica" amplia, a menudo llegando hasta mutilaciones e incapacidades adicionales. Otras opciones de tratamiento eran pesos en la lengua o prótesis bucales (Katz, 1977) (figura 2). En el Siglo XX se pensaba principalmente que la tartamudéz era un trastorno psicogénico. Por lo tanto, se utilizaban métodos psicoanalíticos y terapias del comportamiento para solucionar posibles conflictos neuróticos (Plankers, 1999). Sin embargo, los estudios de los rasgos de la personalidad y las interacciones niño-padre/madre no detectaron modelos psicológicos consistentemente asociados con la tartamudéz (Andrews y col, 1983). Otras teorías consideran a la tartamudéz como un comportamiento aprendido que resulta de reacciones externas desfavorables, usualmente del padre/madre, a la falta de fluidez normal de la niñez (Johnson, 1955). Mientras este modelo no pudo explicar los síntomas centrales de la tartamudéz (Zimmermann y col, 1983), bien puede explicar los síntomas secundarios (Andrews y col, 1983) y la intervención precoz guiada por parte de los padres puede prevenir la persistencia en la adultez (Onslow y col, 2001). La severidad de la tartamudéz de desarrollo persistente (PDS) es claramente modulada por excitación, nerviosismo y otros factores (Andrews y col, 1983). Esto ha llevado a un modelo de dos factores de tartamudéz de desarrollo persistente (PDS). Se cree que el primer factor causa el trastorno y es más probablemente una anormalidad estructural o funcional del sistema nervioso central (SNC), mientras que el segundo factor refuerza el primero, especialmente a través de la prevención al aprendizaje. Sin embargo, uno debe ser cuidadoso en denominar al último factor "psicogénico) o "psicológico", ya que la neurociencia ha demostrado que el aprendizaje no es simplemente "psicogénico" sino que conlleva a cambios medibles en el cerebro (Kandel y O'Dell, 1992). En algunos casos, la excitación realmente mejora el tartamudeo en lugar de empeorarlo. Por lo tanto, algunos tartamudos famosos han "tratado" su tartamudéz colocándose así mismos en esa situación. Como anécdota, el actor americano Bruce Willis, que comenzó a tartamudear a los 8 años, se unió a un club de drama durante la escuela secundaria y su tartamudéz se esfumó en frente a la audiencia. ¿Es la tartamudéz un trastorno sensorial, motor o cognitivo? Los sujetos que tartamudean como grupo difieren de los grupos control que hablan con fluidez mostrando, en promedio, resultados de inteligencia algo inferiores en las tareas verbales y no verbales y demoras en el desarrollo del habla (Andrews y col, 1983; Paden y col, 1999). Sin embargo, los resultados de inteligencia disminuidos deben ser interpretados cuidadosamente, ya que la tartamudéz muestra una desventaja educativa escolar de varios meses (Andrews y col, 1983). Los síntomas asociados comprenden demoras en las tareas que requieren una respuesta vocal (Peters y col, 1989) y en las tareas bimanuales complejas tales como enhebrar un hilo en una aguja (Vaughn y Webster, 1989), mientras que muchos otros estudios sobre los tiempos de reacción sensorial-motor proporcionaron resultados inconsistentes (Andrews y col, 1983). Las alteraciones del feedback auditivo (ej. feedback auditivo demorado, feedback de frecuencia alterado), las diversas formas de otros estímulos auditivos (ej. lectura al unísono) y la alteración del ritmo del habla (ej. habla regulada en el tiempo) proporcionan una reducción rápida y marcada de la frecuencia de la tartamudéz, la cual ha aumentado sospechas de un proceso auditivo deteriorado o un establecimiento del paso rítmico en los sujetos que tartamudean (lee, 1951; Brady y Berson, 1975; Hally Jerger, 1978; Salmelin y col, 1998). Otros grupos también han informado un inicio discordinado y demorado de los modelos de articulación complejos en los sujetos que tartamudean (Caruso y col, 1988; van Lieshout y col, 1993). La idea de que la tartamudéz podría ser una forma de distonia -contracciones involuntarias del músculo producidas por el SNC- específicas a la producción del lenguaje (Kiziltan y Akalin, 1996) no estuvo sustentada por un estudio sobre la excitabilidad de la corteza motora (Sommer y col, 2003). Sin embargo, la neuroquímica puede vincular la tartamudez con trastornos de una serie de estructuras involucradas en el control del movimiento, los ganglios basales. Se asoció un aumento de la dopamina neurotransmisora con los trastornos de movimiento tal como el síndrome de Tourette (Comings y col, 1996;Abwender y col. 1998), el cual es un trastorno neurológico caracterizado por movimientos corporales repetidos e involuntarios y por sonidos vocales (tics motores y vocales). De esta forma, al igual que el síndrome de Tourette, el tartamudeo mejora con una medicación antidopaminérgica, ej. neurolépticos tales como el haloperidol, risperidona y olanzamina (Brady, 1991; Lavid y col, 1999; Maguire y col, 2000) e informes anecdóticos sugieren que se acentúa o aparece bajo trataqmiento con medicación dopaminérgica (Koller, 1983; Anderson y col, 1999; Shabed y Jankovic, 2001). Por lo tanto, se ha realizado una hipótesis sobre la hiperactividad del sistema neurotransmisor dopaminérgico para contribuir con la tartamudéz (Wu y col., 1995). Si bien los antagonistas de dopamina tienen un efecto positivo en la tartamudéz, todos ellos tienen efectos colaterales que les ha impedido ser el tratamiento de primera línea para la tartamudéz. Lecciones para la imagen del cerebro Considerando los informes sobre la tartamudéz adquirida luega de un traumatismo cerebral (Grant y col, 1999; Ciabarra y col, 2000), uno podría pensar que un análisis de la lesión (es decir, preguntarse dónde todas las lesiones que conllevan a la tartamudéz se suporponen) podría ayudar a encontrar la ubicación de una anormalidad vinculada con la tartamudéz. Lamentablemente, las lesiones que conllevan a la tartamudéz son amplias y no parecen seguir un modelo de superposición. Aunque se ha observado lo contrario, un ACV talámico luego del cual la tartamudéz fue "curada" en un paciente (Muroi y col, 1999). En los que hablan con fluidez, el hemisferio cerebral izquierdo dominante del lenguaje es activo durante el habla y las tareas del lenguaje. Sin embargo, estudios precoces sobre la lateralización EEG ya sugirieron un dominio hemisférico anormal (Moore y Haynes, 1980) en los tartamudos. Con la aparición de otras técnicas no invasivas de imagen cerebral como la tomografía con emisión de positrones (PET) y la IRM, es posible visualizar la actividad cerebral de los tartamudos y comparar éstos modelos con los pacientes control que hablan con fluidez. Después de los importantes teorías que vinculaban a la tartamudéz con un desbalance de la asimetría hemisférica (Travis, 1978; Moore y Llaynes, 1980), un importante estudio PET (Fox y col., 1996) informó una activación aumentada en el hemisferio derecho en la tarea del lenguaje en los tartamudos de desarrollo. Otro estudio PET (Braun y col, 1997) confirmó este resultado, pero agregó un detalle importante al estudio previo: Braun y sus colegas encontraron que la actividad en el hemisferio izquierdo era más activa durante la producción del habla (tartamudez), mientras que la activación del hemisferio derecho estaba más correlacionada con el habla fluida. De esta forma, los autores llegaron a la conclusión de que disfunción principal está ubicada en el hemisferio izquierdo y que la hiperactivación del hemisferio derecho podría no ser la causa de la tartamudez, sino un proces compensatorio. Se observó un proceso compensatorio similar luego del ACV (stroke) y la afasia, donde un hemisferio derecho intacto pude por lo menos compensar parcialmente una pérdida de función (Weiller y col, 1995). La hiperactivación del hemisferio derecho durante el habla fluida se ha confirmado más recientemente por medio de IRM (Neumann y col, 2003). Los estudios PET y de IRM tienen una resolución espacial alta, pero debido a que ellos indirectamente señalan la actividad cerebral a través del flujo sanguíneo, su resolución temporal es algo limitada. La magnetoencefalografía (MEG) es el método de elección para investigar la secuencia temporal de la actividad cerebral. Por lo tanto la MEG se utilizó para investigar la lectura de palabras únicas de los que tartamudean y de los controles que hablan con fluidez (Salmelin ycol, 2000). Es importante destacar que se informó que los tartamudos habían leído la mayoría de las palabras únicas con fluidez. Sin embargo, los datos mostraron una diferencia clara entre los tartamudos y los controles. Mientras que los controles activaron las áreas cerebrales frontales izquierdas comprendidas en la planificación del lenguage antes que las áreas centrales comprendidas en la ejecución del habla, este modelo estuvo ausente, aún invertido, en los tartamudos. Este fue el primer estudio para mostrar directamente una correlación neuronal del trastorno del tiempo del habla hipotético en los tartamudos (Van Riper, 1982). Así, los estudios funcionales de neuroimagen han revelado dos hechos importantes: (i) en los tartamudos, el hemisferio derecho parece ser hiperactivo y (ii) parece existir un problema en el tiempo entre la corteza frontal izquierda y la central izquierda. La última observación también se ajusta a varias observaciones que han mostrado que los tartamudos tienen leves anormalidades en las tareas de coordinación complejas, sugiriendo que el problema está ubicado alrededor de las áreas cerebrales motoras y premotoras asociadas. ¿Existen anormalidades estructurales que se equiparan con las anormalidades funcionales?. El primer estudio anatómico para investigar este tema utilizó exploraciones de RM de alta resolución y encontró anormalidades de áreas del habla-lenguage (áreas de Broca y Wernicke) (Foundas y col, 2001). Además, estos investigadores informaron anormalidades en el modelo de girification(¿?). La girificación es un procedimiento de desarrollo complejo y las anormalidades en este proceso son una indicación de un trastorno del desarrollo. Otro estudio reciente investigó la hipótesis de que la conectividad cortical deteriorada podría conllevar trastornos del tiempo entre las regiones cerebrales frontal y central observadas en los estudios MEG (Figura 3). Usando una técnica de IRM nueva, la imagen de difusión tensora (IDT) que permite la determinación de la ultraestructura de materia blanca, los investigadores observaron un área de coherencia del tracto de materia blanca disminuída en el opérculo Rolándico (Sommer y col, 2002). Esta estructura está adyascente a la representación motora principal de la lengua, laringe y faringe (Martin y col. 2001) y el arcuate fascile inferiore vinculando las áreas del lenguage temporal y frontal, las cuales forman un sistema de lenguage temporofrontal comprendido en la percepción y en la producción de la palabra (Price y col., 1996). Por lo tanto se puede pensar que el trastorno de la transmisión de la señal a través de la s fibras que pasan el opérculo Rolándico izquierdo deteriora la integración sensorial motora rapida necesaria para la producción fluida del habla. Esta teoría también explica por qué el modelo temporal normal de la activación entre la corteza premotora y motora está alterada (Salmelin y col., 2000) y por qué, como consecuencia, las áreas del lenguage del hemisferio derecho tratan de compensar este déficit (Fox y col., 1996). Estos nuevos datos también proporcionan una teoría para explicar el mecanismo de maniobras comunes que inducen la fluidez como la lectura en conjunto, el cantar y la lectura metrónoma que reduce el tartamudeo en forma instantánea. Todos estos procedimientos comprenden una señal externa (es decir, otros lectores en lectura en conjuto, la música en el canto y el metrónomo en si mismo). Todas estas señales externas fomentan el "sistema de producción del habla" a través de la corteza auditiva. Instrucciones futura en la investigación Existen numerosos y destacados puntos relacionados con la tartamudez. Si los cambios estructurales en el cerebro producen tartamudez de desarrollo persistente, la pregunta clave es cuándo aparece esta lesión. Si bien los síntomas son algo diferentes, sería interesante encontrar hasta que punto la tartamudez transitoria (que ocurre en el 3-5% en la niñez) está vinculada con la tartamudez de desarrollo persistente. Es posible que todos los niños que muestran signos de tartamudez desarrollen una anormalidad estructural durante el desarrollo, pero esto es transitoria en aquellos que recobran la fluidez. Si este es el caso, es aún más importante que la terapia comience tan pronto como sea posible. La pregunta ahora se puede responder con la metodología actual, es decir usando la IRM cerebral no invasiva. Teniendo en cuanta que los niños tienen aproximadamente cuatro veces menos de posibilidad de recuperarse en comparación con la niñas, es tentador especular que todos los tartamudos tienen una leve anormalidad, pero sólo aquellos que pueden usar el hemisferio derecho para el lenguaje puede desarrollar un habla fluida. La lateralización del lenguaje es menos pronunciada en las mujeres (McGlone, 1980) y por lo tanto podría estar relacionada con el hecho de que las mujeres muestran un índice inferior total en la tartamudéz de desarrollo persistente. Nuevamente, un estudio de desarrollo comparando los niños que tartamudean con los controles que hablan fluidamente y, más importante, estudios longitudinales en estos niños debe poder responder estas preguntas. Es improbable que la tartamudez sea hereditaria en una forma simple. Actualmente, un modelo multifactorial para la transmisión genética es más probable. Además, aún no está claro si cierto genotipo produce tartamudez o si sólo representa un factor de riesgo y que otros factores son necesarios para desarrollar tartamudez de desarrollo persistente. Nuevamente, esta pregunta podría responderse en un futuro cercano, ya que el Instituto Nacional de Salud ha completado la fase de recopilación de datos de una muestra grande de tartamudos para el análisis de vinculación genética.