FENILCETONÚRIA

A Fenilcetonúria é uma doença transmitida geneticamente. A criança portadora de Fenilcetonúria não consegue transformar ou metabolizar adequadamente uma substância chamada fenilalanina ( aminoácido, ou seja , uma das pequenas partículas que formam as proteínas ) que, desse modo, passa, assim como os seus metabólitos , a se acumular no organismo, trazendo conseqüências muito graves, principalmente no desenvolvimento mental.

Os sintomas e sinais de deficiência mental por Fenilcetonúria vão surgir por volta do quarto ao sexto mês de vida, quando já estarão em desenvolvimento lesões no sistema nervoso central.

Do ponto de vista genético , a Fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo, que possui um padrão de herança autossômico recessivo.

Ao nascer um filho doente, os pais devem ser informados que, em cada nova gestação do mesmo casal, existe 25% de chance de nascer outro filho com Fenilcetonúria, podendo-se encontrar, em uma mesma família, mais de um irmão afetado.

Um primeiro exame alterado não significa necessariamente que a criança seja portadora da doença. Somente uma avaliação médica e novos exames poderão confirmar o diagnóstico.

Além da dosagem de fenilalanina, serão realizadas dosagens de outros aminoácidos, assim como da tetrahidrobipterina ( BH4 ) para maior certeza no diagnóstico.

O tratamento é feito através de dieta em fenilalanina, mas com conteúdo proteíco, calórico e energético normais. A alimentação da criança precisa ser permanentemente acompanhada por nutricionista, pois a fenilalanina é um dos componentes das proteínas.

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