HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO
O hipotireoidismo congênito ( HC ) é uma doença causada pela deficiência ou ausência da ação dos hormônios tiroidianos nos vários tecidos do organismo. Está classificado conforme localização da deficiência no eixo hipotálamo - hipofisário - tiroidiano em : primário, secundário e terciário, caso a lesão ocorra, respectivamente, na tireóide, na hipófise ou no hipotálamo. O HC é principalmente primário, ocorrendo variações por região.
As causas mais comuns são as anormalidades na formação da tireóide, as chamadas DISGENESIAS TIROIDIANAS que compreendem a não formação da glândula ( agenesia ) , a formação em local anômalo ( ectopia ) e a formação incompleta ( hipoplasia ).
Como o hormônio tiroidiano é essencial para a maturação e o funcionamento de diversos órgãos do corpo, principalmente do ( SNC ) e do tecido esquelético, sua deficiência nesses tecidos dependem da época de início, intensidade, duração ou ausência do hormônio e, sobretudo, da normalização de seus níveis pela reposição hormonal precoce.
Os sinais e sintomas são inespecíficos , nas primeiras semanas de vida, tornando o diagnóstico clínico difícil.
Freqüentemente são encontrados em crises de hipotermia e cianose, letargia, sonolência, hipoatividade, sucção débil, icterícia prolongada, pele manchetada ( marmorata ) , extremidades frias, hérnia umbilical, distensão abdominal e constipação intestinal.
As manifestações clínicas mais características são : macroglossia, choro rouco, pele pálida, seca e áspera, atraso no crescimento estatural e retardo do desenvolvimento neuro- psico- motor, aparecem geralmente após o segundo mês de vida, quando em geral já ocorreram lesões neurológicas irreversíveis.
TRATAMENTO
Consiste na administração diária do hormônio tiroidiano, a L-Tiroxina, por via oral. A dose é individual e deve ser ajustada a cada caso, variando de 10-12 unidade/grama /kg/dia para recém- nascido, baixando-se progressivamente com idade.