Características (extraído de "Living With Ataxia")

A ataxia de Marie é também conhecida como ataxia de Pierre Marie, doença de Schut ou ataxia espinocerebelar tipo 1 - SCA1 ou ainda atrofia olivopontocerebelar hereditária (OPCA). As pesquisas em SCA1 começaram nos anos 40, conduzidas por dois neurologistas norte-americanos cujas famílias estavam com suspeita de SCA1. O êxito na pesquisa da SCA1 ocorreu em 1993 quando pesquisadores no Minesota e no Texas - EUA identificaram o gene responsável. A descoberta do gene SCA1 foi somente o início para os pesquisadores, que ainda estão trabalhando para compreender suficientemente bem essa síndrome e encontrar um tratamento efetivo ou até a sua cura. Mas encontrar o gene foi muito importante, porque agora pela primeira vez existe um teste genético capaz de diagnosticar com precisão essa espécie de ataxia.
Os sintomas iniciais da SCA1 geralmente ocorrem na idade adulta, com a média de idade sendo entre os 30 e 40 anos. Os primeiros sintomas usualmente são a falta de coordenação das mãos e a dificuldade de caminhar. As dificuldades com a deglutição e com a fala são freqüentes após alguns anos. Alguns indivíduos desenvolvem sintomas adicionais tais como neuropatia (perda sensorial e de reflexos nas pernas ou nos pés), espasticidade, fraqueza ou lapsos de memória; embora esses sintomas não estejam presentes em todas as pessoas com SCA1. Quando o início dos sintomas ocorre na juventude (antes dos 20 anos), os sintomas adicionais são mais freqüentes. A duração dos sintomas em SCA1 varia de uma pessoas para outra e parecem variar um pouco de uma família para outra.
SCA1 é uma doença autossômica dominante (cromossomo 6); isto significa que indivíduos de ambos os sexos tem a mesma probabilidade de herdar o gene e desenvolver a enfermidade, e que ela passa diretamente de uma geração para outra sem saltar gerações. Um filho de uma pessoa com SCA1 tem uma probabilidade de 50% de herdar o gene alterado.