Síndrome
de Bassen-Kornzweig
Sinônimos:
Abetalipoproteinemia,
Doença de Bassen-Kornzweig, Acantocitose,
Aplasia
pura da série vermelha, Eritroblastopenia, Aplasia eritrocitica
pura.
Etiologia:
Transtorno
hereditário do metabolismo lipídico, autossômico recessivo,
no qual há defeito(s) na molécula proteica microssômica
de transferência de triglicerídios (calaliza o transporte
de triglicerídeos, ésteres de colesterol e fosfolipídeos
das superfícies fosfolipídicas), ocasionando ausência
de apolipoproteínas B no plasma e lipoproteínas plasmáticas
que contém apoB. Esta proteína defeituosa foi isolada em
hepatócitos e enterócitos.
Afeta
ambos os sexos, predominância masculina (70% dos casos).
Quadro
clínico:
Malabsorçäo
intestinal de gorduras,
Esteatorréia
(fezes pálidas, espumosas e com odor fétido),
Exame
oftalmológico: inflamação da parte posterior
do olho (degeneração pigmentar da retina - retinite),
Ataxia,
Neuropatia
periférica,
Retardo
no crescimiento e desenvolvimento infantil e
Habilidades
intelectuais podem ser prejudicadas
Diagnóstico
Diferencial:
Anemia
Aguda
Anemia
Crônica
Desnutrição
Fibrose
Cística
Retardo
no crescimento
Hepatites
A, B, C
Hipopituitarismo
Panhipopituitarismo
Síndrome
Hepatorrenal
Síndrome
de Má-absorção
Achados
laboratoriais:
Ausência
de lipoproteína beta no plasma,
Acantocitose,
Hipocolesterolemia
(níveis baixos de VLDL e LDL) e
Material
fecal com altos níveis de gordura
Tratamento:
Consultar
nutricionista ou profissional médico habilitado para orientar sobre
a dieta.
Administração
de altas doses de suplementos vitamínicos: vitaminas lipossolúveis
(vitaminas A, D, E e K).
Evitar
a ingesta de triglicéridos de cadeia longa.
Complicações:
Cegueira
Distúrbios
mentais
Prognóstico:
Depende
do grau de progressão e dos problemas neurológicos e visuais.
Bibliografia:
Online Mendelian Inheritance
in Man
http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/
Motulsky, V. Genética
Humana - Problemas e Abordagens. Guanabara Koogan, RJ, 3a edição,
2000.
13/01/2002
Arquivo
de Clínica Médica