Síndrome de Bassen-Kornzweig
Sinônimos
:
Abetalipoproteinemia, Doença de Bassen-Kornzweig, Acantocitose,
Aplasia pura da série vermelha, Eritroblastopenia, Aplasia eritrocitica pura.
Etiologia:
Transtorno hereditário do metabolismo lipídico, autossômico recessivo, no qual há defeito(s) na molécula proteica microssômica de transferência de triglicerídios (calaliza o transporte de triglicerídeos, ésteres de colesterol e fosfolipídeos das superfícies fosfolipídicas), ocasionando ausência de apolipoproteínas B no plasma e lipoproteínas plasmáticas que contém apoB. Esta proteína defeituosa foi isolada em hepatócitos e enterócitos.
Afeta ambos os sexos, predominância masculina (70% dos casos).
Quadro clínico:
Malabsorçäo intestinal de gorduras,
Esteatorréia (fezes pálidas, espumosas e com odor fétido),
Exame oftalmológico:  inflamação da parte posterior do olho (degeneração pigmentar da retina - retinite),
Ataxia,
Neuropatia periférica,
Retardo no crescimiento e desenvolvimento infantil e
Habilidades intelectuais podem ser prejudicadas
Diagnóstico Diferencial:
Anemia Aguda
Anemia Crônica
Desnutrição
Fibrose Cística
Retardo no crescimento
Hepatites A, B, C
Hipopituitarismo
Panhipopituitarismo
Síndrome Hepatorrenal
Síndrome de Má-absorção
Achados laboratoriais:
Ausência de lipoproteína beta no plasma,
Acantocitose,
Hipocolesterolemia (níveis baixos de VLDL e LDL) e
Material fecal com altos níveis de gordura
Tratamento:
Consultar nutricionista ou profissional médico habilitado para orientar sobre a dieta.
Administração de altas doses de suplementos vitamínicos: vitaminas lipossolúveis (vitaminas A, D, E e K).
Evitar a ingesta de triglicéridos de cadeia longa.
Complicações:
Cegueira
Distúrbios mentais
Prognóstico:
Depende do grau de progressão e dos problemas neurológicos e visuais.
Bibliografia:
Online Mendelian Inheritance in Man http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/
Motulsky, V. Genética Humana - Problemas e Abordagens. Guanabara Koogan, RJ, 3a edição, 2000.
13/01/2002

Arquivo de Clínica Médica