LA MUCOVISCIDOSE





C'est la plus fréquente des maladies génétiques graves. Elle touche particulièrement l'appareil respiratoire et l'appareil digestif.
Pour que naisse un enfant muco il faut que les deux parents aient le gêne muco, dans ce cas là, il y a 1 chance sur 4 que l'enfant à venir soit atteint (Cas 1). Chez un couple dont l'un des parents est muco, la chance d'avoir un enfant muco ( si le partenaire à le gêne muco ) est de 1 sur 2 (Cas 2).
Petits schémas pour éclaircir les choses :
Cas 1:


Cas 2:


La mucoviscidose entraine de lourds traitements, le plus souvent aérosols, kiné et cachets sont quotidiens. Sans parler des Cures IV faîtes régulièrement. La mucoviscidose n'est pas contagieuse. Et les gens non-atteints ne risquent strictement rien ! Les mucos entre eux risquent de se transmettre des germes nocifs pour eux, mais pas pour les autres. La mucoviscidose entraine une minceur certaine puisque la personne malade a besoin de plus de calories par jour et a, généralement, une mauvaise digestion ( d'où le créon : enzymes pancréatiques. ).

Un muco n'a pas de signe physique particulier permettant de le reconnaitre, mais généralement possède une voix un peu rauque, ou des ongles bombés, ou la minceur... Autant de signes variant d'un individu à l'autre.

L'espérance de vie est fixée au dépistage de la maladie puis évolue ( en bien ou pas ) au cours de la vie et des visites médicales. Certains ne l'atteignent jamais, d'autres la dépassent et dépassent les nouvelles qu'on leur donne aujourd'hui, c'est le cas de la personne pour qui je fais le sîte alors ne baissez pas les bras face à cette "limite", l'homme ne peut pas tout prévoir ! Les nouveaux nés pas atteints de façon sévère de la maladie peuvent aujourd'hui vivre jusqu'à 35-40 ans ! Sans parler des mucos qui n'ont pas été dépisté à la naissance et qui à 41 ans apprennent qu'ils ont cette maladie... ( à "leur époque" le dépistage à la naissance n'était pas systémtique. )

Le dépistage est aujourd'hui fait systématiquement à la naissance par le test à la sueur mesurant le taux de chlore il me semble ( élevé chez les mucos ) mais des fois celui-ci ne marche pas ( très rarement !). L'anomalie génétique ( et non chromosomique comme dans la Trisomie...) est située au chromosomes n°7.

La greffe est aujourd'hui un des espoirs principaux pour l'allongement et une meilleure qualité de vie du muco. Les traitements anti-rejets de la greffe seront présents pendant plusieurs années...