Marc Stefer

Leitlinien zur Kinderheilkunde und Jugendmedizin

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Forum D- und L-2-HGA

Marc wurde geboren am 18. November 1996. Im Jahr 2002 wurde bei Marc die Stoffwechselstörung "L-2-Hydroxy-Glutaracidurie (Abk. L2HGA) festgestellt. Hierbei handelt es sich um eine seltene autosomale rezessive angeborene Stoffwechselstörung, die durch die Erhöhung der 2-Hydroxyglutarsäure im Urin auffällt. Der zugrundeliegende Stoffwechseldefekt ist nicht bekannt. In der Literatur beschriebene Symptome sind Entwicklungsverzögerungen mit Ataxie und anderen Bewegungsstörungen in unterschiedlichem Ausmaß. In der Kernspintomographie sind Veränderungen der weißen Substanz im Sinne von Leukodystrophien beschrieben. Aussagen über den individuellen Entwicklungsverlauf von Marc lassen sich aus den vorliegenden Informationen nicht treffen. Leider gibt es keinen Hinweis auf Behandlungsmöglichkeiten des Stoffwechseldefektes. Marc besucht seit Sommer 2003 eine Schule für körperbehinderte Kinder. Sein Förderkonzept besteht aus Ergotherapie, Krankengymnastik und Logopädie. Mittlerweile sind wir eine handvoll Betroffene und treffen uns zwecks Austausch und Selbsthilfe im Forum D-2 und L-2-HGA unter dem Link: http://www.razyboard.com/system/user_Xyhora.html

Marc reitet gerne auf seinem Shettland-Pony "Bubi" und spielt gerne mit seinem Hund "Charlie" (ein Jack-Russel-Terrier). Marc malt sehr gerne und macht alles gerne was Jungs in diesem Alter halt gerne so machen!

Marc hat noch einen kleineren Bruder Sven, geboren am 09. September 1998. Bei Sven sind keine Symptome der Krankheit sichtbar.