Describir una enfermedad rara es hablar sobre algo desconocido para casi todo el mundo –incluido el profesional médico-. El Síndrome de Crigler-Najjar (en lo sucesivo SCN) no es una excepción: su muy escaso nivel de incidencia es un factor que juega en su contra y condiciona un diagnóstico rápido, capital para los pequeños que lo padecen. Pero vamos por partes. Simplificando mucho, el SCN es una afección hepática de carácter genético cuya principal manifestación es una elevada concentración de bilirrubina en la sangre. La bilirrubina ha sido considerada desde siempre un veneno celular, desecho de complejos procesos metabólicos y responsable de la pigmentación amarilla de conjuntiva y piel, tan características en los enfermos hepáticos. Hasta ahí las consideraciones técnicas. Las repercusiones de tal concentración incontrolada van desde daños neurológicos y fisiológicos de toda índole, al coma y la muerte. Hasta no hace demasiado tiempo, el destino de los afectados era incierto y mala su calidad de vida. En definitiva: existencias cortas, afectaciones severas y desesperación ante los demoledores efectos de un trastorno enzimático, solo en apariencia banal, que “únicamente” afecta a tres o cuatro centenas de personas en todo el mundo. El providencial descubrimiento de la fototerapia y su contrastada eficacia en la transformación de la bilirrubina a través de la piel, produjo una pequeña revolución así como un cambio radical de expectativas. Frente al trasplante de hígado, drástico, expeditivo, arriesgado en pacientes de corta edad y al alcance de muy pocos, la fototerapia permitió soñar a las familias en algún remedio remoto. En la existencia apacible, sin fatigas, infecciones o traumatismos de nuestros pequeños, no hay momento para la oscuridad. En ningún sentido. Desde que nacen, los pequeños deben someterse a una terapia de luz tanto nocturna como diurna, radiación que en dosis y calidad correctas reducen ostensiblemente la concentración de bilirrubina. Como toda terapia cuando se prolonga indefinidamente, pierde efectividad con los años. El sol y los ingenios electrónicos nos ofrecen su ayuda incondicional. Pero tenemos un tiempo limitado. La AESCN está trabajando para mejorar la calidad de vida de nuestros hijos, promoviendo el conocimiento del síndrome y compartiendo la experiencia que vamos atesorando. Todo para que Martín, Elías o la pequeña Kimberly tengan el futuro con el que no nacieron pero que intuyen con el alborear de cada nuevo día.

 

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