Una de cada 17,000 personas en los Estados Unidos tiene algún tipo de albinismo El albinismo le afecta a personas de todas las razas. La mayoría de niños con albinismo tienen padres con pelo y ojos normales tipi-cos de su raza. Muchas veces personas ni reconozen que tienen albinismo.

Un mito común del albinismo es que los afectados tienen ojos rojos. En realidad, hay diferentes tipos de albinismo, y la cantidad de pigmento en los ojos varía. Aunque hay algunos individuos con ojos rojisos o violetas, la mayoría tienen ojos azules. Algunos tienen ojos castaños o moreno.

Problemas Visuales:
Personas con albinismo siempre tienen problemas de visión y puede que tengan visión corta. Muchos son legalmente ciegos pero la mayoría usan su visión para leer y no usan el sistema Braille. Algunos tienen vi-sión buena hasta para manejar un automóvil.

Problemas de visión resultan de desarrollos anormales de la retina y patrones anormales de conecciones de nervios entre el ojo y el cerebro. Son estos problemas visua-les que define el diagnostico del albinismo. Por eso, el exámen mayor para ver si uno tiene albinismo es simplemente un exámen de ojo.

Tipos de Albinismo

Mientras que la mayoría de las perso-nas con albinismo tienen piel y pelo muy claras, no todos son asi. Albinismo oculocu-taneo afecta los ojos, pelo y piel. Albinismo ocular afecta mayormente los ojos, mientras que la piel y el pelo puede resultar ser un poco más claro que el resto de la familia.

At través de los años, investigadores cientificos han usado varios sistemas para clasificar albinismo oculocutaneo. General-mente, estos sistemas hacían contrastes entre tipos de albinismo en el cual encontraban muy poca pigmentación con tipos de albinis-mo que no tenían nada de pigmentación. En albinismo con menos pigmentación, pelo y piel son de color a crema, y la visión está al-rededor de 20/200. En tipos con un poco de pigmentación, pelo aparece más amarillo o con tintas rojas, y la visión se corrige al gra-do de 20/60. En años tempranos llamaban a estas categorías de albinismo"completo" o "incompleto". Despues, investigadores sientificos usaron un exámen que en el cual arrancaban un pelo de la raíz, y veían si hacía pigmento en un tubo. Esto separaba "ty-neg" (no pigmento) de "ty-pos" (algo de pig mento). Con el tiempo estudios mostraron que este exámen era inconsistente y no le agregaba información ya conocida al exámen clinico del albinismo.

Estudios más recientes han usado un análises de DNA (la substancia química que da información gentética) para llegar a un sistema de classificación más confiable. Al-binismo Tipo 1 (también conocido por albi-nismo relacionado con tyrosinase) es el tipo que no tiene casi nada de pigmentación. Tipo 1 resulta de un defecto genético en una enzi-ma llamado tyrosinase. Esta enzima le ayuda al cuerpo a cambiar el aminoácido tyrosina a pigmento. (Un amino ácido es un compo-niente de proteina y viene de la proteina de la dieta). Albinismo Tipo 2, el tipo con un po-co de pigmento, resulta ser de un defecto en un gene differente llamado el gene "P".

Investigadores cientificos han identifi-cado a muchos otros genes que causan tipos de albinismo. En el syndrome Hermansky-Pudlack, un tipo de albinismo, puede existir problemas sanguinios, junto con enfermeda-des de los pulmones y de la digestión. Her-mansky-Pudlak es una forma menos común del albinismo, pero debería ser motivo de sospecho si su niño muestra morotones o sangra raramente.

Los Genes del Albinismo
Para casi todos los tipos de albinismo, los dos padres tienen que tener un gene para albinismo para tener un hijo con albinismo. Como el cuerpo tiene dos pares enteros de genes, una persona puede que se vea normal, pero puede contener los genes para el albi-nismo. Si un persona tiene un par de genes normales y un par de genes con albinismo, el o ella tiene la información genética suficiente para hacer pigmento normal. El gene de albinismo es "resesivo" no resultará en una persona a menos que los dos pares de genes contienen albinismo y no hay copia del gene que tenga pigmento normal.

Cuando los dos padres tienen el gene pero ninguno de los dos tienen albinismo, existe una probabilidad de 25% en cada em-barazo que el bebé nasca con albinismo. Es-te tipo de herencia se llama herencia resesiva autosomal-autosomal recessive intheritance.

Cada padre de un niño con albinismo oculocutaneo tiene que tener el gene. El pa-dre y la madre juntos tienen que tener el gene para albinismo. Para parejas que no han te-nido un hijo con albinismo, no hay un simple exámen para determinar si una persona tiene el gene de albinismo o no. Investigadores cientificos han analizado el DNA de perso-nas con albinismo y han encontrado cambios que causan albinismo, pero estos cambios no son siempre en el mismo lugar, ni hasta por un cierto tipo de albinismo. Por eso, los exá-menes del gene pueden ser inconclusos.

Si padres han tenido un niño con albi-nismo antes, sí hay una manera de ver si en el siguente embarazo el feto tendrá albinis-mo. El exámen usa amniosientesis (poniendo una aguja en el útero y sacando liquido). Celulas en el liquido son examinadas para ver si tienen un gene de albinismo de cada padre.

Para información específica y exáme-nes genéticos, busque el consejo de un con-sejero genético calificado. Consejeros gené-ticos usualmente son asociados con universi-dades y hospitales de niños. La Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos [National Society of Genetic Counselors) al (610) 872-7608 en Philedelphia mantiene una lista.

Los que están considerando exámenes prenatales deben estar el tanto que personas con albinismo pueden adaptarse bien y vivir vidas plenas y normales.