Síndrome de supresión del cromosoma 5p; síndrome de menos 5p
Definición Volver al comienzo

Es un grupo de hallazgos ocasionados por la falta de una parte del cromosoma número 5. El nombre del síndrome se debe al llanto de tono alto, similar al maullido de un gato, que esta condición origina en los bebés.

Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo

La causa del síndrome del maullido del gato es la supresión de cierta información en el cromosoma 5. El factor que ocasiona esta rara supresión cromosómica se desconoce, pero se cree que la mayoría de los casos se deben a la pérdida de cierta información en el cromosoma 5 durante el desarrollo de un huevo o esperma. Una minoría de estos casos es ocasionada porque uno de los padres es portador de un reposicionamiento del cromosoma 5 denominado translocación. Entre 1 en 20.000 y 1 en 50.000 bebés se ven afectados por este síndrome que es la causa de hasta el 1% de casos de retardo mental severo. Los niños con el síndrome del maullido de gato presentan comúnmente un llanto característico similar al maullido de este animal y también un grupo extenso de anomalías de las cuales el retraso mental es la más importante.

Síntomas

Llanto de tono alto similar al de un gato (a esto se debe el nombre del síndrome)
Peso bajo al nacer y crecimiento lento
Cabeza pequeña (microcefalia)
Ojos separados (hipertelorismo)
Inclinación de los ojos hacia abajo (fisuras palpebrales)
Quijada pequeña (micrognatia)
Orejas bajas (pueden estar malformadas)
Excrecencia cutánea justo delante de la oreja
Dedos de las manos y pies parcialmente unidos por membranas
Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue simiesco)
Retraso mental
Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras

Signos y exámenes

Además de los otros hallazgos (enunciados en los Síntomas) un examen físico puede mostrar:

Hernia inguinal
Diastasis recti (músculos abdominales separados)
Baja tonicidad muscular
Pliegues del epicanto un pliegue extra de piel sobre el ángulo interior del ojo
Oídos externos con pliegues anormales o incompletos
Un cariotipo (análisis cromosómico) debe mostrar que falta una parte del brazo corto del cromosoma 5, de lo contrario, un tipo más detallado de prueba genética (análisis FISH) puede revelar la falta de una pequeña porción de este cromosoma.
Una radiografía lateral del cráneo puede mostrar un ángulo anormal en su base.

Tratamiento

Este síndrome no tiene un tratamiento específico disponible. Se debe abordar el retraso mental y se recomienda asesoramiento para los padres.

Si se descubre que un niño está afectado por este síndrome, los padres deben buscar asesoría genética y someterse a una prueba de cariotipo, para asegurarse de que no tienen reposicionamiento cromosómico que predisponga al niño a la falta de una porción del cromosoma 5.

Grupos de apoyo

5p- (pronounced 5p minus) Society
Llamada gratis al: 1-888-970-0777
Página web: www.fivepminus.org.

Expectativas (pronóstico)

El resultado varía, pero la norma es el retardo mental. La mitad de los niños adquieren las habilidades verbales suficientes para comunicarse. Este síndrome se vuelve menos aparente a medida que pasa el tiempo.

Complicaciones

Las complicaciones dependen del grado del retardo mental y de las anomalías físicas.

Incapacidad de valerse por sí solo
Incapacidad de funcionar socialmente
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo

Este diagnóstico generalmente se realiza al momento del nacimiento en el hospital, en donde el médico discutirá los hallazgos con los padres. Es importante mantener un contacto permanente con el médico y con otros profesionales en el cuidado de la salud después de que al bebé se le dé de alta. A todas las familias que tengan antecedentes de este síndrome, se les recomienda asesoría genética y exámenes.