Es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo.

Causas, incidencia y factores de riesgo

El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X e Y. Normalmente los hombres tienen un cromosoma X y un Y y las mujeres tienen dos X. En el síndrome de Klinefelter existe un cromosoma X adicional y un Y.

Esta condición es común y afecta a 1 en 500 hombres. Al nacer, el niño presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando éste llega a la pubertad y las características sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tardía, y se presentan cambios en los testículos que finalmente producen esterilidad en la mayoría de los afectados. Algunos casos leves pueden pasar inadvertidos por no presentar anomalías, a excepción de la esterilidad.

Un factor de riesgo es cuando la madre da a luz a una edad avanzada. En la mayoría de los casos, el problema se desarrolla durante la formación del feto en vez de heredarse de uno o ambos padres.

Síntomas

Pene pequeño
Testículos pequeños y firmes
Vello púbico, axilar y facial disminuido
Disfunción sexual
Tejido mamario agrandado (ginecomastia)
Estatura alta
Proporción corporal anormal (piernas largas, tronco corto)
Discapacidad para el aprendizaje

Nota: la severidad de los síntomas puede variar.

Signos y exámenes

Durante el examen físico el médico buscará una línea simiesca (una sola línea en la palma de la mano). Un examen rectal puede revelar una próstata agrandada. Es posible que haya un sólo testículo en el escroto, lo cual significa que probablemente un testículo no ha descendido.

Algunos de los exámenes son:

Cariotipo que muestra 47 X-X-Y
Examen de semen que muestra conteo de esperma bajo
Nivel de testosterona sérica bajo
Incremento de hormona sérica luteinizante
Incremento de hormona sérica foliculoestimulante
Incremento de los niveles de estradiol sérico (un tipo de estrógeno)
Tratamiento Volver al comienzo

No existe tratamiento contra la esterilidad asociada con este síndrome. Sin embargo, la terapia con testosterona mejora el desarrollo de las características sexuales secundarias. El tratamiento con testosterona generalmente comienza al principio de la pubertad. Una vez que empieza, es necesario continuarlo de por vida. No se pueden prevenir los cambios en los testículos que conducen a la esterilidad.

El tejido mamario agrandado (ginecomastia) se puede tratar con cirugía plástica si el aspecto físico de la persona está afectado.

El asesoramiento puede ser beneficioso para las personas con desajustes emocionales debido a la disfunción sexual y para reforzar la identidad masculina.

Expectativas (pronóstico)

El problema de esterilidad se debe tratar con un especialista. Por regla general, se logra una apariencia física más normal con la terapia de testosterona.

Complicaciones

Este síndrome se asocia con un incremento en el riesgo de contraer cáncer de mama, tumor extragonadal de células germinales (un tumor excepcional), enfermedad pulmonar, venas varicosas y osteoporosis. También existe un alto riesgo de contraer enfermedades autoinmunes como el lupus, la artritis reumatoidea y el síndrome de Sjögren.

A pesar de tener una inteligencia normal o alta, presentan problemas de aprendizaje. Los riesgos de padecer dislexia y trastorno por déficit de atención con hiperactividad también pueden ser más altos. Problemas sicológicos como la depresión son asociados con las enfermedades que involucran a los órganos sexuales.

El taurodontismo, un agrandamiento de la pulpa de los dientes y adelgazamiento de la superficie, es muy común y se puede diagnosticar por medio de una radiografía dental.