Genoma Humano
El libro de nuestra vida.
El genoma humano es el conjunto de genes alojados en 23 pares de cromosomas, constituye una verdadera autobiografia de nuestra especie.
De estos, 22 pares estan numerados aproximadamente por orden de tamaño, desde el mas grande, numero 1, hasta el mas pequeño, numero 22, en tanto que el par restante constituye los cromosomas sexuales, dos grandes cromosomas X en las mujeres, un X y un pequeño Y en los hombres.
El numero 23 no es significativo, muchas especies, incluidos nuestros parientes mas cercanos, los simios, tienen mas cromosomas y muchas tienen menos.
El cuerpo humano tiene aproximadamente cien billones de celulas, la mayoria de ellas tienen un diametro de menos de una decima de milimetro.
Dentro de cada celula existe un corpusculo negro llamado nucleo, dentro de este se encuentran dos series completas de genoma humano, excepto en los ovulos y espermatozoides, que tienen cada uno una copia, y los hematies que no tienen ninguna, una serie de genoma procede de la madre y la otra del padre.
En principio cada serie comprende los mismos treinta mil a ochenta mil genes en los mismos veintitres cromosomas.
En la practica existen pequeñas y sutiles diferencias entre las versiones maternas y paternas de cada gen, diferencias que explican por ejemplo, los ojos azules o castaños.
En la procreacion transmitimos una serie completa, pero solo despues de intercambiar fragmentos de los cromosomas paternos y maternos en un proceso conocido como recombinacion.
Imaginense que el genoma es un libro:
Hay veintitres capitulos llamados cromosomas.
Cada capitulo contiene varios miles de historias llamadas genes.
Cada historia esta compuesta de parrafos llamados exones con anuncios intercalados llamados intrones.
Cada parrafo esta compuesto de palabras llamadas codones.
Cada palabra esta escrita con letras llamadas bases.
Los genomas estan escritos enteramente con palabras de tres letras utilizando solo cuatro A,C,G y T, que significan adenina, citosina, guanina y timina, pero en vez de estar escritas en palabras planas, estan escritas en largas cadenas de azucar y fosfato llamadas moleculas de ADN, a las cuales se unen las bases como peldaños laterales.
Cada cromosoma esta constituido por un par de moleculas larguisimas de ADN.
El Genoma es como un libro muy inteligente, porque en condiciones adecuadas puede fotocopiarse y leerse a si mismo, el hecho de fotocopiarse se conoce como REPLICACION y el de leerse como TRADUCCION.
La replicacion se efectua debido a una ingeniosa propiedad de cuatro bases: A (adenina) gusta emparejarse con T(timina) y G (guanina) con C (citosina) .
De modo que un unico filamento complementario con las T frente a todas las A, las A frente a todas las T, las C frente a todas las G y las G frente a todas las C.
De hecho, el estado normal del ADN es la famosa doble helice del filamento original y su pareja complementaria entrelazada.
Por lo tanto, hacer una copia del filamento complementario devuelve el texto original, asi la secuencia de ACGT se convierte en TGCA en la copia que se vuelve a transcribir en ACGT en la copia de la copia.
Esto permite al ADN replicarse indefinidamente y, sin embargo, seguir conteniendo la misma informacion.
La traduccion es un poco mas complicada, en primer lugar el texto de un gen se transcribe en una copia por el mismo proceso de apareamiento de bases, pero esta vez la copia no esta hecha de ADN, sino de ARN, una sustancia quimica ligeramente distinta.
Tambien el ARN puede llevar un codigo lineal y utiliza las mismas letras que el ADN salvo que emplea la U, de uracilo, en lugar de la T.
Esta copia de ARN se denomina ARN mensajero, se corrige luego mediante la eliminacion de todos los intrones y el splicing de todos los exones.
Splicing es una palabra que no se traduce al español, es un proceso que consiste en lo siguiente: en los eucariotas, los genes pueden contener secuencias de nucleotidos inutiles, llamados intrones, que se transcribe en ARN mensajero pero son eliminados antes de la traduccion, una vez eliminado el intron, los extremos libres de ARN se vuelven a unir.
A continuacion, el mensajero es acogido por una maquina microscopica llamada ribosoma hecha en parte de ARN.
El ribosoma se mueve a lo largo del mensajero traduciendo cada codon de tres letras en una letra de un alfabeto diferente, un alfabeto de veinte aminoacidos distintos, cada uno transportado por una version diferente de una molecula llamada ARN de transferencia.
Cada aminoacido se une al ultimo para formar una cadena en el mismo orden de los codones.
Cuando el mensajero ha sido traducido del todo, la cadena de aminoacidos se pliega de una forma caracteristica que depende de su secuencia, hoy dia se conoce como PROTEINA.
Casi todo lo que hay en el cuerpo, desde el pelo a las hormonas, esta hecho de proteinas o bien fabricado por ellas.
Cada proteina es un gen traducido, en concreto las reacciones quimicas del cuerpo estan catalizadas por proteinas llamadas enzimas.