D19S253
Микросателлит с динуклеотидными повторами мотива (CA)n. Аллели, тем не менее, различаются друг от друга на 4 нуклеотида: (CACA)n. Хромосомная локализация 19p13.1, GDB:190893. В различных популяциях показан высокий уровень гетерозиготности (0,74-0,87) и дискриминирующего индекса (Power of Discrimination, PD до 0,95). Как маркер использован для картирования наследственного заболевания псевдоахондроплазии, локус предрасположенности к которому расположен на хромосоме 19 недалеко от микросателлита D19S253. Использовался в приложениях по идентификации личности в ряде стран, в том числе в Forensic Science Service (FSS, Великобритания).
Литературные источники:
De Stefano F., Casarino L., Costa M.G., Bruni G., Mannucci A., Unseld M.,
Hiesel R., Canale M. (1996) Analysis of a short tandem repeat locus on chromosome 19 (D19S253). - Int. J. Legal Med. 108 (5), 256-258.
Hecht J.T., Francomano C.A., Briggs M.D., et al. (1993) Linkage of typical pseudoachondroplasia to chromosome 19. - Genomics 18, 661-666.
Urquhart A., Oldroyd N.J., Kimpton C.P., Gill P. (1995) Highly discrininating heptaplex short tandem repeat PCR system for
forensic identification. - BioTechniques 18 (1), 116-121.
Weber J.L. (1992) Personal Communication, GDB:62243.
Чистяков Д.А., Челнокова М.В., Ефремов И.А., Ступакова М.В., Одинокова О.Н.,
Носиков В.В. (1997) Распределение аллелей микросателлитных локусов HUMCYAR04 и D19S253 в популяционных выборках двух городов России. Генетика, 33 (2), 262-268. Pdf-формат, сканированный репринт на русском (832K)
Референтные последовательности ДНК: AD000685, L13122.
Условия амплификации
| 1 цикл | Первая денатурация при 96°C | 2 мин |
| 30 циклов | денатурация при 94°C | 20 сек |
| отжиг праймеров при 55-58°C | 20 сек | |
| синтез цепи при 72°C | 20 сек | |
| 1 цикл | Последний синтез цепи при 72°C | 5 мин |
Данное количество циклов обеспечивает устойчивые воспроизводимые результаты (электрофоретические аллельные полосы удовлетворительной интенсивности без переработки неспецифических продуктов реакции) при внесении в реакционную смесь 5-50 ng очищенной ДНК человека.
 | Разделение продуктов реакции необходимо проводить в полиакриламидных гелях
(неденатурирующие ПАГ 6-12%T, 5%C, длина геля не менее 10 см). На дорожку геля наносится 1-5 мкл пост-реакционной смеси или 6 мкл поставляемых в наборе аллельных "лестниц". |
| D19S253 аллельная "лестница" включает 7 аллелей: 7, 11, 15, 17, 19, 21, 23. Генотип К562 ДНК - 15/17. |
Частоты аллелей в русской популяции
| Аллель | Длина аллеля, п.н. | В исследованной выборке | Консервативная оценка |
|---|---|---|---|
| 5 | 208 | 0,025±0,008 | 0,04 |
| 7 | 212 | 0,228±0,022 | 0,27 |
| 9 | 216 | 0,033±0,009 | 0,05 |
| 11 | 220 | 0,008±0,005 | 0,02 |
| 13 | 224 | 0,011±0,005 | 0,02 |
| 15 | 228 | 0,088±0,015 | 0,12 |
| 17 | 232 | 0,250±0,023 | 0,30 |
| 19 | 236 | 0,245±0,023 | 0,29 |
| 21 | 240 | 0,113±0,017 | 0,15 |
| 23 | 244 | 0 | 0,01 |
Нумерация аллелей отражает число содержащихся в них динуклеотидных тандемных повторов
± стандартная ошибка
Аллельные частоты рассчитаны на основе объединенных данных (184 неродственных человека) для
городских популяций Москвы и Томска
В различных популяциях показано существование аллелей 3 - 23
Консервативная оценка аллельных частот рекомендуется для вероятностных расчетов в экспертной практике.
К бельчонку (в начало)