Lejeune: A genética como arte de curar

Muitas pessoas conhecem o nome do Dr. Lejeune, o pesquisador francês que identificou a origem genética da chamada Síndrome de Down. Mas, no Brasil, pouco se sabe sobre sua vida, suas pesquisas e sua personalidade. O Dr. Lejeune foi uma pessoa extraordinária e um exemplo de servidor fiel. Este pequeno artigo reúne algumas informações sobre sua vida e seu exemplo.

O professor Jérôme Lejeune nasceu em 1926, na cidade de Montrouge, França. Cresceu no seio de uma família muito unida, o que lhe permitiu desenvolver suas aptidões físicas, intelectuais e espirituais. Muito reconhecido, ele manifestou uma constante veneração por seus pais, que permitiram a cada filho realizar seus talentos com toda liberdade. "Minha família foi a maior recompensa recebida em minha vida", dizia Lejeune.

Durante seus estudos, seu pai sempre o orientou, não no sentido de armazenar conhecimentos enciclopédicos, mas a desenvolver suas capacidades intelectuais pelo exercício das mesmas. Nessa perspectiva, sua formação humanística foi muito grande. Ele se consagrou particularmente aos estudos de latim, grego, religião, filosofia, literatura, matemática e geometria. Concluiu seus estudos secundários em 1946. Sua adolescência foi marcada pela guerra. Como a de todos de sua geração.

O Dr. Lejeune começou seus estudos de medicina, desejando ser um médico de zona rural. Isso determina, durante certo tempo, suas escolhas de estágios de formação. Mas, rapidamente, ele se interessou pelo enigma do mongolismo e manifestou sua vontade de trabalhar sobre os mecanismos e a caracterização dessa doença. Uma doença cujos segredos ele desejava penetrar, como explicou, em 1951, para um colega médico que cumpria o serviço militar com ele, o Dr. Lucien Israel, do Pelotão de Oficiais da Reserva para os Serviços de Saúde. Ao aprofundar seus estudos de genética, o Dr. Lejeune seguirá o objetivo de toda sua carreira: aliviar o sofrimento, tratando - e curando - na medida do possível, fiel ao juramento de Hipócrates.

Apresentamos aqui, um resumo das principais etapas de sua carreira como pesquisador:

Em 1952, ele decidiu se dedicar à pesquisa científica e começou sua carreira como estagiário no Centro Nacional de Pesquisas Científicas da França, o CNRS. Progressivamente, ele galgou todos os cargos, até o de diretor de pesquisas.

Em 1953, ele descreveu as anomalias palmares nos portadores da síndrome de Down. Essas pesquisas acabaram por levá-lo a descrever a primeira doença genética conhecida.

Em 1958, como conta sua esposa, ao levar a família de férias para a Dinamarca, ele não parava de comentar: - Eu fiz uma descoberta! E é na Dinamarca que ele fará revelar as fotos de cromossomos, obtidas em seu laboratório na França. Entusiasmado, ele as publicou num jornal local, em agosto de 1958! Em setembro, na Universidade de S. Gill, de Montreal, Canadá, ele expõe sua hipótese do determinismo cromossômico da síndrome de Down. Em dezembro, ao estudar os cromossomos de três meninos "mongolóides", ele confirmou sua hipótese. Ainda em 1958, ele já foi chamado para ensinar genética humana, como professor convidado da Universidade de Stanford, nos Estados Unidos.

Em janeiro de 1959, ele publicou seus resultados na revista da Academia de Ciências da França, junto com dois colegas: Marthe Gauthier e Raymond Turpin. Pela primeira vez no mundo estabelecia-se um vínculo entre um estado de deficiência mental e uma aberração cromossômica.

Em 1960, todos os resultados desses trabalhos de pesquisa foram o objeto de seu doutorado (Doctorat es Sciences).

Em 1961, apareceu um famoso artigo, no The Lancet, assinado por 19 pesquisadores. Eles propuseram a substituição do termo mongolismo por trissomia 21. Uma reação dos autores anglo-saxãos insistirá na denominação síndrome de Down, em homenagem àquele que assimilou, em 1866, a distrofia congenital a uma tara racial! Lejeune não busca associar seu nome à descoberta. Ele mantém o termo trissomia 21, para colocar em evidência, que a doença é causada por um acidente genético, no qual os pais não têm nenhuma responsabilidade.

Em 1963, ele demonstra diante da Academia de Ciências da França, que a falta de um determinado segmento do genoma (monossomia) poderia determinar uma doença clinicamente identificável. Nisso, é reconhecido como um dos fundadores da citogenética humana.

Ele esperou até 1964 para que sua descoberta da trissomia 21 lhe abrisse as portas da Faculdade de Medicina de Paris, beneficiando-se do Código de Napoleão (algo muito francês!). O código abre a possibilidade da carreira universitária para quem faz avançar os conhecimentos de forma notável. Ele foi professor de genética humana na Faculdade de Medicina Necker e dirigiu pesquisas em citogenética e patologia cromossômica humana. Também ajudou na formação de centenas de pesquisadores, sendo mais de 200 estrangeiros, de mais de 30 países.

As pesquisas do professor Lejeune não se limitaram a trissomia 21. Ele descobriu, em 1964, que uma enfermidade conhecida como "Miado do Gato" resultava da falta de um segmento no cromossomo 5.

Em 1966, identificou a síndrome do cromossomo 18 q- e descobriu o fenótipo Dr, síndrome de malformação ligada ao cromossomo 13. O Dr. Lejeune e sua equipe identificaram, ainda, diversas outras trissomias (a do 9 em 1970 e a do 8 em 1971).

No início dos anos 70, a comparação sistemática das conseqüências respectivas dos excessos (trissomias) ou faltas (monossomias) de um segmento de genoma o levaram a propor a noção de tipo e contratipo. Ele emitiu a hipótese de que um cromossomo sobrenumerário deveria levar a um excesso das enzimas que ele controlava e vice versa.

Em 1974, essa hipótese foi verificada quando ele constatou um excesso de atividade da enzima superóxido-dismutase nos portadores da trissomia 21. O Dr. Lejeune e sua equipe exploraram uma série de correlações entre déficit de inteligência e atividade enzimática. Suas pesquisas abriram várias pistas terapêuticas, como a da regularização do metabolismo dos monocarbonos etc.

Esses resultados inspiraram e ainda inspiram uma série de terapias, no campo das multivitaminas e da medicina ortomolecular, já existentes e em desenvolvimento atualmente. Apesar de ser uma doença genética, o Professor Lejeune nunca desistiu da idéia de encontrar uma cura para a doença, uma forma de "desativar" ou "desligar"o cromossomo sobrenumerário. "Pouco importa que seja eu ou outro que descubra como curar os trissômicos. O importante é de encontrar a cura o mais rápido possível. (...) Colocar ao serviço dos pacientes os progressos técnicos de cada dia é certamente uma das tarefas mais difíceis da pesquisa médica, mas ela é ao mesmo tempo sua nobreza e sua única razão de ser", lembrava sempre o Dr. Lejeune.

Ele também pesquisou sobre o câncer, já que a leucemia aguda atinge vinte vezes mais as crianças portadoras da trissomia 21. Várias relações inéditas entre as células constitucionais e as neoplásicas foram identificadas pelo Dr. Lejeune. Nos últimos dias de sua vida, no leito de hospital, ele insistia em reunir e discutir com seus colegas alguns eixos de pesquisa sobre os mecanismos de aparecimento das células neoplásicas e sobre determinismos, que ligam a vulnerabilidade ao câncer ao funcionamento do sistema nervoso.

"Um único critério mede a qualidade de uma civilização: o respeito que ela prodiga aos mais fracos de seus membros. Uma sociedade que esquece disso está ameaçada de destruição. A civilização está, muito exatamente, no fornecer aos homens o que a natureza não lhes deu. Quando uma sociedade não admite os deserdados, ela dá as costas à civilização" (J. Lejeune).

Suas posições éticas e morais, em defesa da vida e dos indefesos, fizeram-no odiado pelos que pretendem mudar a sociedade atribuindo-se o direito de vida e de morte sobre seus semelhantes. Lejeune dizia "A história nos demonstra, que não são os que aceitam que se matem doentes e indefesos os que aportam as soluções para esses problemas."

O professor Lejeune obteve, entre várias honrarias e títulos, os de doutor Honoris Causa das universidade de Dusseldorf (Alemanha), Pamplona (Espanha), Buenos Aires (Argentina) e da Universidade Pontifícia do Chile. Ele era membro da Academia de Medicina da França, da Academia Real da Suécia, da Academia Pontifícia do Vaticano, da American Academy of Arts and Sciences, da Academia de Lincei (Roma) entre outras. Participou e presidiu várias comissões internacionais da ONU e OMS. Foi o primeiro presidente da Academia Pontifícia para a Vida.

Sua morte foi objeto de numerosas manifestações: uma longa carta do Papa João Paulo II à sua família, elogios em várias academias de ciências, discursos de autoridades políticas, científicas e culturais. Milhares de cartas chegaram do mundo inteiro. Uma frase apareceu, em comum, entre muitas cartas de pais: "Ele nos ensinou a amar nossa criança."

Evaristo Eduardo de Miranda: Doutor em ecologia, professor da USP, pesquisador do Núcleo de Monitoramento Ambiental da EMBRAPA, conselheiro da Fundação Síndrome de Down e autor dos livros "Água, Sopro e Luz - Alquimia do Batismo" e "Agora e na Hora - Ritos de passagem à Eternidade" (Ed. Loyola).

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