¦UÃþ¤ß²z¯e¯f²¤¶

¡@

¦Û³¬¯gªº¬ã¨s»PªvÀø


¦Û³¬¯g¬O¤@ºØÄY­«ªºµo®i»Ùê¡A³q±`¦b¤T·³«e¥i¥Hı¹î±o¨ì¡C¥D­nªº»Ùê¬O»{ª¾ªºµo®i§xÃø¡Aªí²{¥X¨Óªº¯gª¬¥D­n¬O¨¥»yµo®i»Ùê©MªÀ¥æµo®i»Ùê¡C

¤@. ¦¨¦]

¦Û³¬¯g¬O¥Ñ©ó¥Í²z¦]¯À§Î¦¨¡C¥H«e´¿¦³¾Ç»¡»{¬°¦Û³¬¯g©M¤÷¥À¹ï¤l¤k§Nºz¦³Ãö¡A²{¦b¤wªÖ©w³o¬O¿ù»~ªº»¡ªk¡C

²{®É¡A¦³«Ü¦hÃö©ó¥Í²z¦]¯Àªº¬ã¨sµ²ªG:

1. ¿ò¶Ç¤è­±

¦Û³¬¯g¨àµ£ªº¥S§Ì©n©f¦³¸û°ªªº¾÷·|±w¦³¦Û³¬¯g¡C¦Û³¬¯gªº¤@¯ëµo¯f²v¬O¤@¸U¥÷¤§¤G¦Ü¥|¦Ó«eªÌ¬O¤­¤Q¤À¤§¤@¡C
¦Û³¬¯gªº®a±Ú¯f¾ú¬ã¨sÅã¥Ü¥|¥÷¤§¤@®a®x¦³¨¥»y»Ùê¯f¾ú¡C
Åp¥Í¤l¬ã¨sÅã¥Ü¦P§ZÅp¥Í¦³¦Û³¬¯gªº¥i¯à©Ê¤ñ²§§ZÅp¥Íªº°ª¡A¦Ó¥B¡A«eªÌ¦³»{ª¾»Ùꪺ©M¦X²v¹F80%¡A¦Ó«áªÌ¥u¬O12%¡C
¦³¨Ç¦Û³¬¯g±wªÌµý¹ê¦³FRAGILE X SYND-ROME¡C
2. ¾¹½è©Ê¦]¯À:

¤j¬ù¥|¥÷¤@¦Û³¬¯g¨àµ£¦³¦Ï¶¡¯g¡Aµo¯fªº®É¶¡³q±`¦b«C¤Ö¦~´Á¡A¦Óµo¯fªº¥i¯à©Ê©M®z´¼ªºµ{«×¦³Ãö¡C
±q¥Í¤Æ¬ã¨sª¾¹D¡A¦Û³¬¯g±wªÌªº¸£¥Í¤Æ¥\¯à¦³²§±`²{¶H¡C²{®ÉªºÃÒ¾Ú«ü¦V»P¸£¯«¸gºôµ¸ªº«H®§¶Ç¾É¦³Ãö¡C
¦³¨Ç¬ã¨sÅã¥Ü¸£µ²ºcªº·lÃa¡A¯S§O¥i¯à¬O¿¸­¦a°Ï¡C¥ý¶iªº»ö¾¹¡A¦pPET SCAN¡A¯à´ú¥Ü¬¡¸£ªº¥\¯à¡Aªì¨B¸ñ¶HÅã¥Ü¸£¥\¯à¦³²§±`¡C
¯«¸g¥Í²z¾Ç¬ã¨s¥çÅã¥Ü¦³¨Ç±wªÌ¦³²§±`¸£¹qªi¡C¤Þµo¹q¦ì¬ã¨sÅã¥Ü¸£·F¥\¯à²§±`¡C³Ì·sªº¸£¹qªi¸£¼v¶H¬ã¨s¥çÅã¥Ü¿¸­¦a°Ï¦³²§±`²{¶H¡C
¦Û³¬¯g¦³®É©M¤@¨Ç¯f¯g¦³Ãö¡A¥D­nªº¥]¬A¼w°ê³Â¯l¡A¸£ª¢¡A²Âଧ¿¯gµ¥¡C
3. ¨ä¥L¤è­±

¨k©Ê¨àµ£¦³¦Û³¬¯gªº¾÷·|³Q¤k©Ê°ª¡A¤@¯ë¤j¬ù¬O¤T¤ñ¤@¡C¦P®É¤k©Ê±wªÌªº¯gª¬¸û¬°ÄY­«¡C
¦Û³¬¯g©M®z´¼±`±`³s¦b¤@°_¡C¤j¬ù¤T¤À¤§¤Gªº´¼°Ó§C©ó¤C¤Q¡C
¤£¯àªÖ©w¦Û³¬¯g¬O¤@ºØ©w§ÎªºÁÙ¬O¶i®iªº§xÃø¡C¦ý¥iª¾ªº¬O¯gª¬¦³¤ÏÂСA¦³®É¶i¨B¨ì¤@­Ó¶¥¬q¤S·|°±º¢¤£«e¡A©Î«á°h¤@¨Ç¡AµM«á¤S¦A¶i¨B¡C¦³®É¦b«C¤Ö¦~´Á¤S·|°h¨B¡C
¥H¤WÅã¥Ü¡A¦Û³¬¯gªº¦¨¦]¥i¯à¦³¦hºØ¡A¦]¦¹¦Ó²£¥Íªº§xÃø¥ç·|¦³¤£¦Pµ{«×¡C¦³¨Ç¦Û³¬¯g¨àµ£´¼°Ó¸û°ª¡A¨¥»y¯à¤O¸û°ª¡AªÀ¥æ¯à¤O¸û°ª¡A¸û¤Ö²§±`¦æ¬°¡AÄݩ󰪯à¤O²Õ¡C¦³¨Ç¦Û³¬¯g¨àµ£ªº¯à¤O­è­è¬Û¤Ï¡AÄݧC¯à¤O²Õ¡C¤£¦P¯à¤Oªº¦Û³¬¯g¨àµ£µo®i¶i«×¤£¦P¡A¦Ó±Ð¾É¤èªk¥ç·|¤£¦P¡C

¤G. »Ùê¬ã¨s

¥t¤@¤è­±ªº¬ã¨s¡A¬OÃö©ó¦Û³¬¯g¨àµ£µo®i»Ùê¡A¥¦ªººØÃþ¡B©Ê½è©Mµ{«×¡C

¥i¥HªÖ©w¥D­n»Ùê¬O»{ª¾¤è­±ªº¡A¦Ó¤£¬O±¡ºü¤W©Î¤ß²z¤Wªº°ÝÃD¡C¥H«e¦³¾Ç»¡»{¬°¦Û³¬¯g¨àµ£¤£©M¥~¬É¥æ©¹¡A¨«¥Ñ©ó¥L­Ì¦³¤Ó¦h¨Æª«¥h«ä¯Á¡A¥ç§Y¥L­Ìªº«ä·Q¤ÓÂ×´I¡A¦]¦Ó²æÂ÷¤F²{¹ê¡A²{¦b¥i¥HªÖ©w³oºØ»¡ªk¬O¿ù»~ªº¡C¥L­Ì¤£©M§O¤H±µÄ²¬O¥Ñ©ó¥L­Ì¤£À´«ç¼Ë¥h°µ¡A¤£©ú¥Õ§O¤Hªº¨¥»y¡B¦æ¬°¡Bªí±¡¡A¤£À´§@¥X¾A¦X±¡§Îªº¤ÏÀ³¡C¦]¦¹¥L­Ìªº§xÃø¬OÃѱo¤Ó¤Ö¦Ó¤£¬OÃѱo¤Ó¦h¡C
¥L­Ìªº»{ª¾»Ùê¥O¥L­Ìªº²z¸Ñ©Mªí¹F³£¨ü¨ìÄY­«¼vÅT¡A¥O¨¥»y©MªÀ¥æµo®i¿ð½w¤Î²§±`¡C
¥t¥~¥L­Ìªº¦æ¬°¥ç¦³²§±`ªí²{¡A¦³¤@ºØ¦@³q©Ê¬O±`±`­«ÂСA¤£¯à¾AÀ³·sÀô¹Ò¡C¨Ò¦p¦³­«ÂЩʪºµL²á°Ê§@¡AµL²áªº»ö¦¡¡A¤£¯à§â¾Ç¨ìªºªF¦è±q¤@­Ó³õ¦XÂà¨ì¥t¤@­Ó³õ¦X¹B¥Î¡A¤£¯à§ïÅܺD±`ªº³W«h¥h¾AÀ³·sÀô¹Òµ¥¡C
ÁÙ¦³¤@¨Ç±`±`¥X²{¡A¦ý¤£¬O¯S§OÄÝ©ó¦Û³¬¯gªº¦æ¬°¡A¨Ò¦p¹L¥÷¬¡ÅD¡B¼É¤O¶É¦V¡B¦Û§Ú·l¶Ë¡B±j¯Pªº®£Äß¡B±¡ºü¤£Ã­©w¡BºÎ¯v§xÃøµ¥¡C
¥t¥~¡A­è¤~´£¹Lªº§xÃø¥ç·|¼vÅT¦Û³¬¯g¨àµ£¾Ç²ß¦Û§Ú·ÓÅU»P¤Î·í¥L­Ì¾Ç¤F¤£¨}²ßºD®É´N«ÜÃø§ï¦n¡C
¤T. ªvÀø

ªvÀø¦³¥|ºØ¥D­n¤è¦V¡G

1. Âå¾Ç¤WªºªvÀø¡G

a. ¹w¨¾©Êªv¼º¡G¨¾¤î¦Û³¬¯gªº¥X²{¡A¥]¬A¿ò¶Ç¾Ç¤Wªº»²¾É¡C
b. ¸É±Ï©ÊªvÀø¡G¤Î¦­¶EÂ_¡A°w¹ï¥Í²z¦]¯À¦Ó¥[¥HªvÀø¡C¼È®É³o¨âºØ¤èªk³£¥¼¦³¬ð¯}©Ê¶i®i¡C
c. ¼xª¬©ÊªvÀø¡GÃĪ«ªvÀø¥i¥H´î»´¼xª¬¡A¨Ò¦p¹L¥÷¬¡ÅD¡B¤£¶°¤¤¡B±¡ºü¤£Ã­©w¡B¼É¤O¶É¦V¡BºÎ¯v§xÃøµ¥¡C

2. ¦æ¬°¤ß²zªvÀø(¨£ªþµù)¤Î¯S®í±Ð¨|¡G

¥D­nªºªvÀø¶°¤¤¦b³o­Ó¤è¦V¡A¦Ó¨Æ¹ê¤W¥ç¹ï¦Û³¬¯g¨àµ£¤Î®a®x¦³«Ü¤jªºÀ°§U¡C¦b³oùؽͽͤ@¨Ç°ò¥»­ì«h¡G

a. ¤@­Ó¤@­PªºªvÀø­p¹º¡C
b. ºÉ¶q¥O¦Û³¬¯g¨àµ£¯à©ú¥Õ¹ï¥Lªº­n¨D¡A¥O¥L¹ïÀô¹Ò²£¥Í¿³½ì¡Aı±o°Ñ¤©¦³·N¸q¡C

¦]¦¹¤£¯àÅý¥L¿W¦Û®ø¿i¤U¥h¡C­n»s³y¤@­Óí©w¡B¤@­PªºªvÀøµ²ºc¡A»P¤Î­n¥D°ÊªºÀ°§U¥L­Ì°Ñ¤©¡C
±Ð¥LªºªF¦è­n¾A¦X¥Lªº¯à¤O¡C
ºÉ¶qÀ°§U®aªø¥h¾Ç²ß¦b®aùإΦP¼Ëªº¤èªk±Ð¾É¥L¡C
c. ±Ð¥L¾Ç²ß¥¿±`¦æ¬°¥h¥N´À²§±`¦æ¬°¡C
d. ºÉ¶q¥Î¹ªÀyªº¤èªk¡G

¶}©l®É¥i¯à»Ý­nª«½è¼úÀy¡A¥hÀ°§U¥L°Ñ¤©¡C
³Ì­«­n¬O¥O¥L°Ñ¤©«á±o¨ì¦¨¥\·P¡C¦¨¥\ªº¸gÅç·|¥O¥Lªº±¡ºüí©w¡A¤Î¦³§ó¤jªº°Ê¾÷¥h°Ñ¤©¡C
e. ­n±q¦h¤è­±¥hµû¦ô¥Lªº¯à¤O¡C¥Lªº¯à¤O¬O°Ñ®t¤£»ôªº¡C®Ú¾Úµû¦ôµ²ªG¥h´£¨Ñ¾A¦X¥L¯à¤Oªº°V½m¤èªk¤Î¾Ç²ß¾÷·|¡C
f. ­«ÂЩʦ欰¤Î¤£Ä@§ïÅܪº¶É¦V»Ý­nºCºCªvÀø¡C³q±`¬OÀ°§U¥L¾Ç²ß¨ä¥L¸û¦nªº¦æ¬°¥h¥N´À³o¨Ç¦æ¬°¡C¥t¥~¡A¥L­Ì·U©ú¥Õ±o¦h¡A³o¨Ç¦æ¬°´N·|·U¤Ö¡C
g. ¥Î¦æ¬°¤ß²zªvÀø¤èªk¥hÀ³¥I¤@¨Ç§xÃø¦æ¬°¡A¨Ò¦pµoµÊ®ð¡B¤£Ä@¦Y¶ºµ¥¡C
h. ºÉ¶q¥O¨àµ£©M®aªø¦³´r§Öªº¥Í¬¡¸gÅç¡C

3. ¨¥»yªvÀø¡G

¨¥»yªvÀø®vªº¨ó§U¤Q¤À­«­n¡C±N¨àµ£¨¥»yªºµo®i¸Ô²Ó¤ÀªR¡AµM«á­q¥X¾A·íªº°V½m¤èªk¡A±N³o¨Ç¤èªk¿Ä¦X©ó¨àµ£ªº¤é±`¥Í¬¡¤§¤¤¡C¥t¥~®Ú¾Ú¥Lªº¶i¨B¡A±N¤èªk½Õ¾ã¡CÀ°§U¨C­Ó©M¨àµ£¸g±`±µÄ²ªº¤H¥h¾Ç²ß³o¨ÇªvÀø¿ìªk¡C

4. ªÀ·|¤u§@ªvÀø¡G

¦Û³¬¯g¨àµ£¹ï®a®x³y¦¨«Ü¤jªºÀ£¤O¡C­º¥ý­nÀ°§U®aªø»{ÃѨൣªº°ò¥»¯f²z¡Aµo®iµ{«×¤ÎªvÀø¤èªk¡C¥t¥~¡A´î¤Ö®a®xªºÀ£¤O¡A¨Ò¦p¸gÀ٤譱¡B©~¦í¤è­±¡CÁÙ¦³¡AÀ°§U¨ä¥L®a®x¦¨­û¡A¤×¨ä¬O¥S§Ì©n©f¡A¥h»{ÃѤÎÀ°§U¦Û³¬¯g¨àµ£¡C

¦b¾ã­Ó¦¨ªø¹Lµ{¤¤¡A®a®x³£»Ý­n¤£Â_¾Ç²ß©M¾AÀ³¡C·í¥L­Ìªø¤j¡AÂ÷¶}¾Ç®Õªº®É­Ô¡A§ó»Ý­nÀ°§U¡CÀ°§U«C¤Ö¦~¤Î¦¨¦~ªº¦Û³¬¯g¤H¤h¡A¬O«æ»Ýµo®iªºªÀ·|¤u§@¡A¨Ò¦p¡G´£¨ÑÂ÷®ÕªºÂ¾·~°V½m¡B§ÈÅ@¤u³õ¡B±JªÙµ¥¡C¦³¨Ç°ª¯à¤Oªº¦Û³¬¯g¤H¤h¥i¥H¿W¦Û¤u§@¡A¦ý¥L­Ì¦b¤H»ÚÃö«Y¤è­±¤´µM·|¦³«Ü¦h§xÃø¡A¨Ò¦p¤£©ú¥Õ§O¤Hªº±¡ºü¡B­n¨Dµ¥¡C·í¥L­Ì¶i¤J«C¬K´Á®É¥ç»Ý­n©Ê¤è­±ªº»²¾É¡C

5. ¦bªvÀø¤è­±¡AÁÙ¦³´XÂI­È±o´£¥X°Q½×¡G

§¡¿Åªº¶¼­¹--¦Û³¬¯g¨àµ£«Ü®e©ö¾i¦¨°¾­¹ªº²ßºD¡C¦]¦¹¦b¶EÂ_«á¡A§Y¶·À°§U¥L­Ì¾i¦¨¨}¦nªº¶¼­¹²ßºD¡C
¤ú¾¦«O°·--»Ý­n©w´Áªº¤ú¬ìÀˬd¡C¤@­ÓÀ´±o¦Û³¬¯g¨àµ£¤ß²zªº¤ú¬ìÂå¥Í©MÅ@²z¤H­û¤Q¤À­«­n¡C®aªø¥ç¥iÀ°§U¨àµ£²ßºD§@¤ú¬ì«O°·¡C
®aªø¤¬§U·|--®aªø¤¬§U·|À°§U®aªø¤¬¬Û¤ä«ù¡A»P¤Îª§¨úªÀ·|¤H¤hªº¤F¸Ñ©M¤ä«ù¡C