Las funciones del gen CFTR son claves en la fibrosis quística
La enfermedad es causada por la presencia de copias mutadas del CFTR. Dicho gen produce una proteína que se encuentra principalmente en el páncreas, glándulas sudoríparas, intestino, tracto reproductivo y pulmón; es decir, todos los órganos que se ven afectados en la fibrosis quística.
Los pacientes con fibrosis quística tienen un transporte de sal defectuoso, porque se altera la función del CFTR, que forma parte de los canales que permiten el paso de sodio y cloro a las células.
Estudios previos habían indicado que el canal CFTR se podía abrir cuando una molécula denominada fosfato se unía a una región del canal llamada dominio R.
Dominio R
Los autores del trabajo decidieron confirmar este hecho y además quisieron comprobar que en ausencia de fosfato el dominio R podía moverse para bloquear el poro del canal.
Para su sorpresa, los investigadores encontraron que además el canal CFTR transportaba más iones de cloro cuando el fosfato está unido, pero no se cierra en ausencia de fosfato. Estos resultados pueden permitir llevar a cabo diferentes modelos para comprobar y medir cómo funciona el gen CFTR en los pacientes que sufren fibrosis quística.
(Nature 1997; (389): 294-296).
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