¿Por qué recopilar una historia sobre la fibrosis quística?
El médico americano Marvin J. Allison escribió en 1979: "El conocimiento de la historia de una enfermedad indica el camino para reducirla o erradicarla." Desde la identificación del gen de la FQ ha existido la posibilidad de determinar la fecha y lugar del origen de la FQ. El científico español Xavier Estivill, del Instituto de Investigación del Cáncer en Barcelona, estimó en 1993 que la edad de la mutación más frecuente, la F508, es por lo menos 52.000 años. Esto apoya la teoría de que la FQ tiene una ventaja selectiva para los portadores. En el número de la revista Science publicado en Octubre de 1994, aparecen estudios que concluyen que ratones de laboratorio portadores del gen de la fibrosis quística no sufren la diarrea mortal tipicamente causada por el cólera. Se ha sugerido que el transporte defectuoso de iones de cloro puede reducir la severidad del cólera inhibiendo la pérdida de agua desde el intestino. Si esto es también verdad para los portadores humanos, entonces los portadores podrían haber tenido una ventaja selectiva en periodos de epidemias del cólera.
¿Cómo se encuentran fuentes para elaborar una historia de la fibrosis quística?
Esto es especialmente difícil, ya que esta enfermedad no fue bautizada hasta después de que Guido Fanconi-von Grebel hiciera una descripción de los síntomas en 1936. La historia reciente de la FQ no comienza con esa descripción de 1936, tampoco con el informe de un caso por parte de Karl Landsteiner en 1905, que fue citado en la disertación de Fanconi de 1921. Fue la patóloga Americana Dorothy Andersen en 1938 quien primero usó el término "fibrosis quística del páncreas" y en 1944, S. Farber quien primero empleó la palabra "mucoviscidosis."
Para obtener fuentes antes de 1905, primero busqué en viejos diarios y libros de medicina, descripciones de perforación intrauterina del intestino, peritonitis, ileo meconial, enfermedad pulmonar crónica, enfermedad intestinal crónica, y atrofia pancreática (extenuación, deterioro, consunción). La vieja literatura médica contiene sólo informes de casos. Segundo, miré en publicaciones de etnología, historia, medicina popular, filología y teología, buscando datos sobre costumbres supersticiosas relativas a niños, con palabras clave como fascinación, (traspaso o desposeimiento del poder de resistencia), enbrujamiento, mal de ojo, encantamiento, (cantinela de palabras con poder mágico), sabor salado, y enfermedades infantiles.
Superstición: ¿un primer paso en el reconocimiento de la FQ?
En 1746, Jean Astruc, el médico personal del Rey Francés, subrayó en un capítulo de la traducción inglesa de su libro de texto sobre pediatría, la frase "de la extenuación, o decaimiento de los niños", donde extenuación se refiere a volverse flaco, demacrado. Hace cerca de 80 años, no sólo las mujeres, sino también la mayoría de los médicos, como Bergarus y compañía, atribuían la razón de este desorden, ej. decaimiento, al encantamiento o fascinación, porque no podían descubrir otras causas manifiestas (evidentes) de ello.
Lady Jane Francesca Elgee Wilde (llamada Speranza) casada con el buen doctor y científico, Sir William Robert Wills Wilde de Dublín, investigó con gran éxito el folklore de Irlanda. En su libro, Antiguas Leyendas, Hechizos Místicos y Supersticiones de Irlanda, 1899, leemos sobre el peligro para los niños no bautizados; ellos son rapidamente poseidos por los duendes. La mejor prevención es un poco de sal atado a la ropa del niño cuando se le acuesta a dormir en la cuna" Además recopiló datos de sabiduría popular sobre protección contra el mal de ojo. En mi opinión, el más significativo es el que sigue "¨Para el Mal de Ojo, un trozo cortado del vestido de aquel con el mal de ojo, quemado y convertido en polvo debe darse a la persona con el funesto hechizo, mientras que su frente se unta con saliva tres veces.¨ Así el Griego golpeará tres veces en la cara a aquel con el mal de ojo para romper el hechizo" Speranza situaba a la frente como el lugar de ataque del mal de ojo y lo conectaba con la constumbre antigua Griega de escupir en la cara de una persona.
A través de la antigüedad y la Edad Media, la gentes de todas las culturas pensaban que la brujería y/o el mal de ojo (e.j. en Griego, ophthalmos poneros o baskanos; en Latin, obliquues oculus [fascinum], en Alemán, boses Auge o boser Blick) hechizaban o encantaban a la gente, especialmente a los niños, con una enfermedad severa después del encantamiento. Las enfermedades eran principalmente de naturaleza atrófica durante la cual los niños se decía que estaban "examinados, vigilados y protegidos" En una cita William Cadogan dice "Las enfermeras dicen que ven y conversan con Angeles." De acuerdo con Plinio, (naturalista Romano 62-113 DC) el coral estaba considerado como un amuleto contra los encantamientos. Quintus Horatius Flaccus (65 AC- 8 DC) suponía que las brujas podían embrujar a los niños pequeños chupándoles la frente. Alexander Neckam (1157-1217), en su libro Sobre la Naturaleza de las Cosas, revela, "El encantamiento se explica como debido (a) los rayos malignos de alguien que te mira. Por esto las enfermeras lamen la cara de un niño que ha sido encantado"
Sorprendentemente, en el siglo XV en Alemania, una persona desconocida hasta ahora, escribió un manuscrito conocido hoy en día como el Codex Latinus Monacensis 849. En las páginas 131v-132r hay una bendición "Wider Elbe" que es un dicho contra los "aelf" o "ylf" o la magia de los duendes, elfos. [Laeceboc, un manuscrito del siglo X conservado en el British Museum contiene- en este mismo contexto- los términos "aelf-siden" (magia de duendes) y "of-scoten" (embrujamiento)]. Por Martin Lutero sabemos que las mujeres viejas en Alemania simbolizaban las enfermedades de niños encantados con la expresión "die Elbe" o "das hertzgespan". La bendición "Wider Elbe" recomienda chupar la nariz del hombre vigilado (encantado), si la nariz sabía salada, "so sint es dy elbe." Esta es la primera documentación de un sabor salado en gente embrujada. Hoy en día es también reconocido como un síntoma de la FQ.
Una segunda descripción nos llega de un Profesor de Medicina de la Universidad de Alcalá de Henares (España), Juan Alonso y de los Ruyzes de Fontecha. En su libro, Diez Previlegios para Mugeres Prenadas, escrito en 1606, dice: "Una señora honorable dice que conoce a la gente embrujada, si al rascales en la frente, uno después nota un sabor salado en los dedos." El libro pertenece a una larga serie de libros de lecciones en los que Alonso también describe el mal de ojo (en Español en el original) y el encantamiento referentes a recién nacidos.
Marie Catherine Le Jumel de Barneville, Condesa de Aulnoy, escritora de cuentos y novelas de intriga cortesana, confirma la superstición del mal de ojo en Viajes por España, escrito en 1679. Después de un ensayo del médico Alemán Johann Christian Frommann de Gotha, publicado en 1675, hubo muchos más escritos referidos al sabor a sal encontrado en la frente de los niños. Desde 1700 en adelante, en diferentes países como Rusia, Ucrania, Polonia, República Checa, Hungría, Rumanía, Bosnia-Herzegovina, Italia, España, Suiza, Austria, Alemania, y entre los Judíos Europeos, se distribuyeron ensayos que hacían referencia a la sal encontrada en las frentes de algunos niños.
Quisiera añadir que en la medicina popular del siglo VIII y anteriores, se usaban diferentes tipos de plantas y raíces para el diagnóstico y tratamiento de niños encantados. Las medicinas y tratamientos de la FQ de hoy en día, ¡son mucho más sofisticados y efectivos!
Fuentes médicas/históricas de la fibrosis quística.
El 16 de Enero de 1595, el famoso profesor de botánica y anatomía de Leiden, Holanda, Prof. Peter Paaw, realizó la autopsia de una niña de once años. "Se suponía que estaba hechizada", escribió el profesor Paaw en su informe, y continuaba "había tenido síntomas extraños durante ocho años. La niña estaba muy flaca y agotada por la fiebre prolongada (héctica). El páncreas estaba abultado, cirroso y de color blanco brillante después de cortarlo y abrirlo." Paaw confirmo que "la causa de la muerte fue el páncreas" Vemos en el informe del caso, no sólo la primera descripción de la FQ en la historia de la medicina, sino también la conexión entre superstición (hechizamiento y síntomas extraños) y la medicina del siglo XVI (fiebre héctica). En su exacto ensayo, Paaw también mencionaba pericarditis, (inflamación de la pared exterior del corazón, conocida como pericardio), una patología que en la moderna medicina se sabe que aparece en ciertos casos de FQ.
El segundo caso informado de FQ ocurrido en la historia de la medicina también nos llega de Holanda. Puede encontrarse en un pequeño libro titulado, Observationes Medicae Rariores, publicado en 1677 por Gerardus Blasius, un catedrático de Medicina y director de un hospital en Amsterdam. Blasius escribe que realizó la autopsia a un niño muerto por una atrofia a la edad de nueve años. El páncreas del niño era tipicamente cirroso (de consistencia fibrosa dura).
El informe de un tercer caso llega del doctor alemán, Georg Seger, que trató a una niña de aproximadamente tres años de edad en Thorn, (hoy conocida como Torun en Polonia) en 1673. Ella tenía fiebre, vomitaba, tenía diarrea, con dificultades para engordar y había tenido inanición prolongada (flaqueza por falta de comida). La niña murió poco después de que el tratamiento comenzara. Se le realizó la autopsia a cargo de Bartholomaus Taubenheim, Cirujano Primero del Rey de Polonia y Suecia. El único descubrimiento patológico consistió en un páncreas endurecido y cirroso.
Un gran pediatra Sueco llamado Nils Rosen von Rosenstein (1706-1773) publicó un libro de texto sobre enfermedades infantiles que fue muy traducido en Europa. Doce en una lista de catorce casos de diarrea son descripciones con reminiscencias a la FQ. Rosenstein observó en estos pacientes que sufrían de diarrea, distrofia, dificultad para engordar, falta de fuerza, un fuerte apetito, manos y pies dilatados, y un vientre distendido. Denominó a esta enfermedad "fluxus coeliasus". El páncreas, al que se refiere Rosenstein como la glándula grande detrás del estómago, estaba endurecido en estos pacientes.
Carl von Rokitansky, un importante patólogo, realizó la autopsia de un feto humano encontrado en una caja en el cementerio de Viena en 1838. Había nacido al séptimo mes de gestación y no había tenido signos de vida después del nacimiento. Rokitansky detectó una perforación del tamaño de un grano de maiz en el intestino delgado y un flujo de meconio (primera excreción fecal de un recién nacido) en la cavidad abdominal con inflamación. La razón de este nacimiento prematuro y la muerte del niño era -en opinión de Rokitansky - la perforación del intestino y la peritonitis (infección) del meconio resultante. Considero éste un caso de FQ a pesar de que el páncreas era macroscopicamente normal. Era típico antes de la disertación de Paul Langerhans (1869) que, sin técnicas microscópicas en contra, no había casi interés por la histología del páncreas.
En 1850, Alois Bednar, Médico Primero en la Inclusa de Viena, describió un caso típico de ileo-meconial en su libro, Enfermedades de los Recién Nacidos y Bebes. Una niña no había eliminado el meconio durante cinco días y había vomitado muy frecuentemente. Su abdomen estaba muy duro, tanto que se podían ver el contorno del intestino delgado. El bebé murió al sexto día de vida. El intestino delgado (ileo) estaba relleno con un meconio duro. El intestino grueso era pequeño y tenía forma retorcida.
C. Kelburne, Rey de Londres, informó en 1854 sobre una niña nacida muerta. El ileo y el yeyuno formaban una larga bolsa rellena de "una considerable cantidad de meconio que ocupaba la totalidad del abdomen desde el hígado hasta la pelvis" El caeco, cólon, y parte superior del recto "no eran mayores que la pluma de una oca" Médicos ingleses bien conocidos como Richard Russell (1700-1771), William Cadogan (1711-1797), Michael Underwood (1737-1820) y Walter Cooper Dendy (1794-1820), informaron de peligrosas retenciones de meconio y de la escrófula1 compleja (Escrófula Americana o Mal del Rey). De John Ayrton Paris (1785-1856) conocemos el nombre vulgar del páncreas "molleja"
En suma, la fibrosis quística ha estado con nosotros durante miles de años, y en ese periodo de tiempo, sólo recientemente descubierta. Hoy, uno puede decir que hemos emergido desde la Era Oscura a la posibilidad de una luz al final del túnel en la investigación.
Dr. Roland Busch "The History of Cystic Fibrosis"
IACFA Newsletter 40, Abril 1995
De la traducción: Jose M. Pulido
1scrófula era un término referido a la tuberculosis de las glándulas linfáticas.
Publicado en El FiQui, número 5 - Diciembre 1995.
Publicado en El FiQui, número 5 - Diciembre 1995.