A mediados del pasado mes de Septiembre, IACFA celebró una Mini- Conferencia de un fin de semana, en la ciudad de Londres. A ella asistieron un total de 30 pacientes de FQ, entre 17 y 50 años, procedentes de 12 países. La Mini- Conferencia constó de dos sesiones y una puesta en común, además de la Asamblea General Anual.

En la primera de las sesiones participó el Dr. Duncan Geddes del Brompton Hospital de Londres, en ella hizo un recorrido sobre la evolución en torno a la Fibrosis Quística (FQ) durante los últimos años, cambios en los tratamientos, aparición de nuevos medicamentos y terapias, etc.

En los años 70, las pautas de alimentación de los pacientes prohibían radicalmente la grasa, lo que originaba una excesiva delgadez y falta de crecimiento. A mediados de los 80, se eliminan las restricciones en la dieta, incluyendo la grasa, provocando una mejoría en el desarrollo de los pacientes. Esta se puede considerar la gran revolución en el tratamiento de la FQ de los 80, tuvo un carácter muy simple, nada científico, y los resultados están a la vista.

En los 90, sin duda alguna la gran evolución viene dada por la aparición de un medicamento específico para la FQ, el Pulmozyme® (DNasa) y los ensayos en terapia génica.

El tiempo de desarrollo y aprovación de la DNasa fueron cuatro años, cuando lo normal es que se tarde en torno a los 15 años. También son importantes los intentos de corregir farmacologicamente el defecto del transporte de sal y agua en las células, con medicamentos como el Amiloride y la UTP. Según el Dr. Geddes, en la actualidad se realiza un nuevo experimento cada tres semanas. Pero la pregunta de siempre: ¿Para cuándo los resultados?, se queda todavía sin respuesta.

En cuanto a la terapia génica, el Dr. Geddes explicó los motivos por los que se utilizan los adenovirus y los liposomas como vehículos (vectores) para llevar el gen corregido a las células pulmonares.

Los adenovirus son organismos que durante millones de años en la naturaleza se han especializado en transmitirse de un organismo a otro. Baste recordar cómo el virus de la gripe o el resfriado se contagia de una persona a otra. Lo que se busca por tanto es que un virus del resfriado común desactivado para que no cause daño, lleve el gen corregido, y al llegar a las células pulmonares se multiplique transmitiéndoles ese gen nuevo para que las células comiencen a funcionar correctamente y produzcan un moco normal. Se ha visto que los virus son eficientes en laboratorio, pero una vez se aplica a una persona, el organismo aprende a bloquearlo, poniendo en marcha el mismo mecanismo que si se tratará de un virus infeccioso.

Además el incremento en la viscosidad de las secreciones, que se ve aumentada por los desechos de DNA procedente de las bacterias y de las células enviadas por el organismo para luchar contra la infección, genera una barrera que dificulta que el virus con el gen corregido llegue a las células. Por eso en un futuro será importante que antes de aplicar la terapia génica, los pulmones estén limpios de secreciones.

Los liposomas son pequeñas partículas de grasa. Están muy utilizados en cosmética, debido a su facilidad para agregarse a las células. Sin embargo son poco eficientes en transportar el gen corregido a la célula. Con una dosis de un millón de liposomas, sólo uno llega al núcleo de la célula.

En la actualidad en Inglaterra se trabaja principalmente con liposomas, y están a punto de obtener la autorización para iniciar los ensayos con este vector en el pulmón de pacientes FQ, una vez se ha demostrado en ensayos toxicológicos realizados en personas sanas, que este método no presenta ningún riesgo.

Los grupos de trabajo en terapia génica en el mundo son 10. Seis se encuentran en Estados Unidos trabajando con virus; tres en el Reino Unido utilizando liposomas y uno en Francia realizando los ensayos con virus. Se considera probable que se llegue a utilizar como vehículo final, los liposomas por su baja toxicidad conjuntamente con la parte del virus que facilita su replicación.

Las infecciones por Pseudomonas son una de las mayores preocupaciones en el conjunto de la enfermedad. Parece demostrado que las pseudomonas sienten atracción hacia las células aéreas de los pacientes FQ. Se ha visto que aplicando terapia génica en las células de forma individual, la pseudomona pierde esa atracción.

Se hace necesaria la aparición de nuevos antibióticos, ya que la resistencia de las bacterias a los tradicionales aumenta en las repetidas infecciones. En ocasiones se puede presentar el caso de una resistencia en el cultivo, pero cuando se aplica funciona. Esto es debido, a que el antibiótico no destruye a la bacteria, pero sí "le hace la vida miserable".

El trasplante es en la actualidad la realidad más tangible de tratamiento del paciente cuando éste se encuentra en una situación extrema. Sin embargo, se deben buscar soluciones al problema del bajo número de donaciones. El futuro a bastante largo plazo puede estar en la utilización de órganos de animales, son los llamados xenotrasplastes. El animal que más se adecuaría al organismo humano sería el cerdo. Frente a las voces que surgen en contra de la utilización de animales, baste decir que desde hace años el cerdo se ha utilizado para obtener insulina para los diabéticos o válvulas cardiacas para personas con problemas de corazón.

Por los estudios realizados, se puede concluir que la calidad de vida de los pacientes con fibrosis quística es buena, y es el resultado de los avances en los tratamientos y terapias comentadas anteriormente.

Para finalizar una frase textual del Dr. Geddes: "Mientras que esos tratamientos futuros llegan, hay toda una vida que vivir."

La segunda sesión contó con la exposición de la Dra. Susan Sawyer del Children´s Hospital de Melbourne en Australia, sobre la sexualidad en FQ.

En el Hospital donde la Dra. Sawyer trabaja tienen 600 pacientes de FQ, de los cuales 400 están en edad pediátrica y 200 son adultos. Esta gran cantidad de pacientes, les permite tener una gran experiencia en la evolución de los mismos, y la realización de estudios dirigidos a temas específicos de adultos.

El tema de la sexualidad se trata de un asunto controvertido en general, está frecuentemente ignorado en una población de gente joven sana, y mucho más en una población cronicamente enferma.

En los pacientes FQ, se considera normal un retraso en el crecimiento físico de dos años. Se distinguen a su vez diversas variaciones en la evolución de las mujeres y en los varones.

Las mujeres experimentan por lo general un retraso en la pubertad, y en esos momentos de crecimiento se ha podido constatar una falta en la deposición de calcio en los huesos, que puede originar osteoporosis.

Aparece también una fertilidad reducida, no vinculada a ninguna anormalidad anatómica. Se presenta una hidratación reducida de la mucosidad cervical, y la aparición de irregularidades en los periodos menstruales.

Un estudio poco representativo (sólo tres mujeres) realizado en 1973 creó cierto mito sobre la imposibilidad de que las pacientes con FQ quedasen embarazadas. Esta teoría en la actualidad ha cambiado, sin embargo se deben seguir ciertas pautas.

El embarazo debe estar muy planeado. La comunicación entre los profesionales que intervienen en el proceso: neumólogo, nutricionista y ginecólogo, debe ser excelente, ya que pueden surgir problemas durante el embarazo que deben solucionarse con rapidez.

La capacidad pulmonar de la paciente debe ser muy buena, ya que se verá reducida según avance el embarazo debido a la presión diafragmática que ejerce el feto. Igualmente el aporte nutricional debe aumentarse de manera significativa. Si tenemos en cuenta que un embarazo normal, la mujer debe comer un 40% más de lo habitual; en una paciente de FQ, que sin estar embarazada tiene que incrementar su aporte nutricional en ese mismo 40%, estando embarazada éste debería superar el 80%.

En el varón con FQ, también se produce un retraso en la pubertad. El porcentaje de infertilidad supera el 95%. La infertilidad viene dada por la ausencia de la estructura tubular, existiendo por lo general una función testicular normal; esta situación podría equipararse con los resultados de una vasectomía. El signifcado de la infertilidad para los pacientes cambia con el tiempo. Mientras que en la adolescencia le dan poca importancia, cuando son adultos y sobre todo en el momento de fundar una familia, es una cuestión importante.

En la actualidad se están viendo casos de varones con dos copias del gen FQ, con test del sudor negativo y que el único síntoma que presentan es infertilidad. Los especialistas se plantean si se les debe considerar como pacientes FQ, con la carga que podría significar el tener una enfermedad crónica de cara a las compañías de seguros, especialmente en países como Estados Unidos.

A partir del año 1992 se comenzaron a aplicar en pacientes FQ que deseaban tener hijos, las técnicas de inseminación artificial mediante la micro aspiración de esperma epididimal, con bastantes buenos resultados.

En estudios realizados con los pacientes, se ha visto que es necesaria una mayor información sobre reproducción. Los destinatarios de esta información, no deben ser solamente los pacientes, sino también los profesionales que les tratan.

La sesión posterior de puesta en común de los temas tratados en las charlas resultó muy interesante, con una gran participación de los asistentes.

Una vez más destacar la gran experiencia que supone compartir unos días con otros pacientes. Cada uno tiene su propia historia, mucho más siendo de países tan diferentes, pero con algo en común que nos une, la FQ.

[ El FiQui ]

---