Decenas de familias son objeto de estudio en el Departamento de Genética Molecular del Institut de Reserca Oncològica (IRO, o Instituto de Investigación Oncológica) de Barcelona. La exploración de su herencia permitirá profundizar en el conocimiento de los genes implicados en enfermedades como la sordera, la psoriasis, el asma, la patología trombótica o la fibrosis quística. Xavier Estivill, responsable del Departamento, reconoce los recelos que despierta la investigación genética y enfatiza la importancia de establecer un debate sobre las consecuencias éticas y legales de su aplicación. Pero afirma que en la balanza de la medicina y los genes pesan más las ventajas.
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ISABEL PERANCHO

¿Qué significará el conocimiento del genoma humano en el campo de las enfermedades?
Abrirá una vía de conocimientos completamente nuevos, ya que nos va a permitir relacionar esas proteínas que conforman el material genético con las distintas patologías.

QUIQUE GARCIA

Así, podremos estudiar qué mutaciones genéticas condicionan una u otra enfermedad o averiguar por qué algunos genes no funcionan como deberían. Y esto va a cambiar la medicina totalmente. Hemos de pensar que el nivel de conocimiento actual sobre las bases biológicas de las enfermedades es muy inferior al 5%, si bien, en algunas áreas como el cáncer el desarrollo ha sido muy importante porque ha habido una gran inversión. Cuando dispongamos de toda esta información entraremos en un disparadero de aprender y se empezará a hacer una investigación muy distinta a la que se realiza ahora.

¿En qué punto se encuentra la investigación genética aplicada a la medicina?
Hemos avanzado en el conocimiento de las enfermedades monogénicas, es decir, aquéllas que tienen su causa en alteraciones en un solo gen, como la fibrosis quística. Pero el gran reto de futuro de la medicina radica en identificar los factores genéticos implicados en las enfermedades comunes, como el asma, la diabetes, la hipertensión, que afectan a gran parte de la población, y saber por qué unas personas presentan una predisposición genética y otras no a padecer estos procesos. Por otra parte, el estudio molecular nos permite reclasificar la patología médica. Así, ahora sabemos que en un mismo gen pueden existir varias mutaciones que causan la misma enfermedad, pero que dan lugar a formas clínicas distintas. Y esto ocurre porque los genes no están solos, sino que hay otras proteínas y otros genes situados en otros cromosomas que van a interactuar y dar lugar a diferentes formas de expresión de la enfermedad.

¿Qué utilidad real tiene las pruebas de diagnósticos de forma general?
No es lo mismo hablar de análisis genéticos en poblaciones de alto riesgo que en la población general. No se pueden hacer estudios de DNA predictivos de forma general, de la misma manera que no se pueden hacer análisis de sangre. La importancia de un diagnóstico genético en la vida de una persona puede ser brutal y debe existir un equipo que lo aborde de forma profesional, enfocando al paciente. El anonimato, además, tiene que ser mantenido a toda costa.

¿Hasta dónde llega la relación genética-enfermedad?
Afecta prácticamente a cada disciplina médica, porque la mayoría de las enfermedades tienen una base genética, que condiciona una mayor predisposición, o determina un curso o una evolución distinta del proceso.

¿Para cuándo será aplicable la terapia génica a la clínica humana?
La terapia génica será una forma de abordar el tratamiento de muchas enfermedades, el cáncer entre ellas. Lo que sucede es que respecto a otros aspectos de la biología y de la biomedicina se encuentra en una situación muy inicial. Ahora estamos empezando a recoger los frutos de toda la investigación en biología molecular que se inició a finales de los 70. Han pasado unos 20 años para que podamos aplicar estos conocimientos moleculares al campo del diagnóstico médico. La idea de que podamos curar introduciendo en el organismo genes con la información que permita corregir la mutación que causa la enfermedad es mucho más reciente y las herramientas no están todavía desarrolladas suficientemente.

¿Cuáles son los pasos no resueltos?
No tenemos aún los mejores vehículos para hacer llegar nuevas órdenes genéticas a las células. Luego, una vez que se consigue que un gen llegue a su objetivo, no siempre el DNA se expresa cómo y dónde se espera, ni tampoco durante el tiempo suficiente. Creo que se irán haciendo progresos específicos en algunas patologías, principalmente en el cáncer, en algunas enfermedades monogénicas y en procesos metabólicos en los que hay un defecto enzimático determinado, que se van a poder corregir. Asistiremos a una importante revolución desde el punto de vista de la terapia génica en 10 ó 15 años. Pero, además, gracias a la investigación genética vamos a poder desarrollar vías de tratamiento no basadas en los síntomas que presentan los pacientes, como sucede en la actualidad, sino en función de las causas de las enfermedades. Esto quiere decir que la terapia farmacológica, empleando distintos medicamentos, va a cobrar un papel muy importante. No todo va a ser terapia génica.

EL MUNDO

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