Uno de cada 25 españoles es portador sano del gen de la FQ. La terapia génica podría curar la patología
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ALEJANDRA RODRIGUEZ

La fibrosis quística (FQ) es actualmente la enfermedad monogenética más frecuente del mundo. En nuestro país, una de cada 25 personas es portadora sana de la FQ y uno de cada 2.500 nacidos vivos está afectado por esta enfermedad desconocida y poco diagnosticada prematuramente. En un intento por coordinar a los padres de pacientes de fibrosis quística y paliar la desorientación y rechazo que produce una enfermedad de la que casi nadie ha oído hablar, nació en noviembre de 1988 en Valencia, la Federación Española contra la Fibrosis Quística. Esta federación se propone, además, aunar los esfuerzos y actividades de cada una de las asociaciones de FQ que existen en cada comunidad autónoma. La copia defectuosa de un gen hace que el transporte de sodio y sal en las células epiteliales (que revisten todos los órganos) no se realice correctamente.

CALIFA

Vicente Costa, presidente de la Federación Española contra la Fibrosis Quística.

Las manifestaciones de este error genético son: tos persistente, respiración fatigosa acompañada de silbidos, abundantes mucosidades muy espesas y diarreas grasientas. Además, los enfermos no ganan peso a pesar de tener un apetito voraz y presentan un sudor con una concentración de sal dos o tres veces más elevada de lo normal.

Estos síntomas son, en apariencia, simples o al menos no muy graves; hasta que los pulmones se obstruyen y se infectan continuamente por la presencia de las mucosidades (en muchas ocasiones la única alternativa posible termina siendo el trasplante bipulmonar) y el páncreas no puede enviar sus enzimas al intestino para realizar la digestión. La diversidad de síntomas y de órganos implicados en la FQ hace que su diagnóstico sea complicado, pues se suele confundir con asma, alergias, neumonía o complicaciones respiratorias o digestivas. Sin embargo, el diagnóstico precoz es muy importante. «Hay una gran diferencia entre la calidad de vida de un enfermo diagnosticado pronto y el que sufre la FQ sin terapia adecuada», dice Vicente Costa, presidente de la Federación Española contra la Fibrosis Quística.

Pruebas

Por ello, uno de los retos que ha asumido esta organización es la de incorporar el llamado test del sudor a la rutina pediátrica, tal y como se está haciendo en otros países. Esta prueba, sencilla e indolora, mide las concentraciones de sal en el sudor del paciente y con ella es fácil y rápido el diagnóstico de la FQ. Por otro lado, aspiran a la creación de Unidades de Referencia en los hospitales para evitar el vía crucis de los padres por las consultas. Además, según Vicente Costa, «con estas unidades los médicos estarían mucho mejor informados y coordinados. Ahora no lo están tanto por culpa de la infraestructura hospitalaria». Desde que en 1989 se descubrió el gen de la FQ se han hecho, no obstante, avances importantísimos en el tratamiento de esta enfermedad. Hasta hace bien poco la esperanza de vida de los pacientes era de 10-12 años y ahora la media es de casi 30 años. Y es que la terapia génica tiene, en comparación con otras enfermedades genéticas, grandes esperanzas de poder lograr pronto una cura para la FQ. En 1990 ya se consiguieron en tubos de ensayo copias normales del gen que luego se añadieron a las células defectuosas, logrando corregirlas. Y en 1993 comenzó la primera aplicación experimental de terapia génica sobre pacientes con FQ.

Pero, hasta que los científicos responsables de los numerosos estudios que hay en marcha no consigan identificar las células madre que producen las células defectuosas de la FQ, la única solución posible es el alivio de los síntomas. Esto supone para los pacientes ingerir de 20 a 30 pastillas en las comidas y administrarse 5 ó 6 aerosoles diarios. Para eliminar la presión que suponen estos condicionantes y salvar el escollo que implica el paso de la pediatría al tratamiento de adultos, se ha creado la Asociación de Adultos con Fibrosis Quística con el fin de prestar apoyo psicológico a los enfermos que están llegando a edades que hasta ahora eran impensables en estos pacientes. Además, pretenden llevar a cabo una tarea de divulgación para que la sociedad conozca la naturaleza de este trastorno. «Muchas personas piensan que la FQ es contagiosa porque no están bien informados», recalca el presidente de la federación.

Federación Española contra la Fibrosis Quística. Tel: 96 346 14 14.