M. J. DÍAZ DE TUESTA , Madrid

José Manuel Pulido, enfermo de fibrosis quística (C. Álvarez).

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria, crónica y multiorgánica. Es decir, viene sobrevenida, no tiene curación y afecta en la mayor parte de los casos a más de un órgano vital del cuerpo, aunque también puede acabar afectando a todos a la vez: pulmón, aparato digestivo, hígado, páncreas y órganos sexuales.

La fibrosis quística hace su aparición porque un gen alterado produce unas secreciones muy espesas que obstruyen los conductos del órgano afectado impidiéndole funcionar con normalidad. Hasta ahora se han identificado más de 400 mutaciones del gen implicado en la enfermedad. Ésta debuta en un 85% de los casos con estos síntomas: «Infecciones respiratorias de repetición con tos y expectoración abundante, diarrea crónica, heces abundantes y grasientas, deshidratación por pérdida de sal y muy mala tolerancia al calor», según Dolores García Novo, pediatra del hospital Niño Jesús de Madrid. Son niños que saben salados porque tienen mucha sal en el sudor.

El órgano que elige esta enfermedad con mayor frecuencia es el pulmón, que al taponarlo genera inflamaciones e infecciones que a la larga, deterioran la función pulmonar. Ésto exige al enfermo, nada más empezar el día, una puesta a punto de una media de dos horas de terapia respiratoria para expectorar las secreciones acumuladas por la noche.

«Los cuatro pilares fundamentales del tratamiento son antibióticos vía inhalatoria, fisioterapia respiratoria, ejercicio físico aeróbico -prácticamente a diario- y una nutrición adecuada con aporte de enzimas», afirma Antonio Salcedo, neumólogo y coordinador de la Unidad de Fibrosis Quística del hospital Niño Jesús.

Apoyo psicológico

Si la fibrosis quística tapona los conductos del páncreas, crea una insuficiencia pancreática y se produce una mala absorción de los alimentos. La solución es administrar enzimas vía oral que faciliten la buena absorción alimenticia y una adecuada nutrición de los pacientes. Cuando afecta a los órganos sexuales presenta alteraciones en la fertilidad en ambos sexos. Pero tanto el hombre como la mujer pueden llegar por diferentes métodos a tener hijos, según los especialistas.

«Los pacientes de fibrosis quística no pueden ser llevados a un centro cualquiera porque necesitan un tratamiento multidisciplinario», subraya Salcedo. Cuando el estadio de la enfermedad se complica estos enfermos tienen que acudir a un centro sanitario. Como esto no es extraordinario, el futuro del tratamiento es la asistencia domiciliaria que en EE UU es moneda habitual, según los especialistas. No sólo aumenta considerablemente la calidad de vida del enfermo, sino también la economía de las arcas públicas.

Al ser una enfermedad multiorgánica -puede afectar también al hígado y al aparato digestivo- son varios los especialistas implicados en ella, pediatras, neumólogos, gastroenterólogos y nutricionistas, genetistas, microbiólogos y, también, psicólogos.

«Tienen muchos problemas sociales y en el trabajo porque es una enfermedad que requiere muchos cuidados», continúa Salcedo. «Cuando se les diagnostica esta enfermedad es un palo para la familia y para él. En el colegio pueden sentirse diferentes y en su etapa adulta tienen más dificultades para independizarse de su familia y la relación de pareja es también complicada».

El diagnóstico es sencillo: un test de sudor para comprobar si los niveles de cloro y sodio están en su sitio. Si son muy altos podría ser indicio de padecer fibrosis quística y tener un antecedente en la familia, es una ayuda para un diagnóstico precoz.

Esta dolencia es la enfermedad genética letal más frecuente, que castiga particularmente a la población blanca sin que los expertos hayan podido aún averiguar por qué. El porcentaje de afectados entre esta población es de uno por 2.500 recién nacidos vivos; entre la población negra ataca a uno de cada 17.000, y, en los países asiáticos sólo uno de cada 90.000 sufren esta enfermedad.

En España, existe un censo aproximado de 2.000 afectados; entre un 4-5% de la población en general son portadores, y, uno de cada 2.500 recién nacidos la heredan.

Vías de investigación

Sin embargo, no todos los hijos de los portadores de la enfermedad la heredan. Si los dos padres son portadores, las probabilidades de que tengan hijos afectos es de un 25%; otro 25% saldrán sanos, y, un 50% se quedarán en portadores, de los que la gran parte ni llegarán a saberlo porque no desarrolla la enfermedad.

Existen dos vías de investigación que pueden abrir en el futuro las puertas para curar la enfermedad: una, la terapia génica, que consistiría en administrar un gen normal que corrija el defecto básico de la enfermedad. La otra, sería corregir en la célula la proteína anómala de la fibrosis quística, según explica la pediatra García Novo.

Estos enfermos tienen a su favor que en los últimos años se ha producido un aumento considerable de su esperanza de vida. "Ahora nos encontramos muchos pacientes que llegan a la edad adulta y la gran esperanza es que esta enfermedad pueda ser curable", concluye Salcedo.

M. J. D. DE T. , Madrid
José Manuel Pulido es el único superviviente de tres hermanos. Nació en medio de dos chicas que fallecieron a los pocos días de venir al mundo por culpa de la fibrosis quística. Sus padres son portadores, sanos, de la enfermedad. Él nació con la señal en el páncreas pero la enfermedad no se quedó ahí. Siguió el curso natural a lo largo de los 26 años, y últimamente se le ha acentuado la patología pulmonar.

Su vida transcurre entre la casa paterna, su trabajo y sus amigos. «Salgo con ellos sin problema. En invierno me cuido mucho y si entro a un bar y hay mucho humo, pues mejor no estar. Pero hago una vida absolutamente normal», añade. Esta normalidad incluye dos sesiones de terapia respiratoria diaria para expulsar las secreciones que se le van acumulando a lo largo del día. Tres o cuatro veces por semana ejercicio físico y todos los día inhalar antibióticos para controlar la respiración. Los réditos que le proporciona tener conciencia de la enfermedad y no flaquear son, «tener una calidad de vida alta».

Cuando en alguna ocasión ha sucumbido al desánimo se ha refugiado en lo propio: familia y amigos. «Su apoyo es fundamental. He conocido enfermos que se han venido abajo y empiezan a hacer tonterías, como fumar, y ya no han tenido salida. También hay casos de familias que lo ocultan, pero en mi casa no. Tampoco ejercen excesiva protección sobre mí y me han exigido como a cualquier otra persona, igual los castigos y los premios. Y cuando he querido viajar, como sabían que me cuido me han dejado».

Respecto al futuro, su filosofía es: «cuanto más te cuides antes te llegará la terapia génica o someterte a un trasplante pulmonar». Mientras, mantiene un activismo contra la enfermedad que además le mantiene económicamente: estudió empresariales y trabaja en varias asociaciones contra la fibrosis quística. Estar activo y en contacto con otros enfermos es su terapia.

Más información en: Federación Española contra la Fibrosis Quística 96.346.14.14 y Fundación Sira Carrasco 91.578.80.92.