2ª Reunión Científica de Fibrosis Quística
El día 23 de Noviembre, se celebró en Sevilla, la 2ª Reunión Científica de Fibrosis Quística, organizada por los Laboratorios Roche. A ella asistieron más de 100 profesionales médicos relacionados con la FQ, así como algunos miembros de la Federación Española Contra la Fibrosis Quística.
A lo largo de las siete sesiones de las que constó la Jornada, los ponentes abordaron los diferentes aspectos de la enfermedad, charlas de las que recogemos a continuación los temas más interesantes. La introducción y bienvenida corrió a cargo del Dr.Nicolás Cobos, en la que incluyó un emocionado recuerdo a la Dra. Sira Carrasco.
Dr. Xavier Estivill. Fibrosis quística: ¿Mutaciones leves?
En la actualidad, se han descubierto ya más de 700 mutaciones, y se considera que aparecerán todavía más. Estas mutaciones se encuentran dispersas por todo el gen, y no localizadas en un sólo punto como antes se creía.
La mutación más frecuente es la Delta F508, apareciendo en un 68'3% de los pacientes con FQ, siguiéndole la G542X que aparece en un 2'4% de los pacientes. Estos datos anteriores hacen referencia a la población FQ en general. Si estudiamos la población FQ Española y la de otras zonas mediterráneas, estos datos varían. Así la Delta F508 aparece en un 51'4%, y la C542X en un 8'2%. Para demostrar la mezcla genética de la población española, señalar que mientras que en EEUU o Dinamarca el 90% de la población FQ queda cubierta con 12 mutaciones, en España se necesitan 90 mutaciones para cubrir ese 90% de población.
Cada vez parece más claro, que existe una relación entre fenotipo y genotipo, es decir entre los síntomas clínicos y la mutación genética. Además esa evolución clínica también depende del entorno, el ambiente, la educación, etc. En la actualidad se están realizando estudios dirigidos a buscar mutaciones en genes localizados en otros cromosomas que puedan producir modificaciones en las características clínicas del paciente. También se intenta comprobar la posible participación del gen de la FQ en otras patologías como el asma.
Dr. Frank Accurso. Tratamiento precoz de la inflamación en FQ.
La enfermedad pulmonar de la fibrosis quística, está caracterizada por la existencia de una infección crónica de las vías aéreas y la inflamación. Se ha podido comprobar que en algunos casos aparece una inflamación bastante pronto, antes incluso de que en los cultivos de esputo pueda constatarse la presencia de infección por alguna bacteria. Anteriormente se consideraba que la infección precedía a la inflamación, ahora sin embargo parece probable que ambas ocurran a la vez y en una fase temprana de la vida.
Sería por tanto deseable saber cómo se inicia la enfermedad pulmonar en la FQ. Si se logra retrasar la enfermedad en los niños pequeños, se puede conseguir que ese desarrollo de la enfermedad en periodos posteriores de la vida de produzca más lentamente. Con estos datos sobre inflamación se han utilizado diversas terapias para intentar contenerla, tal es el caso de los corticoesteroides y el Ibuprofeno. Después de un ensayo realizado con corticoesteroides orales, se constató que los efectos secundarios eran importantes, y por tanto no deben administrarse de forma ordinaria. Los corticoesteroides inhalados no presentan tales efectos secundarios, sin embargo se constató una mejoría modesta de la función pulmonar. El Ibuprofeno administrado de forma crónica y con dosificación adecuada, enlentenció la disminución de la función pulmonar en pacientes menores de 13 años, pero no en los de mayor edad. A pesar de que los resultados son prometedores, sólo el 5% de la población con FQ en EEUU lo reciben de forma regular.
Dra. Silvia Gartner. Contenido mineral óseo en FQ.
La malabsorción intestinal de nutrientes causada por la FQ, puede originar deficiencias en el desarrollo y en la mineralización del tejido óseo del paciente. En la formación del esqueleto influyen factores genéticos, raciales, hormonales, nutricionales y mecánicos. El crecimiento y mantenimiento de la masa ósea durante la infancia y adolescencia necesita de un aporte mineral óptimo.
En la Unidad de FQ del Hospital Vall d'Hebrón de Barcelona se realizó un estudio con 41 pacientes FQ para medir la Densidad Mineral Osea (DMO). Con este estudio se comprobó que los pacientes FQ presentaban una disminución significativa de la DMO con respecto al grupo control.
La alteración de la DMO está ligada a la gravedad de la enfermedad. La causa posible de esta situación es la inadecuada absorción de nutrientes, especialmente calcio, y que hace que los pacientes FQ sean considerados como población de riesgo en el desarrollo de osteoporosis.
Dr. Javier Dapena. Experiencia de dos años de tratamiento con DNsa aerosolizada.
Los resultados de este estudio realizado en el Hospital Infantil Universitario Virgen del Rocío de Sevilla con 40 pacientes, indican que el efecto de la DNasa (Pulmozyme) sobre la función pulmonar de los mismos, varía de unos a otros. El resultado medio es favorable, para aquellos pacientes con una FVC (Capacidad Vital Forzada), mayor al 40%; por lo que está justificado realizar un tratamiento de prueba en todos los enfermos con FQ, una vez que se inicia la patología pulmonar y puedan realizar la aerosolterapia con una técnica fiable.
Dr. Niels Høiby. Mejora de la supervivencia en pacientes con FQ debido a un tratamiento agresivo.
En los últimos años se ha podido observar en el Centro Danés para la FQ un incremento notable en la probabilidad de supervivencia de los pacientes, debido principalmente a la implantación de medidas y tratamientos más agresivos.
En 1976 se comenzaron a administrar tratamientos intravenosos de antibióticos durante 14 días cada tres meses a todos los pacientes con infección crónica por Psedomona Auruginosa (PA). En 1981 se separaron los pacientes colonizados por PA de los no colonizados. En 1987 se introdujo el tratamiento con colistina inhalada y ciprofloxacino entre los períodos de tratamiento intravenoso. En 1984 se modificaron las recomendaciones dietéticas, desde una dieta sin grasas a una dieta con un 150% de la dosis diaria permitida y un aumento en la cantidad de grasa.
Como conclusión señalar que la supervivencia de los pacientes está todavía mejorando. Sin embargo se debe investigar todavía bastante, para el desarrollo de tratamientos mejores y más agresivos de las infecciones pulmonares crónicas, especialmente las ocasionadas por Pseudomona auruginosa. Igualmente debe hacerse gran esfuerzo en conservar la función pulmonar y el estado clínico general de los pacientes.
Dr. Frank Accurso. Dornasa alfa aerosolizada en pacientes con FQ con enfermedad pulmonar clínicamente leve.
Se entiende por enfermedad pulmonar leve, la que presenta una capacidad vital forzada superior al 85% del valor previsto. Los estudios indican que estos pacientes a pesar de su patología leve, tienen probablemente una inflamación e infección significativas de las vías aéreas.
El ponente considera interesante que cualquier paciente que produzca esputo de forma regular, sea incluido en un ensayo con DNasa durante el período de un mes. Sin embargo cada centro debe enfocar esta cuestión en base a sus propios patrones de práctica clínica y a los recursos que disponga.
Dr. José Borro, Trasplante pulmonar en FQ.
El equipo de trasplantes del Hospital La Fe de Valencia, ha realizado hasta la fecha 12 trasplantes de pulmón a pacientes de FQ (6 varones y 6 mujeres). La edad media de los mismos era 21 años (rango 28-14). De los resultados obtenidos se puede desprender que a medio plazo, el trasplante pulmonar es un excelente tratamiento para pacientes con FQ en estadío avanzado, a los que puede proporcionar una vida activa sin restricciones.
Cada vez son menores las contraindicaciones para ser cadidato al trasplantes, y aunque las complicaciones postoperatorias son elevadas, el trasplante ofrece en estados avanzados de la enfermedad la posibilidad de recuperación con alta tasa de supervivencia y una excelente calidad de vida.
Publicado en El FiQui, número 10 - Diciembre 1996.
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