Mutaciones en el gen de la FQ se asocian con pancreatitis crónica
El primer trabajo, coordinado por la Universidad de Duke, en Estados Unidos, encontró una relación entre el gen desencadenante de la fibrosis quística (FQ) y la pancreatitis idiopática. Jonathan Cohn, coordinador del trabajo, ha destacado que "estos resultados probablemente nos harán cambiar el concepto de tratamiento de la pancreatitis".
La característica más relevante de la pancreatitis crónica es un dolor abdominal severo, que en ocasiones llega a ser incapacitante. Aunque la mayoría de los casos tiene su origen en el abuso en el consumo de alcohol, algunos de los pacientes no son consumidores de alcohol. Es en este grupo donde se desconoce todavía el origen de la enfermedad. "Lo que hemos logrado demostrar es que existe una causa genética".
Anomalías
Los investigadores aseguran que el gen implicado es el mismo que desencadena la fibrosis quística. "Tras analizar a 27 pacientes diagnosticados de pancreatitis idiopática aguda, hemos visto que el 37 por ciento de ellos mostraba anomalías en el gen de la fibrosis quística".
Para Lawrence Silverman, de la Universidad de Carolina del Norte, "los defectos genéticos son distintos de los que se encuentran en la fibrosis quística tradicional y pueden llegar a explicar por qué los pacientes analizados con pancreatitis crónica no presentaban los problemas pulmonares característicos de la fibrosis quística".
El experto ha añadido también que los resultados son muy útiles para investigar cómo un gen provoca que una enfermedad, la fibrosis quística, ayude a comprender otra diferente.
El hecho de que se desconozca exactamente si los factores genéticos predisponen a determinadas personas a la pancreatitis crónica hizo que el equipo coordinado por Joan Braganza, del Royal Infirmary, en Manchester, Gran Bretaña, también se fijara en el gen de la fibrosis quística, el CFTR.
Genotipo
Las conclusiones, que también se publican hoy en The New England Journal of Medicine, señalan que la presencia de mutaciones en el genotipo 5T y en el CFTR se relacionan con la pancreatitis crónica. Los investigadores británicos, basándose en que las mutaciones en este gen eran más frecuentes de lo esperado en los sujetos con pancreatitis crónica, analizaron a 134 individuos afectados de la enfermedad.
Para ello, examinaron el ADN de las mutaciones en el gen CFTR que en conjunto formaban el 95 por ciento de todas las mutaciones de los individuos con fibrosis quística del norte de Inglaterra.
Los datos obtenidos de los dos trabajos proporcionan una nueva dirección para la investigación y el posible tratamiento de la pancreatitis crónica, según aseguran los autores de las dos investigaciones.
(N Engl J Med 1998; 339: 653- 658 y 645- 652).
POR DETERMINAR
Las implicaciones terapéuticas que pueden tener los dos trabajos publicados hoy en The New England Journal of Medicine están todavía por descubrir. En opinión de Peter R. Durie, del Hospital Infantil de Toronto, en Canadá, "su aplicación en el páncreas o en otros órganos afectados por la fibrosis quística es una incógnita y deberá ser determinada".
Para ello, el experto sugiere que es preciso realizar un seguimiento a largo plazo de los pacientes afectados y determinar la prevalencia de las mutaciones encontradas en estos individuos.
Jonathan Cohn ha señalado que "en muchas ocasiones cuando se examina a un paciente con un dolor abdominal agudo se puede sobreestimar la severidad de la inflamación y del dolor. Además, en determinados casos, los análisis sanguíneos que se emplean para diagnosticar la pancreatitis aguda son insensibles a los casos de pancreatitis crónica, incluso cuando los pacientes aseguran padecer un dolor insostenible".
Para el experto, los hallazgos de estos trabajos pueden servir para aplicar el tratamiento correcto en el momento adecuado. "Además -ha matizado el doctor Durie en un editorial adjunto a las investigaciones-, los datos servirán para no asociar todos los casos de pancreatitis crónica con un consumo inadecuado de alcohol".
DM. Nueva York.
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