CAN'DA SIK GÖRÜLEN SAKATLIKLAR ve TEŞHİSİ

• Doğumsal Sakatlıklara yol açan etkenler...
• Boşa gide hamilelikler...
• Can'da Sakatlık Teşhisi
• Can'ın Hastalığının Tanısı Hangi Yöntemlerle Yapılır?
• Orta yaşlarda hamilelik...
• Ana menü
  Sinir sistemi ile ilgili gelişme bozuklukları hem genetik hem de çevresel etkenler sonucu oluşur. Şeker hastalığı, folik asit eksikliği, bazı sara hastalığı ilaçları, annede yüksek ateş ve mevsimsel farklılıklar bu sakatlıklara yol açabilir.
  Beynin gelişmemesi, bel kemiğinin açık kalması, beynin enseden dışarı kist şeklinde sarkması gibi birçok değişik sinir sistemi sakatlıkları vardır. Hamileliğin erken döneminde ultrason ve kan tetkikleri ile bu sakatlıkların saptanması mümkündür.

  Kalp Hastalıkları...
  Genellikle kalp ile ilgili gelişme bozuklukları diğer sistem sakatlıkları ile birlikte görülür. Tüm doğumların yüzde birinde kalp ile ilgili bozukluk görülür. Bunların çoğu yenidoğan döneminde ölümle sonuçlanır. Belli bir risk etkeni yoktur. Birçoğunun tanısı güç olabilir. Olağan ultrason tetkiklerinde gözden kaçabilir. Ancak özel olarak kalpte sakatlık aramak için yapılan ultrason incelemelerinde tanınmaları mümkündür.

  Diğer doğumsal sakatlıklar olarak
  Dudak damak yarığı, çarpık ayak, karın zarı fıtıkları, kalça çıkıkları, mide bağırsak darlıkları, karın duvarı açıklıkları sayılabilir...

  Başlangıç

  Ana menü

  .

  Doğumsal Sakatlıklara yol açan etkenler...

  
  

  1. Mikrobik hastalıklar; Sitomegalovirus, Uçuk virusu, kızamıkçık,su çiçeği gibi viruslarla, bel soğukluğu ve toksoplasma gibi mikroplar doğumsal sakatlıklara yol açabilir.

  2. Zararlı Işınlar... Nükleer serpintiler... Işınlanmış iyot, Işın tedavisi, Cıva, Siyanür...

  3. Anne'ye ait etkenler.. Alkolizm, Ağır şeker hastalığı, Sigara, Folat eksikliği, Yüksek ateş,
  4. Ilaçlar... Hormonlar, Kanser ilaçları, Sara hastalığı ilaçları, Kokain, Lityum, Bazı antibiyotikler...

  Ilaçlar verdikleri zarar derecesine göre şöyle sınıflandırılırlar

  
  

  A: Zararsız ilaçlar,

  B: Hayvan çalışmalarında bazı zararlı etkileri gösterilmiş ama insanda hiç bir zararlı etkisi görülmemiş olan ilaçlar.

  C: Hayvanda zararlı etkisi olan, ama insanda etkisi konusunda yeterli bilgi bulunmayan ilaçlar.

  D: Kesin zararlı etkisi olan, ama çok gerekli olduğunda kullanılabilen ilaçlar.

  X: Sakatlık yaptığı kesin olarak belirlenmiş ilaçlar.

  Bir ilacın neden olabileceği sakatlık riski için

  1. Ilacın sınıfı,

  2. Ilacın kullanıldığı dönem,

  3. Ilacın kullanıldığı miktar önemlidir.

  Başlangıç

  Ana menü

  .

  Boşa gide hamilelikler...

  Uzaktan bakıldığında doğa üreme konusunda kusursuz görünür. Kadında yumurtlama olmakta, erkeğin tohumu yumurtayı bulmakta, arkasından döllemekte ve bir bebeğin doğumuna kadar geçen olaylar kusursuz sürüp gitmektedir.
  Ama gerçek hiçde böyle değildir.
  Birinci gerçek; kadın ve erkekde hiçbir rahatsızlık olmasa da ilişkilerin ancak %20'si hamilelikle sonuçlanır. Yani, düzenli ve planlı ilişkiye rağmen hamilelik şansı ortalama 5 aydır.
  Ikinci gerçek; hamilelik oluşsa, yani yumurta döllense bile bu döllenen yumurtaların yarıdan fazlası telef olmaktadır. Bazı araştırmalara göre bu oran %75'e varmaktadır.
  Tüp bebek çalışmaları oluşan hamileliklerin çoğunun sakat oluştuğunu ortaya çıkarmıştır.

  Neden böyle oluyor?

  
  

  a) Döllenen yumurtaların %15 i bölünemiyor,

  b) %15'i uterusa yerleşemeden kayboluyor,

  c) %10'u da geciken ilk adeti izleyen günlerde kayboluyor,

  d) Uterusa yerleşen hamileliklerin dörtte biri'i ilk 8 haftada düşüyor.

  e) Bunlardan sağ çıkmış olanların %5 i ise,Daha sonra ise düşük, erken doğum, anne karnında bebek ölümü ve sakatlıklar nedeniyle kaybediliyor.
  Görüldüğü gibi kayıp çok fazladır. Ancak tüm bu döllenmeler hamileliğe ulaşsaydı, belki de şu andaki doğal denge söz konusu olmıyacaktı. Bir yerde yine doğa kendi yasalarını işletiyor. Ya da doğanın bir bildiği var gibi görünüyor.
  Bu kayıplar ilk evrelerdeki hatalı üretimlerin elenmesi olarak görülebilir. Bu olay doğumsal sakatlıkları önlemektedir. Ilk adımdaki hatalı üretimler sanıldığından da fazladır o halde.
  Bu kayıpların diğer bir nedeni de yeni oluşan ilk hücrelerin Anne'nin koruyucu timlerine yakalanmasıdır. Vücudumuzda kendine yabancı her maddeye karşı koruyucu timler vardır. Koruyucu time ait hücre grupları hemen bu yabancıların çevresini sarar ve salgıladıkları bazı maddelerle bunları eritip yok etmeye çalışır.
  Işte Anne yumurtası döllenip çoğalmaya başladığı andan itibaren anne vücudu için yabancı bir maddedir. Nasıl oluyor da döllenmiş yumurta bu koruyucu timlerden kurtulabiliyor? Görüldüğü gibi bu pek de kolay olmuyor. Döllenen yumurtaların bir kısmı yok ediliyor. Büyük olasılıkla sağlam olmuyorlar ve kendilerini koruyacak kalkanı imal edemiyorlar.
  Özetle bir Can'ın oluşması ve gelişmesi birçok uygun sürecin raslantısal olarak biraraya gelmesine bağlı.

  Başlangıç

  Ana menü

  .

  Can'da Sakatlık Teşhisi

  Bir zamanlar Kıbrıs'da Talassemi adlı ölümcül bir hastalık vardı. Talassemi çocuklarda görülen bir kan hastalığıdır. Bu hastalığa yakalanan çocukların kan hücreleri parçalanır ve çocuk ancak sürekli kan alarak yaşayabilir. Bu hastalıkla ilgili geni taşıyan anne ve baba hasta olmadığı halde hastalık belli bir oranda çocuğa geçer. Kıbrıs'ta sağlıkçılar bu hastalığın kökünü kazımaya karar verdiler. Ne yaptılar? Özel uzmanlar yetiştirildi. Anne karnındaki bebekten parça ya da kan alınarak hastalık taraması yapıldı. Hasta çıkan bebekler alındı. Ayrıca taşıyıcı olan anne ve babalar evlenmeden önce tarandılar. Iki taşıyıcının birbiri ile evlenmesi engellendi. 5 yıl içinde bu hastalığa Kıbrıs'ta rastlanmaz oldu. Ülkemizde ise Talassemi hastalığı hala önemli bir sağlık sorunudur.
  Evet işte doğum öncesi sakatlık teşhisinin ne kadar önemli ve yararlı olduğunu gösteren bir örnek.

  Can'ın hastalıkları teşhis edilebilir...

  Hamileliğiniz boyunca sağlıklı bir bebeğin doğumunu bekliyorsunuz. Doğumdan sonra bebeğinizin sakat ya da beyin özürlü olduğu anlaşılıyor. Hangi aile böyle bir durumla karşılaşmak ister? Hele bir de bu sakatlıkların büyük bir kısmının daha Can 4 aylık bile olmadan tanınması mümkünse.

  Ciddi sakatlıklar büyük maliyet getiriyor...

  Ülkemizde bu tip bebek doğuran aile sayısı ne yazık ki, azımsanmayacak düzeydedir. Her on ölü veya canlı doğumdan bir tanesinde doğumsal sakatlık görülmektedir. Bunların büyük çoğunluğunun gebe kalmadan önce ya da gebeliğin ilk aylarında saptanması gelişmiş ülkelerin sağlık politikasının ayrılmaz bir parçası olmuştur. Çünkü bir tek sakat bebeğin dünyaya gelmesinin ve bakımının ülke ekonomisine maliyeti 80-100 bin dolar düzeyindedir. Ailenin maddi ve manevi kaybı ise ölçülemez.

  Başlangıç

  Ana menü

  .

  Can'ın Hastalığının Tanısı Hangi Yöntemlerle Yapılır?

  
  

  1. Ultrasonografi ile sakatlık taraması ve ense kalınlığı ölçümü

  2. Üçlü test ile,

  3. Genetik tanı için amniosentez veya Koryon Villus Biyopsisi denilen yöntemlerle plasentadan parça alınarak.

  4. Amnion sıvısından yapılan kimyasal incelemelerle,

  5. Sakatlığa neden olabilecek mikropların araştırılması ile,

  6. Fetoskopi ile Can'ı doğrudan gözleyerek,

  7. Can'ın derisinden parça alınarak ,

  8. Can'ın göbek kordonundan kan alınarak,

  9. Can'ın karaciğerinden parça alınarak,

  10.Can'ın kaslarından parça alınarak,

  11. Anne kanından Can'a ait hücreleri ayırıp bunları inceleyerek,

  12. Embriyoskopi ile çok erken dönemde sakatlıkları doğrudan gözleyerek yapılabilir.

  Üçlü test: Basit, Ucuz, Etkili bir tarama testi...

  Bazı hastalıkları doğrudan teşhis etmek çok pahalıya mal olabilir. Ancak hastalık oluşma riski yüksek olanlar daha ucuz tarama testleri ile belirlenebilir. Pahalı ve riskli olan tanı testleri de sadece bu kişilerde uygulanır. Işte üçlü test de bu amaçla tüm hamilelelerde ilk aylarda yapılan basit ve ucuz bir tarama testidir. En sık rastlanan doğumsal sakatlıkların olasılığı saptar.
  Bu kan testinde anne kanındaki üç hormonun miktarı saptanır. Normalde bu üç hormon Anne kanında yoktur. Ancak hamilelik sırasında Can'dan Anne'nın kanına karışır. Bazı sakatlıklarda bu hormonların miktarı artarken bazılarında azalır. Örneğin Can'da bel kemiği açıklığı varsa AFP denilen hormon çok yükselir. Down sendromu'nda da çok azalır. Bu üç hormonun değerlendirmesi ancak özel bir bilgisayar programı ile yapılır. Sonuçlar bilgisayar tarafından değerlendirilerek Can'ın Down Sendrom'lu (Mongol) veya omuriliği açık olma riski belirlenir.
  Bu risk sınırı genel olarak 250 de birdir. Yani Down sendromu riski 200 de bir çıkarsa Can'ın Down Sendrom'lu olma riski yüksektir. Ama 2000 de 1 çıkarsa riski düşüktür.

  200 de 1'in anlamı nedir?
  Aynı kan değerlerine sahip 200 Anne'dan birinin bebeği sakat doğacak demektir. Ilk bakışta bu çok fazla bir risk değilmiş gibi geliyor. Ama genetik hastalıkların görülme sıklığı göz önüne alındığında bu yüksek risk demektir.
  Yüksek risk saptanan Can'ların hücreleri amniosentez ile elde edilebilir. Bu hücreler genetik araştırma laboratuvarlarında incelenerek kesin tanı konabilmektedir.

  Hücre incelemesi nasıl olmaktadır?

  Ince bir iğne ile hamilelik kesesinden az miktarda sıvı alınarak yani amniosentez yapılarak Can'a ait hücreler genetik olarak incelenebilmektedir. Amniosentez günümüzde basit ve zararsız bir işlem olmuştur. Çünkü iğnenin girdiği yeri ultrason yönetiminde istediğimiz gibi ayarlayabiliriz. Can'a hiç bir zarar vermeden işlem tamamlanır. Alınan sıvının içinde Can'a ait hücreler yüzer. Bu hücrelerin kromozomları laboratuvarda incelenerek genetik sakatlıklar tanınmaktadır. Bu hücrelerin laboratuvarda çoğaltılması ve incelenmesi önemlidir. Ülkemizde bu işlemi uygulayan laboratuvar sayısı oldukça sınırlıdır. Uygulayanların çoğu da ne yazık ki gelişmiş teknikleri kullanamamaktadır. Bu nedenle bu amaçla çalışan laboratuvarların biraraya gelip her şehirde güvenilir bir merkez kurmaları daha uygun görünmektedir.

  Kimler genetik incelemeleri yaptırmalıdır?

  Genetik hücre incelemesi ise;

  1.Üçlü testte yüksek risk saptanan tüm hamilelerde,

  2. 35 yaş üstündeki hamilelerde,

  3. Daha önce sakat bebek doğurmuş Anne'lerde,

  4. Daha önce ölü doğum ve düşük yapmış Anne'lerde

  5. Akraba evliliği olan ve ailesinde genetik hastalık bulunan ailelerde yapılmalıdır.

  Kordosentez...

  Bir zamanlar hayal bile edilemiyen girişimler bugünün olağan incelemeleri haline gelmiştir. Doğumdan önce teşhis için yapılan en önemli gelişmelerden biri doğrudan Can'ın kanını alabilmektir. Gelişmiş ultrasonografi sayesinde bebeğin göbek kordonuna ulaşmak ve kan almak çok kolaylaşmıştır. Bu elde edilen kan sayesinde Can'daki birçok hastalığın tanınması mümkün olmuştur. Ayrıca bu yöntem yalnızca tanı değil tedavi amacıyla da kullanılır. Kan uyuşmazlıklarında Can'a kan verilerek birçok bebek Anne karnında kurtarılmış ve yaşatılmıştır.

  Kordosentez denilen bu işlemin kullanıldığı durumlar;

  1. Genetik analizler,

  2. Kan hastalıklarının tanısı,

  3. Kan uyuşmazlıklarının tanısı,

  4. Ailesel geçen kas ve sinir hastalıklarının tanısı,

  5. Babalık saptanmasıdır.

  Başlangıç

  Ana menü

  .

  Orta yaşlarda hamilelik...

  35 yaşından sonra hamile kalan bir kadın ne gibi sorunlarla karşı karşıyadır? En önemli sorun düşük oranının artışıdır. Yaşlanan yumurta ya da tohumlarda genetik bozukluklar artar. Sonuç olarak sakat oluşan döllenmiş yumurtalar vücut tarafından kabul edilmez ve atılır. Düşüklerin en sık nedeni bu bozuk oluşan ilk hücrelerdir. Bunun dışında Anneye ait bazı hastalıklarda düşük oranını arttırır. Örneğin şeker hastalığı, böbrek hastalığı, ya da yüksek tansiyon düşük riskini arttıran hastalıklardır. Uterusta yerleşmiş büyük urlar da düşüğe neden olur.
  Bu sakat bebek doğumunu önleyen bir işleyiş. Ama tüm sakat Canlar düşmüyor. Çoğu sakat Can rahatlıkla rahime yerleşir ve büyümeye devam eder. Özellikle 35 yaşın üstünde sakat bebek doğurma riski hızla artmaktadır. 40 yaşında her 40 kadından biri zeka özürlü bir bebek doğurabilir. Bunu önlemek için amniosentez yapılması zorunludur

  Yaşlı Hamilellerde Erken doğum tehlikesi vardır...

  Çünkü yaşlı uterusu yeteri kadar gevşeyemez ve erken kasılmalara neden olur. Ayrıca son aylarda en önemli tehlike hamilelik zehirlenmesi denilen hastalığın ortaya çıkmasıdır. Yine bebek açısından iyi beslenememe ve gelişme geriliği tehlikesi vardır. Üstelik Anne da bazı hastalıklar varsa, bir yandan bu hastalıklar bebeği etkilerken, öte yandan da hamileliğin kendisi bu hastalıkların kötüleşmesine neden olabilir.

  Anne tüm bu riskleri atlatıp doğuma ulaştığında onu bekleyen tehlikeler nelerdir?
  Normal yoldan doğum riskli olabilir. Bebeğin geçeceği organlar yaşlanma nedeniyle yeteri kadar esneyemez. Normal doğumda ısrar edilirse çok ciddi yırtıklar ve hasarlar oluşabilir. Bu nedenle genelde 40 yaşından sonraki doğumlarda sezaryan ile doğum yapılması önerilmektedir. Sezaryan ile doğumun bir avantajı da Annenın tüplerinin bağlanma şansını elde etmesidir.

  Başlangıç

  Ana menü